Да ли ваше дете има ове симптоме? Хајде да разговарамо о Фелан-Макдермидовом синдрому.

Да ли сте икада чули за Фелан-Макдермидов синдром? Вероватно нисте чули за ово име, јер је у питању ретко генетско стање. Ово стање може изазвати разне здравствене проблеме, кашњење у интелектуалном развоју и промене у понашању, посебно код мале деце. Зато ћемо данас о томе говорити на једноставан начин који можете разумети. Не брините, веома је важно знати ове информације.

Шта је Фелан-Макдермидов синдром?

Једноставно речено, Фелан-Макдермидов синдром је генетски поремећај који може изазвати разне проблеме у телу, интелигенцији и понашању детета. На пример:

• Тешкоће са једењем.
• Слабост мишића.
• Кашњења у говору и друге развојне прекретнице.
• Нека деца имају стања попут поремећаја из аутистичног спектра.
• Понекад се могу јавити чак и стања попут епилепсије.

Постоји још један назив за ово, а то је „синдром делеције 22q13.3“. Иако назив може деловати помало компликовано, хајде да причамо и о томе.

Колико је ретко ово стање?

У ствари, ово стање које се назива Фелан-Макдермидов синдром је веома ретко . Према научницима, погађа између двоје и десеторо деце на сто хиљада. Међутим, пошто је мало теже дијагностиковати, могуће је да више деце има ово стање него што је пријављено. Само између 2200 и 2500 деце је дијагностиковано широм света. Дакле, можете замислити колико је ово ретко.

Каква је веза између Фелан-Макдермидовог синдрома и аутизма?

Ово је проблем који имају многи људи. Код много деце са Фелан-Макдермидовим синдромом утврђено је да имају поремећај из аутистичног спектра . Научници процењују да око 1% деце са аутизмом такође може имати Фелан-Макдермидов синдром. То значи да постоји веза између њих двоје.

Зашто се јавља Фелан-Макдермидов синдром?

У реду, сада да видимо шта ово узрокује. Ово је узроковано променом у хромозомима . Хромозоми су мале ствари унутар наших ћелија. Унутар њих су наши гени. Гени су као скуп инструкција које одређују све, од тога како би наше тело требало да функционише, до наше висине, боје очију и које болести можемо развити.

Нормално, свака људска ћелија има 23 пара хромозома, што је укупно 46 хромозома. Детету са Фелан-Макдермидовим синдромом недостаје мали део хромозома 22, односно је „избрисан“. Зато се назива и „синдром делеције 22q13.3“.

У већини случајева, ово стање се не наслеђује од родитеља. Овај губитак дела хромозома се дешава насумично, односно када се формира јајна ћелија или сперматозоид, или када се ембрион развија. Међутим, у неким ретким случајевима, може се наследити од родитеља. У том случају, мајка или отац са овим стањем имају око 50% шансе да њихово дете наследи стање.

Који су симптоми овог стања?

Симптоми Фелан-Макдермидовог синдрома могу се значајно разликовати од особе до особе. Неки људи имају мање симптома, неки их имају више. Неки симптоми су присутни при рођењу, док се други јављају у одојчади или раном детињству. Ови симптоми могу бити физички, бихевиорални, интелектуални или комбинација свега овога.

Ваше дете може имати симптоме попут ових:

• Кашњења у развоју : Ствари попут немогућности превртања, немогућности седења, немогућности ходања. Размислите о томе, неке бебе почињу да се преврћу са 6 месеци, неке седе са 9 месеци. Али детету са овим стањем може бити потребно мало више времена да уради ове ствари.
• Повећана толеранција на бол : То значи да осећате мање бола него други.
• Слабост мишића (хипотонија) : Тело може бити млитавo и опуштено.
• Проблеми са говором : Одложени говор или немогућност говора.
• Поремећаји спавања : Тешкоће са заспивањем, као што је често буђење.
• Знојење мање него нормално : Ово може довести до брзог прегревања тела и дехидрације.
• Тешкоће са једењем или гутањем .
• Проблеми са дигестивним системом : честа мучнина, повраћање и горушица (гастроезофагеална рефлуксна болест).

Многи људи са Фелан-Макдермидовим синдромом такође имају поремећај аутистичног спектра, тако да могу имати и симптоме понашања као што су:

• Гледање у очи је слабост .
• Осећај страха и нервозе у друштвеним ситуацијама .
• Интересовање за жвакање предмета који нису храна (нпр. играчке, одећа).
• Преосетљивост на додир : Осећај непријатности када вас неко додирне.

Неке посебне карактеристике се такође могу видети у изгледу људи са овим стањем:

• Упале очи.
• Спуштени капак (птоза).
• Уши које су велике или штрче напред.
• Други и трећи прст могу изгледати као да су срасли (синдактилија).
• Имати велике, мишићаве руке или стопала.
• Глава је издуженог и уског облика.
• Брада добија шиљаст облик.
• Мали или абнормални нокти на ногама.

Понекад је ово стање праћено урођеним срчаним манама и проблемима са бубрезима.Веома ретко, ова деца могу развити кесице испуњене течношћу (арахноидне цисте) у мозгу. Оне могу изазвати повећан притисак у глави, што узрокује немир, плач, главобоље и епилепсију.

Како се ова болест дијагностикује?

