Да ли су мождане абнормалности вашег малишана? Хајде да сазнамо више о поренцефалији.

Нормално је да осећате велики терет када вам лекари кажу о проблему са развојем мозга ваше бебе. Понекад су нам те речи, та стања, веома страна. Па, постоји ретко стање које се зове поренцефалија за које можда нисте чули, али је важно да знате за њега. Хајде да о томе разговарамо једноставно, на начин који можете разумети, у реду?

Шта је тачно ова такозвана поренцефалија?

Једноставно речено, поренцефалија је ретко стање у којем се кесице или цисте испуњене течношћу развијају у можданим хемисферама детета због оштећења. Ово оштећење се често јавља док је беба још у материци или убрзо након рођења. Размислите о томе, наш мозак је веома сложена ствар. Када се циста формира негде у њему, може утицати на нормалан развој и функцију мозга. То може код неке деце проузроковати тешкоће у говору или друге неуролошке дефиците .

Колико је ово стање често?

Заправо, ово стање које се назива поренцефалија је веома, веома ретко . Не постоји тачна статистика о томе колико деце у свету га има. Али може подједнако погодити и девојчице и дечаке.

Да ли постоје главни типови поренцефалије?

Да, постоје две главне врсте овога.

• Стечена поренцефалија: Ово је најчешћи тип. Узрокована је оштећењем мозга током развоја мозга детета.
• Генетска поренцефалија: Ово је веома ретко стање. Може бити узроковано генетском мутацијом .

Зашто се ово дешава нашем детету? Који су разлози?

За то постоји неколико разлога. Ови разлози се такође разликују у зависности од два типа о којима смо раније говорили.

Генетски узроци

Иако веома ретко, ово стање може бити узроковано променама или генетским мутацијама у одређеним генима (на пример, генима „COL4A1“ или „COL4A2“ ). Ови гени су веома важни за производњу протеина који пружају структурну чврстоћу различитим ткивима у нашем телу. Дакле, ако постоји дефект у овим генима, то може утицати на структуру ткива и изазвати ствари попут поменутих циста у мозгу.

Стечени узроци

Ово је најчешћи тип. Овде се дешава да је нормалан проток крви до мозга бебе прекинут. Ово може бити узроковано нечим попут можданог удара , недостатка кисеоника у мозгу или крварења у мозгу. Ово оштећење може настати док је беба у материци, при рођењу или дуго након рођења.

Када мозак нема кисеоник или има крварење, већа је вероватноћа да ће се уместо нормалног можданог ткива формирати шупљине испуњене течношћу (цисте). Ово је посебно тачно ако имате следеће факторе ризика :

• Употреба алкохола или дрога током трудноће. Ово је нешто што свакако треба избегавати.
• Гестацијски дијабетес. Ако имате ово стање, требало би да тачно следите упутства свог лекара.
• Инфекције код мајке током трудноће.
• Инфекције које се јављају након рођења бебе.
• Траума током порођаја.
• Други узроци који нарушавају снабдевање мозга крвљу укључују одређене поремећаје крви и метаболичке болести .

Понекад, лекари могу да стекну представу о основном узроку на основу тога где се цисте налазе, њихове величине и колико су распрострањене.

Који су симптоми овог стања? Како га препознајемо?

Симптоми поренцефалије могу да варирају од детета до детета. Такође се разликују по томе колико су симптоми тешки и када почињу. Неуролошки дефицити зависе од тога где се цисте налазе у мозгу и колико су велике. Ово је слично можданом удару.

Ево неких уобичајених симптома:

• Кашњења у развоју говора и језика. Понекад људи могу изгубити способност изговарања речи како старе.
• Одложени физички развој. На пример, касно ходање.
• Одложени когнитивни развој.
• Успорен друштвени развој.
• Увећана или мала глава у односу на величину тела.
• Смањен мишићни тонус (хипотонија). Тело бебе може бити веома млитавo.
• Слабост у телу.
• Проблеми са обрадом сензорних информација. На пример, промене у начину на који људи реагују на додир или звук.
• Напади. То је оно што знамо као напад.

Важно је да нису све ове карактеристике присутне код сваког детета. Нека деца могу имати само једну или две од ових карактеристика, док друга могу имати неколико.

Које друге компликације ово може изазвати?

У неким случајевима, ова поренцефалија узрокује замућење течности око мозга и кичмене мождине, што значиКанали кроз које протиче цереброспинална течност (ликвор) могу се блокирати. То доводи до накупљања течности и стварања притиска око мозга. Ово се назива хидроцефалус . Ако се овај притисак повећа, постојећи симптоми се могу погоршати или се могу појавити нови симптоми. На пример, могу се јавити главобоља, повраћање и проблеми са видом .

