Шта је Хантингтонова болест? Хајде да причамо о томе једноставно.

Од родитеља наслеђујемо не само изглед и таленте, већ понекад можемо наследити и болести. Хантингтонова болест је озбиљно стање које погађа нервне ћелије у мозгу и преноси се са генерације на генерацију . Можда ћете се уплашити када чујете ово име, али је веома важно бити свестан тога. Зато ћемо данас о томе разговарати на једноставан и разумљив начин.

Шта је тачно Хантингтонова болест?

Једноставно речено, Хантингтонова болест је генетска болест која се преноси са генерације на генерацију. Она узрокује постепено одумирање нервних ћелија у мозгу. Временом, то може довести до промена у нашим моторичким способностима, когницији, па чак и расположењу. Ово може повећати ризик од развоја менталних здравствених проблема попут депресије и анксиозности.

Иако болест може почети у било ком узрасту, симптоми се најчешће јављају између 30. и 40. године. Међутим, ако болест почне у детињству, или пре 20. године, назива се јувенилна Хантингтонова болест (ЈХБ).

Нормално је да се осећате преплављено када сазнате за овакву болест. Међутим, тражење помоћи од социјалног радника, саветника или групе за подршку људима који живе са овом болешћу може бити од велике помоћи у суочавању са овом ситуацијом. Уз помоћ мултидисциплинарног тима медицинских стручњака, чак и неко са Хантингтоновом болешћу може живети самостално дуги низ година.

Шта узрокује ову болест?

Главни разлог за ово је генетски дефект. Замислите да је скуп упутстава за сваку функцију у нашем телу, попут рецепта, записан у нашим генима. Сви имамо ген који узрокује Хантингтонову болест (ген за Хантингтонову болест). Али у неким породицама, дефектна, мутирана копија овог гена се наслеђује са родитеља на децу.

Ако ваша мајка или отац имају болест, имате 50% шансе да наследите дефектни ген и развијете болест. То значи да је можете добити, а можда и нећете. То је као бацање новчића.

Важно је знати још неколико ствари о овоме:

• Овај дефектни ген могу наследити и мушкарци и жене.
• Ако не наследите дефектни ген, никада нећете развити Хантингтонову болест и нећете пренети болест на своју децу.
• Ова болест се не преноси између генерација . То јест, не постоји начин да је дете развије ако ју је имао деда, а не отац.

Ако ви или неко у вашој породици размишљате о генетском тестирању како бисте утврдили да ли имате ово стање, важно је да се претходно састанете са генетским саветником . Они вам могу помоћи да разумете импликације резултата теста и да се припремите за њих.

Који су симптоми ове болести?

Симптоми Хантингтонове болести могу се поделити у три главне категорије: моторичке способности, когнитивне функције и промене у понашању. Многи људи са овом болешћу доживљавају симптоме у сва три подручја. Ови симптоми се обично јављају у зависности од стадијума болести.

Симптоми Хантингтонове болести (ЈХД) код мале деце

Ако дете или млада особа развије ову болест, она може брзо напредовати. Постоји неколико различитих симптома који се могу видети:

• Укоченост и тешкоће при ходању
• Тешкоће са концентрацијом
• Изненадно изостанак са школског рада
• Тремори
• Напади

Како дијагностиковати болест?

Што се пре болест дијагностикује, дуже можете одржати квалитет живота. Ако имате симптоме, ваш лекар ће вас питати о вашој породичној медицинској историји и обавити физички преглед. Поред тога, урадиће неколико тестова везаних за нервни систем.

• Рефлекси
• Снага мишића
• Равнотежа тела
• Вид и слух
• Памћење и способност размишљања

Пре свега, најбољи начин да се дефинитивно потврди болест јесте генетски тест . Ово вам може са сигурношћу рећи да ли имате дефектни ген за хемолитис у свом телу или не.

Како се лечи и управља?

Иако не постоји лек за ову болест, постоје многи третмани који могу помоћи у контроли симптома и олакшати живот. Међу лекарима постоји изрека која каже: „Можда нећемо додати године вашем животу, али можемо додати живот вашим годинама.“ Истина је. Најважније је да стручњаци из различитих области раде заједно како би вас лечили.

Лекови

Лекар може прописати разне лекове за контролу симптома.

• За контролу покрета: Класа лекова названа „VMAT2 инхибитори“ (нпр. деутетрабеназин, тетрабеназин) користи се за смањење неконтролисаних покрета као што је „хореја“.
• За менталне проблеме:Антидепресиви и стабилизатори расположења се прописују за лечење стања као што су депресија и анксиозност.

Терапија

Ово су веома важан део лечења болести.

• Физикална терапија: Помаже у смањењу падова побољшањем хода и равнотеже.
• Радна терапија: Учи технике и опрему потребну за наставак свакодневних активности (облачење, јело).
• Логопедска терапија: Помаже код тешкоћа са говором и гутањем.

Промене у исхрани и начину живота

Пацијенти са Хантингтоновом болешћу имају већу вероватноћу да смршају. То је зато што тело сагорева више калорија због нормалног кретања и отежаног гутања хране. Стога је веома важно јести висококалоричну, хранљиву и лако сварљиву храну, према савету дијететичара .

Поред тога, вежбање, усвајање медитеранске исхране, избегавање алкохола, добар сан и смањење стреса такође су веома корисни у управљању болешћу.