Да ли ваша беба има фенилкетонурију? (Фенилкетонурија) - Хајде да о томе детаљно разговарамо!

Да ли сте мајка новорођенчета? Или сте чули да неко у вашој породици или дете пријатеља има ово стање? Ако јесте, овај чланак ће вам бити веома важан. Данас ћемо говорити о фенилкетонурији , или скраћено ПКУ , стању о којем су многи људи чули и нису навикли, али које вреди знати. Не брините, о овоме ћемо говорити једноставно, на начин који можете разумети.

Шта је ФКУ (фенилкетонурија)? Хајде да то схватимо једноставно!

Једноставно речено, фенилкетонијаза је генетско стање . То јест, узрокована је малом променом у нашим генима. Због тога наше тело не може правилно да обрађује супстанцу која се зове фенилаланин .

Сада се вероватно питате шта је фенилаланин. То је аминокиселина . Аминокиселине су попут малих градивних блокова који помажу у стварању протеина. Фенилаланин се налази у многим намирницама које једемо, посебно онима богатим протеинима. Такође се налази у неким вештачким заслађивачима, као што је аспартам .

Нормално, код здраве особе, овај фенилаланин се разлаже до потребне количине и обрађује на начин да га тело може апсорбовати. Међутим, код особе са фенилкетонском болестом (ФКУ), овај процес се не одвија правилно. Затим, овај фенилаланин почиње да се акумулира у телу. То је као зачепљена цев у резервоару за воду која се пуни водом. Ово акумулирање је оно што узрокује проблеме. Конкретно, може утицати на развој мозга . Ако се не лечи, могу се јавити стања попут „интелектуалне ометености“.

Да ли постоје различите врсте фенилкетоније (ПКУ)?

Да, постоји неколико врста фенилкетонске кисеонике (ФКУ), у зависности од тежине. Симптоми се такође разликују у зависности од врсте, посебно код оних који не примају лечење.

Могу се идентификовати три главна типа:

• Класична фенилкетонијаза: Ово је најтежи облик.
• Умерена или блага ФКУ: Ово је мало мање озбиљно.
• Блага хиперфенилаланинемија: Ово је најмање тежак облик стања. Чак и без лечења, ове особе имају веома низак ризик од развоја интелектуалне ометености.

Кога највише погађа ово стање фенилкетоније (ПКУ)?

Пошто је фенилкетонијаза (ФКУ) генетска болест, свако ко има мутације у обе копије гена ПАХ може да развије ово стање. Неке студије сугеришу да су људи индијанског или европског порекла изложени нешто већем ризику.

Још једна важна ствар је да трудница са неконтролисаном фенилкетонуријом (ФКУ), што значи веома висок ниво фенилаланина у крви, може имати бебу која нема ФКУ.Може утицати на интелектуални развој бебе, изазвати урођене мане и друге проблеме. Стога је веома важно контролисати фенилкетонију (ФКУ) током трудноће.

Колико је честа фенилкетонијаза (ПКУ)?

Према статистици из земаља попут Сједињених Држава, фенилкетонијаза погађа отприлике једно од 10.000 до 15.000 новорођенчади. Иако је тешко пронаћи тачну статистику о овоме у Шри Ланки, ово стање се може видети било где у свету.

Који су симптоми фенилкетоније? Не паничите, знајте ово!

У многим земљама, укључујући неке болнице у Шри Ланки, скрининг новорођенчади се већ спроводи код новорођенчади како би се утврдило да ли имају фенилкетонију (ФКУ), што омогућава идентификацију стања пре него што се појаве симптоми. Стога је учесталост симптома тренутно веома ниска.

Међутим, ако се ово стање не препозна на неки начин или ако се не лечи, могу се појавити неки симптоми. То су:

• Кожне болести попут екцема .
• Промене у боји коже и/или косе ( кожа и коса постају светлије него код осталих чланова породице).
• Величина главе мања од нормалне (микроцефалија) .
• Загушљив мирис из даха, коже или урина. Мирише на нешто старо.

Најтежи симптоми који се могу јавити ако се не лече су:

• Проблеми у понашању.
• Кашњења у развоју - То значи да су бебине развојне прекретнице, као што су осмехивање, држање главе усправно и ходање, одложене.
• Интелектуалне тешкоће .
• Ретко се могу јавити напади попут епилепсије .

Важно: Запамтите, многи од ових симптома се јављају само ако се не лече. Данас, скрининг новорођенчади може ово открити рано, тако да нема разлога за бригу.

Који је прави узрок ПКУ?

Главни узрок фенилкетоније (ФКУ) је мутација у обе копије гена PAH у нашем телу. Овај ген PAH налаже нашем телу да производи ензим који се зове фенилаланин хидроксилаза . Овај ензим претвара аминокиселину фенилаланин, коју једемо, у протеине које тело може да користи.

