Да ли вам се појављују митесери и бубуљице на телу? Хајде да причамо о Појц-Јегерсовом синдрому (ПЈС)!

Да ли ваше дете има мале, тамне мрље око усана, у устима или на рукама? Можда мислите да су то само мрље. Али можда ћете се изненадити када сазнате да ове мрље могу бити повезане са врстом тумора који се развија у телу, посебно у цревима. Данас ћемо говорити о ретком, али важном стању на које треба обратити пажњу. Ово се зове Појц-Јегерсов синдром, или скраћено ПЈС.

Једноставно речено, шта је Пеуц-Јегерсов синдром (ПЈС)?

Појц-Јегерсов синдром (ПЈС) је генетско стање које узрокује стварање малих израслина (полипа) у нашем телу и појаву тамних мрља на кожи и у устима. Најбоље од свега је што ове израслине и мрље нису канцерогене (бенигне) . Али проблем је што људи са ПЈС имају много већи ризик од развоја рака у будућности него други.

Ове тамне мрље (медицински назване „мукокутана хиперпигментација“) се обично виде у детињству. Али постепено бледе како старимо. Врста тумора коју сам поменуо („хамартоматозни полипи“) најчешће се развија у нашем дигестивном систему („гастроинтестиналном тракту“). То јест, на местима као што су танко црево, желудац и дебело црево . Али повремено се могу развити и на местима као што су бубрези, бешика, плућа и нос. Ови тумори могу изазвати разне компликације, а понекад се могу претворити у рак.

Ако имате ПЈС, ваш лекар ће редовно проверавати да ли постоји рак и тумори високог ризика.

Колико је честа ова болест?

Ово је веома ретко стање. Иако се не зна тачно колико људи га има, истраживачи процењују да погађа између једне од 300.000 и једне од 25.000 људи .

Који су симптоми ПЈС-а?

ПЈС углавном узрокује тамне мрље (у детињству) и полипе (и код деце и код одраслих). Хајде да погледамо ове симптоме одвојено.

Зашто се развија овај ПЈС? Шта је узрок?

Већина људи са ПЈС има мутацију у гену који се зове СТК11. СТК11 је ген супресор тумора. Једноставно речено, функција овог гена је да контролише неконтролисани раст ћелија у нашем телу.

Око 80% људи са ПЈС наслеђује ову генску мутацију од мајке или оца. Преосталих 20% можда немају породичну историју болести, али могу сами развити ову генску мутацију. Неки људи развијају ПЈС без икаквих промена у гену STK11. Научници још увек не знају тачно зашто.

Како се ова болест наслеђује?

Обично дете наслеђује овај измењени ген од једног родитеља. Наслеђује се по „аутозомно доминантном“ обрасцу. То значи да без обзира да ли мајка или отац наследе овај измењени ген „STK11“, дете има повећан ризик од развоја симптома и компликација ПЈС-а. Ако имате ову генску мутацију, ваше дете има 50% шансе да је наследи.

Које су могуће компликације ПЈС-а?

Најозбиљнија компликација је рак .Истраживачи кажу да особа са ПЈС има доживотни ризик од развоја рака до 93% . Зато лекари рутински врше скрининг за рак и покушавају да га открију рано.

Друге компликације су:

• Инвагинација: Ово се дешава када велики полип у танком цреву пробије део црева и изазове савијање дела црева ка унутра. Ово стање може утицати на чак 69% људи са ПЈС.
• Опструкција танког црева: Тумори могу блокирати танко црево. Око 50% људи са ПЈС-ом развија тешку цревну опструкцију која захтева операцију пре 20. године.
• Крварење из дигестивног тракта: Тумори могу вршити притисак на цревно ткиво и изазвати крварење.
• Анемија услед недостатка гвожђа: Континуирано крварење узрокује смањење гвожђа у организму, што доводи до анемије.

Специфичне компликације код жена и мушкараца

• Жене: Тумори јајника (тумори полних врпци) и ретка, озбиљна врста рака која се зове аденом малигнум, а развија се у грлићу материце. Ово може изазвати нередовне менструалне циклусе или рани пубертет.
• Мушкарци: Могу развити туморе у тестисима (тумори Сертолијевих ћелија). То може изазвати развој дојки (гинекомастија), рани пубертет, а њихове кости могу расти брже него нормално, што на крају доводи до нижег раста.

ПЈС и ризик од рака

ПЈС значајно повећава ризик од развоја рака дигестивног система и других органа у телу. Просечна старост у којој се пацијенту са ПЈС дијагностикује рак је око 42 године.

Како се дијагностикује ПЈС?

Многим људима се дијагностикује ПЈС након посете лекару због симптома као што су цревна опструкција или инвагинација. Просечна старост при постављању дијагнозе је око 23 године. Да би поставили дијагнозу, лекари траже следеће:

• Да ли неко у породици има ПЈС?
• Тамне мрље на кожи.
• Да ли постоје полипи у дигестивном систему.

Поред тога, може се урадити генетски тест да би се утврдило да ли имате мутацију гена „STK11“.

Тестови за дијагностиковање болести

Ваш лекар може препоручити разне тестове како би проверио да ли постоје тумори у цревима. Неки од њих укључују:

• Колоноскопија: Преглед дебелог црева помоћу цеви са камером.
• Горња ендоскопија: Преглед једњака, желуца и горњег дела танког црева.
• Капсуларна ендоскопија: Гутање капсуле са малом камером унутра. Ова камера снима слике док се капсула креће низ дигестивни тракт.

Такође можете узети узорак крви да бисте видели да ли имате анемију због недостатка гвожђа.

Који су третмани за ПЈС?

ПЈС се не може потпуно излечити, па је главни циљ лечења праћење ризика од рака и спречавање компликација изазваних тумором.

Лекари могу уклонити туморе у дебелом цреву током колоноскопије. Такође могу уклонити туморе у желуцу и горњем делу танког црева ако је потребно. Понекад се користе посебне процедуре попут балон-асистиране ентероскопије за уклањање тумора који се налазе дубље у танком цреву.

У неким случајевима, операција може бити неопходна за уклањање цисте.

Које прегледе треба редовно да радим?

Ако имате ПЈС, мораћете редовно да радите скрининг тестове током целог живота како бисте рано открили рак и друге компликације. Ово може деловати помало досадно, али је неопходно да бисте заштитили свој живот.

Може ли се ова болест спречити?

Пошто је ПЈС обично наследна болест, не можемо ништа учинити да спречимо њен развој.

Али ако имате ПЈС, најважније што можете да урадите јесте да обавестите своју породицу о томе и упутите их на генетско саветовање . Тада могу бити тестирани на ову генску мутацију и добити савете који су им потребни за спречавање рака.

Ако имате ПЈС, ваше дете има 50% шансе да га добије. Али сада постоје начини да се тај ризик смањи. На пример, ако очекујете бебу путем вантелесне оплодње (ИВФ), техника која се зове преимплантациона генетска дијагноза (ПГД) може се користити да би се проверила генска мутација у ембриону. То су сложени и скупи поступци, па је важно да о томе разговарате са својим лекаром.