Да ли икада имате мало питање или забринутост у вези са развојем или понашањем вашег малишана? Понекад се уплашимо када лекари помену нове речи и болести, зар не? Па, данас ћемо говорити о ретком генетском стању за које можда нисте чули, али је веома важно знати. Зове се Пит-Хопкинсов синдром (ПТХС).
Шта је тачно Пит-Хопкинсов синдром (ПТХС)?
Једноставно речено, ово је
генетско стање . То јест, узроковано је променом у генима у нашем телу, који су попут скупа малих инструкција које контролишу све у нашем телу. Ово углавном утиче на
развој мозга и нервног система детета . Дакле, због тога може доћи до успорења општег развоја детета, могу се видети интелектуалне тешкоће. Поред тога, ова деца могу имати и
неке промене у облику лица . Такође се могу суочити са стањима попут
отежаног дисања и нападаја .
Да ли је ово део аутистичког стања?
Многи људи могу помислити да је ово стање слично поремећају из аутистичног спектра. Пит-Хопкинсов синдром
заправо није аутизам . Међутим, деца са овим стањем могу показивати
неке од истих симптома као и деца са аутизмом. Стога, понекад родитељи и лекари могу бити помало збуњени. Али морамо схватити да су то два различита стања.
Ко добија ово стање? Колико је често?
Пит-Хопкинсов синдром (ПТХС)
може да погоди било кога . Симптоми обично почињу да се јављају
у детињству . Међутим, најважније је да знате да је ово
веома ретка генетска болест . Само помислите,
само око 500 људи у целом свету је дијагностиковано са овим стањем. Дакле, ово је веома ретко стање.
Како ће ово утицати на моје дете?
Поред физичких симптома, дете са овим стањем може искусити неколико других последица. Углавном:
- Кашњења у развоју: Деца могу бити спора у обављању ствари које су прилагођене узрасту, као што су превртање, седење и ходање. Да ли имате осећај да се ваша беба споро осмехује, испушта звукове или препознаје своју мајку као друга деца? То се назива кашњења у развоју.
- Немогућност говора или ограничен развој језика: Нека деца можда не могу да изговарају речи или могу имати врло мало речи. Можда могу да производе само гласове.
- Интелектуална оштећења: Може доћи до извесног оштећења у способности разумевања и учења. Може се чинити да је потребно време да се нешто ново научи.
- Ограничене социјалне вештине : Може доћи до смањења интересовања и способности за игру и разговор са другима. Такође може постојати склоност ка боравку у самоћи.
Који су симптоми Пит-Хопкинсовог синдрома (ПТХС)?
Као што је раније поменуто, ово стање утиче на развој детета. Главни симптоми
су кашњење у ходању ,
тешкоће са говором и комуникацијским вештинама . Поред тога, деца са Пит-Хопкиновим синдромом могу имати и
специфичне промене у облику лица . То значи да се неке од њихових црта лица могу мало разликовати од друге деце. На пример, могу имати широка уста, пуне усне, подигнуте ноздрве и дубоко усађене очи. Такође могу имати:
- Затвор : Затвор се може често јављати. Будите свесни овога ако ваше дете често осећа потешкоће са пражњењем столице.
- Епилепсија : То значи имати напад . Може изазвати изненадне конвулзије и губитак свести.
- Слабост мишића (хипотонија): Тонус мишића је смањен, а тело може бити беживотно. Тело детета може бити веома млитавo.
- Мала глава (микроцефалија): Глава може бити мања него што је нормално за узраст.
- Миопија (кратковидост): Иако можете видети ствари које су близу, можда нећете моћи јасно да видите ствари које су далеко.
- Страбизам (укрштене очи): Очи не могу бити усмерене у истом правцу, а једно око може бити окренуто ка унутра или ка споља.
- Тешкоће са дисањем и респираторни проблеми: Понекад можете имати нападе задржавања даха или убрзано дисање (хипервентилација) . Ово се може десити док спавате или сте будни.
