Да ли ваше дете има ове симптоме? Хајде да сазнамо више о Смит-Магенис синдрому!

Да ли понекад имате мало питање о развоју и понашању вашег малишана? Постоје нека ретка, али важна стања која могу утицати на животе наше деце. Данас ћемо говорити о стању за које многи људи нису чули, али је веома вредно знати. То се зове Смит-Магенисов синдром.

Шта је тачно Смит-Магенисов синдром?

Једноставно речено, Смит-Магинисов синдром је развојно стање које погађа различите делове дечјег тела. Углавном узрокује интелектуални инвалидитет, што је сметња у учењу. Поред тога, ова деца могу имати јединствене црте лица, проблеме у понашању, а посебно проблеме са спавањем.

Замислите, наше тело је састављено од сићушних ћелија. Ове ћелије имају нешто попут упутства за употребу, а то је наша ДНК. Наши гени су смештени у деловима ове ДНК који се називају хромозоми. Смит-Магнисов синдром настаје када се веома мали део хромозома који носи један важан ген избрише из ДНК на самом почетку зачећа бебе. То је оно што утиче на разне функције тела.

Ко може да развије ово стање? Колико је често?

Смит-Магенисов синдром може да погоди било кога. Обично се јавља када се беба зачне, када се мајчина јајна ћелија и очева сперма споје, и дође до генетске промене (спонтане или „de novo“ мутације). То значи да у већини случајева нико у породици раније није имао ово стање.

Али, веома ретко, односно, веома ретко, дете може наследити ово стање од својих родитеља. Како знате? Понекад, чак и ако један од родитеља нема симптоме, само њихове полне ћелије (јајне ћелије или сперматозоиди) могу имати ову генетску промену. Друге ћелије тела немају ову промену. Ово се назива мозаицизам герминативне линије. Али ово је веома ретко.

С обзиром на то колико је ово стање често, Смит-Магинисов синдром погађа отприлике једну од сваких 15.000 до 25.000 људи широм света. То значи да је релативно ретко стање.

Који су симптоми овога? Можете ли мало објаснити?

Симптоми Смит-Магенисовог синдрома могу варирати од детета до детета, а њихова тежина може варирати од благе до тешке. Ови симптоми утичу на различите системе у телу детета.

Интелектуалне и физичке карактеристике

• Интелектуални инвалидитет: Ово је главна карактеристика. Може доћи до извесног кашњења или потешкоћа у стварима као што су способност учења и разумевање.
• Кратак раст: Може бити нижи од друге деце истог узраста.
• Сколиоза: Може се видети бочна кривина кичме.
• Смањен осећај бола или температуре: Нека деца можда неће осећати бол или врућину или хладноћу тако интензивно као друга.
• Хрипав или промукао глас: Може доћи до промене у гласу.
• Проблеми са слухом и/или видом: Може доћи до оштећења слуха, оштећења вида (нпр. потребе за ношењем наочара).
• Прекомерно повећање телесне тежине: Телесна тежина може се непотребно повећати, посебно током адолесценције.

Симптоми који се могу видети током детињства

Неки симптоми се могу појавити чак и код беба:

• Слаб мишићни тонус / „хипотонија“: Тело бебе може бити мало млитавo.
• Кашњења у развоју: Активности прилагођене узрасту, као што су држање главе, превртање и седење, могу бити одложене.
• Слаби рефлекси: Неки аутоматски одговори могу бити ослабљени.
• Проблеми са храњењем: Беба може имати потешкоћа са сисањем или гутањем.
• Често плакање: Може плакати чешће од других беба.
• Дуга дремка и дневна поспаност.

Специфичне црте лица

Деца са Смит-Магинисовим синдромом имају неколико карактеристичних црта лица . Оне обично постају очигледне када је дете мало старије, у средњем детињству.

• Лице квадратног облика
• Пуни образи
• Упале очи
• Косо спуштена уста / намрштени поглед
• Раван носни мост
• Испупчење доње вилице, односно браде, је благо истурено.

