Да ли су вам ноге слабе и имате проблема са ходањем? Хајде да причамо о Шарко-Мари-Тут (CMT) болести

Да ли сте изненада почели да осећате слабост или трњење у ногама? Да ли често губите равнотежу и падате када ходате? Можда ћете приметити и неке промене у облику стопала. Немојте одбацити ове ствари као нормалан умор. Јер то могу бити симптоми специфичног, генетског неуролошког стања које се зове Шарко-Мари-Тут (ШМТ). Иако је име мало компликовано, нема чега да се плашите. Данас, хајде да разговарамо о овој болести, њеним симптомима и шта се може учинити поводом ње на веома једноставан и пријатељски начин.

Шта је Шарко-Мари-Тут (ШМТ) болест?

Једноставно речено, кардиомијална неуромишићна болест (КМТ) је стање које погађа живце изван нашег мозга и кичмене мождине . Ове живце називамо периферним живцима. Ови живци преносе поруке из нашег мозга до наших удова и доносе сензације (топлоту, хладноћу, бол) из наших удова назад у мозак. Код КМТ-а, ови живци су оштећени.

Ово чудно име потиче од имена тројице лекара који су први открили болест 1886. године (Жан-Мартен Шарко, Пјер Мари и Хауард Хенри Тут). Такође се назива „(наследна моторна и сензорна неуропатија)“ и „(перонеална мишићна атрофија)“. Ово заправо није једна болест, већ група болести које су узроковане генетским факторима. До сада је идентификовано више од 90 врста каротидне меланоцитне неуропатије.

Шта узрокује ЦМТ болест?

Ову болест изазива генетска мутација у нашим генима . То је нешто што се преноси са родитеља на дете. Замислите наш нервни систем као мрежу телефонских жица. Мозак је главно чвориште. Одатле шаље поруке мишићима у нашим рукама и ногама да се „истезну“ и „истегну“. Оно што се дешава код кардиомијелне терапије јесте да ове телефонске жице, или живци, не функционишу исправно.

Овај генетски дефект спречава живце да прецизно и брзо преносе поруке. Временом, ови живци постепено слабе, оштећују се и могу чак и нестати. Тада се појављују симптоми попут мишићне слабости и губитка осећаја.

Који су уобичајени симптоми ове болести?

Симптоми карциномске меланоцитне болесне (CMT) обично почињу да се јављају у касном детињству или адолесценцији . Ови симптоми се прво јављају на стопалима и ногама.

Како болест напредује, ови симптоми могу утицати и на мишиће шака и руку. Међутим, људи са овом болешћу обично могу живети дуг и испуњен живот .

Како лекар тачно дијагностикује ову болест?

Ако ви или ваше дете имате ове симптоме, најбоље је да посетите лекара . Ваш лекар вас може упутити неурологу, лекару специјализованом за нервни систем.

Они раде неколико тестова за дијагнозу болести, као што су:

• Породична медицинска историја : Питајте да ли је неко у вашој породици имао ове симптоме.
• Физички преглед:Они раде тестове попут рефлекса коленског трзаја, који укључује куцање по колену малим чекићем. Ови рефлекси су веома слаби код људи са карциномом меланхоличне тегобе (КМТ). Такође тестирају мишићну слабост тако што их траже да ходају на табанима.
• Тест брзине нервне проводљивости: Ово подразумева причвршћивање малих електрода на кожу и слање веома мале електричне струје како би се измерило колико брзо нерви проводе поруке. Ова брзина је спора код пацијената са кардиопатијом.
• Електромиографија (ЕМГ): Веома танка игла се убацује у мишић и мери се електрична активност мишића док изводите радњу, као што је стискање песнице.
• ДНК тест: Узима се узорак крви да би се проверили генетски дефекти који узрокују каротидну меланоцитну болешћу (КМТ). Међутим, одсуство дефекта у овом тесту не значи да КМТ није присутан, јер нису идентификовани сви гени који узрокују болест.

Који су третмани за ЦМТ?

Нажалост, још увек не постоји лек за карциномску мелитусу (КМТ) . Међутим, постоје многи третмани који могу помоћи у контроли симптома и подићи квалитет живота.

• Физикална терапија: Ово је веома важно. Вежбе јачања и истезања мишића се раде под вођством терапеута. Вежбе које не оптерећују зглобове, попут пливања и вожње бицикла, су веома добре. Веома је важно започети овај третман у раним фазама , пре него што мишићи ослабе.
• Радна терапија: Ова терапија помаже када болест захвата руке и отежава обављање свакодневних задатака (једење, облачење). Она подразумева обуку вештина за јачање хвата и олакшавање ствари.
• Помоћна средства: Ортозе за ноге и прилагођена обућа могу олакшати ходање и пружити бољу потпору телу.
• Лекови: Доступни су лекови против болова и други лекови за ствари попут болова у мишићима и нервима. Требало би да разговарате са својим лекаром о томе и изаберете прави.
• Хируршка интервенција: У неким случајевима, хируршка интервенција може бити препоручена за исправљање тешких деформација и проблема са зглобовима стопала. Међутим, хируршка интервенција не може поправити оштећење нерава.

Може ли ова болест изазвати друге компликације?

Да, ЦМТ понекад може изазвати друге здравствене проблеме.

• Тешкоће са дисањем и гутањем: Ово је мало ретко. Али ако су погођени мишићи који контролишу дијафрагму, можете имати потешкоћа са редовним дисањем. Ако се то деси, одмах се обратите лекару. Може бити хитно стање.
• Инфекције: Пошто стопала имају мање осетљивости, понекад чак и мале огреботине и ране остану непримећене. Ако се ове ране не лече правилно, могу се инфицирати. Због тога је веома важно редовно проверавати стопала и одржавати их чистим .
• Дисплазија кука: Ако зглоб кука није правилно постављен, ЦМТ може погоршати стање.
• Ризици током трудноће: Жене са ХМТ имају нешто већи ризик од развоја одређених компликација током трудноће.