Који је разлог за ову ситуацију?
Главни узрок овога је
мутација у гену TCF4.Овај TCF4 ген контролише протеине које ваш мозак и нервни систем треба да развију. Дакле, ако постоји дефект у овом гену, то утиче на развој детета. Сада се можда питате да ли је ово нешто што долази од родитеља. Ево како,
- Понекад, ако један од родитеља има ову генску мутацију , постоји 50% шансе да ће дете имати ово стање. Ово се назива аутозомно доминантни образац .
- Међутим, чак и ако оба родитеља немају ову генску мутацију , дете и даље може да је развије. То јест, може се десити без икакве породичне историје. Ово се назива de novo појава . Дакле, ово није нешто што било ко може да спречи. Није ваша кривица, нити је то нешто друго.
Како лекари ово препознају?
Када се ваша беба роди, ви и ваш лекар можете приметити
неке промене у њеном изгледу . Или, како ваша беба расте, ваш лекар може приметити знаке Пит-Хопкинсовог синдрома током
прегледа код детета . Тада може затражити неке
посебне тестове како би потврдио стање.
Који тестови се раде да би се ово потврдило?
Ваш лекар може предложити
генетско тестирање за ваше дете. То подразумева узимање
узорка крви или
узорка ДНК из бриса (узорак ћелија узет са унутрашње стране образа). Генетичар ће затим прегледати узорак да би утврдио да ли постоји
мутација у гену TCF4 .
Ако ваше дете има стање као што су напади, ваш лекар може такође затражити тестове као што су:
- ЕЕГ (електроенцефалограм) тест: Овим се мери електрична активност мозга. Баш као и ЕКГ срца, може дати представу о функцији мозга.
- МРИ (магнетна резонанца) скенирање: Ово снима слике мозга да би се видело да ли постоје било какве промене.
Који су третмани за ово?
Нажалост,
не постоји лек за Пит-Хопкинсов синдром (ПТХС). Међутим,
симптоми овог стања могу се лечити . То значи да можемо помоћи у смањењу нелагодности коју ваше дете доживљава и учинити му живот мало лакшим. Можете разговарати са својим лекаром да бисте видели да ли вашем детету требају услуге ових специјалиста:
- Гастроентеролог: За проблеме попут затвора.
- Неуролог: За ствари попут нападаја и мишићне слабости.
- Офталмолог: За проблеме са видом.
- Пулмолог: За отежано дисање.
Медицински тим вашег детета ће заједно радити на развоју
плана лечења који је прилагођен симптомима вашег детета . То значи одвојено лечење затвора, проблема са видом и проблема са дисањем. Симптоми вашег детета могу се мењати током времена, тако да ћете можда морати
чешће да посећујете лекара и прилагођавате лечење . Не брините, све се своди на то да свом детету пружите најбољи могући живот.
Може ли се Пит-Хопкинсов синдром (ПТХС) спречити?
Пошто
је ово узроковано генетском мутацијом , заправо не постоји ништа што можете учинити да спречите ову мутацију. Међутим,
ако ви, ваш партнер или неко у вашој породици има ово генетско стање или ако имате историју Пит-Хопкинсовог синдрома , веома је важно да разговарате са лекаром.
Како да знам да ли је моје дете у ризику од развоја овог стања?
Ако очекујете бебу и ви или ваш партнер имате породичну историју генетских поремећаја, разговарајте са својим лекаром о
саветовању пре зачећа . То може бити веома корисно. Генетички саветник вам може рећи више о томе.
Ако моје дете има Пит-Хопкинсов синдром, шта могу да очекујем?
Деци са Пит-Хопкинсовим синдромом обично је потребна
специјализована медицинска нега и образовне услуге . Ваш лекар може препоручити ствари као што су:
- Радна терапија: Помаже у обављању свакодневних задатака, игри и бризи о себи. Ове особе помажу у стварима попут једења и облачења.
- Физикална терапија: Помаже код ходања, равнотеже и јачања мишића. Ово је важно за изградњу физичке снаге детета.
