Да ли сте чули за Помпеову болест? Хајде да причамо о томе детаљније!

Да ли сте икада чули за болест са чудним именом које се зове Помпеова болест? Можда вам је ово име ново. Ово је заправо мало ретко, што значи да није болест која погађа свакога. Али је веома важно знати о њој, јер је то генетско стање, што значи да се преноси генерацијама. Ово узрокује накупљање врсте шећера која се зове „(гликоген)“ у ћелијама нашег тела. Дакле, данас ћемо једноставно говорити о томе шта је ова Помпеова болест, како се развија, који су симптоми и да ли постоји лечење.

Шта је Помпеова болест?

Једноставно речено, Помпеова болест је генетско стање које припада групи болести складиштења гликогена. Наше тело има ензим који се зове „(кисела алфа-глукозидаза)“ или „(ГАА)“. Овај ензим разграђује сложени шећер „(гликоген)“ у нашем телу, односно вари га и помаже у производњи енергије. Дакле, особа са Помпеовом болешћу не производи овај „(ГАА)“ ензим правилно, или га има веома мало.

Шта се онда дешава? Та врста шећера која се зове „(гликоген)“ се не разлаже правилно и акумулира се у малим одељцима који се називају „(лизозоми)“ унутар ћелија тела. Замислите то као канту за смеће, ако се смеће не уклони, оно ће се напунити. Ови „(лизозоми)“ су места где се ствари унутар наших ћелија рециклирају, односно направљене су тако да се могу поново користити. Дакле, пошто овај ензим „(ГАА)“ не ради исправно, „(гликоген)“ се пуни унутар ових „(лизозома). На овај начин, „(гликоген)“ се углавном акумулира у нашим срчаним мишићима и скелетним мишићима. Када се тако акумулира, ти органи су оштећени и постепено почињу да слабе.

Ова болест се такође назива:

• `(Помпеова болест)` (Помпеова болест)
• `(Недостатак киселе малтазе)` (Недостатак киселе малтазе)
• `(Болест складиштења гликогена тип II (GSD2))` (Болест складиштења гликогена - тип II)

Који су главни типови Помпеове болести?

Помпеова болест се углавном дели на два типа, у зависности од старости почетка и тежине симптома.

Помпеова болест са инфантилним почетком

Ово је најтежи облик Помпеове болести. Ово стање се јавља када је ензим (кисела алфа-глукозидаза (ГАА)) потпуно одсутан или је присутан само у веома малим количинама. Понекад беба можда неће показивати никакве симптоме при рођењу. Међутим, симптоми обично почињу да се јављају у првој години живота, обично око 4 месеца старости.

Ова деца имају јаку мишићну слабост , увећану јетру и увећано срце због слабљења срчаног мишића (кардиомиопатија). Болест је веома прогресивна. Ако се не лечи правилно, ова деца могу умрети од срчане или респираторне инсуфицијенције у року од годину или две. Ово је веома тужна ситуација.

Помпеова болест са касним почетком

Ова врста Помпеове болести може се јавити у било ком узрасту. Може се јавити пре годину дана, али без увећања срца (што је карактеристика која разликује болест у одојчади), или се може јавити у детињству, адолесценцији или чак одраслом добу. Ове особе имају низак ниво ензима „(GAA)“, али не тако низак као код одојчади.

Овај тип је обично блажи и мање тежак од инфантилног облика, али зависи од узраста у којем симптоми почињу. Деца која развију симптоме током детињства могу имати тежи ток.

Главни симптом је мишићна слабост („миопатија“). Ово може изазвати отежано дисање. Међутим, срце је мање вероватно да ће бити погођено. Ако се не лече, респираторне компликације могу довести до смрти.

Колико је честа Помпеова болест?

Помпеова болест је заправо веома ретка генетска болест . На пример, у Сједињеним Државама, ова болест се јавља код отприлике једне од 40.000 људи. У Шри Ланки је тешко пронаћи тачну статистику о овоме, али је јасно да је ово ретка болест.

Који су симптоми Помпеове болести?

Главни симптом Помпеове болести је прогресивна мишићна слабост , посебно у куковима, ногама, раменима, рукама и дијафрагми, великом мишићу између грудног коша и стомака.

