Да ли сте упознати са хомозиготном фамилијарном хиперхолестеролемијом?

Сви стално причамо о холестеролу и бринемо се због тога, зар не? Али размислите о томе, да ли сте икада чули за наследну болест код које је ниво холестерола абнормално висок од детињства, можда чак и у детињству? Данас ћемо говорити о једној таквој реткој, али веома важној болести. То се зове хомозиготна фамилијарна хиперхолестеролемија (HoFH). Иако је назив мало компликован, хајде да га једноставно схватимо.

Шта је хомозиготна фамилијарна хиперхолестеролемија?

Једноставно речено, ово је генетска болест која отежава нашем телу да уклони „лош“ холестерол, односно ЛДЛ (липопротеини ниске густине) холестерол, из наше крви. Сви знамо да је холестерол воштана супстанца која је потребна нашим ћелијама. Задатак ЛДЛ холестерола је да преноси овај холестерол кроз тело путем крви.

Али када ниво ЛДЛ-а постане превисок, овај додатни холестерол почиње да се накупља у крвним судовима који снабдевају крвљу наше срце, артеријама. Временом, ови наслагања могу блокирати артерије, прекидајући доток крви и кисеоника до срца и повећавајући ризик од срчаног удара .

Ако се не лече, мушкарци са овим стањем могу развити срчана обољења у 40-им, а жене у 50-им. Стога је изузетно важно бити свестан овога и потражити одговарајући третман.

Који је разлог за ово?

Ово називамо генетском болешћу. Строго говорећи, ову болест добијате само ако наследите две копије гена који не функционише исправно, једну од мајке и једну од оца .

Нормално, наша јетра уклања вишак ЛДЛ холестерола из крви. Јетра има посебне „ЛДЛ рецепторе“ за то. Они су попут магнета који хватају холестерол и уклањају га из крви. Али код некога са овом болешћу, због наслеђеног дефектног гена, ови рецептори не раде исправно. Резултат је да ниво холестерола неконтролисано расте.

Можда сте чули и за „хетерозиготну“ фамилијарну хиперхолестеролемију. То је када се дефектни ген наслеђује само од једног родитеља. Ово стање није тако озбиљно као „хомозиготна“.

Који су симптоми ове болести?

Постоји неколико главних симптома који се могу користити за идентификацију ове болести. Погледајмо их у табели.

Како дијагностиковати болест?

Ако имате ове симптоме, важно је да посетите лекара. Лекар ће прво обавити физички преглед и поставити вам неколико питања.

• Да ли сте приметили нешто попут жутих мрља на кожи?
• Да ли имате болове у грудима?
• Да ли вам недостаје даха?
• Да ли и ваши родитељи имају висок холестерол?

Затим ће ваш лекар урадити анализу крви како би проверио ниво холестерола. Такође може урадити генетски тест да би утврдио да ли имате неисправан ген који узрокује болест. Ваш лекар може тестирати и чланове ваше блиске породице.

Методе лечења и управљање

Главни циљ лечења је смањење нивоа ЛДЛ холестерола и смањење ризика од срчаних обољења.Често ћете бити упућени код лекара који је специјализован за болести холестерола попут ове (липидолог).

Промене у начину живота и исхрани

Први корак је усвајање здраве исхране за срце која садржи мало засићених масти, холестерола и шећера. Такође је важно престати пушити, ограничити алкохол и свакодневно вежбати.

Лекови

Пошто су вам нивои холестерола абнормално високи, можете почети са високим дозама статина , који делују тако што спречавају јетру да производи холестерол.

Уз то, могу се додати и други лекови који смањују количину холестерола апсорбованог из хране (нпр. езетимиб , инхибитори PCSK9 , ломитапид ).

Специфични третмани

Ако се холестерол не може контролисати само лековима, мораће се размотрити друге методе лечења.

• Афереза: Ово је поступак сличан дијализи за бубрежне пацијенте. Повезани сте са апаратом у болници, ваша крв се узима из вашег тела, ЛДЛ холестерол се филтрира, а пречишћена крв се враћа у ваше тело. Ово је третман који траје неколико сати и потребно га је редовно обављати.

• Трансплантација јетре: Ако ниједан од горе наведених третмана није успешан, трансплантација јетре може бити последње средство. Нова здрава јетра има ЛДЛ рецепторе, који могу помоћи у контроли холестерола. Ово је веома озбиљна операција, а опоравак може трајати од 6 месеци до годину дана.