- Логопедска терапија: Помаже вам да говорите, разумете шта други говоре и комуницирате. Чак и ако немате речи, можете се научити да се изражавате на друге начине.
Колики је животни век ове деце? (Прогноза)
Животни век деце са Пит-Хопкиновим синдромом може да варира . Нека деца
доживе одрасло доба . Најбоље је да питате свог лекара како можете помоћи свом детету да живи здравим животом. Свако дете је другачије, тако да је свачије путовање другачије.
Како да се бринем о свом детету са Пит-Хопкинсовим синдромом?
Разговарајте са лекаром вашег детета о његовим
здравственим и образовним потребама . Неке терапије, или
Уређаји за аугментативну и алтернативну комуникацију (AAC) могу помоћи вашем детету да се повеже са другима. Ваш лекар такође може са вама разговарати о индивидуализованим образовним плановима (IEP) и другим ресурсима који могу помоћи вашем детету. Постоје посебни начини за подучавање деце са овим инвалидитетом, па их проверите. Када би моје дете требало да посети лекара?
Важно је редовно водити дете код лекара и пратити његово или њено здравље . Питајте свог лекара колико често треба да посећује специјалисту. Такође, одмах обавестите свог лекара ако ваше дете развије било какве нове симптоме . Добра је идеја да обавестите свог лекара ако ваше дете има грозницу или се понаша другачије него обично. Како Пит-Хопкинсов синдром утиче на понашање детета?
Најбоље од свега је што је већина деце са Пит-Хопкиновим синдромом веома срећна и друштвена . Могу се много смејати, гласно смејати, а понекад то раде без разлога. Можете их видети како машу рукама и љуљају се напред-назад . Све је то део стања. Могу их сматрати срећним и опуштеним. Међутим, нека деца могу бити и мало анксиозна или стидљива . Ако имате било какве забринутости због било каквих промена у понашању вашег детета, разговарајте са својим лекаром о томе. Као нови родитељ, можете осетити велики страх и шок када сазнате да ваше дете има ретко генетско обољење попут Пит-Хопкинсовог синдрома. То је сасвим нормално. Али, запамтите, уз стручну медицинску негу и терапију, ваше дете може живети здравим животом .
Ваш лекар вас може упутити и генетском саветнику . Они су стручњаци за генетику. Могу вам помоћи да се осећате боље, да разумете дијагнозу и да вас упуте шта можете учинити да бисте помогли свом детету да живи здравим и испуњеним животом . Запамтите да нисте сами на овом путовању. Најважније ствари које треба да запамтите
Надамо се да сада имате неко разумевање о Пит-Хопкинсовом синдрому (ПТХС) након што смо о њему говорили. Иако је ово ретко стање, веома је важно бити свестан тога.- ПТХС је генетско стање узроковано мутацијом у гену TCF4. Ово утиче на развој мозга и нервног система.
- Симптоми варирају. Главни су кашњења у развоју, тешкоће у говору, промене на лицу, напади и проблеми са дисањем.
- Ово није аутизам, али неки од симптома могу бити слични.
- Иако не постоји потпуно излечење, симптоми се могу лечити. Доступне су разне терапијске методе и помоћ лекара специјалиста.
- Рана идентификација и правилно лечење значајно побољшавају квалитет живота детета.
- Нисте сами. Лекари, терапеути и саветници су спремни да помогну вама и вашем детету. Не бојте се да потражите њихову помоћ.
- Свако дете је јединствено. Деца са ПТСП-ом имају своје јединствене таленте и начине да буду срећна. Најважније је пружити им љубав, бригу и одговарајућу подршку.
Пит-Хопкинсов синдром, ПТХС, генетске болести, ген TCF4, кашњење у развоју, интелектуални инвалидитет, напади, здравље детета, генетско саветовање
💬 Comments (0)
Још увек није постављен ниједан коментар. Додајте свој коментар овде по први пут.
Додајте свој коментар