Да ли вам глава вашег малишана делује већа него код других беба? Хајде да причамо о „(мегаленцефалији)“!

Можда сте приметили да је глава вашег малишана мало већа него код других беба његовог узраста, зар не? Можда су капе и траке за главу које ваша беба носи толико мале да је тешко пронаћи праву величину за његов узраст. Да ли је ово само случајност или је то нешто око чега би требало мало да будемо забринути? Данас говоримо о стању које се зове „Мегаленцефалија“, познатом и као „Макренцефалија“, што би вам могло бити важно у оваквом тренутку.

Па шта је онда ова „мегаленцефалија“?

Једноставно речено, „мегаленцефалија“ је стање у којем мозак ваше бебе постаје абнормално велики . Ово је обично присутно при рођењу. Овде се дешава да сам мозак постаје претежак. То јест, мозак тежи више него што се очекује за узраст и величину тела детета.

Један од првих знакова овога може бити необично велика глава. Ваше дете можда неће моћи да носи капе или траке за главу које су прикладне за његов узраст јер су премале.

Велики мозак понекад може утицати на развој детета. То значи да може доживети нека кашњења у развоју. На пример, може спорије него што се очекује да изговори прве речи, почне да пузи или хода.

У већини случајева, ово стање названо „мегаленцефалија“ јавља се заједно са другим медицинским стањима. Главни узрок овога је генетска варијација.

Који су главни типови „(мегаленцефалије)“?

Постоје три главна типа овог стања:

1. Примарна мегаленцефалија: Ово је такође познато као бенигна фамилијарна мегаленцефалија или идиопатска мегаленцефалија. У овом случају, дете има велики мозак, али нема других симптома или неуролошких проблема. У већини случајева, један или оба родитеља такође могу имати увећану главу. Величина главе вашег детета може се постепено повећавати до око 18 месеци старости, након чега се може стабилизовати.

2. Метаболичка мегаленцефалија: Ово је узроковано урођеним грешкама метаболизма, групом генетских стања која утичу на начин на који наша тела обрађују храну.

3. Анатомска мегаленцефалија: Овај тип је узрокован генском мутацијом која утиче на развој нервног система детета. Ово се сматра неуроразвојним поремећајем. Стање које се назива мегаленцефалија се обично посматра као симптом основне болести код овог типа.

Лекар који лечи ваше дете ће вероватно одредити врсту мегаленцефалије на основу тога која је страна мозга (хемисфера) већа него што се очекивало:

• Унилатерална мегаленцефалија (хемимегаленцефалија / унилатерална мегаленцефалија):Оно што се дешава у овом случају јесте да само једна страна мозга постаје већа од друге.
• Билатерална мегаленцефалија: Ово погађа обе стране мозга. Билатерално значи „обе стране“.

Који су симптоми овог стања?

Симптоми мегаленцефалије могу варирати. Нека деца могу имати никакве симптоме и само увећану главу. Међутим, нека деца могу имати симптоме као што су:

• Кашњења у развоју: Кашњења у стварима попут говора и ходања, као што смо већ поменули.
• Епилепсија („Напади“ / „Епилепсија“): Ово значи стања слична нападима.
• Неуролошки проблеми: Абнормалности у функционисању мозга и кичмене мождине.

Понекад се мегаленцефалија може јавити сама, без икаквих симптома. Други пут се може јавити заједно са другим неуролошким проблемима и урођеним манама. У тим случајевима, мегаленцефалију узрокује та друга болест или стање.

Други симптоми који се могу видети су:

• Велика или асиметрична глава.
• Интелектуални инвалидитет.
• Тешкоће са кретањем и равнотежом.
• Укоченост или слабост мишића.
• Промене у виду.

Дакле, шта узрокује ово?

Мегаленцефалија је узрокована дефектом у начину развоја можданих ћелија ваше бебе. Сматра се да је углавном узрокована генетском варијацијом .