Због овог облика лица, нека деца могу развити и зубне абнормалности.

Проблеми са спавањем

Ово је изазов за многе родитеље. Бебе, мала деца и одрасли са Смит-Магинисовим синдромом имају разне проблеме са спавањем .

• Тешкоће са заспивањем и одржавањем сна.
• Осећај прекомерне поспаности током дана.
• Често буђење ноћу.

Утврђено је да су ове промене у обрасцима спавања повезане са променама у обрасцу лучења хормона мелатонина, који регулише сан, у нашем телу.

Карактеристике повезане са емоцијама и понашањем

Неке специфичне карактеристике се такође могу видети у емоцијама и понашању ове деце:

• Веома привржена личност: Може се понашати на веома привржен начин.
• Самогрљење: Често вас могу видети како грлите сами себе.
• Чести напади беса или изливи беса.
• Агресивно понашање: Ствари попут самоповређивања (нпр. грицкање руке/зглоба, ударање главом) или ударање других.

Понекад, ова деца могу имати и друге поремећаје у понашању, као што су АДХД (поремећај пажње са хиперактивношћу) или поремећај из аутистичног спектра .

Ретко се јављају тешки симптоми

У веома ретким, тешким случајевима, могу бити погођени и функција срца и бубрега детета. Могу се јавити и напади .

Зашто се јавља Смит-Магенисов синдром? Који је узрок?

Главни узрок овог стања је промена у нашем генетском систему. Прецизније, постоји ген који се зове „RAI1“ („retinoic acid-induced 1 gene“) , а промене у том гену су узрок овога. Овај ген „RAI1“ је одговоран за производњу протеина који дају упутства ћелијама у нашем телу да обављају различите функције. Иако овај ген још увек није у потпуности схваћен, студије показују да је овај ген неопходан за развој и функционисање различитих делова тела детета. Зато су симптоми овог синдрома толико распрострањени.

У већини случајева, односно код око 90% деце са Смит-Магинисовим синдромом, део кратког крака (p) хромозома 17 (хромозом 17) који садржи ген RAI1 недостаје (делеција) (на локацији 17p11.2). Ова делеција се јавља спонтано или de novo, односно када се мајчина јајна ћелија и очева сперма споје у тренутку зачећа.

Веома ретко, сегменти хромозома могу се откинути и померати (транслокација) током раног ембрионалног развоја. Код преосталих 10% деце, уместо да ген RAI1 недостаје, долази до мутације у самом гену . Ово узрокује промену у структури ДНК детета на тој специфичној генетској локацији.

Како се дијагностикује ово стање? (Дијагноза)

Смит-Магенисов синдром се обично дијагностикује током детињства, када симптоми постају израженији. Лекар вашег детета ће вас питати о симптомима вашег детета, узети комплетну медицинску историју и прегледати ваше дете.

Генетски тест крви је неопходан да би се потврдило ово стање и искључила друга стања са сличним симптомима.

Који су третмани за Смит-Магенисов синдром?

Лечење овог стања фокусира се на ублажавање симптома детета и помагање да живи што боље. Методе лечења могу се разликовати од детета до детета.

Ево неких уобичајених третмана:

• Упућивање детета на програме ране интервенције пре 3. године и на образовне програме након 3. године. Ови програми помажу детету да превазиђе развојне и образовне прекретнице.
• Подстицати активно учешће детета код куће и у друштву.
• Добијање амбулантних терапија . На пример:
• Логопедска терапија
• Бихејвиорална терапија
• Физикална терапија
• Радна терапија
• Обезбеђивање лекова за симптоме других коегзистирајућих стања, као што су АДХД или проблеми са спавањем.
• Ношење наочара због проблема са видом.
• Хируршко постављање ушних цеви ради спречавања инфекција уха и праћења губитка слуха.
• Одржавајте здраву, уравнотежену исхрану и редовно вежбајте како бисте контролисали тежину.

