Ретка болест која узрокује смрт због недостатка сна? Хајде да сазнамо више о томе (Фатална породична несаница)

Да ли и ви не спавате ноћу? Да ли се преврћете сатима након што одете у кревет? Ово је заправо чест проблем међу многима од нас. Али, да ли сте икада помислили да би ова врста несанице могла бити први симптом изузетно ретке генетске болести која може чак довести и до смрти? Не брините, не кажем да имате ову болест. Јер је ово веома ретка болест на свету. Али веома је важно бити свестан овога. Зато ћемо данас говорити о овој опасној и изузетно реткој болести.

Шта је фатална фамилијарна несаница (ФФИ)?

Упркос речи „несаница“ у свом називу, ФФИ заправо није поремећај спавања. ФФИ је редак генетски поремећај који се преноси са генерације на генерацију путем гена. Једноставно речено, то је стање узроковано протеином у нашем мозгу који је мутирао и оштећује мозак. Болест је толико ретка да стручњаци кажу да је само око 100 људи у око 30 породица широм света пријављено да имају ген који узрокује ову болест. Дакле, ако не можете да спавате, шанса да је то због ФФИ је веома мала, око један у милион. Постоји и негенетска варијанта исте болести, што значи да се јавља изненада без икаквог разлога. Зове се спорадична фатална несаница (сФИ). Стручњаци још увек не знају тачно како се јавља.

Зашто се ова болест јавља? Шта је узрок?

Примарни узрок FFI је мутација у гену „PRPN“ у нашем телу. Овај ген контролише производњу протеина под називом „PrP“. Иако тачна функција овог протеина није откривена, мутација у гену узрокује да се овај протеин формира у погрешном облику. Затим постаје токсичан за наше тело. Ови токсични, деформисани протеини постепено се акумулирају током нашег живота у делу мозга који се назива таламус . Таламус је центар који контролише многе важне ствари, као што су наш сан, апетит и телесна температура. Временом, када ови токсични протеини оштете таламус, оштећење узрокује појаву симптома ФФИ. Ова генетска мутација се преноси кроз генерације на аутозомно доминантан начин. То значи да морате да наследите једну копију мутираног гена од мајке или оца да бисте развили болест. Ако један од ваших родитеља има ову генску мутацију, имате 50% шансе да је и ви добијете.

Који су симптоми ове болести?

Симптоми ФФИ обично почињу да се јављају између 40. и 60. године. Иако почињу веома благо, ови симптоми могу брзо постати озбиљни. Хајде да погледамо шта су ови симптоми.Многи од ових симптома су узроковани и недостатком сна и оштећењем мозга. Нажалост, већина пацијената умире од срчаног удара или других заразних стања у року од 6 до 36 месеци (3 године) од појаве симптома.

Како лекар дијагностикује ову болест?

Ако ваш лекар посумња да имате ФФИ, извршиће неколико тестова да би то потврдио.

• Питање о породичној медицинској историји: Пошто је ово генетска болест, веома је важно сазнати да ли је неко у породици имао сличне симптоме.
• Физички преглед : Симптоми се пажљиво испитују.
• Генетско тестирање : Узорак крви се тестира на мутацију у гену „PRPN“.
• Студија спавања: Обрасци спавања се прате помоћу посебне опреме у болници.
• Тестирање цереброспиналне течности: Испитивање цереброспиналне течности узете из кичмене мождине .

У неким случајевима, ако неко умре пре него што се болест дијагностикује, ФФИ се може потврдити прегледом мозга током обдукције.

Који су третмани за ово?

Лечење ФФИ фокусира се на управљање симптомима и пружање пацијенту што већег олакшања. Пошто је то веома ретка болест, не постоји стандардни режим лечења. Тим здравствених стручњака, укључујући неуролога и психијатра, радиће заједно како би одредио одговарајући третман за пацијента. Лечење обично укључује:

• Обезбеђивање витамина и додатних хранљивих материја.
• Обезбеђивање добро уравнотежене исхране.
• Ако узимате друге лекове који погоршавају ваше симптоме, престаните са узимањем или их промените .
• Давање одређених седатива или мелатонина за помоћ при спавању, како је прописао лекар.
• Пружање саветовања за психолошко олакшање .

Да би се спречило ширење болести на друге чланове породице у будућности, лекар може саветовати свим члановима породице да се подвргну генетском тестирању.

Када треба да посетим лекара?

Понављам, ако имате проблема са спавањем, шансе да је у питању ФФИ су веома, веома мале. Зато се не брините због тога непотребно. Међутим, ако имате проблема са спавањем дуже време или ако имате друге симптоме попут конфузије или потешкоћа са ходањем уз несаницу, одмах се обратите лекару. Јер ти симптоми можда нису ФФИ, али могу бити знак другог стања које се може лечити. Стога је веома важно поставити правилну дијагнозу и потражити неопходан третман. Фатална фамилијарна несаница, ФФИ, несаница, генетске болести, прионске болести, проблеми са спавањем, болести мозга