Да ли нисте сигурни у вези са гениталијама ваше бебе? Хајде да разговарамо о овом ретком стању (двосмислене гениталије)

Радост коју мајка или отац осећају када гледају новорођенче не може се изразити речима. Међутим, веома ретко се неки родитељи суочавају са великим проблемом. То јест, не могу јасно да утврде да ли је беба девојчица или дечак гледајући гениталије новорођенчета. Знамо да је ово веома осетљива и срцепарајућа ствар. Нисте сами. Данас говоримо о најважнијим стварима које треба да знате у таквом тренутку.

Шта је двосмислена гениталијска дијагноза?

Једноставно речено, ово је стање које је присутно при рођењу. У овом случају, спољашње гениталије детета је тешко јасно идентификовати као мушке или женске. Понекад се органи можда неће правилно развити или могу имати и мушке и женске карактеристике. Често се дешава да спољашњи изглед детета не одговара његовом унутрашњем полу (материца, јајници или тестиси) или генетском полу. Ово није баш често стање. Погађа око 1 од 1.000 до 4.500 беба.

Који су симптоми који се могу видети у овој ситуацији?

Главна карактеристика је да спољашњи гениталије не изгледају као нормалан пенис или вагина. Али то може да варира од детета до детета. Зависи од узрока који је утицао на сексуални развој. Да видимо како се ово стање генетски може видети код девојчица и дечака. Поред тога, касније се могу видети и хормонски дисбаланс, одложени или рани пубертет и друга стања.

Како се дијагностикује ово стање? (Дијагноза)

Медицински тим често дијагностикује стање при рођењу. Понекад, скенирање током трудноће може дати назнаку, али се то не потврђује све док се беба не роди. Ваш лекар и медицински тим ће прво питати о медицинској историји ваше породице. Затим ће морати да ураде неке тестове како би утврдили прави пол бебе и тачан узрок стања.

• Крвне анализе : Проверите бебине хромозоме (XX или XY) и нивое хормона .
• Тестови снимања : Тестови као што су ултразвучни снимци , рендгенски снимци или МРИ скенирања испитују органе унутар тела бебе, као што су материца , јајници или тестиси .
• Специјални тестови: У неким случајевима, мали комад ткива може се узети са гениталија ради прегледа („биопсија“) или се мала камера може користити за преглед унутрашњости тела („лапароскопија“).

Шта узрокује ово?

Ово стање се јавља када постоји опструкција у развоју гениталија током раних фаза развоја бебе у материци. Постоји неколико главних узрока:

• Хормонски проблеми:Генетички мушки (XY) фетус не прима довољно мушких хормона за развој мушких гениталија, или је генетски женски (XX) фетус изложен мушким хормонима.
• Генетске промене: Мутације у неким генима које утичу на сексуални развој („мутирани гени“).
• Хромозомске абнормалности: Абнормалност у хромозомима бебе, као што је губитак или добитак хромозома.

Фактори ризика

Породична историја такође може играти улогу. Ако је неко у вашој породици имао следећа стања, ваш ризик може бити мало већи:

• Смрт одојчади из непознатог узрока.
• Жене у породици могу имати потешкоћа са рађањем деце, престанком менструације или прекомерним растом длака на лицу.
• Неко други у породици има абнормалне гениталије.
• Абнормалности током пубертета.
• Наследне болести које утичу на надбубрежне жлезде, као што је конгенитална адренална хиперплазија (КАХ) .

Ако планирате да имате дете и имате породичну историју овог проблема, веома је важно да посетите специјалисту и разговарате о томе.

Како се врши третман и шта даље радити?

Пошто је ово тако сложено и осетљиво питање, одлуке не доноси само један лекар. Тим стручњака ће помоћи вама и вашем детету. Овај тим обично може да укључује:

• Неонатолог: Лекар специјализован за новорођенчад.
• Ендокринолог: Лекар специјализован за хормоне.
• Генетичар: Специјалиста за гене и хромозоме.
• Уролог: Специјалиста за уринарни и репродуктивни систем.
• Хирург: Лекар који обавља операцију ако је потребно.
• Психолог: Специјалиста који пружа психолошку подршку вама и вашем детету.

Заједно, овај тим ће вам помоћи да одредите најприкладнији пол за ваше дете на основу резултата теста. Лечење може укључивати хормонску терапију замене или реконструктивну хирургију . Медицински неопходне операције, као што је поправка отвора уринарног тракта, могу се извести током детињства. Међутим, козметичке операције могу се одложити док дете не буде довољно старо да разуме, а родитељи и медицински тим могу заједно одлучити да ли ће одложити процедуру на основу својих жеља.

Будућност детета

Природно је да имате питања попут: „Хоће ли моје дете моћи да има децу у будућности?“ и „Хоће ли бити проблема око његовог или њеног сексуалног идентитета?“

• Имање деце:У зависности од узрока стања, неки људи могу имати децу у будућности. На пример, девојчице са конгениталном адреналном хиперплазијом могу затруднети након хормонског лечења.
• Родни идентитет: Хромозоми сами по себи не одређују родни идентитет особе. Функција мозга и друштвени фактори такође играју улогу. Стога је важно разговарати о томе са искусним медицинским тимом и донети одлуку која ће детету пружити најбољу будућност.

Најважније је да увек водите рачуна о менталном здрављу свог детета док одраста. Искусни лекари и саветници су увек ту да пруже вама и вашем детету подршку која им је потребна на овом путовању. Двосмислене гениталије, DSD, пол бебе, хормони, хромозоми, генетске болести, конгенитална адренална хиперплазија