Да ли и вашој беби отичу ноге? То би могла бити Милројева болест!

Да ли сте икада приметили да су ноге вашег малишана, посебно испод колена, само отечене? Понекад се то може видети одмах након рођења. Или се може појавити после неколико дана. Нормално је да су многи родитељи мало забринути због овога. Један од разлога за ову врсту отока у ногама назива се Милројева болест. Данас ћемо о томе детаљно, врло једноставно, говорити.

Шта је Милројева болест?

Једноставно речено, Милројева болест је стање које припада групи стања која се називају примарни лимфедем . „Примарни“ значи да није узрокован другом болешћу, да се јавља самостално. То је конгенитално стање, што значи да стање може бити присутно при рођењу. То је генетско стање, што значи да се наслеђује.

Наше тело има систем који се зове лимфни систем. То је попут дренажног система који уклања отпад из нашег тела. Када лимфни канали и лимфни чворови у овом лимфном систему нису правилно развијени, они не могу правилно да функционишу. Тада лимфна течност не тече правилно и остаје на једном месту. Овако се лимфна течност акумулира и изазива отицање бебиних ногу, посебно потколеница и стопала. Замислите нешто попут тога када се водоводна цев зачепи, вода се напуни на једном месту.

Милројева болест се назива и наследни лимфедем типа И.

Дијагностиковање овог стања понекад може бити мало тешко, јер лекари не виђају често овакве пацијенте. Али ако приметите оток у ногама ваше бебе, веома је важно да питате свог лекара о томе. Јер што пре дијагностикујете стање, пре можете почети са лечењем. Такође је важно да не паничите.

Колико је ретка Милројева болест?

Ово је заправо релативно ретко стање . Погађа отприлике једну од сваких 6.000 рођених беба. Чешће је код девојчица него код дечака. Каже се да на сваког дечака са овим стањем долазе најмање две девојчице.

Који су симптоми Милројеве болести?

Ваша беба може имати ове симптоме одмах од рођења. Понекад се могу појавити мало касније. Проверите да ли ваша беба има ове симптоме:

• Оток у потколеницама (едем): Овај оток се обично јавља испод колена. Понекад се може јавити само у једној нози, али чешће у обе.
• Испупчене вене у потколеницама: Понекад, уз оток, вене постају јасно видљиве.
• Отицање тестиса (хидроцела): Тестиси код дечака могу постати отечени и испуњени течношћу. Ово може бити помало застрашујуће за родитеље, али може бити и симптом медицинског стања.
• Нокти на ногама који су савијени нагоре:Облик ноктију може се променити и изгледати као да су окренути нагоре.
• Мале кожне квржице (папиломатоза): Ово нису канцерогена стања, али се могу појавити као мале квржице на кожи, понекад подсећају на мали карфиол.
• Гастроинтестинални проблеми: Неке бебе могу имати стомачне тегобе, повраћање и дијареју. Ово се не дешава свима, али може се десити.

Који су узроци Милројеве болести?

Главни узрок Милројеве болести је мутација (варијанта) у гену који се зове FLT4 . Гени су попут малог скупа инструкција које контролишу све у нашем телу. Овај ген FLT4 помаже лимфном систему да се правилно формира. Дакле, када дође до мале промене у овом гену, односно мутације, лимфни систем се не формира правилно.

У већини случајева, један од родитеља деце са Милројевом болешћу има болест. Наслеђује се аутозомно доминантним обрасцем . То значи да дете може развити болест чак и ако само један родитељ има ген за болест. На пример, ако оба родитеља имају генску мутацију, свако дете има 50% шансе да наследи болест. Чак и међу браћом и сестрама у истој породици, тежина симптома или старост у којој се симптоми појављују могу варирати. Једно дете може имати много отока, док друго можда неће имати тако тежак оток.

Девет од 10 деце са мутацијом гена FLT4 показује симптоме отока ногу до 3. године .

Како се ова болест дијагностикује?

