Шта није у реду са мојом бебом? Сазнајте више о Вокер-Варбурговом синдрому

Као мајка, колико тужно и уплашено морате да се осећате ако се ваше дете роди чудног изгледа, беживотно или шепаво, или ако лекари кажу да постоји проблем са развојем очију или мозга? Понекад узрок тога може бити веома ретко, али веома озбиљно генетско стање које је присутно при рођењу. Данас ћемо говорити о једној таквој болести, Вокер-Варбурговом синдрому.

Шта је Вокер-Варбургов синдром?

Једноставно речено, Вокер-Варбургов синдром је генетско стање које погађа мишиће у телу вашег детета, посебно мозак и очи. Припада групи болести које се називају конгениталне мишићне дистрофије, које почињу при рођењу или у детињству и постепено слабе мишиће током времена. У ствари, ово стање изазива симптоме опасне по живот код деце и, нажалост, скраћује им животни век. Ово вам може звучати застрашујуће, али је важно знати шта је то.

Шта је дистрогликанопатија? Да ли постоји веза?

Можда сте чули да се Вокер-Варбургов синдром назива дистрогликанопатија . Не брините, објаснићу вам.

Вокер-Варбургов синдром је врста конгениталне мишићне дистрофије. Мишићна дистрофија је група болести које погађају мишиће дечјег тела. Неколико врста ових мишићних дистрофија класификовано је као дистрогликанопатије. То јест, мишићне дистрофије изазване дефектима у генима који производе протеин дистрогликан називају се овим именом. Вокер-Варбургов синдром се сматра најтежим, или озбиљним, типом ове групе дистрогликанопатија.

Колико је често ово стање? Ко може да га добије?

Вокер-Варбургов синдром је веома ретка болест. Процењује се да широм света око једно од 60.500 новорођенчади пати од ове болести. Пошто је резултат генетске мутације, свако може да развије ово стање. То значи да раса, религија итд. нису релевантни.

Да ли моје дете може наследити ову болест?

Да, ваше дете може наследити Вокер-Варбургов синдром.Ево како се то дешава: Када су оба родитеља носиоци једног од мутираних гена који узрокују Вокер-Варбургов синдром, што значи да обоје имају по једну копију дефектног гена, дете ће добити болест само ако оба родитеља пренесу ген на дете у време зачећа. Овај образац наслеђивања назива се аутозомно рецесивно наслеђивање.

Замислите, ако ваше дете наследи само једну копију овог мутираног гена од једног родитеља, дете неће показивати симптоме, али ће бити носилац болести. То значи да деца тог детета у будућности могу имати одређени ризик од развоја ове болести, ако је и други родитељ носилац.

Како Вокер-Варбургов синдром утиче на тело мог детета?

Ова болест углавном погађа мишиће тела ваше бебе. Можете приметити промене у мишићима ваше бебе чим се роди. Тело бебе може бити веома млитавo, попут беживотне лутке , јер мишићи имају врло мало мишићног тонуса. Поред мишића, ово стање такође утиче на начин на који се мозак и очи ваше бебе развијају и функционишу. Ваша беба може имати проблеме са видом, кашњења у развоју и проблеме у интелектуалном развоју. Лекари покушавају да контролишу ове симптоме лечењем и спрече скраћивање животног века бебе.

Који су симптоми Вокер-Варбурговог синдрома?

Вокер-Варбургов синдром изазива симптоме који утичу на мишиће, мозак и очи вашег детета. Тежина ових симптома може да варира. Обично се јављају при рођењу или у раном детињству. Неки симптоми могу бити опасни по живот.

Симптоми повезани са мишићима

Симптоми Вокер-Варбурговог синдрома утичу на мишиће који се користе за кретање код детета.

• Када се беба роди, може изгледати „млитавато“ попут беживотне лутке због ниског мишићног тонуса (хипотоније) . Због тога је беби тешко да подигне главу, руке и ноге.
• Ово стање узрокује постепено слабљење мишића детета, што значи да се симптоми временом погоршавају.
• Пошто бебини мишићи не функционишу правилно, може бити тешко сисати млеко током раног одојчади . Можда неће моћи правилно да сиса или гута.