Дакле, када овај PAH ген не ради исправно, ензим се не производи или не ради исправно. Тада се фенилаланин из хране акумулира у телу. Наше тело, посебно мозак, је веома осетљиво на вишак фенилаланина. Зато мозак може бити оштећен.

Како се ПКУ преноси путем гена?

Шта је ПКУ?Генетско стање које се наслеђује са родитеља на децу аутозомно рецесивним обрасцем. Ово може звучати као помало научни термин, али једноставно речено, то је:

Замислите, ген који изазива фенилкетонију зове се „p“. Здрав ген се зове „P“.

Да би се развила фенилкетонијаза (ФКУ), дете мора да добије „p“ ген и од мајке и од оца (то јест, мора бити „pp“).

У многим случајевима, родитељи могу бити носиоци овог гена за фенилкетонију (ФКУ). То значи да могу имати ген као „Pp“. Немају симптоме ФКУ, јер здрави ген „P“ функционише. Али, могу пренети тај ген „p“ својој деци.

Дакле, ако су оба родитеља носиоци (Pp x Pp), када добију дете:

• Постоји 25% шансе да ће дете развити фенилкетонију (ФКУ).
• Постоји 50% шансе да ће дете бити носилац (Pp) - без симптома.
• Постоји 25% шансе да ће дете добити оба здрава гена (ПП) - без ФКУ и без носиоца.

Зато је то нешто што мора доћи од оба родитеља.

Како знате да ли имате фенилкетонију (ПКУ)?

Најчешће се фенилкетонијаза дијагностикује скрининг тестом новорођенчади, који се ради између 24 и 72 сата након рођења бебе . То подразумева убод пете бебе малом иглом и узимање неколико капи крви . Ово проверава ниво фенилаланина у крви бебе.

• Ако је ниво фенилаланина у крви бебе висок, лекари ће урадити додатне тестове (тестове крви или урина) како би потврдили стање фенилкетоније (ПКУ), као и утврдили о којој врсти ПКУ је реч.
• Пошто је фенилкетонијаза генетско стање, може се извршити генетски тест како би се утврдила тачна генска мутација одговорна за симптоме.

Ако се не ураде скрининг тестови за новорођенчад, фенилкетонијаза се може открити у било ком узрасту, али што се раније открије, то боље.

Који су третмани доступни за фенилкетонијазу (ПКУ)?

Лечење фенилкетонске киселине (ФКУ) је доживотни процес. Али не брините, ако се правилно лечи, можете живети здравим животом. Лечење може да укључује:

1. Посебна исхрана: Ово је најважнија ствар. Потребно је да једете храну која је сиромашна фенилаланином, али богата другим хранљивим материјама .

2. Витамини, минерали и нутритивни суплементи: Они су неопходни да бисте добили хранљиве материје које су вам потребне, јер дијета може довести до недостатка неких хранљивих материја.

3. Лекови: Неким људима се може дати лек попут сапроптерин дихидрохлорида (Куван®) . Ово помаже телу да разгради фенилаланин.

4. Лек Пегвалиазе (Палинзик®):Људи који узимају овај лек могу нормално да једу без посебних дијететских ограничења. Ово замењује ензим који разграђује фенилаланин, а који не функционише правилно у телу људи са фенилкетонијом.

Ако ви или ваше дете имате фенилкетонију (ФКУ), требало би да сарађујете са својим лекаром и дијететичарем како бисте развили најбољи план лечења.

Које намирнице садрже фенилаланин? Будимо свесни тога!

Особе са фенилкетонском кичмом (осим ако не узимају лек под називом „Пегвалиаза“) треба да ограниче унос хране богате фенилаланином. Овај садржај се налази у храни богатој протеинима. На пример:

• Млеко и млечни производи (сир, јогурт)
• Јаја
• Орашасти плодови (као што су кикирики, индијски орах)
• Риба
• Пилетина
• Говедина
• Махунарке попут пасуља и сочива
• Аспартам, вештачки заслађивач (може се наћи у неким пићима и храни без шећера)

Да ли постоји посебна дијета за некога са ПКУ?

Да, апсолутно. Особа са фенилкетонском киселином (која не узима лек „Пегвалиазе“) треба да се придржава дијете са ниским садржајем протеина . Храну богату протеинима, као што су месо, риба, јаја и млечни производи, треба што више смањити или потпуно прекинути.

Али то није тако лако као што изгледа. Јер протеини су неопходни за тело. Због тога је веома важно разговарати са лекаром или дијететичарем и створити уравнотежену исхрану која обезбеђује све остале хранљиве материје које су телу потребне. Постоје посебне формуле за бебе са фенилкетонуријом (ФКУ), које имају мало фенилаланина, али ипак садрже друге неопходне хранљиве материје.

