Да ли ваше дете има ове симптоме? Хајде да причамо о Прадер-Вилијевом синдрому.

Можда сте имали неке забринутости у вези са растом и развојем ваше бебе или са начином на који једе и пије. Неким бебама је потребна посебна нега. Данас ћемо говорити о једном ретком, али важном стању о којем би требало да знате.

Шта је Прадер-Вилијев синдром?

Једноставно речено, Прадер-Вилијев синдром (ПВС) је ретко генетско стање које утиче на метаболизам детета. Може изазвати промене у развоју и понашању детета.

Мало дете са овим стањем има веома низак мишићни тонус (хипотонија). То значи да тело може бити веома слабо. У почетку може бити тешко сисати и јести храну. Међутим, између друге и шесте године почиње да се развија необичан апетит, односно стална глад (хиперфагија). Ако се храна не контролише правилно, ово прекомерно једење може довести до тога да дете постане веома крупно или до тешке гојазности.

Поред тога, СПВ може проузроковати да дете пропусти нормалне развојне прекретнице и одложи пубертет. Ретко се могу јавити компликације опасне по живот, као што су респираторни проблеми, кардиоваскуларни проблеми узроковани гојазношћу, апнеја у сну и дијабетес.

Кога ова ситуација највише погођа?

Заправо, ово стање које се назива Прадер-Вилијев синдром може се десити било коме. Пошто је генетски, често се дешава насумично, што значи да се дешава без икаквог разлога када се формирају заметне ћелије. Веома ретко се може наследити ако је неко у породици раније имао ово стање.

Колико је чест Прадер-Вилијев синдром?

Ово је веома ретко стање. Ако погледате широм света, јавља се код једне од 10.000 до једне од 30.000 беба. Дакле, можете замислити колико је ово ретко.

Који су симптоми Прадер-Вилијевог синдрома?

Начин на који PWS утиче на сваку особу може варирати, али постоје неки уобичајени симптоми.

Симптоми који се јављају током детињства:

Неки од ових симптома могу се видети чим се беба роди:

• Слаб плач .
• Константан умор и летаргија.
• Тешкоће са сисањем и једењем (слаба способност храњења).
• Млитаво тело или недостатак мишићног тонуса („хипотонија“). Може се осећати као да вам је тело опуштено попут лутке.

Физичке карактеристике које се појављују како дете расте:

Ове карактеристике су понекад присутне при рођењу, али постају очигледније како дете расте:

• Очи у облику бадема.
• Дуга, уска глава.
• Троугласта уста.
• Бити мало нижи од друге деце (кратка висина).
• Мале руке и стопала.
• Неразвијени генитални органи.

Карактеристике које утичу на развој и понашање детета:

Ово су карактеристике које родитељи понекад највише осећају и које могу бити мало изазовне:

• Изливи беса , емоционални изливи или тврдоглавост.
• Интелектуални инвалидитет: То значи да је потребно време да се науче и разумеју нове ствари.
• Опсесивно или компулзивно понашање попут чупања коже .
• Поремећаји спавања. Понекад се осећате веома поспано током дана, а ноћу се осећате као да не можете да спавате.
• Проблеми са исхраном. Ово је најистакнутији симптом. Без обзира колико једете, не осећате се сити. То доводи до преједања (хиперфагија).

Замислите колико би било тешко када би ваше дете, без обзира колико јело, стално говорило: „Желим још, гладан сам.“ Ово преједање може довести до гојазности треће класе, што може повећати ризик од развоја других компликација, попут дијабетеса и срчаних болести.

Који је разлог за ово? Зашто се ово дешава?

Прадер-Вилијев синдром је узрокован променом у нашим генима. Конкретно, неки гени на хромозому 15 у нашем телу не функционишу правилно.

Сви добијамо једну копију хромозома 15 од мајке при зачећу и једну копију од оца. Нормално, гени на копији хромозома 15 од нашег оца су активирани, односно „укључени“. Гени на копији хромозома 15 од наше мајке су „искључени“, односно тихи. Ово називамо „геномским импринтингом“. Међутим, обе копије су потребне да би гени у нашем телу правилно функционисали.

Сада, стање „PWS“ може бити узроковано неколико промена у овом хромозому 15:

• Делеција хромозома : Код око 70% пацијената са СПВ, део од 15 хромозома наслеђених од оца недостаје у свакој ћелији. Дакле, симптоми се јављају зато што гени од оца не функционишу правилно, а гени од мајке су неактивни.
• Мајчина унипарентална дисомија: У око 25% случајева, дете наслеђује две копије хромозома 15 од мајке и ниједну од оца. У овом случају, обе копије хромозома 15 су неактивне, тако да гени не функционишу правилно.
• Транслокација: У мање од 1% случајева, део хромозома 15 се откине и причврсти за други хромозом. Тада гени нису тамо где би требало да буду, па не обављају посао који би требало.

Једноставно речено, овај хромозом 15 даје упутства за стварање ствари које се називају „мале нуклеоларне РНК (сноРНК)“ које помажу нашим ћелијама да раде разне ствари. Ове „сноРНК“ контролишу друге молекуле „РНК“. Молекули „РНК“ производе протеине, а ти протеини обављају велики део посла у ћелијама. Дакле, када постоји проблем са хромозомом 15, цео овај процес креће наопако.

Како лекари дијагностикују ово? (Дијагноза)

Лекар дијагностикује Прадер-Вилијев синдром пажљивим прегледом детета и спровођењем генетских тестова. Лекар ће погледати физичке карактеристике детета и поставити вам питања о симптомима, навикама у исхрани и понашању вашег детета.