Процес којим се нови неурони, или нервне ћелије, формирају у нашем телу назива се „(пролиферација неурона)“. Нормално, наше тело регулише овај процес, производећи ћелије у тачно правој количини, у тачно право време. Али код детета са „(мегаленцефалијом)“ ове ћелије се производе у прекомерном броју или не иду на права места. Ово се може десити док се дете развија у материци или као део другог медицинског стања.

Које друге болести могу настати уз ово стање?

Мегаленцефалија се може јавити код многих других болести и синдрома, у зависности од њеног типа и генетског порекла.

Болести повезане са анатомском мегаленцефалијом:

Ова врста се обично посматра као симптом следећих стања:

• `(Ахондроплазија)`
• `(Баннаиан-Рилеи-Рувалцаба синдром)`
• (Григов цефало-полисиндактилијски синдром)
• (Опиц-Кавеџијин синдром)
• (Перцелов синдром)
• (Симпсон-Голаби-Бехмелов синдром)
• (Сотосов синдром)
• (Виверов синдром)

Болести повезане са метаболичком мегаленцефалијом:

Ваше дете може имати мегаленцефалију заједно са урођеним поремећајима метаболизма. То су проблеми са начином на који тело разграђује храну и користи енергију. То може укључивати стања као што су:

• Абнормалности органских киселина („органске ацидурије“).
• Метаболичке енцефалопатије, као што су Канавана болест и Александрова болест.
• Лизосомалне болести складиштења, као што су Теј-Саксова болест и Сандхофова болест.

Ко је највише изложен ризику од овога?

Стање које се назива „мегаленцефалија“ може утицати на било које дете. Али је чешће код дечака . У неким случајевима, може бити генетски наслеђено од породице или се може јављати „спорадично“ без очигледног разлога.

Како се дијагностикује ово стање? (Дијагноза)

Лекар вашег детета може посумњати на мегаленцефалију након прегледа детета и обављења неколико тестова. Приликом прегледа детета, лекар ће измерити обим главе детета метарском траком. Затим ће то мерење упоредити са нормалним вредностима за узраст, пол и висину детета.

Поред тога, лекар може такође да наручи тестове снимања, као што је МРИ, како би прегледао мозак детета и пронашао било какве абнормалности.

Размислите о томе на овај начин: магнетна резонанца је као снимање унутрашњости мозга. Омогућава лекару да јасно види облик, величину и све промене у мозгу.

Ако ваш лекар посумња на друго основно стање поред мегаленцефалије, можда ће морати да уради додатне тестове како би потврдио дијагнозу. Ови додатни тестови могу укључивати:

• Крвне анализе.
• Тестови урина.
• Генетски тестови.

Када се ово стање обично дијагностикује?

Понекад родитељи и лекари примете да је бебина глава велика одмах након рођења или у првих неколико месеци. Стање (мегаленцефалија) се такође може развити како беба расте, обично током одојчади и раног детињства.

Понекад, чак и током ултразвучног прегледа током трудноће, може се открити унилатерална мегаленцефалија (увећање само једне стране мозга).

Који су третмани за ово?

Тренутно не постоји лек за мегаленцефалију. Међутим, постоје третмани који могу помоћи вашем детету да управља симптомима. У зависности од симптома вашег детета, ваш лекар може препоручити следеће:

• Ако постоје напади, дају се лекови против нападаја или, ако је потребно , изводи се операција за епилепсију .
• Учествовање у третманима као што су визуелна терапија, физикална терапија, радна терапија или логопедска терапија.
• Упис у програме ране интервенције или курсеве специјалног образовања у школи.

Ко ће бити у тиму за бригу о вашем детету?

Биће обезбеђен јак тим за негу који ће помоћи вашем детету да се носи са симптомима мегаленцефалије. Овај тим може да укључује:

• Педијатри.
• Неуролози.
• Неурохирурзи.
• Развојни специјалисти.
• Логопедски, радни и физиотерапеути.

Каква ће бити будућност детета у овој ситуацији?

Изгледи вашег детета зависе од многих фактора. На пример, колико су симптоми озбиљни и који је основни узрок. Ваше дете можда нема никакве друге симптоме осим благо увећане главе. Или, симптоми могу утицати на развој вашег детета. На пример, може му бити потребна додатна помоћ са свакодневним задацима или му може бити потребна помоћ са учењем у школи.

