Забринути сте због развоја мозга вашег детета? Хајде да разговарамо о метахроматској леукодистрофији (МЛД)

Као што сте можда приметили, нека мала деца се развијају другачије од друге. Нормално је да родитељ осећа велики стрес када почну да ходају или говоре, и примећују блага кашњења. Данас ћемо говорити о генетској болести која може бити подједнако стресна, али је веома ретка. Зове се метахроматска леукодистрофија, или скраћено МЛД. Иако назив може звучати компликовано, покушајмо да га поједноставимо.

Шта је ова метахроматска леукодистрофија (МЛД)?

Једноставно речено, „(МЛД)“ је веома ретка генетска болест. Углавном погађа наш централни нервни систем, односно белу масу мозга и кичмене мождине , као и периферне живце у нашим удовима. „(МЛД)“ је још једна болест која припада групи „(лизозомских болести складиштења)“.

Сада се можда питате како се ова бела маса оштећује. Унутар наших ћелија постоји масна супстанца која се зове „(сулфатиди)“. Она би нормално требало да се разгради. Али код особе са „(МЛД)“, ови „(сулфатиди)“ се акумулирају унутар ћелија. Када се акумулирају, „(мијелински омотач)“, који је заштитни омотач око нервних влакана, не развија се правилно. Овај мијелински омотач је попут пластичног омотача око жице. Овај мијелин је оно што белој маси даје белу боју.

Дакле, шта се дешава када је овај мијелински омотач оштећен? Наше менталне функције и моторичке функције, односно покрети мишића, постепено се смањују. Симптоми „(МЛД)“ постају све тежи током времена, а у многим случајевима, смрт може наступити у року од неколико година од дијагнозе.

Ово се из посебног разлога назива метахроматска леукодистрофија. Када патолог погледа под микроскопом, ћелије са овим сулфатидима апсорбују боју другачије од осталих ћелија око њих. Зато се назива „метахроматски“. „Леукодистрофија“ значи постепено уништавање беле масе („леуко“ значи бело, а „дистрофија“ значи пропадање).

Који су главни типови „(MLD)“?

Постоје три главна облика ове болести (МЛД). Они су подељени према узрасту у коме се развијају.

Касна инфантилна МЛД

Ово је најчешћи тип МЛД. Обично погађа бебе између 12 и 20 месеци старости, односно око годину и по дана. Симптоми укључују тешкоће у ходању, кашњења у развоју, слепило и деменцију. Нажалост, већина деце са овим стањем умире пре 5. године. Око 50% до 60% пацијената са МЛД спада у ову категорију.

Малолетнички МЛД (МЛД)

Ова врста је обичноПогађа децу узраста између 3 и 10 година. Код ове деце могу се јавити симптоми као што су интелектуални инвалидитет, проблеми у понашању, напади и деменција. Дете са овом врстом МЛД може умрети у року од 10 до 20 година од дијагнозе. Око 20% до 30% пацијената са МЛД спада у ову категорију.

МЛД за одрасле

Обично почиње после 16. године, односно у адолесценцији или касније. Симптоми укључују менталне промене, нападе и деменцију. Смрт може наступити између 6 и 14 година након дијагнозе. Око 15% до 20% пацијената са МЛД спада у ову категорију.

Колико је ретка болест „(MLD)“?

Да, МЛД је ретка болест. Према истраживачима, погађа око једну од 40.000 људи у Сједињеним Државама. Међутим, чешћа је у неким изолованим популацијама. На пример, утврђено је да народ Навахо има стопу од око једне од 2.500 људи.

Који су симптоми МЛД болести?

Симптоми МЛД могу да варирају у зависности од типа. Али генерално, сви типови постепено погоршавају функционисање нервног система. То значи да су погођени ствари попут покрета мишића, интелигенције, расположења и личности.

Симптоми касне инфантилне МЛД

Бебе са овом врстом „(МЛД)“ могу у почетку изгледати нормално да се развијају, али након отприлике годину дана почињу да показују ове симптоме:

• Постаје тешко ходати , на крају постаје потпуно немогуће ходати.
• Јавља се мишићна слабост (хипотонија).
• Појављују се кашњења у развоју .
• Тешкоће у говору (дизартрија).
• Постепено , вид се губи и јавља се слепило.
• Тешкоће са гутањем (дисфагија).
• Јавља се деменција.

