Да ли и ви имате водене цисте у бубрезима (полицистична болест бубрега)? Хајде да причамо о томе!

Да ли сте икада чули за болест код које се унутар бубрега формирају мале кесице испуњене течношћу? Можда је неко у вашој породици има или сте негде чули за њу. То називамо полицистичном болешћу бубрега (ПКБ) . Име можда звучи помало застрашујуће, али сазнање више о томе може имати много смисла. Дакле, хајде да данас детаљније разговарамо о ПКБ.

Шта је ПКД? Једноставно речено...

Једноставно речено, полицистична болест бубрега (ПКБ) је стање у којем се унутар бубрега развијају многе цисте испуњене течношћу, које су попут малих пликова . То је генетско стање. То значи да морате имати мутирани ген у телу да бисте га развили. Ово се веома разликује од циста бубрега, које се обично формирају само на бубрезима и обично су безопасне.

Ове цисте које се формирају услед поликистозне болести бубрега (ПКБ) могу постепено да се увећавају и увећавају оба бубрега. Замислите, понекад ове цисте могу повећати тежину бубрега на 30 фунти (око 13,5 килограма)! Тада наши бубрези више не могу да обављају свој главни посао филтрирања отпадних производа из крви. Временом, ово стање може да се развије у хроничну болест бубрега , што на крају може довести до отказивања бубрега . У ствари, ПКБ је узрок око 2% отказивања бубрега у Сједињеним Државама. Многим људима са ПКБ ће у неком тренутку живота бити потребна дијализа или трансплантација бубрега .

Стога, ако вам лекар дијагностикује поликистозну болест бубрега (ПКБ), најважније је да не паничите, већ да сарађујете са њим или њом како бисте развили добар план лечења за управљање компликацијама које могу настати због ове болести.

Које су главне врсте ПКД?

Постоје две главне врсте поликистозне болести бубрега (ПКБ). Хајде да сазнамо мало о њима.

1. Аутозомно доминантна полицистична болест бубрега (ADPKD)

Ово је најчешћи тип поликистозне болести бубрега (ПКБ). Обично се дијагностикује у одраслом добу, између 30 и 50 година. Међутим, понекад се може појавити у детињству или адолесценцији. Да бисте развили ову врсту ПКБ, један од ваших родитеља мора имати генску мутацију. Особе са АДПКБ имају ову мутацију у генима који се називају „ПКБ1“ или „ПКБ2“.

2. Аутозомно рецесивна полицистична болест бубрега (ARPKD)

Ово је веома редак тип. Такође се назива инфантилна поликистозна болест бубрега (ПКБ ). Јавља се док је беба још у материци, односно током феталног развоја., бубрези се не развијају правилно. Лекари често ово открију током пренаталног ултразвучног прегледа током трудноће или након рођења бебе. Да би дете развило ову врсту ARPKD, оба родитеља морају имати генску мутацију под називом „PKHD1“, а дете мора наследити ген од обоје.

Колико је честа поликистозна болест бубрега (ПКБ)?

Статистика показује да само у Сједињеним Државама постоји око 500.000 (500.000) пацијената са ПКД.

Тип о коме смо раније говорили, АДПКБ, је много чешћи од АРПКБ. Око 90% људи са ПКБ има АДПКБ. АРПКБ је веома ретко стање. Погађа отприлике једну од 25.000 особа.

Који су уобичајени симптоми поликистозне болести бубрега (ПКБ)?

Симптоми могу варирати у зависности од врсте ПКД коју имате.

Симптоми АДПКБ

Особе са АДПКБ, најчешћим типом, можда неће имати симптоме све док не одрасту. Понекад, цисте које се формирају у бубрезима могу бити неприметне док не постану веома велике. Ако се симптоми појаве, могу укључивати:

• Бол у леђима или боку (такође се назива „бол у боку“)
• Висок крвни притисак
• Честе главобоље
• Крв у урину (хематурија)
• Честе инфекције уринарног тракта (УТИ)
• Бубрежни каменци

Симптоми АРПКД-а

Бебе са ARPKD, ретким обликом, могу показивати симптоме при рођењу или током детињства. Понекад лекар може видети цисте у бубрезима фетуса током пренаталног ултразвука.

Ако новорођенче има ARPKD, може имати симптоме као што су:

• Мала тежина при рођењу
• Отечен стомак
• Имати висок крвни притисак при рођењу
• Тешкоће са дисањем

Ако имате ARPKD у детињству, можете имати симптоме као што су:

• Неуспех раста (ово се назива „неуспех раста“)
• Честе инфекције уринарног тракта (УТИ)
• Висок крвни притисак
• Бол у стомаку или доњем делу леђа

Ако је ARPKD присутан код фетуса, скенирање може показати следеће:

• Већи бубрези од нормалних
• Низак ниво амнионске течности

Да ли се симптоми поликистозне болести бубрега (ПКБ) увек појављују брзо?

Не, није. Ова болест је често клинички тиха, без икаквих симптома . То значи да се болест може развити унутар тела без икаквих спољашњих знакова. Замислите, око половине људи са овом болешћу можда чак ни не зна да је имају током свог живота. Симптоми се често појављују након што ти воденасти пликови (цисте) нарасту.

