Да ли сте забринути због ниског раста вашег детета? Хајде да сазнамо више о псеудоахондроплазији!

Понекад можете помислити: „Ох, моје дете је мало ниже од друге деце, зар не?“ Или је лекар погледао табелу раста ваше бебе и рекао нешто попут: „Висина ваше бебе је мало ван норме“? У оваквим тренуцима, узрок може бити стање које се назива псеудоахондроплазија, о чему ћемо данас говорити. Иако ово може деловати као велика реч, хајде да о томе говоримо једноставно.

Једноставно речено, шта је „(псеудоахондроплазија)“?

Псеудоахондроплазија је, једноставно речено, ретко генетско стање које утиче на раст наших костију. То је оно што узрокује да неки људи буду ниски, или „кратки“ како ми то називамо. Понекад може бити наследна или се може јавити насумично.

Важно је да иако особа са „(псеудоахондроплазијом)“ има краће удове него што је нормално, њене црте лица, величина главе и интелигенција су нормалне. То значи да ово не утиче на интелигенцију. Зато се не брините због тога.

Постоје и друга имена за ово, и можда сте чули да лекари користе ова имена:

• `(PSACH)`
• (Псеудоахондропластична дисплазија)
• (Синдром псеудоахондропластичне спондилоепифизне дисплазије)

Све су то називи за исту ситуацију.

Колико ће бити висок у овом стању?

У већини случајева, дете са „(псеудоахондроплазијом)“ није ниско при рођењу. Рађа се нормално. Међутим , тек око друге године почиње да показује благо смањење висине у поређењу са другом децом. То значи да се висина детета почиње бележити као нижа од друге деце на табелама раста које користе лекари.

На крају, скоро сви са овим стањем биће нижи од просека. Мушкарац може очекивати да буде висок око 1,19 метара, а жена око 1,14 метара .

Која је разлика између „(псеудоахондроплазије)“ и „(ахондроплазије)“?

Можда сте чули и за стање које се зове „(Ахондроплазија)“. Ово је још једно генетско стање које узрокује низак раст. У прошлости су се „(Псеудоахондроплазија)“ и „(Ахондроплазија)“ сматрале истим стањем. Међутим, недавна истраживања су показала да иако оба узрокују низак раст, то су два различита стања.

Ахондроплазију узрокује мутација у другом гену. Људи са ахондроплазијом такође имају карактеристичне црте лица. Међутим, у случају псеудоахондроплазије, о којој данас говоримо, такве карактеристичне црте лица се не јављају.

Колико је ово стање често?

Псеудоахондроплазија је веома ретко стање. Према речима научника,Ово стање се јавља код отприлике једне од 30.000 или једне од 100.000 рођених беба. Дакле, то није нешто што је баш често.

Зашто се развија ова „(псеудоахондроплазија)“? Који су узроци?

Главни разлог за ово је промена у гену у нашем телу. Прецизније, ово стање је узроковано мутацијом у гену `(COMP)` (скраћеница од ``Cartilage Oligomeric Matrix Protein``).

Сада се можда питате шта је овај ген „(COMP)“, шта су ови „(хондроцити)“. Једноставно размислите о томе на овај начин:

Пре него што се кости формирају у нашим телима, на тим местима постоји нешто што се зове хрскавица. То је благо флексибилно ткиво попут гуме. Ћелије које стварају ову хрскавицу називају се „(хондроцити)“ . Ген „(COMP)“ је веома важан да би ове „(хондроцити)“ ћелије правилно функционисале и биле здраве. Баш као што су вам потребне добре цигле да бисте изградили кућу, ове „(хондроцити)“ ћелије морају бити здраве да би се кости правилно формирале.

Нормално, како беба расте у материци, ова хрскавица се постепено претвара у кост. Међутим, део хрскавице остаје у нашем телу, посебно да би заштитио зглобове и покрио крајеве костију.

Дакле, код особе са „(псеудоахондроплазијом)“, због поменуте промене у гену „(COMP)“, абнормални протеини се акумулирају унутар ових ћелија „(хондроцита)“. Затим ове ћелије брзо умиру. Када се то деси, настају проблеми у зглобовима, а кости не расту правилно. Због тога долази до губитка висине и других проблема повезаних са костима.

Ова мутација гена „(COMP)“ понекад се може пренети са родитеља на децу. То значи да ако мајка или отац имају болест, свако од њихове деце има око 50% шансе да је наследи. Још једна посебна ствар је да чак и ако само једно од мајке или оца има болест, дете и даље може да је добије.

Али већину времена, ове генетске мутације се јављају насумично, односно, јављају се без икакве породичне историје (спонтане мутације).

Који су симптоми који вас могу идентификовати са „(псеудоахондроплазијом)“?