Милројева болест се дијагностикује физичким прегледом од стране лекара . Лекар ће пажљиво прегледати бебине ноге тражећи знаке отока, промене на кожи и облик ноктију. Поред тога, могу се урадити и следећи тестови:

• Ултразвук: Ово је скенирање мајчиног абдомена током трудноће које понекад може показати да ли постоји оток у ногама бебе. Такође се може урадити на ногама након рођења бебе.
• Лимфосцинтиграфија: Ово је мало специјализованији тест. У овом тесту, мала количина радиоактивног материјала се убризгава под кожу и камера се користи да би се посматрало његово кретање кроз лимфни систем. Ово може показати како лимфни систем функционише и да ли постоји нека блокада.
• Генетско тестирање: Ово помаже да се потврди да ли постоји мутација у гену FLT4. Ово обично укључује узимање узорка крви.

Лекар вашег детета може вас упутити и код педијатријског сертификованог терапеута за лимфедем, који је специјализован за лечење ових стања.

Како се лечи Милројева болест?

Постоје кућни третмани за оток изазван овом болешћу. Ови третмани су намењени контроли отока, смањењу компликација и побољшању квалитета живота детета. Лечење Милројеве болести за отечене ноге укључује:

• Компресивна терапија: Коришћење посебних компресионих чарапа или завоја. Они врше благи притисак на ноге како би се смањио оток и помогло лимфној течности да се врати у тело.
• Кинезиолошка трака (КТ трака): Ово је посебна лепљива трака коју користе спортисти. Понекад може помоћи и у смањењу отока стимулисањем зарастања.
• Ципеле које пружају потпору: Важно је носити ципеле које добро пристају, пружају потпору и нису уске.

У већини случајева, ови једноставни третмани ће вам дати добре резултате. Ако не успеју, можете испробати лимфну дренажну масажу . Ово је нежна техника масаже коју изводи специјално обучени терапеут. Она помаже у уклањању лимфне течности из блокираних подручја и омогућава јој да се правилно одводи. Лекар то може да уради или вас можете научити како да то радите код куће.

Ако ове методе не успеју, ваш лекар може препоручити операцију како би се помогло бољем функционисању лимфног система вашег детета. Међутим, ово се често сматра последњом опцијом. То може укључивати:

• Уклањање погођеног ткива.
• Коришћење бајпас процедуре за преусмеравање тока лимфне течности ка бољим подручјима: То је као стварање нове стазе око блокираног пута.
• Трансплантација здравих лимфних чворова из других делова тела детета у ноге. Ово се назива трансфер васкуларизованих лимфних чворова .

Ако моје дете има ово стање, шта могу да очекујем?

Пошто је Милројева болест ретко стање, можда ћете морати да је објасните наставницима вашег детета или другим људима у животу вашег детета. На пример, ако ваше дете добије чворицу на стопалу у школи, то може бити мало озбиљније него што би било код другог детета и постоји већа вероватноћа инфекције. Разговор о овоме може помоћи наставнику да разуме зашто вашем детету треба дуже да се пресвуче на часу физичког или зашто је опасно бити без ципела (због ризика од повреде и инфекције). Али не брините, ваше дете може да ради већину ствари које раде и друга деца у његовом разреду.

Милројева болест је хронична, што значи да је у питању дуготрајно стање. Оток у ногама може постепено да се повећава код неких људи, а код других благо да се смањује. Ако се не лечи, овај оток може проузроковати да погођено подручје постане тврдо и тврдо попут камена. Такође, људи са овим стањем могу развити инфекцију коже која се зове целулитис . Ово је стање које узрокује да кожа постане црвена, врућа и болна. Ово је опасно стање које се понекад може проширити на крвоток. Стога је важно да обавестите лекара чак и ако приметите малу промену на кожи.

Како да се бринем о свом детету?

