Да ли неки делови тела постају абнормално велики? Хајде да причамо о Протеовом синдрому

Да ли сте икада видели или чули за особу чији делови тела – рецимо, рука или нога – постају много већи и несразмерно већи од остатка? Или кожа на неким местима постаје дебља и изгледа као чудне квржице? Ово је веома ретко стање. Данас ћемо говорити о стању које је помало чудно, али је веома важно да сви буду свесни. Зове се Протеусов синдром.

Шта је Протеов синдром?

Једноставно речено, Протеусов синдром је веома ретко генетско стање . Он узрокује прекомерни раст костију, коже, унутрашњих органа или ткива вашег тела. Важно је напоменути да је овај раст обично асиметричан . То значи да су десна и лева страна тела различито погођене. Једна страна може бити већа, док друга страна може бити нормална.

Ово се зове „Протеус“, постојао је старогрчки бог по имену „Протеус“, који је могао да се промени у било који облик. Ова болест такође мења облик тела, па је тако и добила име.

Новорођенче обично не показује никакве знаке овог стања. Овај абнормални развој почиње између 6 и 18 месеци старости . Затим брзо напредује током првих 10 година живота и може постати озбиљнији како расту. Поред промена у физичком изгледу, неки људи могу развити неуролошке проблеме. Особе са Протеусовим синдромом такође имају повећан ризик од стварања крвних угрушака и неканцерозних тумора .

Ко може да добије ово? Колико је често?

Протеов синдром може утицати на било кога, али неке студије су показале да је нешто чешћи код мушкараца него код жена.

Ово је веома ретко стање . Погађа мање од једне од милион људи широм света. Пошто је тако ретко и пошто постоје и друга стања која такође показују асиметричан раст, тешко га је прецизно дијагностиковати. Стога је тешко рећи колико људи га заправо има. Лекари верују да неки људи нису дијагностиковани, а други су погрешно дијагностиковани. Међутим, верује се да мање од стотину људи широм света има ово стање.

Који су симптоми? Како га препознати?

Први знаци Протеусовог синдрома обично се јављају између 6 и 18 месеци . Тада почиње асиметрични образац раста који је раније поменут. Образац овог раста и његова озбиљност могу се значајно разликовати од особе до особе. Може утицати на било који део тела, укључујући кости, кожу, органе и ткива. Стање брзо напредује током првих десет година живота.

### Промене на костима:

Кости у вашим рукама, ногама, лобањи и кичми могу неправилно расти.

• Руке и ноге могу нарасти до знатно различитих дужина . Замислите да је једна рука дужа од друге или да је дужина ваших ногу различита.
• Може доћи до тешке закривљености кичме (сколиозе) .
• Временом, овај абнормални раст може довести до тога да зглобови постану неспособни да правилно функционишу.

### Промене на кожи:

Протеусов синдром може изазвати абнормалне израслине на кожи.

• На неким местима, кожа се задебљава и подиже, формирајући наборану избочину која подсећа на површину мозга. Ово се назива церебриформни невус везивног ткива .
• Обично се јављају на табанима , али се понекад могу развити и на рукама.

Ова врста кожне квржице је толико јединствена да се не види ни код једног другог медицинског стања.

### Крвни судови и масно ткиво:

• Може доћи до абнормалног раста ваших крвних судова, наиме капилара и вена.
• Масно ткиво може се прекомерно развити, што доводи до накупљања вишка масти у областима као што су стомак, руке и ноге.
• Често се могу развити неканцерозни, масни тумори (липоми).

### Проблеми са нервним системом:

Неки људи са Протеусовим синдромом такође имају проблема са нервним системом.

• Интелектуални инвалидитет.
• Епилептичка стања (напади).
• Губитак вида.

### Промене у изгледу лица:

Протеусов синдром може изазвати неке карактеристичне црте лица.

• Издужено лице.
• Спољни углови очију изгледају као да су опуштени.
• Раван носни мост и широке ноздрве.
• То је као да имаш отворена уста.

Које су опасне компликације које могу настати због тога?

Најопаснија компликација Протеовог синдрома је дубока венска тромбоза (ДВТ), крвни угрушак у дубоким венама . ДВТ често погађа дубоке вене ногу или руку, узрокујући бол и оток.

Ако ова „дубока венска тромбоза“ путује кроз крвоток до плућа, може изазвати опасно стање које се назива „плућна емболија“. Плућна емболија је најчешћи узрок смрти код људи са Протеусовим синдромом.

Како се развија Протеусов синдром? Да ли је генетски?

Разлог за то је промена (мутација) у гену под називом `AKT1`.Ген „AKT1“ помаже у контроли раста и деобе ћелија. Када је овај ген мутиран, ћелија губи способност да контролише свој раст. То узрокује абнормални раст и деобу ћелије. То је оно што узрокује прекомерни раст који се види код Протеусовог синдрома.

Важно је да Протеусов синдром није наследна болест. Ова генска мутација се јавља након оплодње ембриона, што се назива соматска мутација . Ова мутација се случајно јавља у једној ћелији ембриона у развоју рано у трудноћи. Како ова мутирана ћелија расте и дели се, неке ћелије имају ову мутацију, а неке не. Ово се назива мозаична генска алтерација . То је као слика направљена од делова различитих боја. Пошто мутација гена „AKT1“ утиче само на неке ћелије у телу, болест такође утиче само на део тела.

Како лекари дијагностикују ово?

