Ретка болест која претвара месо у кост: Фибродисплазија осификанс прогресивна

Као мајка или отац, пажљиво пратите сваку малу промену у телу вашег детета, зар не? Понекад, најмања ствар коју приметимо може бити знак нечег већег. Данас говоримо о једном таквом изузетно ретком стању, али је важно да сви знају за њега. Ова болест је Фибродисплазија осификанс прогресивна, или скраћено ФОП.

Шта је тачно ФОП?

Једноставно речено, ова болест настаје када се мека ткива у нашем телу, попут мишића, лигамената и тетива, постепено претварају у кости. Размислите о томе, мишићи нашег тела су ту да буду флексибилни и да се крећу. Наше кости су ту да обезбеде чврсту структуру и оквир. Функције ова два система су потпуно различите.

Али код овог ретког стања које се назива ФОП, овај уређени систем се распада. Тело почиње самостално да претвара меко ткиво у кост. Као да нови скелет расте у нама, изван нашег нормалног скелета.

Како се нове кости формирају на овај начин, кретање различитих делова тела постепено постаје тешко, понекад потпуно немогуће. Због тога су чак и свакодневни задаци попут разговора и једења оброка изазов.

Ово стање обично почиње у раном детињству. Прво почиње у врату и раменима и постепено се шири на доњи део тела. Како људи старе, количина костију која замењује меко ткиво се повећава. Међутим, брзина којом ово напредује може варирати од особе до особе.

Зашто се ово дешава? Који је разлог?

Главни узрок је мали дефект у гену који говори нашем телу како да развија кости и мишиће. У ствари, чак и током здравог развоја, нека мека ткива се претварају у кости. Али због овог генетског дефекта, тело ствара више костију него што му је потребно, када му нису потребне.

Који су главни симптоми ове болести?

Постоје два главна симптома која помажу у идентификацији ове болести. Веома је важно бити свестан њих.

Први и најочигледнији знак је видљив при рођењу. Палчеви на обе ноге су краћи него нормално и окренути ка унутра, односно ка осталим прстима. Код око 50% деце, иста разлика се види и на палчевима на рукама. Ово је веома важан почетни траг за сумњу на ову болест.

Други главни симптом је претходно поменуто претварање меког ткива у кост. Ово обично почиње појавом болних, туморских израслина на леђима, врату и раменима. Ове квржице се називају и „упаљања“. Ове квржице се временом претварају у кост. Ова упаљања се могу јављати више пута током живота.

Узроци појаве

Током погоршања, око избочина могу се јавити симптоми попут бола, отока, укочености зглобова, малаксалости и ниске температуре.

Које компликације могу настати због овог стања?

Како се мека ткива тела претварају у кости, покретљивост је ограничена, што може довести до разних компликација.

• Тешкоће са дисањем: Ако се грудни мишићи претворе у кости, плућа се не могу потпуно проширити.
• Тешкоће са јелом: Ако је покретљивост виличног зглоба ограничена, постаје тешко отворити уста и јести. То може довести до нутритивних недостатака.
• Губитак телесне равнотеже: Тешкоће у одржавању равнотеже током ходања или седења.
• Тешкоће у говору
• Сколиоза
• Честе инфекције: Због недостатка кретања, постоји повећан ризик од инфекција повезаних са носом, грлом и плућима.
• Ризик од срчаног удара: У неким случајевима, ово може утицати и на функцију срца.

Како дијагностиковати болест?

Обично лекар посумња на ову болест када током физичког прегледа види ова два главна симптома - разлику у палцу и квржице на леђима и раменима.

Да би се потврдило да је ово ФОП, може се извршити посебан тест крви (генетски тест) како би се идентификовао генетски дефект који узрокује болест.

Да ли постоји третман за ово?

Нажалост, још увек не постоји лек за ову болест, а могућности лечења су ограничене.

Ваш лекар може преписати одређене лекове, као што су кортикостероиди, како би контролисао бол и оток који се јављају током погоршања.

Поред тога, да бисте олакшали свакодневне задатке, можете набавити помоћна средства као што су посебне ципеле и протезе уз помоћ радног терапеута.