Шта узрокује поликистозну болест бубрега (ПКБ)?

Као што смо раније поменули, главни узрок поликистозне болести бубрега (ПКБ) су генетске мутације . Знате да су гени попут основних градивних блокова нашег тела. Ове гене добијамо од родитеља. Ови гени одређују како би наше тело требало да расте и функционише. Понекад, током ембрионалне фазе, овај ген мутира и не копира се правилно. Ако имате такву генетску мутацију, она се може пренети и на вашу децу. ПКБ се често развија на овај начин.

Међутим, веома ретко, чак и ако оба родитеља немају овај ген, болест се може развити због случајне мутације у гену.

Који су фактори ризика за ово стање?

Пошто је поликистозна дијабетес бубрега (ПКБ) генетско обољење, главни фактор ризика за њен развој је породична историја. То јест, или један од ваших родитеља има болест (посебно у случају АДПКБ) или су оба родитеља носиоци (у случају АРПКБ).

Које су могуће компликације ПКД?

Полистичка кичмена болест (ПКБ) може изазвати озбиљне здравствене проблеме и код одраслих и код беба. Понекад оно што видимо као симптоме ПКБ заправо могу бити компликације. На пример:

• Бубрежни каменци
• Висок крвни притисак
• Инфекције уринарног тракта (УТИ)

Поред тога, поликистозна болест бубрега може изазвати и друге озбиљне компликације, као што су:

• Пуцање крвних судова у мозгу (названо „мождане анеуризме“)
• Проблеми са дебелим цревом, на пример, дивертикулитис, стање у којем се мале кесице формирају у дебелом цреву и постају инфициране
• Проблеми са срчаним залисцима
• Отказивање бубрега
• Цисте јетре и цисте панкреаса
• Висок крвни притисак током трудноће (назван „прееклампсија“)

Ово може бити фатално за бебе са тешким обликом АРПКБ. Први месец живота је веома критичан за бебе рођене са АРПКБ, јер током тог периода могу развити тешке респираторне тегобе и отказивање бубрега.

Како се дијагностикује поликистозна болест бубрега (ПКБ)?

Нефролог (лекар специјализован за болести бубрега) обично игра главну улогу у дијагностиковању и лечењу поликистозне болести бубрега (ПКБ). Он или она ће пажљиво испитати ваше симптоме и породичну историју и може затражити снимајуће прегледе како би проверили ваше бубреге, као што су:

• Ултразвук бубрега: Ово је најчешће коришћена, безболна метода.
• Пренатални ултразвук: Ово помаже да се утврди да ли фетус у материци има поликистозну болест бубрега.
• ЦТ скенирање (компјутеризована томографија): Ово може пружити јасније слике бубрега и бешике.
• МРИ (магнетна резонанца): Ово такође помаже у добијању детаљних слика бубрега.

Поред тога, лекарТакође се може препоручити генетско тестирање. Овим тестом се може проверити присуство мутираног гена који узрокује поликистозну кичмену болест (ПКБ) у узорку крви или пљувачке. Ово такође може потврдити коју врсту ПКБ имате.

Који су третмани за поликистозну болест бубрега (ПКБ)?

У ствари, још увек не постоји лек за поликистозну кичмену болест (ПКБ). Лечење је углавном усмерено на успоравање прогресије болести, контролу симптома и спречавање компликација. Главни третмани за ПКБ су:

• Контрола крвног притиска: Висок крвни притисак је главни непријатељ поликистозне болести бубрега (ПКБ). Зато ће вам лекар помоћи да контролишете крвни притисак лековима, здравом исхраном са ниским садржајем соли и вежбањем. Одржавање крвног притиска на безбедном нивоу може смањити ризик од развоја озбиљних стања попут срчаних обољења и можданог удара.
• Подршка дисању: Бебе са ARPKD, чија плућа нису у потпуности развијена и које имају отежано дисање, могу захтевати подршку механичког вентилатора .
• Дијализа: Ако вам бубрези отказују и више не могу да обављају свој посао, можда ћете морати да се подвргнете „дијализи“ (процесу вештачког пречишћавања крви). У овом процесу, машина која се зове „хемодијализа“ филтрира вашу крв ван вашег тела. Код „перитонеалне дијализе“ ваша крв се филтрира помоћу посебне течности и мембране која се зове перитонеум, а која облаже ваш абдомен.
• Терапија раста: Бебама са ARPKD које су мршаве и имају успорен раст може бити потребна помоћ у расту. Лекар може препоручити посебну нутритивну терапију или људски хормон раста .
• Трансплантација бубрега: Ако АДПКБ напредује до отказивања бубрега , можда ће вам бити потребна трансплантација бубрега . Трансплантација је хируршка процедура у којој се отказни бубрег уклања и замењује здравим бубрегом од донора.
• Управљање болом: Лекови се могу користити за контролу бола изазваног инфекцијама, бубрежним каменом или цистама које пуцају због поликистозне болести бубрега (ПКБ). Међутим, све лекове против болова које узимате треба да одобри ваш лекар . Неки лекови против болова (посебно НСАИЛ) могу повећати оштећење бубрега.