Уколико постоји било каква сумња на СПВ, биће наложен генетски тест . То је обично анализа крви. Овим се може прецизно утврдити да ли постоје било какве абнормалности у ДНК детета, односно промене у генима.

Који су третмани за ово?

При лечењу Прадер-Вилијевог синдрома, главни фокус је на контроли симптома и спречавању компликација. Не постоји јединствени третман за ово, већ се користи комбинација третмана.

Методе лечења:

• За мале бебе можете користити посебне уређаје попут посебних цуцли за флашице како бисте им помогли да пију млеко . Пошто им је тешко да сисају, потребно им је да добију потребне хранљиве материје.
• Најважније је да помогнете свом детету да се правилно храни . То значи да га храните храном са ниским садржајем калорија и да контролишете количину коју једе. Ово може бити мало изазовно, јер ће ваше дете често бити гладно.
• Лекови се дају за повећање одређених хормона . На пример, хормон раста. Дечацима се може давати тестостерон или хумани хорионски гонадотропин (ХЦГ), а девојчицама естроген.
• Подржавајуће терапије су веома важне. Физикална терапија помаже у јачању мишића, логопедска терапија помаже у побољшању говора, а специјално образовање помаже у побољшању способности учења детета.

Који су нежељени ефекти Прадер-Вилијевог синдрома?

Често деца са овим стањем постају гојазна због преједања. Ова гојазност може довести до других компликација:

• Проблеми са срцем.
• Дијабетес (дијабетес типа 2).
• Висок крвни притисак (хипертензија).
• Респираторни проблеми.
• Апнеја у сну.

Иако је гојазност сложено стање, може се контролисати. Лекар вашег детета ће моћи да вам пружи добре смернице о томе.

Можемо ли ово спречити?

Нажалост, Прадер-Вилијев синдром се не може спречити . Генетски је. У већини случајева, узрокован је случајном генетском мутацијом. Непредвидив је. Није узрокован ничим што су родитељи урадили пре или током трудноће.

Ако планирате да имате још једно дете или желите да сазнате више о томе, добра је идеја да се консултујете са генетским саветником. Затим можете разговарати о ризику од рађања детета са овим генетским стањем.

Ако моје дете има Прадер-Вилијев синдром, шта могу да очекујем?

Ово вас може веома растужити и шокирати. То је нормално. Међутим, уз правилан третман од почетка и континуирану добру негу , већина деце са Прадер-Вилијевим синдромом може живети нормалним животом.

Нормално је да вам је потребна додатна помоћ око школских задатака. Сва деца са СПВ-ом ће требати подршку током целог живота како би живела што је могуће самосталније. Ваш лекар вас може упутити нутриционисти. Они вам могу помоћи да управљате исхраном вашег детета и направите план оброка. Такође је корисно да родитељи и породице посете саветника за ментално здравље или да се придруже групи за подршку породицама са децом са овим стањем. Ово вам може помоћи да научите нове начине за суочавање са проблемом и подршку свом детету.

Да ли постоји потпуни лек за ово?

Не, тренутно не постоји лек за Прадер-Вилијев синдром. Међутим, истраживања су у току како би се боље разумело ово стање.

У које време треба да посетим лекара?

Ако мислите да ваше дете има симптоме Прадер-Вилијевог синдрома, одмах се обратите лекару . Не игноришите никаква кашњења у развоју (пропуштене развојне прекретнице) током детињства. Ако се стање рано препозна, ваш лекар може помоћи у управљању стањем вашег детета, помоћи му да достигне развојне прекретнице и смањи компликације контролисањем исхране.

Која питања треба да поставим лекару?

Када идете код лекара, добра је идеја да поставите питања попут ових:

• Како могу да заштитим своје дете од гојазности?
• Шта ће обухватити лечење мог детета?
• Које проблеме у понашању може имати моје дете?
• Да ли постоје групе за подршку које нам могу помоћи да сазнамо више о синдрому сплетног виталног поремећаја и да се носимо са њим?
• Да ли је добра идеја да се генетски тестира остатак моје породице?

Нормално је да се осећате преплављено када сазнате да ваше дете има ретку, неизлечиву генетску болест. Међутим, медицински тим вашег детета ће вам пружити подршку и смернице које су вам потребне. Вашем детету може бити потребно више времена да достигне развојне прекретнице него другој деци њиховог узраста. Такође ће му бити потребна доживотна подршка како би се спречиле компликације. Ако имате било каквих питања о дијагнози вашег детета или како најбоље да се бринете о свом детету, не оклевајте да разговарате са лекаром вашег детета.

Најважније ствари које треба да запамтимо (Порука за понети кући)

У реду, хајде да резимирамо неке од најважнијих ствари о којима смо данас разговарали о Прадер-Вилијевом синдрому:

• Ово је веома ретко генетско стање, што значи да није последица кривице родитеља.
• Неки симптоми се могу видети чак и у детињству , као што су летаргија и тешкоће са дојењем.
• Константна глад и преједање су кључни симптоми овог стања, што може довести до гојазности.
• То може утицати на развој, понашање и учење детета.
• Иако не постоји лек, постоје третмани који могу помоћи у контроли симптома и бољем животу. Веома је важно рано препознати болест и започети лечење.
• Подршка родитељима и породици је веома важна. Можете добити помоћ од лекара, нутрициониста, терапеута и група за подршку.

Надам се да су вам ове информације корисне. Ако имате било каквих недоумица у вези са вашим дететом, не оклевајте да потражите лекарски савет.

Прадер -Вилијев синдром, СПВ, генетске болести, здравље деце, прекомерна тежина, исхрана, кашњење у развоју