Да ли вам је рука или нога необично дебела? Хајде да сазнамо више о овој реткој болести костију (мелореостози)!

Да ли ви или ваше дете понекад осећате чудну дебљину или укоченост у руци или нози, или једноставно дрвену текстуру? Или вам једна рука или нога делује дебље од друге? Да ли од детињства нисте у стању да правилно савијете или исправите зглоб и осећате бол? То нису само случајне ствари. Данас ћемо говорити о веома реткој болести костију која може бити узрок ових ствари.

Шта је ова чудна болест (мелореостоза)?

Једноставно речено, мелореостоза је веома, веома ретка болест костију. Код ње се ново коштано ткиво почиње формирати у спољашњим слојевима наших костију, названим кортикалне кости. Замислите то као додавање још једног слоја малтера на зид, и још кости се формира преко једне од наших костију. Па шта се онда дешава? Та кост постаје све дебља и дебља.

Обично погађа једну страну тела, било руку или ногу. Међутим, може утицати и на друге кости, као што су кук или грудна кост. Симптоми често почињу у детињству или адолесценцији .

Још једна посебна ствар у вези са овим је начин на који ова новоформирана кост изгледа на рендгенском снимку. Лекари то описују као да је растопљени восак из свеће исцурио и капље . Зато се то назива и изглед „капајућег воска од свеће“. Веома чудно, зар не?

Мелориостоза је заправо врста скелетне дисплазије. Позната је и као Леријева болест.

Како је настао назив „мелориостоза“?

Реч „Мелореостоза“ може деловати помало збуњујуће када је чујете, зар не? Али када једном сазнате значење овог имена, можете стећи неку представу о овој болести. Ово име је настало комбиновањем три речи из грчког језика. Хајде да видимо шта су?

• Реч „Мелос“ значи рука или стопало , односно део нашег тела.
• „Реос“ значи ток . Као река која тече.
• „Остоза“ значи формирање костију .

Сада разумете, зар не? Када се ове три речи споје, име преноси природу формирања костију, попут воска који излази из свеће о којој смо раније говорили. Веома прикладно име, зар не?

Како мелориостоза утиче на тело?

Ако ви или ваше дете имате мелиоростозу, абнормално дебеле, увећане кости могу ограничити ваш опсег покрета. На пример, можда нећете моћи правилно да подигнете руку или да правилно савијете или исправите ногу. Такође можете развити деформације зглобова (контрактуре). То значи да се зглоб закључава на месту. Неки људи могу искусити јак бол.Могуће је да ће се то десити.

Уз ове промене на костима, можете видети и промене на кожи . Кожа може постати дебља или имати сјајан изглед, као да је полирана.

Најбоље од свега је што се мелориостоза не шири са једне кости на другу. То значи да ако је у једној руци, неће се проширити на другу. Међутим, стање се може мало погоршати током времена. То значи да се бол може повећати, а покретљивост може бити ограниченија.

Колико је честа ова болест?

Мелориостоза је заправо веома, веома ретка болест. Толико ретка да стручњаци кажу да се ова болест јавља код отприлике једне од милион људи широм света. То значи да је чак и на Шри Ланки ових пацијената веома мало.

Зашто се јавља ова мелориостоза? Шта је узрок?

Можда ћете се изненадити када чујете ово. Код неких људи, отприлике једне од две, које развију ову болест, узрок је генетска мутација. У нашем телу имамо ген који се зове „MAP2K1“. Овај ген производи посебан протеин који контролише раст наших коштаних ћелија. Дакле, ако дође до промене, односно „мутације“, у овом гену „MAP2K1“, може доћи до овог стања мелориостозе.

Важно је да се ова генетска варијација јавља „спорадично“. То јест, није нешто што се наслеђује од родитеља. Само замислите, као лутрија, ова генетска варијација може се некоме догодити случајно.

Међутим, не сви са мелориостозом имају ову мутацију гена „MAP2K1“. Постоје и други људи који имају ову болест без ове мутације гена. Дакле, у таквим случајевима, лекари још увек нису успели да открију тачно шта узрокује ову болест. Даља истраживања се спроводе на ту тему.

Који су симптоми мелориостозе?

Отприлике једна од две особе са мелориостозом почиње да показује симптоме пре 20. године. Често се ови симптоми јављају у детињству, понекад у року од неколико дана од рођења . Временом, ови симптоми могу постати озбиљнији .

Ови симптоми су обично најприметнији на руци или нози. Међутим, веома ретко, ви или ваше дете можете искусити ове симптоме и у другим областима, као што су кук, средња кост грудног коша (грудна кост) или ребра. Хајде да погледамо главне симптоме:

• Хронични бол: Ово значи бол који траје дуго времена. Ово је главни проблем за многе људе.
• Задебљана или сјајна кожа: Кожа може изгледати као да је полирана. Такође може бити затегнута на додир.
• Отицање руке или ноге: Ово отицање може бити узроковано задржавањем течности (едемом) или отоком лимфних чворова (лимфедемом).
• Ограничен обим покрета:На пример, немогућност потпуног савијања лакта или потпуног испружења колена.
• Атрофија мишића: Мишићи у погођеној руци или нози могу постепено атрофирати.
• Неједнака дужина руку или ногу: Једна рука може бити краћа од друге, или једна нога може бити краћа од друге. Ово чак може изазвати потешкоће при ходању.