Пошто су симптоми Фелан-Макдермидовог синдрома понекад суптилни, може их бити тешко препознати. Ваше дете ће можда морати да прође кроз неколико тестова пре него што му се постави тачна дијагноза. Лекар може урадити ствари као што су:

• Физички преглед детета.
• Питање о медицинској историји детета у вези са симптомима и кашњењима у развоју.
• Питајте о породичној медицинској историји да бисте видели да ли је неко у породици имао ово стање.
• Затражите генетско тестирање . Ово обично подразумева узимање малог узорка крви. Ово се може користити да се види да ли недостаје фрагмент хромозома о коме је реч.

У веома ретким случајевима, ово стање можда није узроковано недостајућим хромозомом. Уместо тога, може бити узроковано променом у гену под називом „SHANK3“. Ако се не пронађе делеција хромозома, ваш лекар може предложити и тестирање на овај ген.

Ако тестови потврде стање „синдром делеције 22q13.3“, лекар може предложити неколико других тестова:

• Генетско тестирање оба родитеља : Проверите да ли је ово нешто наслеђено или случајна појава.
• МРИ (магнетна резонанца) или ЦТ (компјутеризована томографија) скенирање мозга детета: Да би се видело да ли постоје знаци арахноидне цисте.
• Ултразвук бубрега : За проверу бубрежних оштећења.
• Ехокардиограм : За проверу срчаних абнормалности.
• Тест слуха.
• Детаљан преглед очију.
• Студија о спавању.

Да ли постоји потпуни лек за ово?

Заправо, тренутно не постоји лек за Фелан-Макдермидов синдром. Примарни циљ лечења је контрола симптома детета, помоћ да што боље функционише и спречавање било каквих компликација које могу настати.

Тим за негу вашег детета може укључивати разне стручњаке, укључујући:

• Кардиолог
• Гастроентеролог
• Нефролог
• Неуролог
• Радни терапеут: Особа која помаже људима да обављају свакодневне задатке као што су једење и писање.
• Ортопед (специјалиста за кости и зглобове)
• Физиотерапеут: Неко ко помаже у јачању погођених делова тела.
• Логопед/језички патолог
• Ендокринолог

Запамтите, сви ови стручњаци раде заједно како би пружили најбољу негу вашем детету.

Може ли се ова ситуација спречити?

Када се некоме једном дијагностикује ово стање, тренутно не постоји начин да се поправе генетске промене. Међутим, у ретким случајевима када један од родитеља такође има ово стање, постоје случајеви када се технологија вантелесне оплодње или пренатално тестирање могу користити како би се спречило да се то догоди будућој деци.

Ако ви или неко у вашој породици имате ово стање, веома је важно да разговарате са лекаром или генетичким саветником . Они вам могу објаснити колико је вероватно да ће ваша деца наследити ово стање.

Каква ће бити будућност ако моје дете има ово стање?

Ово није исто за свако дете. Зависи од врсте инвалидитета који дете има и колико је он тежак.

Последице овог стања ретко угрожавају живот. Међутим, многим људима са овим стањем може бити потребна доживотна медицинска нега и континуирана социјална подршка. Стога су љубав, разумевање и подршка чланова породице веома важни за ову децу.

Како се бринете о оваквом детету?

Важно је да водите дете на сваки преглед код специјалисте како бисте побољшали његове способности. Пошто ваше дете може имати смањену способност знојења, имајте на уму следеће:

• Избегавајте прекомерну топлоту .
• Дајте детету пуно воде да пије (спречите га да дехидрира).
• Заштитити од директне сунчеве светлости .

Пошто многи људи са Фелан-Макдермидовим синдромом имају високу толеранцију на бол и тешкоће у комуникацији своје нелагодности, обратите пажњу на знаке да ваше дете осећа бол . Ако приметите било шта од овога, позовите свог лекара. Он вам може помоћи да утврдите да ли ваше дете има бол у стомаку или нешто друго. Знаци бола могу укључивати:

• Бити тиши него обично, мање друштвен.
• Дисање брже него нормално.
• Плакање или немирнији осећај него обично.
• Чврсто се држећи за постељину или предмете у близини.
• Држање тела, руку и ногу укоченим и непокретним.
• Изрази лица који показују бол (нпр. чврсто затварање очију, стискање усана).
• Кукање или вриштање.

Шта још можете питати доктора?

Ако ваше дете има Фелан-Макдермидов синдром, можете поставити лекару ова питања:

• Да ли је ова хромозомска делеција наследна или се догодила случајно?
• Да ли моје дете има проблема као што су цисте на срцу, бубрезима или мозгу?
• Колико интелектуални инвалидитет мог детета утиче на њега?
• Које специјалисте би моје дете требало да посећује? Колико често?
• Да ли постоје групе за подршку које нам могу помоћи да живимо са овим стањем?
• Да ли препоручујете генетско саветовање?
• Да ли би остатак наше породице требало да се подвргне генетском тестирању?

На крају, морам рећи...

Фелан-Макдермидов синдром је ретко генетско стање. Може изазвати кашњење у говору и развоју, као и поремећај из аутистичног спектра. Ако је некоме у вашој породици дијагностикован овај синдром хромозомске делеције, не паничите . Тим стручњака може помоћи вама и вашем детету. Главни циљеви су побољшање функционисања вашег детета, спречавање могућих компликација и пружање генетског саветовања ако је потребно. Нисте сами и постоји много људи који вам могу помоћи на овом путовању.

Фелан -Макдермидов синдром, Фелан-Макдермидов синдром, генетска болест, хромозом, аутизам, кашњење у развоју, SHANK3