У већини случајева, знаци „(псеудоахондроплазије)“ нису видљиви при рођењу. Као што је раније поменуто, црте лица, величина главе и интелигенција су нормални. Међутим , скелетне абнормалности почињу да се појављују између 9 месеци и 3 године. Ови знаци затим постају све очигледнији током детињства.

Временом можете приметити симптоме попут ових:

• Промене у облику ногу: Нека деца могу имати криве ноге или искривљена колена. Понекад једна нога може бити на један, а друга на други начин (деформација „ветром“).
• Закривљеност кичме: Може доћи до стања у којем се кичма криви на једну страну (сколиоза) или напред (кифоза). То може изазвати болове у леђима и отежано дисање.
• Лабавост и укоченост зглобова: Многи зглобови (нпр. прсти, ручни зглобови) могу бити лабавији него нормално (лабавост зглобова). Међутим, лактови и кукови понекад могу бити мало укочени.
• Бол у зглобовима: Ово се временом може развити у остеоартритис. То значи да се бол у зглобовима може повећати, посебно како старите.
• Нестабилност врата: Одонтоидна хипоплазија, стање у којем је горњи део кичме неразвијен, може изазвати нестабилност врата. Ово је нешто због чега треба бити забринут, јер може оштетити живце у врату.
• Краткоћа руку и прстију: Руке и прсти могу бити краћи него што је нормално.
• Краткоћа: Ово је најважнија и најочигледнија карактеристика.
• Набори коже: На неким местима можете видети додатне наборе коже.
• Промене у стилу ходања: Абнормалности у костима кука могу проузроковати гегање, попут хода патке, при ходању.

Ови симптоми се не јављају код свих на исти начин. Неки људи могу имати само неке од симптома, док други могу имати више њих. То варира од особе до особе.

Како лекари дијагностикују ово стање (псеудоахондроплазију)?

Лекар може дијагностиковати псеудоахондроплазију углавном прегледом детета и рендгенским снимцима како би се утврдило стање костију и зглобова. Рендгенски снимци могу јасно да виде облик и раст костију, као и све посебне промене на крајевима костију.

Поред тога, може се урадити генетско тестирање како би се потврдило да ли је присутна генска мутација (у COMP гену) која узрокује ово стање. То обично укључује узимање узорка крви.

Ако неко у породици има „(псеудоахондроплазију)“, односно ако сте у породици са високим ризиком од развоја овог стања, генетско тестирање се може обавити током ембрионалне фазе. То јест, док је беба још у материци. Ово се ради методама тестирања које се називају „(узимање хорионских ресица)“ или „(амниоцентеза)“ . То су тестови који се изводе само ако је потребно, по савету лекара специјалиста.

Који су третмани за стање „(псеудоахондроплазија)“?

Лечење псеудоахондроплазије зависи од тежине стања и вашег општег здравственог стања. Понекад није потребан специфичан третман, већ само редовно праћење како би се видело да ли се развијају компликације. Међутим, неким људима је потребно лечење. Лечење може да укључује:

• Лекови против болова: Лекови против болова као што су „аналгетици“ могу се давати за смањење болова у зглобовима.
• Корекција кичмених кривина:Ако постоји закривљеност кичме (сколиоза, кифоза), могу им се дати посебни носачи (ортозе) за ношење или се могу исправити хируршким путем.
• Саветовање: Веома је важно потражити саветовање како би се решили психосоцијални ефекти ниског раста. Ово је важно и за дете и за родитеље.
• Генетско саветовање: Пошто ово стање може утицати и на друге чланове породице, добра је идеја потражити генетско саветовање за њих. Ово ће помоћи у будућем планирању породице.
• Физикална терапија и радна терапија: Физикална терапија и радна терапија могу вам помоћи да побољшате снагу, одржите флексибилност зглобова и лакше обављате свакодневне задатке.
• Хирургија за проблеме са костима и зглобовима: Могу бити неопходне и друге операције везане за зглобове, као што су замена кука и остеотомија колена . Оне могу смањити бол и побољшати функцију зглобова.
• Операција стабилизације кичме и врата: Ако постоји нестабилност у врату и кичми, може се извршити хируршка фузија како би се стабилизовала два или више пршљенова спајањем.

Нису свима ови третмани потребни на исти начин. Ваш медицински тим ће одредити план лечења који је најбољи за вас.

Каква ће бити будућност за некога са „(псеудоахондроплазијом)“?

Ово је утешна мисао за многе. Стање „(Псеудоахондроплазија)” не утиче на ваш интелектуални развој или животни век. Људи са „(Псеудоахондроплазијом)” обично воде активан, продуктиван живот. Многи такође имају свој породични живот. Дакле, нема разлога за бригу. Главно је рано препознати могуће компликације и правилно их лечити.