Симптоми Помпеове болести у детињству:

• Мишићи могу бити млитавији, недостаје им чврстине (хипотонија). Тело може изгледати млитавo, као „бебино шепање“.
• Увећање срца (кардиомегалија)
• Увећана јетра (хепатомегалија)
• Увећан језик (макроглосија)
• Неуспех у напредовању („неуспех у напредовању“). То значи да беба не добија на тежини како треба или не расте.
• Тешкоће са дисањем.
• Тешкоће са једењем и пијењем млека.
• Честе респираторне инфекције (нпр. пнеумонија).
• Оштећење слуха.

Симптоми Помпеовог синдрома са одложеним почетком:

Ови симптоми могу бити благи и временом се само погоршавати. Међутим, могу изазвати и јаку слабост и респираторне тегобе.

• Постепено слабљење мишића у ногама и трупу.
• Тешкоће у ходању, чести падови.
• Бол у различитим деловима тела, посебно у мишићима.
• Губитак способности вежбања, трчања и скакања.
• Честе респираторне инфекције.
• Тешкоће са дисањем (диспнеја) када сте благо уморни.
• Главобоља ујутру.
• Осећај екстремног умора током дана.
• Ненамерни губитак тежине.
• Тешкоће са гутањем хране (дисфагија).
• Неправилности срчаног ритма (`(аритмија)`).
• Постепено опадање слуха.

Који су узроци Помпеове болести?

Помпеова болест је узрокована мутацијама у гену „(GAA)“. Овај ген „(GAA)“ је одговоран за производњу ензима „(кисела алфа-глукозидаза)“ поменутог раније. Овај ензим разлаже сложени шећер „(гликоген)“.

Нормално, наша тела претварају овај „(гликоген)“ у „(глукозу)“, која се користи за енергију. Ензим „(кисела алфа-глукозидаза)“ ради у одељцима који се називају „(лизозоми)“ унутар наших ћелија. Замислите ове „(лизозоме)“ као центре за рециклажу у нашим ћелијама. Ензими разграђују различите супстанце и усмеравају их да обављају нови посао за тело, на пример, да обезбеде енергију.

Дакле, ако имате Помпеову болест, мутације у гену „(GAA)“ доводе до смањења или потпуног одсуства производње ензима „(кисела алфа-глукозидаза)“. Без овог ензима, ваше тело не може правилно да разгради „(гликоген)“. Затим се „(гликоген)“ акумулира у тим „(лизозомима)“, узрокујући тешко оштећење мишића. То је главни разлог за симптоме.

Ова болест се наслеђује аутозомно рецесивно. То значи да оба родитеља морају да вам пренесу мутирани ген. Обично су родитељи само носиоци болести, што значи да не показују симптоме. Али они имају мутирани ген.

Које су компликације Помпеове болести?

Ако се не лечи, Помпеова болест, која почиње у детињству, може бити фатална у детињству. Многи људи са Помпеовом болешћу развијају респираторне и срчане проблеме. Скоро сви пацијенти развијају мишићну слабост. У неком тренутку свог живота, многим људима може бити потребна подршка кисеоником и помоћна средства за ствари попут ходања.

Како се дијагностикује Помпеова болест?

Ваш лекар ће вас прво физички прегледати и питати о вашој породичној медицинској историји. Затим ће узети узорак крви и тестирати га на ензим који се зове „креатин киназа“. Ово може помоћи да се утврди да ли је дошло до оштећења мишића. Специфичнији тест је мерење активности ензима „(GAA)“ у вашој крви. Такође можете имати „генетско тестирање“ или генетско тестирање како би се проучио ген „(GAA)“ у вашем телу.

Поред тога, могу се извршити следећи тестови:

• Тестови плућне функције : Ови тестови мере капацитет плућа.
• Електромиографија (ЕМГ) : Ово мери колико добро ваши мишићи раде.
• Тестови срца : Ово може укључивати тестове као што су електрокардиограм (ЕКГ) и ехокардиограм (ехо).
• Студије спавања : Ови тестови бележе одређене телесне активности док спавате.

Како се лечи Помпеова болест?

Главни третман за Помпеову болест јеЕнзимска терапија замене (ЕРТ). Код ње вам лекар даје један од следећих лекова интравенозно:

• `(Алглукозидаза алфа)`
• `(Авалглукозидаза алфа)`

Ови лекови су генетски модификовани ензими који делују баш као ензими који се природно јављају у нашем телу. Овај третман:

• Помаже у смањењу величине срца.
• Помаже у одржавању нормалне функције срца.
• Помаже у побољшању функције мишића, снаге и укочености или успорава напредовање болести.
• Смањује количину гликогена ускладиштеног у телу.

