Да ли постоји разлика у очима вашег малишана? Хајде да сазнамо више о „хипоплазији оптичког живца“ и „септо-оптичкој дисплазији“!

Када погледате своју бебу , да ли сте икада осетили као да му очи не гледају право у вас, као да само трче тамо-амо или као да не могу да се задрже на једном месту? Да ли понекад имате осећај да не гледа како треба малу играчку, већ се само игра са њом? Сасвим је нормално да мајка или отац осећају велики страх и анксиозност када виде овакве ствари. Данас ћемо говорити о стању које може изазвати ове симптоме и присутно је при рођењу . То се назива „хипоплазија оптичког живца“.

Шта је „хипоплазија оптичког живца“?

Једноставно речено, хипоплазија оптичког нерва је урођено стање. Овде се дешава да се оптички нерв, који преноси поруке између наших очију и мозга, не развија правилно или је мали. Замислите то као две камере. Оно што камера види шаље се у мозак као слике кроз оптички нерв. Дакле, ако овај нерв није правилно развијен, оно што око види не иде јасно у мозак. То може изазвати разне проблеме са видом, као што је лутање ока .

Ово стање не утиче само на оптички нерв. Понекад може утицати и на развој других делова дететовог мозга, посебно:

• Абнормалности средње линије мозга: Делови мозга који раздвајају две хемисфере, као што су septum pellucidum и corpus callosum, можда се неће правилно развити. Понекад се можда уопште неће развити. Они су важни за комуникацију између делова мозга.

• Хипоплазија хипофизе: Можда сте чули за хипофизу. Налази се у основи мозга, испод хипоталамуса. Ова мала жлезда контролише многе важне функције у нашем телу, посебно производњу хормона . Дакле, ако се ова жлезда не развија правилно, можда неће производити хормоне који су телу потребни или ће их производити врло мало.

Понекад се ово стање назива и „(хипоплазија оптичког живца)“ или „(септо-оптичка дисплазија - СОД)“ или „(де Морсјеов синдром)“. То је зато што, како су истраживања показала, скоро сви са „(СОД)“ имају погођен развој оптичког живца. Међутим, само мали проценат људи са „(ОНХ)“ (тј. између 5% и 10%) има погођен развој средњих делова мозга (на пример, „(Септум Пелуцидум)“).

Колико је ово стање често?

Према проценама у земљама попут Сједињених Држава, једно од 10.000 децеКаже се да ово стање „(хипоплазија оптичког живца)“ може да утиче на око 100.000 људи. Такође, ово стање је идентификовано као главни узрок губитка вида код деце млађе од 3 године. Таква деца постоје и на Шри Ланки.

Да ли је хипоплазија оптичког нерва озбиљно стање?

Да, ово је озбиљно стање и понекад може бити озбиљно. Али последице варирају од особе до особе. Нека деца могу имати значајне проблеме са видом. Такође, ако је погођена хипофиза, то може ометати производњу хормона у телу. Неки проблеми повезани са хормонима могу чак бити и опасни по живот. Стога, ако мислите да ваше дете има ове симптоме или ако приметите било какве промене у његовом понашању, веома је важно да одмах посетите лекара, посебно педијатра или офталмолога.

Који су симптоми хипоплазије оптичког нерва?

Симптоми који се јављају у овом стању могу утицати само на једно око или на оба ока.

Симптоми који се могу видети повезани са очима:

• Оштећење вида: Ово може варирати од благог смањења вида до потпуног губитка вида (тешко оштећење вида или слепило).
• Нистагмус: Брзо, континуирано кретање очију с једне на другу страну или горе-доле, слично секундарној казаљци на сату, али брже.
• Страбизам (укрштене очи) или езотропија (очи које не показују у истом смеру): Једно око може гледати право испред, док друго око може бити окренуто у супротном смеру.
• Тешкоће са фокусирањем на објекат: Када се од особе затражи да погледа нешто, као што је играчка, она можда неће моћи правилно да се фокусира на то.

Симптоми који се могу јавити због абнормалности у развоју мозга:

• Проблеми интелектуалног развоја (`(Интелектуални инвалидитет)`): Ствари попут тешкоћа у учењу, интелектуалних способности које се не развијају на начин који је прикладан узрасту.
• Напади: Изненадни губитак свести и конвулзије.

Симптоми повезани са хормонима који се могу јавити због смањеног раста хипофизе:

Ово је веома важно, јер хормони контролишу многе ствари у нашем телу.