Постоји ли начин да се спречи ова ситуација?

Пошто је псеудоахондроплазија узрокована генетском мутацијом, заиста не постоји начин да се она потпуно спречи.

Ако имате ово стање, ако затрудните, постоји око 50% шансе да ће ваша беба наследити овај ген. Као што је раније поменуто, пренатално генетско тестирање може открити ову генску мутацију. Ваш лекар може такође препоручити да блиски чланови породице добију генетско саветовање.

Како се добро бринете о себи и свом детету са „(псеудоахондроплазијом)“?

Ако ви или ваше дете имате псеудоахондроплазију, можете се добро бринути о себи тако што ћете:

• Заказани медицински прегледи:Присуствујте свим контролним тестовима које вам је препоручио лекар. Ово ће вам помоћи да пратите своје здравље и брзо идентификујете евентуалне компликације.
• Избегавајте активности које штете зглобовима: Избегавајте активности које изазивају бол и непотребно оптерећују зглобове колико год је то могуће. На пример, контактни спортови и спортови који укључују прекомерно скакање нису погодни.
• Водите рачуна о свом врату: Избегавајте претерано савијање врата, јер то може погоршати проблеме са кичмом. Требало би да будете посебно опрезни у вези са овим ако имате „(одонтоидну хипоплазију)“.
• Вежбе које негују зглобове: Фокусирајте се на вежбе које мање оптерећују ваше кости и зглобове. Ствари попут ходања и пливања су одличне. Оне јачају ваше зглобове и смањују бол.

Брига о овим стварима може знатно олакшати живот.

Како можете помоћи детету са „(псеудоахондроплазијом)” да се успешно носи са овим стањем?

Нека деца могу осећати непријатно и стид због видљивих промена, као што је низак раст. Ово такође може утицати на њихове друштвене односе. Ево неколико ствари које можете учинити да бисте помогли свом детету да се носи са овим стањем:

• Посетите саветника за ментално здравље : Размислите о посети саветника за ментално здравље како бисте помогли свом детету да разуме и управља својим емоцијама.
• Отворено разговарајте са својим дететом: Отворено разговарајте са својим дететом о ситуацији једноставним језиком који може да разуме. Стрпљиво одговарајте на његова питања. Реците ствари попут: „Мало си другачији од других, али си веома вредан.“
• Обавестите људе са којима се дете често налази: Добра је идеја обавестити људе са којима се дете често налази, као што су школски наставници, пријатељи и рођаци, о овој ситуацији. Тада и они могу разумети и помоћи.
• Придружите се групама за подршку: Ако постоје групе за подршку или националне организације за заступање где можете упознати друге породице у сличним ситуацијама, придруживање њима може бити велики извор снаге. Много тога се може научити из искустава других.
• Подршка у школи: Затражите план сарадње од наставника како би дете могло добро да учи и сарађује са другима у школи без икаквог малтретирања. Можда можете да организујете ствари попут столице и клупе у учионици како бисте детету олакшали посао.
• Вежбајте одговарање на питања: Разговарајте са својим дететом о томе како да одговара на питања када га неко пита. На пример, можете вежбати да кажете нешто једноставно и кратко, као што је: „Рођен сам са стањем где су ми кости престале да расту.“

Запамтите, ваша љубав, подршка и разумевање су највећа снага коју ће ваше дете имати да би срећно живело са овим стањем.Цените њихове способности и охрабрујте их.

Дакле, које су најважније ствари које треба да запамтимо из ове приче? (Порука за памћење)

У реду, доста смо причали о „(псеудоахондроплазији)“, зар не? Ево неколико једноставних ствари које треба запамтити:

• Псеудоахондроплазија је генетско стање које утиче на раст костију, што резултира ниским растом.
• Ово не утиче на интелигенцију или животни век.
• Могу се видети симптоми као што су скраћени удови, бол у зглобовима и закривљеност кичме.
• Ово се може потврдити медицинским тестовима, рендгенским снимцима и генетским тестирањем.
• Постоје доступни третмани. Компликације се могу лечити стварима као што су лекови против болова, физикална терапија и, ако је потребно, операција.
• Иако се ово стање не може спречити, рано препознавање и правилно лечење могу вам помоћи да живите здравим и активним животом.
• Ако дете има ово стање, најважније је пружити му љубав, подршку и разумевање. Дати му снагу која му је потребна да добро функционише у друштву.

Ако имате додатних питања о овоме, не оклевајте да разговарате са својим лекаром опште праксе или специјалистом за кости. Они ће вам моћи додатно помоћи.

Псеудоахондроплазија , низак раст, патуљастост, раст костију, генетске болести, COMP ген, бол у зглобовима