Лекар вашег детета ће креирати индивидуални план лечења прилагођен потребама вашег детета.

Група за лечење

Пошто ова деца имају симптоме који погађају различите делове тела, лечење може захтевати тим различитих лекара и здравствених стручњака . Овај тим може укључивати:

• Педијатар и други педијатријски специјалисти
• Хирург (ако је потребно)
• Офталмолог
• Аудиолог
• Психолог
• Нутрициониста
• Логопед
• Радни терапеут и физиотерапеут

Да ли мелатонин помаже код проблема са спавањем?

Мелатонин је хормон који производи наше тело и помаже нам да заспимо. Додаци мелатонина могу помоћи вашем детету да заспи и регулисати његов циклус спавања и буђења. Ако ваше дете има проблема са спавањем због Смит-Магнисовог синдрома, разговарајте са својим лекаром о давању суплемента мелатонина пре спавања како би му помогли да добро спава. Али не почињите ништа без претходног консултовања са лекаром, у реду?

Може ли се ова ситуација спречити?

Нажалост, Смит-Магенисов синдром се не може спречити.Пошто је ово генетско стање, промене у ДНК детета се дешавају насумично и непредвидиво. Међутим, постоје многе медицинске, физичке и бихевиоралне интервенције које могу помоћи детету да управља симптомима и живи пуним животом.

Шта могу очекивати ако моје дете има ово стање? (Прогноза)

Ако дете има Смит-Магинисов синдром, прогноза зависи од тежине симптома. Неке особе са овим стањем могу живети донекле самостално уз ограничену подршку породице, пријатеља и старатеља. Такође могу живети нормалан животни век.

Међутим, некој деци може бити потребна већа подршка током целог живота. Можда ће им бити боље да живе у групном окружењу или заједници стамбене неге. Биће им потребно доживотно управљање симптомима и превентивна нега како би се детету помогло да живи здравим и испуњеним животом.

Да ли се Смит-Магенисов синдром може потпуно излечити?

Не, Смит-Магенисов синдром се не може потпуно излечити јер га узрокују случајне промене у ДНК детета. Међутим, медицински тим вашег детета ће пружити индивидуализоване опције лечења како би му помогао у управљању симптомима током целог живота.

У којим временима треба да посетите лекара?

Ако ваше дете показује било који од ових симптома, одмах се обратите лекару:

• Ако је дете самоповређујуће или претерано агресивно.
• Ако се пропусте развојне прекретнице прилагођене узрасту.
• Ако показујете повећану узнемиреност или оштећење код куће и/или у школи.
• Ако не можете да спавате ноћу или имате потешкоћа да останете будни током дана.

Када треба да одете у јединицу за хитну помоћ (ЕТУ) ?

У овој ситуацији одмах идите у хитну помоћ:

• Ако дете има напад.
• Ако је откуцај срца неправилан.
• Ако дете не једе или изгледа дехидрирано.

Која су важна питања која треба поставити лекару?

Када посетите лекара, можете поставити питања попут ових:

• Како треба да подржим своје дете?
• Шта треба да урадим ако моје дете пропусти развојне прекретнице?
• На које симптоме треба посебно обратити пажњу?
• Како могу да заштитим своје дете када има напад беса?
• Да ли постоје нежељени ефекти препоручених третмана?

Коначно, порука за понети кући

Сазнање да ваше дете има овај развојни поремећај може бити потресно. То је сасвим нормално. Нисте сами. Придруживање групама за подршку где се окупљају родитељи и старатељи деце са овим поремећајем може вам пружити велику снагу, информације и размену искустава.

Иако не постоји лек за Смит-Магенисов синдром, доступна је доживотна подршка која ће помоћи вашем детету да оствари свој пуни потенцијал и да управља симптомима. Медицински тим вашег детета ће вас водити кроз ово. Не одустајте!

Смит -Магенисов синдром, Смит-Магенисов синдром, генетска болест, кашњење у развоју, проблеми у понашању, проблеми са спавањем, ген RAI1