• Тешкоће у контроли телесних функција: На пример, немогућност контроле глади и жеђи, поремећаји спавања, немогућност правилног одржавања телесне температуре.
• Заостајање у расту: Недостатак висине одговарајуће узрасту, постајање много нижим од друге деце.
• Хипотиреоза: Ово такође утиче на многе процесе у телу.
• Одложени пубертет.
• Низак ниво шећера у крви (хипогликемија): Ово може бити опасно.
• Стање које изгледа као дијабетес, али није повезано са шећером, узрокује прекомерно мокрење и жеђ („(Diabetes Insipidus)“).
• Жутица: Жутило коже и очију, посебно код новорођенчади.

Замислите да ваша девојчица покушава да погледа играчку, али јој очи као да се не фокусирају како треба или се само тресе. Или стално повраћа, делује хладно и не пије млеко како треба. Ако видите нешто овакво, одмах треба да посетите лекара.

Може ли хипоплазија оптичког нерва изазвати потпуно слепило?

У неким случајевима, да. Ово стање може изазвати тежак губитак вида или чак потпуно слепило . С друге стране, нека деца имају само благе проблеме са видом. Понекад, како дете расте, неки од ових симптома (као што је нистагмус) могу се смањити. Ваш лекар ће моћи да вам тачно каже како ће ово стање утицати на ваше дете.

Који су разлози за ову ситуацију?

Истраживачи још увек нису сигурни шта тачно узрокује хипоплазију оптичког живца. Међутим, сматра се да је узрокована комбинацијом фактора животне средине и генетских фактора. На пример, стање може бити повезано са феталним алкохолним синдромом (ФАС), који је узрокован конзумирањем алкохола од стране мајке током трудноће.

Иако се генетски узрок не може увек пронаћи, у неким случајевима генетске промене („(Мутације)“) могу утицати на ово. Ове генетске промене се наслеђују као „(Аутозомно рецесивно)“, што значи да дете може развити ово стање само ако добије овај измењени ген и од мајке и од оца. Неки од гена који могу бити укључени су:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)`
• `(SOX3)`
• `(OTX2)`
• `(PROKR2)`
• Други гени који још нису идентификовани.

Који су фактори ризика за хипоплазију оптичког нерва?

Постоје неки фактори ризика који могу допринети овом стању. То су ствари које често утичу на мајку током трудноће:

• Мајчина старост млађа од 19 година.
• Бити трудна по први пут.
• Неко у породици (биолошкој породици) је раније имао ово стање.

Ако оснивате породицу или очекујете још једно дете, веома је важно да редовно посећујете клинике за пренаталну негу. Ово ће вам помоћи да одржите здравље и себе и свог нерођеног детета.

Које су компликације овог стања?

Компликације хипоплазије очног нерва варирају у зависности од тога који је део мозга погођен. Неке компликације могу укључивати:

• Немогућност контроле телесне температуре.
• Прекомерна глад и жеђ („(Хиперфагија)“) и стога гојазност („(Гојазност)“).
• Губитак апетита или одбијање једења („хипофагија“).
• Неправилности у циклусу спавања и буђења.
• Кашњења у развоју: То значи кашњења у моторичким вештинама (као што су ходање и пузање) и комуникацијским вештинама (као што су комуникацијске вештине).
• Поремећај из аутистичног спектра (ПАС).

Неке од ових компликација, посебно проблеми са регулацијом телесне температуре и храњењем, могу бити опасне по живот у неким случајевима, па је потребан велики опрез.

Како се дијагностикује хипоплазија оптичког нерва?

Ово стање обично дијагностикује офталмолог након прегледа очију и других тестова. Често је први знак овога абнормални покрети очију. Овај знак се може видети у првих неколико месеци након рођења бебе. Међутим, понекад можда неће бити очигледан док дете не крене у школски узраст или је мало.

ОХ се може јавити самостално, што значи да не утиче на друге делове мозга. Или, поред оптичког нерва, може се дијагностиковати са једним или више развојних проблема у средњем мозгу и хипофизи.

Да би потврдио дијагнозу, лекар може да затражи снимање, као што је МРИ (магнетна резонанца) или ЦТ (компјутеризована томографија). Ови прегледи помажу лекару да стекне бољу представу о томе како се развија мозак вашег детета.

Поред тога, може се урадити неколико анализа крви . Оне се раде како би се искључила друга стања која имају сличне симптоме. На пример, могу се проверити нивои серумског кортизола и хормона раста. Ови подаци могу бити абнормални код оралне неуралгије (ОНХ).

