Да ли ваша ћерка има проблеме у развоју? Да ли да разговарамо о Ретовом синдрому?

Ваше дете, посебно девојчица, можда је приметило нека кашњења у развоју или потешкоће у обављању ствари које је раније радило. Замислите, дете које је добро напредовало око шест месеци изненада престане да учи нове ствари, па чак и заборави ствари које је раније научило. Сасвим је нормално да се мајка или отац осећају веома уплашено и забринуто када виде нешто овакво. Данас ћемо говорити о веома ретком, али важном стању које углавном погађа девојчице. То је оно што називамо Ретовим синдромом .

Шта је Ретов синдром? Једноставно речено...

Једноставно речено, Ретов синдром је ретко генетско и неуролошко стање. Углавном погађа девојчице. Узрокован је генетском варијантом у гену у нашем телу, тачније геном који се зове „MECP2“. Овај ген „MECP2“ игра веома важну улогу у развоју нашег мозга и размени информација између нервних ћелија, односно вези између нервних ћелија (синапса) . Дакле, када дође до промене у овом гену, то утиче на развој мозга детета.

У овом стању, првих неколико месеци дететовог живота, обично до око 6 месеци, развија се баш као и друга деца. Раде ствари које су прикладне њиховом узрасту, као што су пузање, осмехивање и померање удова. Међутим, након око 6 месеци, дете почиње да губи вештине и способности које је раније научило. На пример, способност држања играчке обема рукама, махања мајци и изговарања речи се смањује. Ови симптоми се јављају у различитим фазама како дете расте. Међутим, једна ствар коју треба запамтити је да иако ови симптоми престају да се погоршавају (напредују) током времена, они не нестају у потпуности. Стога је овој деци потребна посебна нега и подршка током целог живота.

Који су симптоми Ретовог синдрома?

Као што је раније поменуто, дете се може нормално развијати до око 6 месеци старости. Први знаци Ретовог синдрома су кашњења у развоју . То значи да дете касни у извођењу ствари које су прикладне за његов узраст, на пример, не пузи када друга деца пузе, не маше рукама или не почиње да говори.

Како дете одраста, знаци развојне регресије, у којој се оно што је научено поново губи, постају јасно видљиви.

Симптоми који утичу на мишиће, покрете и понашање детета:

• Проблеми са равнотежом и координацијом при ходању: Тешкоће са стајањем и ходањем. Може често падати.
• Тешкоће у говору:Постаје тешко изговарати речи и изражавати идеје. Нека деца могу чак и потпуно изгубити способност говора.
• Тешкоће са гутањем или жвакањем хране: Ово може довести до тога да дете не добија потребне хранљиве материје, губи тежину и постаје неухрањено .
• Слабост или укоченост мишића (спастичност): немогућност правилне контроле удова.
• Тешкоће у извођењу познатих покрета на команду (апраксија): На пример, немогућност извођења када вам се каже да „махнете руком“, али понекад можете махнути руком док стојите мирно.
• Понављајући покрети руку: Понављајући покрети руку попут стискања, стискања и пљескања су веома карактеристични за ову болест.

Остали симптоми:

• Проблеми са спавањем: Лоше спавање ноћу, често буђење.
• Проблеми са дигестивним системом: ствари попут рефлукса и затвора .
• Интелектуална ометеност: Способности учења могу бити смањене.
• Чести немир и раздражљивост.
• Сколиоза: Кичма се криви у страну.
• Спор раст: Ствари попут повећања висине и тежине могу бити спорије него код друге деце.

Симптоми који понекад могу бити опасни по живот укључују:

• Тешкоће са дисањем: неправилно дисање, задржавање даха итд.
• Неправилности у откуцајима срца.
• Напади.

Да ли деца са Ретовим синдромом имају посебне црте лица?

Деца са Ретовим синдромом могу имати мању главу у поређењу са остатком тела. То се назива микроцефалија . Због тога црте лица могу бити благо истакнуте. Међутим, не постоје специфичне црте лица које су јединствене за овај поремећај, попут „овако лице изгледа“.

Понекад симптоми Ретовог синдрома могу бити слични симптомима другог стања које се зове Ангелманов синдром . Оба стања имају заједничке карактеристике, као што су тешкоће у говору и комуникацији, кашњења у развоју, напади и проблеми са спавањем. Међутим, Ангелманов синдром има специфичне црте лица, као што су дубоко усађене очи, широка уста и велики размаци између зуба. Ретов синдром нема ове специфичне црте лица.