Ваш лекар ће обавити физички преглед како би дијагностиковао Протеов синдром. Такође ће користити посебну контролну листу симптома који су специфични за ово стање. Да би лекар размотрио ову дијагнозу, морају бити присутна три уобичајена симптома. То су:

• Мозаична дистрибуција : То значи да су израслине распоређене по широком делу тела. Неки делови тела имају израслине, док други немају.
• Спорадична појава : То значи да нико други у вашој породици нема ове симптоме.
• Прогресивни ток : То значи да се временом изглед погођених делова тела значајно променио због овог прекомерног раста.

Поред овога, ваш лекар ће тражити и друге специфичне симптоме. Да би вам се дијагностиковао Протеов синдром, морате имати специфичне симптоме из сваке категорије на лекарској листи за проверу.

### Које врсте тестова се раде?

Генска мутација која узрокује Протеусов синдром није присутна у свакој ћелији у телу. Стога, генетско тестирање може бити мало компликовано. То је зато што мутација може бити одсутна у узорку крви или може бити присутна само у веома малим количинама.

Међутим, лекари могу да открију овај мутирани ген узимањем малог узорка вашег захваћеног ткива (биопсијом) и спровођењем ДНК тестирања . ДНК из тог узорка се користи за откривање мутираног гена.

Да ли постоји лек за ово? Може ли се излечити?

Нажалост, не постоји лек за Протеов синдром . Лечење је усмерено на управљање вашим специфичним симптомима. Мораћете да сарађујете са тимом стручњака који ће вам помоћи са вашим индивидуалним медицинским потребама.

• Ортопедски хирургЛечи проблеме са костима. Постоје различити третмани за смањење прекомерног раста костију у рукама, стопалима и прстима. Такође могу да исправе проблеме са кичмом и зглобовима. Пре било какве операције, прегледаће вас хематолог како би се проценио ризик од стварања крвних угрушака.
• Можда ћете морати да посетите дерматолога због вишка себума и промена на кожи. Неки проблеми могу захтевати хитан и чест третман. За друге проблеме, ваш лекар може заузети приступ „сачекај и види“. То јест, пратиће ваше стање пре него што препоручи било који специфичан третман.

Други здравствени радници који могу бити укључени у вашу негу укључују:

• Специјалиста рехабилитационе медицине (физијатар)
• Лекар специјализован за респираторне болести (пулмолог)
• Физиотерапеут
• Радни терапеут
• Особа која прави специјализовану обућу и потпоре за стопала (педортиста)

Научници су тек недавно открили ген који узрокује Протеов синдром, што би могло довести до великог напретка у развоју нових лекова и других третмана.

Постоји ли начин да се ово спречи?

Не, Протеов синдром се не може спречити. То је зато што је генетско стање. Генска мутација која га узрокује је случајан догађај током феталног развоја. Није узрокован ничим што се догодило пре или током трудноће. Зато се не брините због тога.

Како је очекивани животни век?

Очекивани животни век особе са Протеусовим синдромом у великој мери зависи од погођених делова тела и тежине стања. Компликације могу бити опасне по живот и вероватније је да ће изазвати смрт него сама болест. Ове компликације могу укључивати дубоку венску тромбозу (ДВТ), плућну емболију и рак. Плућна емболија је најчешћи узрок смрти код људи са Протеусовим синдромом.

Генерално, око 25% људи са Протеусовим синдромом умире пре 22. године. Међутим, они са благим симптомима углавном имају добар животни век уз ефикасан третман.

Како живети са Протеусовим синдромом?

Живот са физичким променама изазваним Протеовим синдромом може бити веома фрустрирајући и тежак. Важно је да ви и ваша породица сазнате што је више могуће о овом стању.Разговор са другим људима који се боре са овом болешћу и слушање њихових искустава може вам помоћи да осетите да нисте сами и да постоје људи који вас разумеју. Питајте свог лекара о ресурсима који вам могу помоћи да управљате и носите се са својим стањем.

Сазнање да ви или ваше дете имате ретку генетску болест може бити застрашујуће и трауматично искуство. Може бити посебно тешко ако стање изазива значајне физичке промене. Стога је неопходно пронаћи лекара који може прецизно дијагностиковати Протеов синдром и окупити тим специјалиста. Уз одговарајући третман, већина људи има добар животни век. Такође је важно пронаћи групу људи који вас могу подржати док се суочавате са овом тешком дијагнозом.

Запамтите најважнију ствар (порука за понети)

• Протеусов синдром је веома ретко генетско стање које карактерише асиметрични, прекомерни раст одређених делова тела.
• Ово није наследно . Узроковано је случајном генетском мутацијом која се јавља током ембрионалне фазе.
• Симптоми се могу значајно разликовати од особе до особе.
• Иако не постоји потпуни лек , постоје различити третмани за управљање симптомима.
• Веома је важно потражити подршку тима лекара специјалиста и бити добро информисан о болести.
• Важно је бити свестан компликација као што су дубока венска тромбоза (ДВТ) и плућна емболија (плућна емболија) како би се заштитили животи.
• Ако ви или вољена особа патите од овог стања, не заборавите снагу која долази од психолошке подршке и група за подршку .

Надам се да су вам ове информације корисне. Ако имате било каквих недоумица, не заборавите да потражите лекарски савет.

Протеов синдром, генетске болести, абнормални развој, AKT1 ген, дубока венска тромбоза, плућна емболија, кожне болести, развој костију, ретке болести