Симптоми повезани са мозгом

Вокер-Варбургов синдром утиче на начин на који се развија мозак ваше бебе. Симптоми повезани са мозгом могу укључивати:

• Лисенцефалија (глатки мозак) је стање у којем мозак изгледа као да има избочине на својој површини, без нормалних набора или жлебова. Другим речима, површина мозга изгледа глатко.
• Накупљање течности у мозгу(Хидроцефалус - водена глава) Ово може проузроковати увећање главе.
• Развојне абнормалности можданог стабла и малог мозга или стање које се назива церебеларна циста (Денди-Вокер малформација) .
• Напади , односно стања слична нападима.

Ова стања, која утичу на мозак вашег детета, могу изазвати одложени развој и проблеме са интелектуалним способностима .

Симптоми повезани са очима

Вокер-Варбургов синдром може утицати на развој очију вашег детета и изазвати симптоме као што су:

• Мале очи (микрофталмија) или велике очи (буфталмос) .
• Замућење очију, што значи да је сочиво ока побелело (катаракта) .
• Кашњење у преносу порука кроз оптичке живце који шаљу поруке од очију до мозга.
• Тешкоће са јасним видом (оштећење вида) .

Који је разлог за ово? Зашто се ово дешава?

Вокер-Варбургов синдром је узрокован генетском мутацијом . Идентификовано је више од десетак гена који узрокују стање, а могуће је да постоји још много који нису идентификовани. Неке од главних генетских мутација које узрокују болест код више од половине свих људи са Вокер-Варбурговим синдромом су:

• `POMT1`
• `POMT2`
• „CRPPA“ (раније познат као „ISPD“)
• ФКТН
• ФКРП
• `LARGE1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Ови гени ометају процес додавања молекула шећера протеину који се зове алфа-дистрогликан , процес који се назива гликозилација . Када се овај процес гликозилације не одвија правилно, мишићна влакна бебе не могу да одрже своју структуру у телу. Ови протеини такође утичу на начин на који се нервне ћелије у мозгу крећу током ембрионалне фазе, што је оно што узрокује стање мозга названо лисенцефалија које је раније поменуто.

Једноставно речено, мишићи детета са Вокер-Варбурговим синдромом се стално затежу и опуштају. Временом, ова мишићна влакна постају оштећена и слаба до те мере да више не могу да функционишу.

Поред тога, Вокер-Варбургов синдром ремети начин на који неурони путују у дечјем мозгу. Нормално, неурони би требало да се зауставе када стигну до свог одредишта. Међутим, погођени неурони такође путују у течност која окружује дечји мозак. Ово има велики утицај на развој мозга.

Како се дијагностикује Вокер-Варбургов синдром?

Ваш лекар може почети са тестирањем на Вокер-Варбургов синдром у касној трудноћи, а дијагноза се потврђује након рођења бебе.

• Ултразвучни преглед током трудноће може открити симптоме, посебно оне који утичу на мозак бебе.
• Након што се беба роди, тестови снимања као што су ЦТ скенирање и магнетна резонанца могу пружити јасну слику бебиног мозга и проценити стање.

Постоји неколико тестова за потврђивање дијагнозе Вокер-Варбурговог синдрома:

• Биопсија мишићног ткива је тест којим се проверава да ли су мишићна влакна детета здрава. Ово подразумева узимање малог комада мишића и његово испитивање.
• Тест крви за проверу нивоа креатин киназе (КК) у крви. КК је ензим који се ослобађа у крв када се мишићно ткиво разграђује. Висок ниво КК указује на оштећење мишића.
• Преглед очију ради провере знакова Вокер-Варбурговог синдрома у очима детета.
• Генетски тест крви за идентификацију мутираног гена који узрокује симптоме.

Који су третмани за ово?

Нажалост, не постоји лек за Вокер-Варбургов синдром. Стога је лечење првенствено усмерено на ублажавање симптома. Могућности лечења могу се разликовати за свако дете код кога је дијагностиковано ово стање, у зависности од стања детета. Могућности лечења могу укључивати:

• Хируршка интервенција за уклањање вишка течности из мозга (хидроцефалус).
• Давање лекова за спречавање напада.
• Физикална терапија за побољшање мишићне снаге.
• Ако имате потешкоћа са јелом, уметање сонде за храњење може помоћи.