Симптоми јувенилне МЛД

Деца са овом врстом МЛД могу показивати симптоме као што су:

• Интелектуалне способности опадају. Ово може бити приметно у школском раду.
• Појављују се проблеми у понашању .
• Виде се промене у личности.
• Немогућност контроле покрета мишића.
• Појављује се периферна неуропатија.
• Долазе напади.
• Јавља се деменција.

Симптоми МЛД код одраслих

Менталне промене су главни симптоми који се примећују код одраслих са МЛД.Проблеми са физичким кретањем могу бити одсутни или минимални. Први симптоми могу бити поремећај употребе алкохола, поремећај употребе супстанци или проблеми у школи/на послу.

Остале карактеристике су:

• Ментални проблеми, као што су халуцинације, психоза или шизофренија .
• Напади.
• Периферна неуропатија.
• Деменција.

Понекад лекари могу погрешно дијагностиковати МЛД код одраслих као биполарни поремећај или деменцију.

Шта узрокује `(МЛД)`?

Главни узрок МЛД је генска мутација наслеђена од оба родитеља.

Многи пацијенти са МЛД имају мутацију у гену ARSA. Овај ген инструктује производњу ензима који се зове арилсулфатаза А. Овај ензим помаже у разградњи горе поменутих сулфатида. Дакле, због мутације гена, људи са МЛД не производе овај ензим, или га производе веома мало. Као резултат тога, сулфатиди се акумулирају. Ово акумулирање сулфатида је токсично за белу масу нервног система, оштећујући те ћелије.

Неки пацијенти са МЛД могу такође имати мутације у гену PSAP, који такође даје упутства за разградњу сулфатида.

Да ли је ово нешто што долази од гена?

Да, „(MLD)“ је генетска болест. Наслеђује се по „(аутозомно рецесивном)“ обрасцу. То значи да оба родитеља особе са овом болешћу носе по једну копију овог мутираног гена („(носиоци)“). Међутим, ти родитељи обично не показују симптоме. Да би дете развило болест, овај дефектни ген мора бити наслеђен и од мајке и од оца.

Који су могући нежељени ефекти лека „(MLD)“?

Главни нежељени ефекти који се могу јавити због „(МЛД)“ су:

• Неурокогнитивни пад (деменција)
• Слепило због атрофије очног живца.
• Неухрањеност.
• Аспирациона пнеумонија је узрокована уласком хране или течности у дисајне путеве .
• Смрт.

Како се дијагностикује МЛД?

Ако лекар (обично неуролог) посумња на МЛД на основу ваших или симптома вашег детета, може наручити тестове као што су:

• Генетско тестирање: Ово може открити мутације у генима „ARSA“ и „PSAP“ који узрокују „MLD“.
• Биохемијско тестирање:Овим се може измерити ниво „(сулфатида)“ у вашем телу. На пример, тестира се активност ензима „(сулфатазе)“ и нивои „(сулфатида)“ у урину.
• МРИ мозга: Ово помаже у потврђивању дијагнозе МЛД. Пошто људи са МЛД имају специфичан образац губитка мијелина, МРИ се може користити да се утврди да ли је мијелин присутан или не.

Када вам се дијагностикује МЛД, можда ће вам бити затражено да урадите додатне тестове како би се видело колико је болест утицала на ваш нервни систем. То укључује:

• Неурокогнитивно тестирање.
• Неуропсихолошко тестирање.
• Тестови проводљивости нерва.

Који су третмани за „(МЛД)“?

Нажалост, не постоји лек за МЛД. Главни циљ лечења је контрола симптома и побољшање квалитета живота. Лекари могу препоручити трансплантацију матичних ћелија како би успорили напредовање болести, било пре него што се симптоми појаве или код деце са благим симптомима.

За контролу симптома могу се давати различите врсте лекова, као што су:

• Антиконвулзивни лекови за нападе.
• Смањите укоченост мишића (спастичност) (мишићни релаксанти).
• Антидепресиви за менталне проблеме.
• НСАИЛ и други лекови против болова.