Такође, пошто поренцефалија може изазвати нападе, ова деца имају већу вероватноћу да развију епилепсију . Нека деца такође могу развити спастичност мишића , што је стање у којем мишићи постају укочени и крути.

Како лекари дијагностикују ово?

Често деца са поренцефалијом показују знаке стања убрзо након рођења. Код много деце се стање дијагностикује пре него што напуне годину дана. Понекад се ове цисте могу видети на пренаталном ултразвучном скенирању док је беба још у материци. У овом случају, лекар може дијагностиковати стање пре него што се беба роди.

Да би потврдио дијагнозу, лекар ће морати да види детаљне слике мозга вашег детета. Да бисте то урадили, ви или ваше дете ћете можда морати да урадите тестове попут ових:

• Ултразвучно скенирање.
• ЦТ скенирање.
• МРИ скенирање.

Да ли постоји третман за ово? Како се то лечи?

Искрено, не постоји дефинитиван лек за поренцефалију. Међутим, постоји низ начина за управљање њеним ефектима. Лечење је првенствено усмерено на смањење неуролошких оштећења која се јављају.

На пример, ако имате стање о коме смо говорили, хидроцефалус, вишак течности која се накупила око мозга може се уклонити.

Ево неких третмана који могу помоћи детету:

• Лекови против напада. Контролишите почетак напада.
• Лекови за побољшање затегнутости мишића.
• Лекови за смањење бола.
• Физикална терапија: Ојачати мишиће тела и олакшати покрете.
• Логопедска терапија. Превазилажење тешкоћа у говору.
• Радна терапија: Вежбајте самостално обављање свакодневних задатака.
• Понекад се може извршити операција за уклањање цисте.
• Хируршка интервенција за дренажу вишка церебралне течности такође се може извести како би се уклонио вишак цереброспиналне течности.

Важно је да нису сви ови третмани потребни за свако дете. Лекари ће одредити најбољи третман на основу стања детета.

Каква ће бити будућност за дете са овим стањем? (Прогноза)

Ово је мало тешко рећи. Јер нека деца са поренцефалијом развијају одређене неуролошке проблеме. Али нека деца могу нормално да живе без икаквих проблема. Тежина симптома се значајно разликује од особе до особе.

Будућност детета зависи од величине циста у мозгу, њихове локације, броја циста и како оне утичу на свако дете. Међутим, уз рано откривање и одговарајуће лечење и терапије, многа деца могу водити успешан и продуктиван живот.

Може ли се поренцефалија спречити?

Ово стање се не може увек спречити. Јер нам је тешко да контролишемо ствари које су узроковане генетским факторима. Међутим, здрава трудноћа може донекле смањити ризик да ваша беба развије ово стање.

Веома је важно избегавати злоупотребу алкохола или дрога током трудноће. Ако имате гестацијски дијабетес, пажљиво пратите упутства свог лекара. Такође би требало да покушате да се заштитите од инфекција.

Генетска поренцефалија је стање које се понекад може пренети на дете ако један од родитеља носи мутирани ген . Генетско тестирање може помоћи да се утврди да ли ви или ваш партнер носите ген. Разговор са генетским саветником може вам помоћи да разумете ризик од преношења гена на ваше дете.

Који су други случајеви када треба да посетите лекара?

Ако је вашем детету дијагностикована или се сумња да има поренцефалију, одмах треба да се обратите лекару ако се појави или погорша било који од следећих симптома:

• Главобоље
• Повраћање
• Проблеми са равнотежом или координацијом
• Напади/грчеви
• Парализа било ког дела њиховог тела
• Промене вида

Која су важна питања која треба поставити лекару?

Можете поставити лекару питања као што су:

• Ако имамо још једно дете, какве су шансе да ће и то дете имати поренцефалију?
• Да ли је добра идеја да се наша породица подвргне генетском тестирању?
• Да ли ће мом детету бити потребна операција за уклањање циста или вишка течности из мозга?
• Које су најбоље терапије које помажу мом детету да се носи са кашњењима у развоју?

На крају, ево шта родитељи имају да кажу... (Порука за понети)

Поренцефалија је веома ретко стање. Деца са овим стањем могу имати физичке и интелектуалне сметње, понекад благе, понекад тешке. Али запамтите, уз рану дијагнозу и неопходан третман и терапију, многа деца могу живети веома добре, срећне и успешне животе. Нисте сами, лекари, терапеути и многи други су ту да помогну вама и вашем детету. Најважније је да не губите наду и да свом детету пружите љубав, бригу и подршку која му је потребна.

Поренцефалија , болести мозга, дечје болести, генетске болести, неуролошке болести, кашњења у развоју