Фазе Ретовог синдрома

Ово стање пролази кроз различите фазе како дете расте. У свакој фази, дете може показивати различите симптоме. Међутим, не пролазе сва деца кроз све ове фазе на исти начин. На пример, нека деца са Ретовим синдромом можда никада неће моћи да ходају.

Фазе Ретовог синдрома:

1. Фаза I - Фаза раног почетка: Ова фаза почиње између 6 и 18 месеци старости. Развој детета се успорава. На пример, пузање је одложено, а способност гледања директно у мајку је смањена. Мишићи детета постају мање чврсти ( низак мишићни тонус ) и могу се јавити потешкоће са храњењем.

2. Стадијум II - Брзо прогресивна фаза: Ово се обично јавља између 1. и 4. године. Дете може изгубити способност говора и коришћења руку. Може често стискати песнице. Нека деца такође могу показивати понашања слична онима код деце са поремећајем из аутистичног спектра, као што је губитак интересовања за друштвену интеракцију.

3. Стадијум III - Плато или привремена стабилна фаза: Ово се обично јавља између 2. и 10. године. Неки од симптома који су били тешки у другој фази, на пример, комуникацијске вештине и моторичке способности, могу се благо побољшати. Могу показати интересовање да поново буду друштвени. Напади су чести током овог периода.

4. Стадијум IV - Каснији пад моторике: Ово се може десити у било ком тренутку након стадијума III. Дете може изгубити способност ходања и снагу мишића. Међутим, комуникацијске и мисаоне вештине детета требало би да наставе да буду присутне током ове фазе.

Који су узроци Ретовог синдрома?

Ретов синдром је често узрокован генетском варијантом у гену под називом „MECP2“. Као што сам раније поменуо, овај ген налаже производњу протеина под називом „MECP2“. Овај протеин помаже у одржавању веза (синапси) између нервних ћелија и помаже правилном функционисању мозга детета.

Међутим, нису сви случајеви Ретовог синдрома повезани са геном MECP2. Неке генетске варијанте (на пример, делеције) или варијанте у другим генима, као што су CDJK5 и FOXG1, такође могу изазвати атипичне случајеве Ретовог синдрома. Понекад ове симптоме могу изазвати гени који још нису идентификовани.

Важно је да се ова генетска промена обично дешава спонтано/случајно . То јест, обично се не наслеђује са родитеља на децу. Зато не морате да се осећате превише кривим због тога.

Да ли дечаци добијају Ретов синдром?

Ретов синдром обично погађа само девојчице. То је зато што се генетска промена која га узрокује јавља на X хромозому. Као што знате, жена има два X хромозома (XX).

Пошто дечаци имају један X хромозом и један Y хромозом (XY), ово стање је веома ретко. Ако дечак има ову варијанту на свом једином X хромозому, симптоми могу бити веома тешки. То може довести до побачаја или чак смрти на порођају.

Лекари ово стање код дечака називају „тешка неонатална енцефалопатија повезана са MECP2“. Ово стање такође може показивати симптоме сличне Ретовом синдрому, као што су интелектуални инвалидитет, напади и тешкоће у кретању.

Компликације Ретовог синдрома

Дете са овим стањем је у ризику од развоја следећих компликација, од којих неке могу бити опасне по живот:

• Аспирациона пнеумонија: Стање упале плућа узроковано уласком хране или пића у плућа.
• Епилепсија: Чести напади.
• Срчана дисфункција: На пример, стања попут синдрома дугог QT интервала .
• Проблеми са плућима или дисањем.

Како лекари дијагностикују Ретов синдром?

Лекар дијагностикује Ретов синдром прегледом детета и обављањем неопходних тестова. Као мајка, можете посумњати да нешто није у реду када ваше дете не достиже развојне прекретнице за свој узраст, посебно током прве године. Тада би требало да одведете дете код педијатра или породичног лекара.

Ваш лекар ће прегледати ваше дете и потражити симптоме. Затим ће обавити тестове како би искључио друга стања која могу имати сличне симптоме. У већини случајева, стање се може потврдити генетским тестом крви који тражи промену у гену MECP2. Овај генетски тест не захтева никакву посебну припрему или боравак у болници.

Дијагноза се обично поставља између 6 и 18 месеци, јер тада почињу симптоми.