Како се дијагностикује мелориостоза?

Лекари углавном користе специјалне тестове снимања за дијагнозу мелориостозе.

Међу њима:

• Скенирање костију: Ово подразумева убризгавање мале дозе радиоактивне супстанце у тело, а затим и њено посматрање посебном камером. Ово омогућава јаснији приказ било каквих абнормалности у костима.
• Рендгенски снимци: Ово је нешто што вероватно знате. Користи се мала доза зрачења за испитивање костију и меких ткива. Када погледате рендгенски снимак особе са мелориостозом, видећете тај изглед „капајућег воска“ који смо раније поменули. Ово је веома важан знак у дијагностиковању ове болести.

Поред ових тестова снимања, лекари понекад могу препоручити и генетско тестирање . То се ради узимањем узорка крви. Ови генетски тестови траже присуство мутације гена MAP2K1 о којој смо раније говорили.

Који су третмани за ово? Може ли се излечити?

Искрено, још увек не постоји лек за мелориостозу. Ово може звучати помало тужно чути. Али не брините. Постоји много третмана који могу помоћи вама и вашем детету да живите бољи живот контролишући симптоме.

Лекари обично препоручују третмане попут ових како би смањили бол и побољшали функције тела:

• Физикална терапија: Ово подразумева коришћење посебних вежби и третмана који помажу у повећању снаге тела и повећању опсега покрета зглобова. На пример, ако имате потешкоћа са савијањем руке, можете научити вежбе које ће вам помоћи.
• Радна терапија: Ово помаже у развоју фине моторике. То јест, мали задаци који се обављају врховима прстију, као што су закопчавање дугмади, писање итд. Такође, део овог третмана је помоћ детету да самостално обавља свакодневне задатке, као што су купање и облачење.
• Лекови:
• Лекови против болова: Лекови против болова, као што су нестероидни антиинфламаторни лекови (НСАИЛ), дају се за смањење бола.
• Бисфосфонати: Дају се за јачање костију.
• Хирургија:У неким случајевима, операција може бити неопходна да би се уклонила новоформирана вишак кости или да би се кост преобликовала. Међутим, то се ради само ако други третмани не пружају олакшање.

Важно: Нису сви ови третмани погодни за свакога. Ваш лекар ће одредити који је третман најбољи за ваше стање.

Да ли постоји начин да се спречи развој мелориостозе?

Ово су помало тужне вести. Пошто је мелориостоза болест која се јавља насумично, што значи да се дешава без икаквог очигледног разлога , заправо не можемо ништа да учинимо да спречимо њен развој. Повезана је са генетском мутацијом, тако да је то нешто што је ван наше контроле.

Који су дугорочни ефекти ове болести?

Мелориостоза није рак. Дакле, нема разлога за бригу. Такође, ова болест не скраћује животни век. Ово је најбоља вест.

Међутим, ова болест може ограничити функцију и кретање тела. Можда ћете морати да живите са стварима попут бола и отока у зглобовима. Међутим, уз прави план лечења, људи са мелориостозом такође могу живети висококвалитетним животом. То значи да могу живети срећно и обављати свој посао као и сви остали.

Шта још треба да питам лекара?

Ако ви или ваше дете имате симптоме мелориостозе или вам је већ дијагностиковано стање, важно је да поставите свом лекару питања попут ових:

• Који су рани симптоми мелориостозе?
• „Које тестове треба да урадим да бих тачно дијагностиковао ову болест?“
• „Које могућности лечења имам? Који третман је најбољи за мене?“
• "Шта би се могло десити ако ово не лечим ?"
• Шта могу да урадим да побољшам квалитет живота са мелориостозом?

Поставите ова питања да бисте боље разумели своје стање. Отворено разговарајте са својим лекаром.

Да ли постоје друге болести са сличним симптомима као мелориостоза?

Да, постоји неколико других стања која могу изазвати симптоме сличне онима код мелориостозе. Ваш лекар ће искључити ова стања приликом постављања дијагнозе. Нека од ових стања укључују:

• Бушке-Олендорфов синдром
• Дезмоидни тумор
• Хемангиом
• Остеопатија
• Остеопоикилоза
• Склеродерма

Зато је толико важно поставити тачну дијагнозу.

Коначно, ствари које треба запамтити

Мелореостоза је веома ретка болест костију.Ово се дешава када се ново коштано ткиво формира преко постојеће кости. Обично погађа једну руку или ногу. Иако се не шири са једне кости на другу, стање се може погоршати током времена.

Ако имате мелориостозу, не паничите. Постоје доступни третмани, као што су лекови, физикална терапија, радна терапија или операција. Ови третмани вам могу помоћи да смањите бол, вратите се нормалним активностима и живите бољи живот. Најважније је да што пре потражите лекарски савет ако имате симптоме и пажљиво пратите упутства свог лекара.

Мелореостоза , болести костију, раст костију, бол у зглобовима, ограничења покрета, генетске мутације, педијатријске болести