Замислите, имате малу бебу код куће са фенилкетонском болестом (ФКУ). Колико морате бити пажљиви у вези са храном коју му дајете? Морате погледати свако паковање хране и сазнати колико фенилаланина има у њему. То је велика жртва, али се исплати због будућности детета.

Може ли се спречити фенилкетонијаза (ПКУ)?

Пошто је фенилкетонија (ФКУ) генетска, не постоји начин да се спречи појава овог стања.

Међутим, ако планирате трудноћу, можете се подвргнути генетском саветовању и скринингу за носиоце гена како бисте сазнали да ли ви и ваш партнер носите ген ПКУ. Ово ће вам помоћи да разумете ризик од рађања детета са ПКУ.

Какву будућност може очекивати особа са фенилкетонском киселином (ФКУ)?

Ово је проблем који многи људи имају. Иако је фенилкетонијаза доживотно стање, ако се правилно лечи, већина људи може живети здравим, нормалним животом.

• Након дијагнозе, потребне су редовне анализе крви како би се проверио ниво фенилаланина у крви . На тај начин можете утврдити да ли се дијета правилно придржава и да ли лекови правилно делују.
• За оне који су на дијети, дијететичарВеома је корисно блиско сарађивати са њима. Они вам тачно говоре коју храну да једете, шта да избегавате и како да добијете хранљиве материје које су вашем телу потребне.
• Ако жена са фенилкетонском кичмом (ФКУ) затрудни, њен лекар и нутрициониста ће заједно радити на креирању посебног плана исхране који ће осигурати да мајка добије потребне хранљиве материје, а истовремено ће минимизирати сваку потенцијалну штету за бебу.

Како могу да заштитим себе/своје дете од фенилкетоније (ФКУ)?

Дијагноза фенилкетоније (ФКУ) је доживотно стање, па је важно да останете у редовном контакту са својим лекаром и пратите ниво фенилаланина у крви.

• Ако сте на дијети, узимајте неопходне витамине и суплементе како бисте надокнадили недостатак протеина.
• Пратите ову дијету до краја живота. У супротном, симптоми се могу поново појавити и постати опасни по ваше здравље.
• Ако размишљате о оснивању породице, разговарајте са својим лекаром о генетском тестирању , које вам може помоћи да разумете ризик од рађања детета са фенилкетонијом (ФКУ).

Када треба да посетите лекара?

• Ако ви или ваше дете развијете симптоме повезане са фенилкетонијазом (оне о којима смо раније говорили), одмах се обратите лекару ради комплетног прегледа.
• Пре него што затрудните, или рано у трудноћи, можете питати свог лекара о скринингу за носиоце , што може помоћи вама и вашем партнеру да сазнате да ли сте у ризику да имате дете са фенилкетонијом (ФКУ).
• Ако имате фенилкетонију (ФКУ), редовно посећујте лекара ради анализе крви и праћења.

Која питања треба да поставим свом лекару?

Ако имате питања о фенилкетонији (ПКУ) или статусу ПКУ вашег детета, не бојте се да питате. Ево неколико примера:

• „ Како могу да се уверим да моја беба добија правилну исхрану да би остала здрава?“
• Да ли ја/моје дете треба да узимам додатне витамине или нутритивне суплементе?
• Да ли је исхрана са ниским садржајем протеина довољна да смањи ниво фенилаланина код мене/мојег детета, или треба да узимам и лекове?
• „На шта треба да обратим пажњу приликом припреме овог посебног оброка?“
• „Ако дете иде у школу, како би школа требало да буде обавештена о његовој храни и пићу?“

У почетку, избор хране која не садржи фенилаланин може бити мало тежак, али како будете сарађивали са својим лекаром и нутриционистом, навићи ћете се на то.

На крају, неколико важних ствари које треба запамтити (Порука за понети)

Иако је фенилкетонијаза доживотно стање, може се успешно лечити. Кључ је у раном откривању и правилном лечењу.

• Скрининг новорођенчади је веома важан. Може рано открити друге болести попут фенилкетоније.
• Чим сазнате да имате фенилкетонију (ФКУ), обавезно потражите лекарски савет и савет нутриционисте .
• Строго придржавање дијете и, ако је потребно, лекова током целог живота је неопходно за здрав развој вашег или мозга вашег детета.
• Пратите ниво фенилаланина редовним анализама крви .
• Нисте сами. Повезивање са другим људима са фенилкетонском кичмом и њиховим породицама може бити велики извор снаге и охрабрења за вас у групама за подршку .
• Ако сте родитељ детета са фенилкетонском болестом (ФКУ), научите своје дете да живи са овим стањем са стрпљењем и љубављу .

Надам се да су вам ове информације помогле да боље разумете фенилкетонурију (ФКУ). Запамтите, свест је најбоље оружје против било ког здравственог проблема!

Фенилкетонурија , фенилаланин, генетске болести, новорођенчад, исхрана, исхрана са ниским садржајем протеина, скрининг новорођенчади