Поред тога, тим специјалиста ће лечити ваше индивидуалне симптоме и пружити вам неопходну негу. Овај тим може да укључује:

• Физиотерапеути, радни терапеути и респираторни терапеути
• Кардиолози
• Неуролози

У зависности од тежине вашег стања, можда ће вам бити потребно:

• Физикална терапија или радна терапија.
• Цев за храњење (`(цев за храњење)`).
• Вештачка респираторна подршка („механичка вентилација“).

Научници тренутно спроводе клиничка испитивања генске терапије за Помпеову болест. Генска терапија подразумева замену оштећених гена здравим. Ово омогућава вашем телу да правилно производи ензим киселинску алфа-глукозидазу. Ово је велика нада за будућност.

Може ли се Помпеова болест спречити?

Помпеова болест је генетско стање, тако да се не може спречити . Међутим, ако сте трудни или планирате трудноћу, добра је идеја да разговарате са својим лекаром о генетском саветовању . Ово ће вам помоћи да сазнате више о овоме и, ако је потребно, да се тестирате.

Какав је животни век код Помпеове болести?

Ако се болест не дијагностикује и не лечи рано, деца са Помпеовом болешћу у детињству често умиру у младости од респираторних проблема или срчане инсуфицијенције.

Људи са касним почетком Помпеове болести могу живети дуже јер болест спорије напредује. Међутим, то зависи од узраста у којем симптоми почињу и тежине болести. Генерално, што је старија старост у којој симптоми почињу, то болест спорије напредује.

Када треба да посетите лекара?

Ако ви или ваше дете имате симптоме Помпеове болести, одмах треба да посетите лекара . Рана дијагноза може значајно побољшати квалитет живота деце и одраслих са овом болешћу.

Како ја или моје дете да се бринемо о себи са овим стањем?

Ако ви или ваше дете имате Помпеову болест, размислите о разговору са психологом. Психолог вам може помоћи да боље разумете стање и да се боље носите са њим. Постоје и групе за подршку где можете упознати друге људе који пролазе кроз сличне ситуације и поделити искуства.

Често, неговатељи могу искусити прекомерни умор или стрес (умор или исцрпљеност неговатеља). То је нормално, али је важно да водите рачуна о себи, као и о свом детету.

Шта треба да питам лекаре о Помпеовој болести?

Ако вама или вашем детету буде дијагностикована Помпеова болест, можда ћете желети да поставите свом лекару питања као што су:

• Коју врсту Помпеове болести има моје дете?
• Шта можете рећи о животном веку мог детета?
• Које специјалисте ћемо морати да видимо?
• Колико често треба да посећујем ове специјалисте?
• Шта могу да урадим да би моја беба била удобна?
• Да ли је добра идеја да се генетско тестирање уради и за друге чланове породице?
• Како могу научити да добро живим са Помпеовом болешћу?

Ако ви или ваше дете имате Помпеову болест, питајте свог лекара о придруживању групи за подршку. Дељење ваших искустава и учење од других може бити веома корисно и утешно. Запамтите, нисте сами. Иако не постоји лек за Помпеову болест, научници настављају да истражују третмане. Лекари проучавају неколико ефикасних лекова који могу помоћи у контроли ширења симптома и побољшању квалитета живота вашег детета.

Порука за понети кући

Закључно, Помпеова болест је ретка, генетска болест. Углавном узрокује мишићну слабост. Постоје два типа, тип са инфантилним почетком и тип са касним почетком. Рана дијагноза и лечење, као што је терапија замене ензима (ЕРТ), су веома важни. Људи који живе са овом болешћу и њихове породице могу имати велике користи од психолошке подршке и група за подршку. Како се истраживање нових третмана наставља, постоји нада за будућност. Ако имате било каквих питања о овоме, не оклевајте да разговарате са лекаром.

Помпеова болест, болест складиштења гликогена, кисела алфа-глукозидаза, ензим GAA, мишићна слабост, терапија замене ензима, генетски поремећај, Помпеова болест са почетком у инфантилној фази, Помпеова болест са касним почетком, болест складиштења лизозома