Да ли је раст вашег детета проблем? Хајде да разговарамо о ретком стању Робиновљев синдром.

Понекад нас ситнице у развоју наше деце брину, зар не? Нека деца се развијају мало другачије или им се удови не развијају онако како очекујемо. Данас ћемо говорити о веома, веома ретком генетском стању. Ово се зове Робинов синдром, или „Робинов синдром“ на енглеском. Немојте се плашити када чујете ово, јер се ово не дешава многим људима. Међутим, важно је да сви буду свесни овога.

Шта је Робиновљев синдром?

Једноставно речено, Робинов синдром је ретко генетско стање које утиче на развој скелета детета и других делова тела. На пример, руке, ноге и прсти код неке деце могу бити краћи него што је нормално. Такође могу имати закривљену кичму (такође названу сколиоза), низак грудни кош, црте лица, гениталне абнормалности, а понекад и кашњења у развоју.

Лекари користе неколико других назива за ово стање. Добро је знати и њих:

• „Акрална дизостоза са абнормалностима лица и гениталија“ (то јест, абнормалности лица и гениталија са проблемима у костима удова).
• „Синдром феталног лица“ (тако се назива зато што бебино лице подсећа на лице фетуса у материци).
• Синдром мезомеличног патуљастог раста-малих гениталија (скраћивање средњих делова удова и малих гениталија).
• „Робинов патуљасти облик“.
• „Робинов-Силверманов синдром“ или „Робинов-Силверман-Смитов синдром“.

Иако постоји много имена за ове појаве, сва се односе на исто медицинско стање.

Да ли постоје две врсте Робиновљевог синдрома?

Да, постоје две главне врсте Робиновљевог синдрома. То су:

1. Аутозомно рецесивни тип: Ово може звучати мало компликовано, али једноставно речено, да би се овај тип јавио, дете мора наследити одговарајућу генетску варијацију од оба родитеља.

2. Аутозомно доминантни тип: Код овог типа, болест се може јавити без обзира да ли је релевантна генетска промена наслеђена од једног родитеља или се нова генетска промена јавља насумично.

Ова два типа се разликују једна од друге:

• Према генетској мутацији која узрокује болест.
• У зависности од тога како особа наслеђује ову болест.
• Према показаним знацима и симптомима .
• У зависности од тежине болести.

Колико је редак Робинов синдром?

Ово је заправо веома ретко стање . Према медицинским записима, аутозомно рецесивни тип је пријављен у мање од 200 случајева широм света. Аутозомно доминантни тип је такође пријављен у само око 50 породица. Дакле, можете замислити колико је ово ретко.

Зашто се јавља Робиновљев синдром?

Главни разлог за ово је генетска мутација . Све у нашем телу контролишу гени. Дакле, ако дође до било какве промене или дефекта у овим генима, јављају се ова стања.

• Аутозомно рецесивни Робинов синдром је узрокован мутацијом у гену који се зове ROR2. Научници верују да протеин који производи овај ROR2 ген помаже развоју нашег скелета, срца и гениталија. Дакле, када постоји проблем са овим геном, протеин се не формира правилно.
• Аутозомно доминантни Робино синдром је узрокован мутацијама у неколико гена (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Ови гени такође доприносе производњи протеина повезаних са раним ембрионалним развојем. Међутим, њихове функције још увек нису у потпуности схваћене.

Али чудно је то што се понекад овај Робиновљев синдром може јавити чак и без откривања икаквих генетских промена. Научници још увек не знају тачно зашто се то дешава.

Како се наслеђује Робинов синдром?

Већ смо говорили о два главна начина наслеђивања овога. Хајде да то погледамо мало детаљније.

