Да ли имате мале тврде тачке на костима? Хајде да сазнамо више о овом стању (остеопоикилоза)?

Понекад, када идемо на рендгенски снимак због нечег другог, попут прелома руке или ноге, лекар случајно види мале беле тачке или мрље на нашим костима. То може бити мало застрашујуће, зар не? Можда мислите: „Шта је ово?“ Али, ове мале тачке које стално видимо нису опасне. Тако ћемо данас говорити о једном специфичном стању костију, које у већини случајева није опасно, али је веома важно да сви будемо свесни тога. То називамо „(остеопоикилоза)“.

Шта је остеопоикилоза? Једноставно речено...

Једноставно речено, „(остеопоикилоза)“ је веома ретко и наследно стање. Оно што се дешава код овог стања јесте да наше тело има коштано ткиво, које на неким местима, посебно у пределима око зглобова, постаје дебље него нормално . Оне се појављују као мале, округле, тврде тачке на костима. Ове тачке почињу да се формирају када смо млади, односно током детињства. Али након што цео наш скелет расте и сазри, ове тачке престају да се формирају. Најбоље од свега је што ово стање ни на који начин не утиче на чврстоћу наших костију . И не захтева никакав посебан третман.

Колико је често ово стање (остеопоикилоза)? Ко га добија?

Ово је заправо веома ретко стање. Према статистици, око једна од 50.000 особа може имати ово стање (остеопоикилозу). Може утицати на било кога, било које старости, без обзира на пол. Међутим, каже се да су мушкарци мало склонији да га развију. Чак и ако сте рођени са овим стањем, најчешће га лекари открију случајно између 15. и 60. године.

Где се на телу виде ове (остеопоикилотичне) мрље?

Остеопоикилоза је стање које погађа наше кости и мишићно-скелетни систем . Ове мрље се обично виде на крајевима дугих костију у нашим ногама и рукама, које се називају зглобови. Поред тога, ово стање се може видети и у костима наших стопала, руку и карлице.

Зашто се ово (остеопоикилоза) јавља? Шта је узрок?

Стручњаци верују да је главни разлог за ово промена у нашим генима. Прецизније, сматра се да је ова „остеопоикилоза“ узрокована мутацијом у гену који се зове „ген LEMD3“. Овај „ген LEMD3“ производи протеин који помаже у процесу формирања костију. Дакле, када постоји дефект у овом гену, поменути протеин се не производи колико је потребно, па коштано ткиво постаје претерано дебело на неким местима.

Ако говоримо о томе како се ово наслеђује, ако ваша мајка или отац имају овај измењени ген, имате 50% шансе да наследите тај ген и развијете остеопоикилозу.У медицини ово називамо „аутозомно доминантном“ болешћу. Такође, ако имате ово стање, имате једнаке шансе да пренесете овај измењени ген својој деци.

Међутим, неки људи могу развити остеопоикилозу без породичне историје, што значи да нико у њиховој породици није имао болест, већ због спонтане генске мутације .

Ко је у већем ризику од развоја остеопоикилозе?

Ово стање, „остеопоикилоза“, чешће је код људи са другим наследним стањем које се назива „Бушке-Олендорфов синдром“. „Бушке-Олендорфов синдром“ је болест везивног ткива која утиче на начин на који се наша кожа и кости формирају.

Остеопоикилоза се такође може јавити као део стања које се назива мешовита склерозирајућа коштана дисплазија, која узрокује више од једне болести костију. У том случају, можете имати остеопоикилозу заједно са другим болестима костију, као што су:

• Мелореостоза (прекомерни раст костију)
• „(Остеопатија стриата)“ или „(Вурховова болест)“ (стврдњавање и задебљање костију)

Које симптоме доживљава особа са остеопоикилозом?

Добра вест је да већина људи са остеопоикилозом нема никакве симптоме . Можда ћете случајно сазнати да имате ово стање након што се уради рендгенски снимак или неко друго снимање због нечег другог, као што је прелом кости.

