Да ли сте упознати са ПЦД (примарна цилијарна дискинезија)? Хајде да причамо о овом ретком стању!

Да ли сте икада чули за стање које се зове „Примарна цилијарна дискинезија“ или „(Примарна цилијарна дискинезија - ПЦД)“? Иако име може звучати помало чудно, ово је ретко, али веома важно стање које утиче на наш респираторни систем, као и на друге телесне процесе. Често је то нешто што је присутно при рођењу. Дакле, данас ћемо говорити о овој ПЦД на једноставан начин који можете разумети.

Шта је примарна цилијарна дискинезија (ПЦД)?

Једноставно речено, PCD је стање које настаје када сићушне, длачицама сличне структуре у нашем телу, које се називају цилије, не функционишу правилно . Ове цилије су толико мале да су невидљиве нашим очима. Замислите да се ове цилије понашају као сићушне метле у нашем респираторном тракту, односно на местима попут носа, грла и плућа.

Па шта раде ове цилије?

Ове ситне, длачицама сличне структуре које се зову цилије не налазе се само у нашем респираторном систему, већ и на неким другим местима. Њихов главни задатак је да уклоне нежељене супстанце попут клица и прашине које улазе у наше тело, као и слуз која се накупља у телу . Оне то раде крећући се попут таласа. Не само то, када се беба развија у материци, ове цилије такође помажу бебиним органима да буду на правим местима.

Дакле, оно што се дешава некоме са PCD-ом јесте да ове цилије не функционишу правилно. То значи:

• Можда је ова величина цилија погрешна .
• Њихов облик може бити необичан .
• Можда ће цилије нестати .
• Или се могу кретати као луди, без икакве везе једни са другима .
• Или се можда уопште неће померити .

Како се разболимо од цилија које не раде исправно?

Када ове цилије не функционишу правилно, могу се јавити разни здравствени проблеми. Неки почињу при рођењу, док се други могу појавити касније у животу.

• Абнормални положај органа: Замислите да се органи попут нашег срца, плућа, слезине итд. налазе на другој страни уместо на десној. Понекад оно што би требало да буде на десној страни може бити на левој. То називамо „Situs Inversus“ . Понекад органи могу бити потпуно окренути у погрешном смеру. То се такође може десити ако те цилије не раде исправно.
• Хронична, тешка респираторна болест: Ово је главни проблем ПЦД. Када цилије нису у стању да избаце слуз, слуз се накупља у плућима и дисајним путевима. То доводи до честог кашља, загушења у грудима и тешких инфекција . Ово такође може оштетити плућа.
• Проблеми са плодношћу: Мушкарци са ПЦД често имају потешкоћа са зачећем деце, што значи да могу постати неплодни . Жене такође могу имати озбиљне компликације током трудноће, као што је ванматерична трудноћа (где се ембрион имплантира ван материце).Могуће је.

Шта узрокује ПЦД?

Ово је генетско стање. То јест, узроковано је одређеним променама или мутацијама у генима који се преносе са родитеља на дете. Постоји неколико врста генетских мутација које узрокују ову болест.

Који су симптоми примарне цилијарне дискинезије?

Симптоми су често видљиви при рођењу и могу се постепено повећавати током времена.

Симптоми ПЦД-а који се могу видети при рођењу:

• Респираторни проблеми : Беба може имати потешкоћа са дисањем одмах након рођења.
• Зачепљеност носа : Ваш нос може бити стално зачепљен.
• Упорни влажни кашаљ : Кашаљ који производи слуз може потрајати.
• Абнормални положај органа (хетеротаксија) : Као што је раније поменуто, органи могу бити на погрешном месту, неки органи могу недостајати или се можда неће правилно развијати. Ситус инверсус је још једно такво стање.
• Понекад конгенитална срчана болест .
• Губитак инфлације плућа (ателектаза) .
• Цистасте израслине у органима као што су бубрези и панкреас.
• Недостатак антитела (хуморални (антитела) недостатак), што може довести до повећаног ризика од инфекција плућа и синуса.

Упорни симптоми ПЦД-а:

Временом можете приметити симптоме попут ових:

• Хронични кашаљ : Упорни кашаљ.
• Хронични синуситис : Чести проблеми са синусима.
• Инфекције уха : Честе инфекције уха, цурење течности из ушију.
• Вишак слузи и флегма .
• Неплодност (посебно код мушкараца).
• Носни полипи .
• Честа појава тешке пнеумоније .
• Честе инфекције горњих дисајних путева .
• Понекад долази до накупљања воде у мозгу (хидроцефалус).

Како се дијагностикује примарна цилијарна дискинезија (ПЦД)?

Заправо, дијагностиковање овога је мало компликовано. Није могуће са сигурношћу рећи само једним тестом да је у питању PCD. Лекари долазе до закључка о овоме након што ураде неколико различитих тестова.

• Медицински преглед и медицинска историја: Прво, лекар ће вас питати о вашим симптомима и да ли је неко у вашој породици имао слична стања.
• Биопсија цилија: Мали комад ткива се узима из носа или плућа и испитује под микроскопом. Ово нам омогућава да видимо облик, величину и кретање цилија.
• Генетско тестирање:Овај тест тражи генетске мутације повезане са PCD. Међутим, можда неће бити могуће пронаћи ове генетске мутације код свих особа са PCD.

