Шта је Тимотијев синдром? Да ли ваше дете има ове последице? Хајде да разговарамо!

Да ли сте забринути због срчаних проблема вашег малишана или промене у њиховом изгледу или развоју? Понекад, основни узрок може бити генетско стање о коме нисмо много чули. Једно такво ретко, али важно стање о којем треба знати је Тимотијев синдром. Данас ћемо о томе говорити једноставно, на начин који можете разумети.

Шта је Тимотијев синдром?

Једноставно речено, Тимотијев синдром је веома ретко генетско стање. Може утицати на срце, изглед, нервни систем и имуни систем вашег детета. Симптоми могу варирати, а нека деца могу имати животно угрожавајуће проблеме са срчаним ритмом.

Ко ово добија? Како се наслеђује?

Сада се можда питате: „Ко ово добија?“ Тимотијев синдром је генетско стање, тако да га свако може добити. Дешава се овако:

• Обично дете мора наследити стање само од једног родитеља, што се назива аутозомно доминантно наслеђивање.
• Понекад, изненађујуће, дете може наследити стање од асимптоматског родитеља. То је зато што погођени ген може бити присутан само у неким ћелијама тела родитеља, а не у свим ћелијама . Ово се назива „мозаично“ стање.
• Међутим, због тежине ових симптома, веома је ретко да особа са Тимотијевим синдромом пренесе овај ген на следећу генерацију.
• Најчешће се ово стање јавља због нове генетске варијанте, без породичне историје . То јест, због нове генетске промене.

Колико је ово уобичајено?

С обзиром на то колико је чест, Тимотијев синдром је веома, веома ретко стање . Познато је да га има само мање од 100 људи широм света. Зато се о њему не говори много.

Који су симптоми Тимотијевог синдрома?

Ови симптоми могу да варирају од детета до детета, а и тежина симптома може да варира. Ваше дете може имати неке симптоме, али неке можда неће имати. Ови симптоми углавном утичу на срце, изглед тела и друге телесне функције .

Симптоми који утичу на срце

Симптоми повезани са срцем су најважнија ствар на коју треба обратити пажњу, јер могу бити опасни по живот.

• Можда ћете приметити убрзан или неправилан рад срца (палпитације) када ставите руку на груди вашег детета.
• Изненадни губитак свести (синкопа) .

То је због:

• Продужена пауза између откуцаја срца. Лекари то називају „продужени QT“.
• Конгенитална срчана болест (дефект у структури срца који је присутан при рођењу) може утицати на способност срца да пумпа крв.
• Неправилан срчани ритам (аритмија) .
• Доње коморе срца (коморе) куцају веома брзо („вентрикуларна тахикардија“) . Ово је веома опасно.

Запамтите, ови симптоми повезани са срцем могу бити опасни по живот . Морате бити веома опрезни у вези са овим јер може довести до изненадног срчаног застоја (срчаног застоја) или чак изненадне смрти.

Карактеристике повезане са изгледом тела

Деца са Тимотијевим синдромом имају неке специфичне физичке карактеристике које су видљиве при рођењу:

• Кожа између прстију је спојена („кутана синдактилија“) . Као код патке. Може се јавити и на рукама и на стопалима.
• Спљоштење моста између ноздрва .
• Уши су постављене ниже него нормално .
• Дробљење горње вилице .
• Стањивање горње усне .
• Шкргутање зубима и искривљеност .
• Недостатак косе, као да је ћелав од рођења .

Симптоми који утичу на системе тела

Ово стање такође утиче на делове дететовог мозга који контролишу неке од система тела. Стога можете видети и симптоме попут:

• Кашњења у развоју и проблеми са когнитивним функцијама . Говор и ходање могу бити одложени у поређењу са другом децом.
• Честе инфекције . Због слабог имунитета, болести се лако шире.
• Низак ниво шећера у крви (хипогликемија) .
• Снижена телесна температура (хипотермија) .
• Епилептични напади (могу се назвати и епилепсијом или фотосензитивном епилепсијом) .
• Тешкоће у комуникацији и друштвеном дружењу са другима (поремећај аутистичног спектра) . Могу се осећати као да су у свом свету.

Шта узрокује Тимотијев синдром?

Ако погледамо узрок овога, Тимотијев синдром је узрокован генетском варијантом или мутацијом у гену „CACNA1C“ . Овај ген нам даје упутства да производимо протеин који преноси јоне калцијума до ћелија нашег срца (кардиомиоцита) и до ћелија нашег мозга (неурона).

Замислите, протеин који производи ген „CACNA1C“ је као врата. Ова врата се отварају и затварају, омогућавајући атомима калцијума да уђу и изађу из ћелије. Када дође до генетске мутације, ова врата остају отворена без правилног затварања . Тада калцијум континуирано улази у ћелију. Када се овај вишак калцијума акумулира, јављају се симптоми Тимотијевог синдрома, а неки од телесних система не функционишу правилно.

Ови атоми калцијума су веома важни за наше тело:

• Контролишите електричну активност ћелија.
• Ћелије међусобно комуницирају.
• Помозите мишићима да се контрахују.
• Контролни гени повезани са развојем мозга и костију током ембрионалне фазе.

Како лекари дијагностикују ово?