• Као рецесивни поремећај: Ово се дешава када дете наследи две копије абнормалног гена – од оба родитеља. Важно је да оба родитеља могу бити носиоци гена, али можда немају никакве симптоме . Као да имају ген у свом телу као тајну. Дакле, ако два таква носиоца имају дете, постоји око 25% шансе да ће дете развити аутозомно рецесивни Робинов синдром. То значи да се неће свако дете родити са овим стањем, али постоји ризик.
• Доминантни поремећај: Ово је када дете наследи абнормални ген само од једног родитеља. Или, понекад, нова генетска промена (спонтана мутација) може се догодити насумично, односно без очигледног разлога, док се дете развија у материци. Тешко је тачно рећи зашто се такве насумичне промене дешавају.

Дакле, понекад особа може бити носилац ове генетске мутације, а да тога није ни свесна. Зато понекад дете може развити ово стање чак и ако га нико у породици нема.

Који су симптоми Робиновљевог синдрома код детета?

Симптоми овога могу се значајно разликовати од особе до особе. Зависи од врсте болести и њене тежине. Као што смо раније поменули, аутозомно рецесивни тип обично може показати мало више симптома.

Аномалије примећене на лицу:

Деца са овим стањем имају одређене црте лица. Понекад се називају „феталне фације“, јер подсећају на црте лица фетуса у материци. Ове карактеристике укључују:

• Широко или истурено чело.
• Уши могу бити постављене на необичан начин, на пример, ниско на глави или благо увијене.
• Глава већа од нормалне (макроцефалија) .
• Дубоки жлеб (филтрум) у средини горње усне је дуг и дубок.
• Испупчене, широко размакнуте очи.
• Кратак, подигнут нос.
• Мала брада или подбрадак.
• Уста троугластог облика.
• Широк или удубљен носни мост (врх носа).

Карактеристике које се виде у скелету:

Ово су главне промене које се примећују у костима:

• Сколиоза (сколиоза) .
• Заостајање у расту и низак раст.
• Проблеми са зубима. На пример, згужвани зуби, прекомерни раст десни или расцеп непца.
• Ребра могу бити слепљена или нека ребра могу недостајати.
• Скраћивање костију у рукама и ногама.
• Скраћивање прстију (шака и стопала) (`(брахидактилија)`) .

Остали симптоми:

Поред овога, могу се видети и друге карактеристике:

• Кашњења у развоју . Али најважније је рећи да многа деца са Робиновљевим синдромом не развијају интелектуалне тешкоће касније у животу. То значи да њихове способности учења могу бити нормалне.
• Проблеми са бубрезима или срцем.
• Неразвијени гениталије. Понекад гениталије могу бити постављене на начин који отежава јасно утврђивање да ли је дете мушког или женског пола.

Шта је остеосклеротични Робинов синдром?

Код малог броја људи са аутозомно доминантним Робиновљевим синдромом (конкретно узрокованим мутацијом у гену DVL1), њихове кости могу бити дебље или тврђе него нормално . Лекари ово стање називају остеосклеротичним Робиновљевим синдромом.

Како се дијагностикује Робинов синдром?

Ово стање се обично дијагностикује прегледом физичких карактеристика детета. Када лекар пажљиво прегледа дете, провериће горе поменуте симптоме.

„О, докторе, лице моје бебе изгледа мало другачије од друге деце... Његови удови су мало краћи...“ Неки родитељи прво смисле овакве ствари.

Међутим, да би се потврдила дијагноза, потребан је посебан генетски тест („(Молекуларно генетско тестирање)“) да би се утврдило да ли постоји генетска промена . То се ради у лабораторији тестирањем:

• Узорак крви
• Узорак пљувачке
• Бриз са образа
• Понекад мали део коже

Ако неко у вашој породици има Робиновљев синдром...

У таквом случају, лекари могу саветовати тестирање фетуса на ово стање током трудноће. За ово:

• Тест који се назива „узимање узорка хорионских ресица“ може се урадити узимањем малог узорка из плаценте.
• Алтернативно, може се извршити генетски тест („генетска амниоцентеза“), који подразумева узимање узорка амнионске течности која окружује бебу.

Пошто су ови тестови мало сложени, изводе се само по лекарском савету.