Поред овога, могу се урадити и други тестови ако се сумња на ПЦД:

• Мерење издахнутог азотног оксида кроз нос: Специјални уређај мери ниво гаса који се зове азотни оксид у ваздуху који издишемо. Особе са ПЦД имају абнормално ниске нивое овог гаса.
• Тестови плућне функције: Ови тестови проверавају колико добро ваша плућа функционишу и да ли имате потешкоћа са дисањем.
• Видео микроскопија: Узима се узорак цилија и посматра се кроз микроскоп опремљен снажном видео камером. Ово омогућава посматрање цилија у успореном снимку, што омогућава прецизно проучавање њихове функције.

Како се лечи примарна цилијарна дискинезија (ПЦД)?

Нажалост, још увек не постоји лек за PCD . Међутим, постоје многи третмани који могу помоћи у контроли болести, смањењу симптома и олакшати живот.

Главни циљ је уклањање слузи и течности која се накупља у плућима . То се постиже радњама као што су:

• Ослобађање дисајних путева: Посебна машина помаже у разблаживању и уклањању слузи. Постоје и посебне технике искашљавања које помажу у чишћењу слузи.
• Физикална терапија грудног коша: Неки људи користе уређај сличан прслуку који нежно тапка по грудима. Ово помаже у разблаживању слузи и њеном изласку.
• Цеви за уши: Ако имате честе инфекције уха, мале цеви се могу уметнути у бубну опну како би се одвела течност која се накупља у средњем уху.

Поред тога, лекови попут ових се дају за контролу инфекција и упала:

• Антибиотици: Дају се за контролу бактеријских инфекција у телу. У неким тешким случајевима, антибиотици се могу давати интравенозно.
• Азитромицин: Ово је лек који помаже у смањењу упале у плућима и понекад се узима свакодневно.
• Бронходилататори: Лекови попут албутерола. Они мало шире дисајне путеве, што олакшава дисање.
• Кортикостероиди: Ови лекови контролишу хемијске реакције у телу и смањују упалу.
• Разређивачи слузи: Ови инхалирани лекови помажу у разређивању слузи у дисајним путевима и олакшавају њено избацивање.

Да ли ће ми бити потребно још ПЦД третмана?

Понекад, као што је горе поменуто, ако су органи на погрешним местима, може бити потребна операција да би се исправили.Ове операције се могу извести одмах након рођења бебе. Такође, касније у животу могу бити потребне додатне операције како би се спречиле или лечиле компликације које могу настати.

Може ли се спречити примарна цилијарна дискинезија (ПЦД)?

Пошто је ово генетско стање, заправо не можемо ништа да учинимо да га спречимо . Међутим, ако блиски члан породице има PCD и размишљате о оснивању породице, добра је идеја да размотрите генетско тестирање и генетско саветовање . Ове услуге вам могу помоћи да сазнате колико је вероватно да ћете ви или ваше дете развити ово стање.

Колики је очекивани животни век људи са ПЦД?

Већина људи живи дуго, обично до дубоке старости . Најважније је да се правилно лечите и бринете о себи.

Каква је прогноза за људе са ПЦД?

Ово заиста варира од особе до особе . Неки људи су болесни од дана рођења и могу остати такви током целог живота. Други могу бити доброг здравља током слободног времена, а затим се понекад озбиљно разболети. Стога је веома важно да разговарате са својим лекаром о свом стању и да следите његове савете.

Које су могуће компликације ПЦД-а?

Пошто се инфекције јављају често, могу оштетити ткива органа, изазвати ожиљке и довести до разних компликација. На пример:

• Губитак слуха .
• Дилатација и оштећење дисајних путева (бронхиектазије) : Ово може проузроковати даље оштећење плућа.
• Респираторна инсуфицијенција : Ово стање се може јавити у најтежим случајевима.

Које су важне ствари које треба знати када живите са ПЦД-ом?

ПЦД је хронична болест. Дакле, када живите са њом, можете себи олакшати живот и учинити следеће да бисте остали здрави:

• Вежбање: Када се бавите умереном физичком активношћу, дубоко дишете. Ово помаже у разблажавању слузи у плућима и олакшава вам дисање. Такође повећава ниво енергије.
• Емоционална подршка: Живот са хроничном болешћу попут ове понекад може бити емоционално тежак. Може бити изазова. Стога, добијање подршке од стручњака за ментално здравље, као што је саветник, може много помоћи у смањењу стреса који осећате.
• Редовно медицинско праћење: Мораћете редовно да посећујете лекара како бисте видели колико добро ваше лечење делује, да ли се ваши симптоми погоршавају или да ли се развијају нови проблеми. Можда ћете такође морати редовно да радите тестове плућне функције или рендгенске снимке грудног коша.

Најважније је да не паничите када сазнате да имате ПЦД, већ да тачно пратите упутства свог лекара и водите рачуна о себи.

Порука за понети кући

Примарна цилијарна дискинезија (ПЦД) је редак, генетски поремећај који првенствено погађа респираторни систем и органске системе. Симптоми се могу погоршати током времена, а могу се јавити и компликације попут респираторне инсуфицијенције.

Међутим, иако не постоји лек за ово, постоје третмани који могу помоћи у контроли симптома и смањењу ризика од инфекције . Ствари попут чишћења дисајних путева и лекова могу пружити значајно олакшање. Такође је важно потражити психолошку подршку како бисте смањили стрес живота са хроничном болешћу попут ове. Нисте сами, и постоје лекари и други који вам могу помоћи.

ПЦД , примарна цилијарна дискинезија, цилије, респираторни систем, генетски поремећај, хронични кашаљ, положај органа, , генетски поремећај, хронични кашаљ, положај органа, респираторна болест