Тимотијев синдром се може дијагностиковати пре или после рођења .

• Током ултразвучног прегледа док је беба још у материци , лекар ће проверити да ли је бебин откуцај срца нормалан. Абнормални срчани ритам повезан са Тимотијевим синдромом је успорен откуцај срца код фетуса (фетална брадикардија) .
• Након рођења бебе, може се урадити „ЕКГ“ (електрокардиограм) како би се проверио срчани ритам бебе.

Поред тога, ови тестови такође помажу у потврђивању овог стања:

• Генетски тестови за идентификацију гена који узрокује симптоме .
• Други тестови снимања (нпр. магнетна резонанца, ЦТ скенирање, рендген) .
• Преглед код кардиолога ради провере здравља срца .
• Преглед неуролога ради провере функционисања нервног система .
• Крвне анализе да би се утврдило да ли постоје додатни симптоми .

Који су третмани за ово?

Главни фокус лечења Тимотијевог синдрома је контрола потенцијално опасних по живот симптома који утичу на срце :

• Лекови за контролу срчане фреквенције (нпр. „бета-блокатори“) .
• Коришћење имплантираног кардиовертер дефибрилатора (ICD) или пејсмејкера . Ово помаже у обнављању срчаног ритма ако изненада постане неправилан.

Поред тога, постоје третмани за друге симптоме који могу утицати на дете:

• Давање антибиотика за лечење инфекција .
• Хируршка корекција кожних адхезија између прстију .
• Редовно пратите ниво шећера у крви .
• Упућивање на програме специјалног образовања како би се помогло детету са тешкоћама у учењу .

Да ли постоје неке компликације у лечењу?

Деца са Тимотијевим синдромом имају повећан ризик од срчаних аритмија и срчаних компликација када примају анестезију . Ово се посебно односи на анестетичке лекове који продужавају QT интервал. Стога је важно да о томе обавестите свог лекара пре операције.

Може ли се Тимотијев синдром спречити?

Тимотијев синдром заправо није нешто што се може спречити.Зато што је ово узроковано генетском мутацијом. Можете га наследити или се може изненада развити без икакве породичне историје.

Међутим, ако планирате трудноћу и желите да знате колики је ризик од рађања детета са генетским обољењем попут Тимотијевог синдрома, можете разговарати са својим лекаром о генетском саветовању и генетском тестирању .

Шта се дешава ако моје дете има Тимотијев синдром?

Не постоји лек за ово стање, али лечење може смањити симптоме који угрожавају живот детета и побољшати квалитет његовог живота .

Прогноза за децу са тешким срчаним обољењима није добра . Због стања као што су аритмије или вентрикуларна тахикардија, ризик од смрти у раном детињству је око 80% . Тужно је чути ово, али је важно знати истину.

Међутим, у мање тешким случајевима Тимотијевог синдрома, исход може бити бољи .

Како се бринете о детету са овим стањем?

Пошто симптоми Тимотијевог синдрома могу бити опасни по живот, важно је редовно посећивати лекара вашег детета како бисте пратили његово опште здравље, посебно здравље срца . Редовни прегледи могу помоћи у раном откривању и лечењу свих нових симптома.

Ако ваше дете има кашњења у развоју или проблеме у учењу, програми специјалног образовања или терапије подршке могу помоћи вашем детету са школским задацима .

Када треба да одведем дете код лекара? Шта да радим у хитним случајевима?

Ако ваше дете има симптоме Тимотијевог синдрома, као што су инфекција, потешкоће у одржавању телесне температуре или чест низак ниво шећера у крви , обавезно посетите лекара.

Озбиљнији симптоми, као што су напади и неправилан рад срца (посебно ако је откуцај срца веома брз или неправилан) , могу бити опасни по живот и захтевају хитну медицинску помоћ . Ако се то деси, идите у хитну помоћ или позовите 911.

Која питања треба да поставите лекару вашег детета?

Добра је идеја да поставите лекару свог детета питања попут ових:

• Да ли постоје нежељени ефекти лека који сте преписали?
• Да ли је мом детету потребна операција?
• Да ли је моје дете довољно здраво за операцију?
• Како да пратим симптоме мог детета?

Суочавање са ретким генетским стањем може бити изазовно за нове родитеље и њихову децу. Важно је пажљиво пратити здравље вашег детета, посебно да бисте видели да ли лечење контролише симптоме и повећава количину времена коју ваше дете може да проведе са вама. Док размишљате о бризи о вашем детету, размислите о себи и својој породици. Такође је важно разговарати са квалификованим саветником за ментално здравље како бисте смањили стрес и анксиозност и сазнали како можете помоћи свом детету.

Запамтите ове ствари (Порука за понети)

Тимотијев синдром је веома ретко, али озбиљно генетско обољење.

• Увек будите свесни тога, јер има главни ефекат на срце .
• Симптоми варирају од детета до детета .
• Рана дијагноза и правилан третман могу побољшати квалитет живота детета.
• Веома је важно пратити лекарске савете и не пропуштати заказане прегледе .
• Нисте сами на овом путовању. Потражите подршку од лекара, саветника и вољених особа .

Тимотијев синдром, Тимотијев синдром, генетске болести, срчане болести, дечје болести, развојна кашњења, ген CACNA1C, ретке болести