Како се лечи дете са Робиновим синдромом?

Лечење овога варира од особе до особе . Зависи од симптома детета. Често ће дете лечити тим специјалиста из различитих области. Овај тим може да укључује:

• Кардиолог - ако имате проблема са срцем.
• Стоматолог, ортодонт или орални хирург – за проблеме са зубима и вилицом.
• Ендокринолог - За хормонске проблеме повезане са развојем гениталија.
• Педијатар - Проверава опште здравствено стање детета.
• Физиотерапеут - побољшава покретљивост и функцију тела.
• Ортопедски хирург – за проблеме са костима и зглобовима.

Као третман се може урадити следеће:

• Нанесите посебне завоје или гипсе да бисте подржали погођене кости.
• Користите посебна стоматолошка помагала (протезе и друге оралне протезе) за исправљање стоматолошких проблема.
• Дајте хормонску терапију за подстицање раста или развоја гениталија.
• Радите посебне вежбе за јачање тела и побољшање његове функционалности.
• Хируршка интервенција за исправљање абнормалности у скелету или гениталијама.

Поред свега овога, лекари такође саветују људима са Робиновљевим синдромом и њиховим породицама да потраже генетско саветовање . Ово им може помоћи да боље разумеју стање, како се наслеђује и на шта треба обратити пажњу када имају децу у будућности.

Може ли се Робинов синдром спречити?

У ствари, осим ако парови не прођу преимплантационо генетско тестирање , не постоји начин да се спречи генетска мутација која узрокује Робинов синдром. Ако ви или неко у вашој породици имате ово стање, најбоље је да разговарате са лекаром или генетским саветником. Они вас могу посаветовати о шансама за преношење стања на будуће генерације.

Каква је будућност особе са Робиновим синдромом?

Прогноза за особе са овим стањем варира од особе до особе . Зависи од симптома и њихове тежине. Ретки проблеми са срцем и бубрезима могу скратити животни век. Међутим, већина људи живи нормалним животом уз добру медицинску негу и подршку.

Ако моје дете има Робиновљев синдром, шта још треба да питам лекара?

Ако вам се дијагностикује ово стање код вашег детета, можете поставити лекарима ова питања. Она ће вам бити веома корисна:

• „Докторе, коју врсту Робиновљевог синдрома има моје дете? “ (То јест, да ли је аутозомно рецесиван или доминантан).
• Да ли треба да размотримо операцију за исправљање абнормалности у костима или гениталијама?
• „Хоће ли моје дете имати кашњења у развоју ?“
• „Да ли имате проблема са срцем или бубрезима ?“
• „ Какве специјалисте треба да посећујемо? Колико често треба да их посећујемо?“
• „ На које симптоме треба посебно да обратим пажњу? Да ли треба да вас контактирам ако видим нешто слично?“
• Да ли ће ово стање скратити животни век мог детета?
• „Да ли постоје неке групе за подршку које нам могу помоћи да живимо са овом ситуацијом?“
• "Да ли препоручујете генетско саветовање ?"
• „Да ли је добра идеја да се уради генетско тестирање за остатак наше породице?“

Имајте ова питања на уму. Њихово постављање ће вам помоћи да добијете најбољи третман и подршку за вас и ваше дете.

На крају, ствари које треба запамтити (Порука за понети)

Робиновљев синдром је веома ретко генетско стање. Може изазвати абнормалности костију, карактеристичне црте лица, гениталне проблеме и друге проблеме. Не брините , ово се не дешава већини људи.

Међутим, ако мислите да ваше дете има било који од ових симптома, одмах се обратите квалификованом лекару . Специјалисти могу исправити неке од абнормалности у скелету и гениталијама и помоћи вашем детету да боље функционише. Уз одговарајућу медицинску негу, физикалну терапију и љубав и подршку породице, ова деца могу остварити свој пуни потенцијал.

Робино синдром, генетске болести, развој детета, деформације костију, црте лица, генетско саветовање, ретке болести