Колики је очекивани животни век особе са поликистозном болешћу бубрега (ПКБ)?

Можда ћете се мало уплашити када ово чујете, али је важно знати истину.

Ако људи са АДПКБ примају одговарајући третман, добро управљају болешћу и воде здрав начин живота,Можете живети дуг и испуњен живот. Око половине људи са АДПКБ ће развити отказивање бубрега до 70. године и биће им потребна дијализа или трансплантација бубрега .

Али прогноза за децу са АРПКБ није тако добра. Око трећине беба рођених са АРПКБ, посебно оне са тешким респираторним проблемима, умиру у детињству. Бебе које преживе често захтевају медицински третман и посебну негу током целог живота. Око половине деце која преживе након детињства развија отказивање бубрега између 15. и 20. године.

Може ли се ПКД спречити?

Нажалост, поликистозна болест бубрега је генетска болест, тако да се не може потпуно спречити . Међутим, праћењем здравог начина живота, контролом крвног притиска и пажљивим праћењем лекарских савета, можете успорити напредовање болести или одложити развој компликација као што је отказивање бубрега.

Веома је важно да особе са поликистозном болешћу бубрега које планирају да имају децу разговарају са генетским саветником како би биле информисане о ризику да њихова деца наследе болест и које кораке могу предузети да би се то спречило.

Шта могу учинити да олакшам живот са поликистозном болешћу бубрега?

Живот са поликистозном болешћу бубрега може бити изазован, али здравим начином живота и свешћу о болести можете олакшати тај пут. Ево неколико савета који ће вам помоћи:

• Једите храну која је корисна за бубреге . Требало би да се фокусирате на храну са ниским садржајем соли, калијума и фосфора. Потражите конкретан савет од свог лекара или дијететичара о овоме.
• Бавите се вежбом која вам одговара, најмање 30 минута дневно, већину дана у недељи.
• Одржавајте здраву телесну тежину.
• Редовно проверавајте крвни притисак и контролишите га према упутствима лекара.
• Ако пушите или користите друге дуванске производе, одмах престаните.
• Избегавајте алкохолна пића колико год је то могуће.
• Пронађите начине да смањите стрес. Ствари попут медитације и јоге могу помоћи.
• Пијте пуно воде и напитака без кофеина (мање чаја, кафе) током дана. Међутим, ако треба да ограничите унос течности у било којој фази болести бубрега, следите савет лекара.
• Спавајте добро најмање седам сати сваке ноћи.
• Узимајте све лекове које вам је лекар прописао тачно, на време и у прописаној дози. Не престајте да узимате било који лек без лекарског савета.

Када треба да посетите лекара због поликистозне болести бубрега (ПКБ)?

Ако имате поликистозну болест бубрега (ПКБ), већ би требало да будете под лекарским надзором. Међутим, ако изненада развијете било који од ових симптома , одмах се обратите лекару или идите у болницу :

• Ако вам ноге, зглобови или стопала изненада отекну (то се назива едем)
• Ако имате јак бол у грудима или осећај стезања у грудима
• Ако изненада имате отежано дисање
• Ако не можете да мокрите
• Ако постоји прекомерно крварење са урином
• Ако имате јаку главобољу или промене вида

Која питања треба да поставим свом лекару?

Нормално је да имате много питања о овој болести. Не бојте се да поставите свом лекару питања као што су:

• Коју врсту поликистозне болести бубрега (ПКБ) имам? (АДПКБ или АРПКБ?)
• Колики је ризик да моја деца наследе ову болест од мене?
• Да ли треба да урадим још неке посебне тестове?
• Који је метод лечења најбољи за мене?
• Које промене треба да направим у својој исхрани, посебно у вези са сољу, калијумом и фосфором?
• Да ли треба да направим неке промене у свом начину живота (вежбање, сан итд.)?
• Да ли би ми у будућности могла бити потребна дијализа или трансплантација бубрега ?
• На које нежељене ефекте или компликације треба посебно обратити пажњу?
• Који су нежељени ефекти лекова које узимам?

На крају, шта треба запамтити (Порука за понети)

Сада знате да је полицистична болест бубрега (ПКБ) генетско стање које узрокује стварање циста у бубрезима. Ове цисте могу проузроковати увећање бубрега и ометати њихову функцију. Најчешће погађа одрасле, али ретко се опасан облик ПКБ може развити код беба.

Иако не постоји лек за поликистозну кичму (ПКБ), не брините. Правилним управљањем симптомима, праћењем савета лекара и здравим начином живота, можете добро живети са овим стањем. Најважније је да тесно сарађујете са својим лекаром и да се подвргнете тестовима и лечењу који су вам потребни. Нисте сами, постоје лекари, породица и пријатељи који вам могу помоћи на овом путу.

Полицистична болест бубрега, ПКБ, болест бубрега, цисте на бубрегу, генетске болести, АДПКБ, АРПКБ