Пошто је Ретов синдром тако ретко стање, понекад може бити тешко одмах поставити дијагнозу. Може потрајати неко време док медицински тим не искључи сва друга стања и потврди да је ово случај. Чекање на одговоре може бити фрустрирајуће, али јасна дијагноза може помоћи медицинском тиму да лечи симптоме вашег детета.

Како се лечи Ретов синдром?

Могућности лечења зависе од специфичних симптома детета. На пример, лекови се могу давати за нападе и поремећаје кретања. Ако дете има проблема са моторичким вештинама и језичким способностима, лекар може препоручити третмане као што су:

• Радна терапија: Помаже у обављању свакодневних задатака и побољшава функцију руку.
• Физикална терапија: Помаже код ствари попут ходања, равнотеже и јачања мишића.
• Логопедска терапија: Помаже у побољшању говора и комуникације.

За децу узраста од 2 године и више, лек под називом Трофинетид показао је обећавајуће резултате у клиничким испитивањима . То је први третман који је одобрила Америчка агенција за храну и лекове (ФДА) посебно за Ретов синдром . То није лек, али се сматра третманом који модификује ток болести. Требало би да разговарате о овој опцији са својим лекарским тимом и заједно донесете одлуку.

Поред тога, ваше дете може имати користи од:

• Ношење протезе или операција због сколиозе .
• Чести прегледи због срчаних абнормалности.
• Нутритивна подршка.
• Програми специјалног образовања у школи.

Тренутно не постоји лек за Ретов синдром . Међутим, лекари вашег детета могу помоћи у управљању симптомима током целог његовог живота.

Када треба да одведем дете код лекара?

Ако приметите да ваше дете не достиже развојне прекретнице које одговарају његовом узрасту, посебно након 6 месеци, одмах се обратите лекару.

Ако је вашем детету дијагностикован Ретов синдром , ако има било какве нежељене ефекте од лечења, или ако развије нове симптоме или ако се постојећи симптоми погоршају, обавестите свог лекара.

Колики је очекивани животни век детета са Ретовим синдромом?

Многи људи са Ретовим синдромом живе добар живот и до 40-их година и дуже. Ако симптоми нису тешки, ваше дете може имати нормалан животни век. Међутим, ако се развију здравствене компликације, очекивани животни век може бити скраћен.

Најбоља особа коју можете питати о очекиваном животном веку вашег детета је његов лекар. Он или она може разумети специфичну ситуацију вашег детета и објаснити вам је.

Прогноза Ретовог синдрома

Ретов синдром је доживотно стање. Симптоми утичу на сваку особу другачије. Ваше дете може бити у стању да самостално контролише своје покрете, хода и комуницира. Међутим, биће му потребна стална нега до краја живота.

Такође, ваше дете ће морати редовно да се подвргава прегледима код свог лекара како би се правилно управљало симптомима и спречиле компликације. У неким случајевима Ретовог синдрома, компликације могу довести до ране смрти.

Сазнање да ваше дете има ретку неуролошку болест може бити потресно. Можда ћете осећати анксиозност и тугу што се ваше дете не развија као друга деца. Иако ће телу вашег детета бити потребно више времена и неге како расте, не губите наду. Лекари ће бити уз вас на сваком кораку како би пружили негу која је вашем детету потребна.

Истраживачи проналазе нове третмане који могу помоћи деци са Ретовим синдромом путем клиничких испитивања . Ако имате било каквих питања о изгледима или лечењу вашег детета, питајте свог лекара.

Најважније ствари које треба запамтити (Порука за понети)

Нормално је да се осећате преплављено када сазнате да ваше дете има Ретов синдром . Али запамтите ове ствари:

• Нисте сами: Постоје и други родитељи који се суочавају са сличним ситуацијама. Лекари, терапеути и групе за подршку су спремни да вам помогну.
• Рано откривање је важно: Ако приметите кашњење у развоју вашег детета, одмах потражите лекарски савет.
• Лечење може да управља симптомима: Иако не постоји потпуни лек, лечење и терапије могу побољшати квалитет живота детета.
• Свако дете је другачије: Симптоми и утицај болести варирају од особе до особе. Лекари ће вам помоћи да развијете план неге који најбоље одговара вашем детету.
• Останите надани: Медицинска наука напредује и спроводе се нова истраживања, зато је важно остати позитиван.

Најважније је да свом детету пружите љубав, бригу и одговарајућу медицинску негу.

Ретов синдром, генетске болести, неуролошке болести, развој детета, ген MECP2, кашњење у развоју