Да ли се хипоплазија оптичког нерва може излечити?

Нажалост, тренутно не постоји лек за ово стање. Пошто је у питању урођена болест, не може се преокренути или излечити.

Па како ово третирате?

Лечење је усмерено на контролу симптома детета и пружање олакшања. Ово може да варира од особе до особе. Главни третмани су:

• Терапија вида:Коришћење помагала која помажу код проблема са видом, као што су специјалне наочаре и увећавајућа сочива („помагала за слабовиде“), како би се детету помогло у обављању свакодневних задатака.
• Хормонска терапија замене: Ако постоји хормонски недостатак због проблема са хипофизом, хормони се дају споља. За то постоје посебни лекови.
• Физикална терапија, радна терапија и/или логопедска терапија: Ове терапије помажу у побољшању физичког развоја детета, способности самосталног обављања свакодневних задатака и говорних вештина.

Лекар ће утврдити која врста лечења је најбоља за ваше дете и у складу са тим креирати план лечења. У зависности од осталих симптома вашег детета, могу бити потребни и други специфични третмани.

Ако треба да дате детету лекове, пажљиво питајте свог лекара о томе када дати лек, колико, како да га дате и на које нежељене ефекте треба обратити пажњу.

Каква ће бити будућност детета у овој ситуацији?

Последице хипоплазије оптичког живца значајно варирају од особе до особе. Неки симптоми се могу видети у детињству, док се други могу појавити у детињству или адолесценцији. Добра вест је да ово стање није прогресивно. То значи да се стање не погоршава током времена . Неки симптоми, попут нистагмуса, могу се чак и побољшати са годинама.

Деца са оралном хемолитичном нелагодношћу (ОНХ) захтевају дугорочно праћење и негу од стране родитеља, старатеља и лекара. Треба их редовно пратити како би се осигурало да је њихово здравље добро. Требало би да имају преглед очију најмање једном годишње и да посећују друге специјалисте по потреби.

Иако озбиљни проблеми са хипофизом могу бити опасни по живот, најбољи исходи се могу постићи ако се болест дијагностикује и лечи рано.

Да ли се хипоплазија оптичког нерва може спречити?

Тренутно не постоји познати начин да се спречи ово стање. Ако планирате трудноћу, добра је идеја да посетите генетског саветника или стручњака за пренаталну негу како бисте сазнали више о факторима ризика и како да останете здрави.

Када треба да посетим лекара?

Ако очи вашег детета не гледају правилно, ако су погрешно постављене или се померају на необичан начин , одмах се обратите лекару. Такође, обавестите свог лекара ако ваше дете не достиже развојне прекретнице (на пример, пузање, кретање или дохватање предмета) које су прикладне за његов узраст.

Ако ваше дете има напад, одмах позовите 911 или га одведите у најближу болницу у хитним случајевима.

Која питања треба да поставим лекару?

Можете поставити свом лекару питања попут ових:

• Како могу помоћи свом детету да се носи са својим симптомима?
• Шта треба да урадим ако приметим да моје дете пропушта развојне прекретнице?
• Да ли су мом детету потребне наочаре или друга помагала за вид?
• Како ће стање „(ONH)“ утицати на моје дете када крене у школу?
• Колико често треба да моје дете иде на прегледе очију?

Коначно, ствари које треба запамтити

Као родитељ, нормално је да се осећате шокирано и уплашено када очи вашег детета лутају и не гледају вас како треба. Стање које се назива хипоплазија оптичког живца може утицати на способност вашег детета да вас јасно види. Такође може утицати на друге делове мозга који помажу у виталним функцијама попут производње хормона и физичког развоја.

Али запамтите, нисте сами. Лекар може прегледати ваше дете, поставити дијагнозу и понудити план лечења прилагођен његовим специфичним симптомима.

Нормално је да деци треба мало више помоћи у школи него другој деци, посебно ако им је потребно мало више времена да се развију. Ако приметите било какве забрињавајуће симптоме који утичу на раст или развој вашег детета, не оклевајте да обавестите свог лекара. Медицински тим вашег детета је увек спреман да одговори на сва ваша питања. Са храброшћу можете пружити свом детету најбољу негу која му је потребна.

хипоплазија очног нерва, септооптичка дисплазија, конгенитално слепило, оштећење вида, хипофиза, развој детета, нистагмус