Да ли ваше дете има ове симптоме? Хајде да сазнамо више о Стиклеровом синдрому.

Да ли ваше дете често има проблема са очима, губитком слуха или боловима у зглобовима? Можда су ове ствари праћене неким променама на лицу, може бити веома важно бити свестан овог стања о коме данас говоримо. Иако је ово име које вам је мало непознато, веома је вредно да ви као мајка или отац будете свесни овог стања. Јер што га пре препознате, то ћете имати више могућности да помогнете свом детету.

Једноставно речено, шта је Стиклеров синдром?

У реду, хајде да ово схватимо веома једноставно. Замислите да је наше тело прелепо изграђена зграда. У овој згради, све попут цигли, зидова и крова има цементни малтер који све држи заједно и даје им чврстину и облик, зар не? Слично томе, сваки орган у нашем телу попут костију, коже, очију и ушију има посебну мрежу ткива која све држи заједно и даје им чврстину и флексибилност. Ова ткива називамо везивним ткивима .

Стиклеров синдром је стање узроковано дефектом у генима који надлежу за производњу везивног ткива. Баш као што се дешава са зградом када се квалитет цементног малтера смањи, када ово везивно ткиво ослаби, могу бити погођени различити делови нашег тела, посебно развој очију, ушију, зглобова и лица . Ово је наследно стање.

Колико је ово стање често?

Ово заправо није баш честа болест. Према статистици, ово стање се јавља код отприлике једне до троје од сваких 7.500 до 10.000 новорођенчади. Међутим, понекад су ови симптоми веома суптилни. Стога постоје случајеви када симптоми неке деце остају недијагностиковани. Због тога може бити више пацијената у заједници него што је заправо пријављено.

Који су главни симптоми ове болести?

Ово је најважнији део. Симптоми Стиклеровог синдрома могу се значајно разликовати од особе до особе. Неки људи могу имати само неколико ових симптома, док други могу имати много. Тежина симптома такође варира. Да бисмо лакше разумели, поделићемо ове симптоме у категорије.

Да ли постоје различите врсте Стиклеровог синдрома?

Да, ова болест је подељена на неколико главних типова у зависности од генетске мутације која је узрокује и природе симптома. Тренутно је идентификовано 6 типова. Међутим, прва три типа су најчешћа.

• Тип I: Ово је најчешћи тип. Карактерише га миопија и благи губитак слуха.
• Тип II: Ово је праћено тешким губитком слуха заједно са оштећењем вида.
• Тип III: Губитак слуха и проблеми са зглобовима су чести код овог типа. Посебност је у томе што код овог типа очи нису погођене.
• Типови IV, V и VI: Ови типови су веома ретки и могу изазвати озбиљније последице по очи, уши и скелетни систем.

Зашто се ово дешава? Који је разлог за ово?

Као што сам већ рекао, главни разлог за ово је генетски дефект. Колаген је главни протеин у везивним ткивима нашег тела. Овај колаген је попут „гуме“ у телу. Постоји неколико врста гена који управљају производњом овог колагена. На пример, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Особа са Стиклеровим синдромом има мутацију или дефект у једном од ових гена. Као резултат тога, тело није у стању да производи колаген потребног квалитета. То је оно што узрокује све проблеме поменуте раније.

Како дете ово добија?

Ово је углавном генерацијска ствар.

• Најчешће: Ако било који родитељ има генску мутацију, дете има 50% шансе да је наследи. Ово називамо „аутозомно доминантним“ обрасцем.
• Ретко: Чак и ако су оба родитеља здрава, могуће је да обоје носе мутирани ген без показивања симптома, а дете може наследити оба и развити ово стање (аутозомно рецесивно).
• Веома ретко: Понекад се ово стање може јавити као случајна генетска мутација, а да је нико у породици нема.

Како дијагностиковати болест?

Ако сумњате да ваше дете има ове симптоме, када посетите лекара, он ће обавити неколико тестова како би покушао да потврди болест.

• Комплетан физички преглед: Лекар пажљиво прегледа црте лица детета, горње непце, очи, уши и зглобове.
• Породична медицинска историја: Питање да ли је неко у породици имао ове симптоме је веома важно за дијагнозу.
• Скрининг вида и слуха: Посебне тестове обављају офталмолог и специјалиста за ухо, нос и грло.
• Тестови снимања:Тестови попут рендгенских снимака користе се за проверу деформација кичме или абнормалности у зглобовима.
• Генетско тестирање: Ово је једини начин да се дефинитивно потврди болест. Може се узети узорак крви да би се идентификовала специфична генетска мутација која је узрокује.

Како се лечи?

Пре свега, Стиклеров синдром није потпуно излечива болест. Јер је генетско стање. Али не брините. Постоје веома ефикасни третмани за контролу симптома и компликација изазваних овом болешћу. Лечење се планира према симптомима сваког пацијента.

• Хирургија: Хируршка интервенција може бити потребна за поправку расцепа непца, поновно причвршћивање одвојене мрежњаче (ово се мора урадити веома брзо), помоћ код проблема са дисањем и поправку или замену оштећених зглобова.
• Наочаре и корективна сочива: Особе са оштећеним видом морају користити наочаре или контактна сочива.
• Слушни апарати: Они су веома корисни за особе са губитком слуха.
• Физикална терапија: Вежбе се препоручују за јачање мишића око зглобова, побољшање покретљивости зглобова и смањење бола.
• Лекови против болова: Лекар ће прописати одговарајуће лекове за контролу болова у зглобовима.
• Стоматолошки и ортодонтски третман: Ако постоје проблеми са положајем зуба, лечење може бити неопходно.

Да ли је могуће живети нормалан живот са овим стањем?

Да, апсолутно. Иако не постоји лек за ово, ова болест не утиче на животни век особе. Најважније је рано препознати симптоме, правилно их лечити и редовно бити у контакту са лекаром. Ако се то деси, већина људи може живети нормалним, активним и испуњеним животом.

У којим ситуацијама треба да посетите лекара?

Ако ви или ваше дете имате ову болест, обратите пажњу на следеће симптоме. Ако се појави било који од ових, одмах се обратите лекару.

• Ако осетите јаке болове у зглобовима .
• Ако доживите изненадни замућен вид, бљескове светлости, мушице или сенке у виду, то би могли бити знаци одвајања мрежњаче. Ово је стање које захтева хитну медицинску помоћ.
• Ако дете има потешкоћа са јелом или пићем.
• Ако постоји крв, гнојна течност која долази са места операције, оток или црвенило (то су знаци инфекције).
• Ако имате било каквих потешкоћа са дисањем , одмах идите у најближу болницу, на одељење за хитне случајеве (ETU).

Ако неко у вашој породици има ову болест и планирате да имате дете, веома је важно да разговарате са својим лекаром о добијању генетског саветовања.