Други третмани који се могу користити укључују:

• Физикална терапија за смањење снаге и укочености мишића.
• Радна терапија која помаже у обављању свакодневних задатака.
• Логопедска терапија за тешкоће у говору и гутању.
• Психотерапија за проблеме менталног здравља.
• Перкутана ендоскопска гастрономија (ПЕГ) је метода храњења кроз сонду у желудац за поремећаје у исхрани и нутритивне проблеме.

Ви или ваше дете такође можете имати право на палијативну негу . Палијативна нега је нега која пружа олакшање од симптома, удобност и подршку људима са озбиљним болестима као што је МЛД. Такође пружа значајно олакшање онима који брину о пацијенту. Може се спроводити у комбинацији са другим третманима за МЛД.

Шта се дешава са особом која има болест „(МЛД)“? (Напредак болести)

Прогноза за МЛД није баш добра. То је прогресивна болест. То значи да се симптоми шире и погоршавају. Особа са МЛД потпуно губи мишићне и менталне функције и на крају умире.

Колико дуго можете живети са `(МЛД)`?

Колико дуго неко са МЛД живи зависи од старости у којој је болест први пут дијагностикована.

• Касни инфантилни облик:Смрт обично наступа у року од пет до шест година од дијагнозе.
• Јувенилни облик: Овај облик болести је ређи и обично доводи до смрти између 10 и 20 година након дијагнозе.
• Одрасли облик: Смрт обично наступа између 6 и 14 година након дијагнозе.

Постоји ли начин да се спречи `(MLD)`?

Пошто је МЛД генетска болест, не постоји ништа што се може учинити да се то спречи.

Међутим, ако неко у вашој породици има МЛД и планирате да имате дете, добра је идеја да потражите генетско саветовање како бисте сазнали да ли сте и ви носилац ове генетске мутације.

Како се бринете о особи са „(МЛД)“? / Шта радите ако ви или ваше дете имате „(МЛД)“?

Ако ви или ваше дете имате МЛД, важно је да добијете најбољу могућу медицинску негу. Морате се залагати за то и бити страствени у вези с тим. Само тада можете одржати најбољи могући квалитет живота.

Такође, веома је вредно придружити се групи за подршку како бисте упознали друге који имају слична искуства као ви и поделили идеје.

Када треба да посетите лекара?

Ако ви или ваше дете имате МЛД, требало би да се редовно састајете са својим медицинским тимом како бисте видели како болест напредује и прилагодили план лечења по потреби.

Дијагноза (МЛД) може бити тешка. Међутим, ваш здравствени тим може вам помоћи да развијете план управљања симптомима који вам одговара. Важно је да се уверите да добијате подршку која вам је потребна и да пратите своје здравље. Запамтите, ваш здравствени тим је увек ту да помогне вама и вашој породици.

Ако спојимо ствари о којима смо разговарали (Порука за понети)

Добро, данас смо доста причали о „(метахроматској леукодистрофији - МЛД)“, зар не?

Једноставно речено, „(МЛД)“ је веома ретка, генетска болест. Она оштећује белу масу мозга и нервног система. Узрокована је накупљањем врсте масти која се зове „(сулфатиди)“ унутар ћелија.

Постоје три облика ове болести – инфантилни, одрасли и педијатријски. Сваки има различите симптоме и прогресију.

Нажалост, не постоји лек за ову болест. Међутим, постоје различити третмани који могу помоћи у контроли симптома и одржавању доброг квалитета живота. Трансплантација матичних ћелија понекад може помоћи у контроли ширења болести.

Иако је ово генетска болест и не може се спречити, генетско саветовање је важно ако постоји породична историја.

Најважније је пружити најбољу негу и подршку особи са болешћу.Правилан медицински третман, палијативна нега и љубав и пажња породице су непроцењиви. Нисте сами, и постоје лекари, саветници и групе за подршку које ће вам помоћи на овом путовању.

Метахроматска леукодистрофија, МЛД, генетске болести, неуролошке болести, бела материја, мијелин, педијатријске болести