Међутим, отприлике две од сваких десет особа могу искусити упалу/оток или бол у зглобовима. Овај бол понекад може бити сличан болу који се јавља код болести као што су остеоартритис или реуматоидни артритис.

Како лекари дијагностикују ово стање (остеопоикилозу)?

Као што је раније поменуто, многи људи сазнају за ово стање тек након што се уради рендгенски снимак из другог разлога, као што је прелом кости. То значи да је често случајан налаз .

Ако видите нешто овако, можда ћете желети да посетите ортопеда, познатог и као „лекар за кости“. Он или она могу проверити друга стања која могу изазвати ваш бол или препоручити додатне тестове снимања, као што су МРИ или ЦТ скенирање, како би искључили друга озбиљна стања. Такође могу урадити анализу крви да би видели да ли имате генетску мутацију која узрокује остеопоикилозу.

Који су третмани за остеопоикилозу?

Већина људи са остеопоикилозом не доживљава никакве симптоме, тако да није потребно лечење.Међутим, ако имате болове у зглобовима или оток, ваш лекар може преписати лекове против болова, као што су аналгетици или нестероидни антиинфламаторни лекови (НСАИЛ).

Да ли постоји начин да се спречи развој овог стања (остеопоикилозе)?

Ако сте наследили измењени ген који узрокује остеопоикилозу, заиста не можете ништа учинити да спречите појаву стања или да спречите преношење гена на будуће генерације .

Каква је будућност за некога са остеопоикилозом? Да ли постоји нешто чега се треба плашити?

Ово је најважнија ствар. Проблеми са „(остеопоикилозом)“ су веома ретки . Кости особе са „(остеопоикилозом)“ су једнако јаке као и кости особе без овог стања.

Важно је да је остеопоикилоза бенигна/неканцерогена болест. Она не повећава ризик од развоја рака костију или других врста рака. Зато се немојте непотребно узнемирити.

У које време треба да посетим лекара?

Чак и ако знате да имате остеопоикилозу, обично не морате да посетите лекара осим ако немате симптоме. Међутим, добра је идеја да посетите лекара ако приметите било шта од следећег:

• Ако осетите бол или оток у зглобовима .
• Ако осетите необјашњив бол у костима без очигледног разлога .

Која су важна питања која треба да поставите свом лекару?

Ако вам лекар каже да имате остеопоикилозу, важно је да саслушате ваша питања. На пример, можете питати:

• „Докторе, да ли имам још нека стања повезана са овом `(остеопоикилозом)`?“
• "Да ли ми је потребно неко лечење због овога?"
• "О којим компликацијама треба да будем забринут?"
• „Да ли је добра идеја да проверим да ли и остатак моје породице има ову генску мутацију?“

Поставите оваква питања како бисте стекли јасну слику о својој ситуацији.

Дакле, хајде да сумирамо оно о чему смо разговарали. (Порука за понети)

Добро, хајде да прегледамо оно што смо причали о остеопоикилози.

Можемо се уплашити када видимо неке промене на нашим костима. Међутим, остеопоикилоза је ретко, неканцерозно стање . Многи људи случајно сазнају да је имају. Узрокована је променом гена наслеђеног од једног од родитеља, што узрокује стварање гушћих мрља у вашим костима, посебно око зглобова. Ове мрље изгледају беле на рендгенском снимку. Ако имате ово стање, већа је вероватноћа да ће ваша деца наследити промењени ген.

Ако осетите болове или оток у зглобовима, обратите се лекару. Лекови против болова и антиинфламаторни лекови могу пружити олакшање. Али запамтите,Већини људи са остеопоикилозом није потребно никакво лечење . Стога је важно бити свестан тога и не плашити се непотребно.

Остеопоикилоза , болест костију, генетска болест, густина костију, бол у зглобовима, рендген, LEMD3 ген