Најважније је да је свако дете другачије. Стога, само лекар који лечи ваше дете може вам дати најтачније информације о стању и будућности вашег детета.

Колики је очекивани животни век код особа са мегаленцефалијом?

Ако стање није тешко, односно ако је благо, можда неће имати значајан утицај на животни век детета. Међутим, у зависности од основног узрока, на пример, ако је стање праћено другим озбиљним медицинским стањем, животни век детета може бити нешто краћи. Тешки симптоми, попут епилепсије, такође могу утицати на будућност детета. Ваш лекар вам може дати информације о стању вашег детета и шта можете очекивати како расте.

Постоји ли начин да се спречи ова ситуација?

Тренутно не постоји познати начин да се спречи мегаленцефалија. Међутим, ако знате да неко у вашој породици има ово стање или имате основану сумњу, можете разговарати са генетским саветником. Они вам могу помоћи да процените ризик од рађања детета са мегаленцефалијом.

Када треба да посетите лекара?

Ако ваше дете има нове или погоршане симптоме мегаленцефалије, обавестите лекара свог детета. Такође је важно водити евиденцију о развоју вашег детета и обавестити свог лекара ако ваше дете не достиже развојне прекретнице (нпр. седење без помоћи, изговарање првих речи) за свој узраст.

Ако ваше дете први пут има напад, одмах позовите хитну помоћ.

Која је разлика између „(макроцефалије)“ и „(мегаленцефалије)“?

„(Макроцефалија)“ се такође назива „(Мегацефалија)“ или „(Мегалоцефалија)“, јер је глава велика. Код „(Макроцефалије)“, дете може имати велику главу, али не мора нужно постојати проблем са структуром мозга.

„(Мегаленцефалија)“ (велики мозак) може изазвати „(Макроцефалију)“ (велику главу). Међутим, „(Макроцефалија)“ може бити узрокована и „(хидроцефалусом)“ или „(хидроцефалусом)“. Једноставно речено, „(Мегаленцефалија)“ је само један од узрока „(Макроцефалије)“.

Шта је ово „(Мегаленцефалија-капиларна малформација - МКАП)“?

Мегаленцефалија-капиларна малформација (МКАП) је ретко стање у којем долази до прекомерног раста коже, крвних судова, везивног ткива и можданог ткива.

Лекари обично дијагностикују стање „(MCAP)“ при рођењу. Деца рођена са „(MCAP)“ имају ове симптоме:

• Увећан мозак („мегаленцефалија“).
• Велика глава („макроцефалија“).
• Капиларне малформације - То су абнормалности веома малих крвних судова.

Шта је ово `(Мегаленцефалија-полимикрогирија-полидактилија-хидроцефалус - МППХ)`?

Мегаленцефалија-полимикрогирија-полидактили-хидроцефалус (МППХ) је стање које утиче на начин на који се развија мозак ваше бебе. Могу имати велики мозак (мегаленцефалија) и он може брзо расти током прве две године живота. Ово може утицати на раст, кретање и интелигенцију детета.

Коначно, најважнија ствар! (Порука за понети)

Ако је глава ваше бебе много већа од остатка тела, нормално је да будете забринути. Може бити потребно неко време да ваша беба сама држи главу или да стекне снагу да седи усправно. Тим за негу ваше бебе ће обавити тестове како би открио зашто је мозак ваше бебе већи него што се очекивало.

Запамтите, велика глава не значи увек велики проблем. У неким случајевима, мегаленцефалија је блага и нема разлога за бригу. С друге стране, некој деци може бити потребна доживотна помоћ и подршка како би се носили са симптомима. Ово стање не погађа свако дете на исти начин. Сазнајте више о дијагнози вашег детета и шта можете очекивати у будућности.Најтачније информације можете добити од лекара који лечи ваше дете. Не бојте се да им постављате питања и разговарате о свему што вам је на уму.

Мегаленцефалија , макронцефалија, велика глава, бебина глава је велика, увећање мозга, дечје болести, генетске болести, кашњење у развоју