Ево неких ствари које можете учинити да бисте бринули о свом детету са Милројевом болешћу:

• Добро брините о кожи свог детета. Одржавајте кожу на ногама чистом сваког дана, добро их осушите и нанесите хидратантну крему. Третирајте све мање посекотине, огреботине, уједе инсеката или инфекције што је пре могуће. Ово може помоћи у смањењу ризика од развоја стања попут целулитиса.
• Покушајте да избегнете повреде стопала. Носите одећу која покрива стопала када се играте, трчите или скачете. Не дозволите им да ходају напољу без ципела. Деца са Милројевом болешћу су подложнија инфекцијама од других.
• Не дозволите да ноге вашег детета остану на једном месту, често их померајте. Лагане вежбе и подизање и спуштање ногу могу помоћи у смањењу отока.
• Подстичите физичку активност, посебно пливање. Притисак воде помаже код отока. Такође, вежбе које су нежне за зглобове, попут ходања и вожње бицикла, су добре.
• Питајте свог лекара пре него што дате детету било који лек. Неки лекови, на пример, неки лекови против болова, могу повећати оток.
• Смањите количину соли у храни. Со повећава задржавање воде у телу, што такође може повећати оток.
• Храните своје дете хранљивом храном. Уравнотежена исхрана поврћа, воћа и немасних протеина помаже да ваше дете добије хранљиве материје које су му потребне.

Када би моје дете требало да посети лекара?

Дете са Милројевом болешћу ће имати редовне контролне прегледе . Ово омогућава лекару да види како се дете осећа, какав је оток, да ли лечење делује и да ли стање остаје исто или се погоршава. Ако сматрате да лечење не помаже, ако се оток на нози вашег детета повећава, ако је црвена, ако је врућа или ако ваше дете има температуру, обавезно разговарајте са лекаром вашег детета. Понекад ће вашем детету можда бити потребан радни терапеут како би му помогао да лакше користи уд и обавља свакодневне задатке.

Која питања треба да поставим лекару свог детета?

Ево неких питања која можете поставити лекару вашег детета:

• „Да ли је још неко у нашој породици у ризику од развоја ове болести? Да ли треба да идемо на генетско саветовање?“
• „Да ли знате за групе подршке за људе са Милројевом болешћу? Да ли постоје такве групе у Шри Ланки?“
• „Како да одаберем праву компресијску одећу за своје дете? Где могу да је нађем?“
• „По вашем искуству, колико су успешни ови једноставни третмани? У ком тренутку би требало да размотримо операцију?“
• „Које су посебне ствари које треба да урадите да бисте заштитили кожу на ногама вашег детета?“

Имати дете са Милројевом болешћу није као имати дете са нормалном болешћу. Први корак у бризи о вашем детету јесте да едукујете себе и друге о овом стању. Сазнајте што више можете о томе и не бојте се да поставите питања медицинском тиму вашег детета. Нисте сами и постоји много људи који могу помоћи.

Најважније ствари које треба да запамтимо (Порука за понети кући)

У реду, хајде да резимирамо најважније тачке из онога о чему смо разговарали:

• Милројева болест је стање које може бити присутно при рођењу и узроковано је генетским факторима који нарушавају функцију лимфног система, што доводи до отока ногу.
• Ово је ретко , али је неопходно потражити лекарски савет ако су ноге ваше бебе отечене. Брза дијагноза и лечење су веома важни.
• Могућности лечења укључују компресионе чарапе, посебне траке, лимфну дренажну масажу, а понекад и хируршку интервенцију.
• Пошто је ово хронично стање , важно је добро бринути о детету, неговати кожу, заштитити га од инфекција и држати га под одговарајућим медицинским надзором.
• Не брините. Добром информисаношћу о овом стању и сарадњом са лекарима, ваше дете може много да допринесе нормалном животу.

Ако имате додатних питања о овоме, обавезно разговарајте са својим породичним лекаром или педијатром.

Милројева болест, лимфни систем, отицање ногу код деце, лимфедем, конгениталне болести, генетске болести, лечење