Циљ лечења Вокер-Варбурговог синдрома је спречавање симптома који угрожавају живот и продужење животног века детета.

Да ли постоји начин да се спречи Вокер-Варбургов синдром?

Вокер-Варбургов синдром је генетско обољење, тако да не постоји начин да се спречи. Ако планирате трудноћу и желите да знате колики је ризик од добијања детета са генетским обољењем, добра је идеја да разговарате са својим лекаром о генетском тестирању или генетском саветовању .

Ако моје дете има ову болест, шта да очекујем?

Вокер-Варбургов синдром је прогресивна болест. То значи да симптоми могу бити благи у почетку, али се временом погоршавају. Ово може звучати веома тужно, али бебе са овим стањем обично имају кратак животни век , често само до раног детињства. Лекар вашег детета ће обезбедити лечење како би спречио симптоме опасне по живот и продужио живот вашег детета. Запамтите, не постоји лек за ову болест.

Са дијагнозом вашег детета, важно је да водите рачуна о себи. Може бити корисно за вас и вашу породицу да разговарате са генетским саветником који ће вам помоћи да разумете и носите се са дијагнозом и могућностима лечења вашег детета. Стручњак за ментално здравље вам такође може помоћи да се припремите и носите са изненадним губитком који долази са дијагнозом вашег детета. Групе за подршку и жаловање могу бити велики извор утехе за породице током ових тешких времена.

Када треба да одведем дете код лекара?

Ако ваше дете показује симптоме Вокер-Варбурговог синдрома, посебно ако не може да једе , одмах позовите лекара. Такође, обавестите свог лекара ако се симптоми вашег детета изненада врате или погоршају , чак и ако је лечење успешно у ублажавању симптома.

Ваше дете је у ризику од напада . Ако видите да ваше дете привремено губи свест, трза се или се неконтролисано креће, или делује збуњено, уплашено или немирно, одмах идите на одељење хитне помоћи у болници.

Која питања треба да поставим лекару свог детета?

Можда ћете имати много питања током овог тешког периода. Покушајте да поставите лекару свог детета ова питања:

• Да ли је мом детету потребна операција?
• Који су нежељени ефекти третмана?
• Шта да радим ако моје дете има напад?
• Колико често треба да водим дете на здравствене прегледе?

Сазнање да ваше новорођенче има генетско обољење које ће га спречити да живи пуним животом може бити веома трауматично искуство. Са овом изазовном дијагнозом, ваш лекар ће вам пружити лечење како би спречио симптоме који угрожавају живот и продужио животни век вашег детета. Дијагноза вашег детета може бити веома емотивна за вас и вашу породицу, зато се побрините да добијете подршку која вам је потребна. Многи људи сматрају да је генетско саветовање корисно како би сазнали више о томе како да брину о свом детету. Стручњак за ментално здравље може вам помоћи да управљате стресом, припремите се и носите се са неочекиваним губитком. Ако вам је потребна помоћ, разговарајте са својим лекаром и пружите му подршку.

Резиме: Порука за понети кући

• Вокер-Варбургов синдром је ретка, али веома озбиљна генетска болест.
• Ово углавном утиче на мишиће, мозак и очи детета.
• Симптоми укључују мишићну слабост (млитава беба), малформације мозга (лисенцефалија, хидроцефалус), епилепсију и проблеме са очима .
• Ово је узроковано генетским дефектом наслеђеним од оба родитеља .
• Иако не постоји лек, постоје третмани за контролу симптома и продужење животног века .
• Изузетно је важно да родитељи и породице остану ментално јаки и добију неопходну подршку током овако изазовног периода. Генетско саветовање и подршка менталном здрављу ће помоћи у томе.

Надам се да су вам ове информације помогле да стекнете неко разумевање овог ретког стања. Запамтите, нисте сами и лекари и саветници су спремни да вам помогну.

Вокер -Варбургов синдром, генетске болести, мишићна слабост, малформације мозга, очне болести, конгенитална мишићна дистрофија, здравље деце