Шта је Кабуки синдром? Хајде да причамо о томе једноставно.

Да ли сте икада приметили да су црте лица вашег детета, посебно очи и обрве, мало необичне? Или сте приметили да ваше дете има нека кашњења у развоју или мишићну слабост? Нормално је да се родитељи осећају мало уплашено када виде овакве ствари. Данас ћемо говорити о Кабуки синдрому, веома ретком генетском стању које показује ове симптоме.

Зашто се зове „Кабуки“? Како је ово откривено?

Ова прича почиње у Јапану 1960-их. Два тима лекара тамо су посматрала групу деце са чудним симптомима, неповезаним једни са другима. Ова деца су имала посебан израз лица. Обрве су им биле закривљене нагоре, трепавице веома густе, а очи издужене .

Замислите, глумци у традиционалним јапанским „кабуки“ представама носе посебну шминку како би истакли ове црте лица. Због сличности између изгледа лица ове деце и шминке глумаца кабукија, један лекар је ово стање назвао „синдром кабуки шминке“. Касније је скраћено на „Кабуки синдром (КС)“.

У почетку се сматрало да је ова болест ограничена на Јапан. Али касније, деца са овом болешћу су пронађена широм света, међу различитим етничким групама. Ово је веома ретко стање. Приближно једно од 32.000 деце рођене са овим стањем је погођено.

Шта је тачно Кабуки синдром?

Једноставно речено, Кабуки синдром је генетско стање . То јест, узрокован је променом гена у нашем телу. То је стање које се јавља при рођењу. Неки симптоми се могу видети одмах након рођења. Други се појављују како дете расте.

Понекад може бити тешко прецизно дијагностиковати ретку болест попут ове, јер многи лекари можда нису видели оваквог пацијента у својој каријери. Такође, неки од симптома су слични симптомима других болести, што компликује дијагнозу.

Који су главни симптоми ове болести?

Поред карактеристичних црта лица о којима смо раније говорили, постоји низ других карактеристика које се могу видети. Хајде да их јасно разумемо у табели.

Да ли постоје разлике у интелигенцији и понашању?

Да, многа од ове деце могу имати благе до умерене интелектуалне тешкоће . Такође могу имати кашњења у развоју као што су говор и ходање.

Неки обрасци понашања могу подсећати на стања као што су аутизам или опсесивно-компулзивни поремећај (ОКП). На пример:

• Стално покушавате да ставите ствари у уста и жваћете их.
• Прекомерна реакција на звукове или друге стимулусе.
• Одбијање хране са одређеним укусима или текстурама.

Како дете расте, може показивати знаке стања попут анксиозности или депресије.

Али ова деца такође имају посебне способности. Родитељи често кажу да ова деца воле музику.Имају невероватну способност да памте одређене песме. Такође, неки имају посебну способност да памте лица и датуме.

Који је разлог за то? Генетика...

Научници су до сада идентификовали две главне генетске мутације које узрокују ову болест.

1. Мутација у гену KMT2D: Ово је узрок око 75% људи са Кабуки синдромом.

2. Мутација у гену KDM6A: Око 9% људи који немају KMT2D мутацију имају ову мутацију.

У већини случајева, ова генетска мутација је нова мутација која се јавља у телу детета. То јест, не наслеђује се ни од мајке ни од оца. Међутим, веома ретко, дете може наследити ово стање од једног од родитеља.

Како се лечи?

Пре свега, не постоји лек за Кабуки синдром . То није стање које ће нестати како дете одраста. Међутим, рана дијагноза и одговарајући третман и подршка могу помоћи детету да живи много бољи живот.

Могућности лечења зависе од специфичних симптома и проблема које дете има и могу захтевати помоћ разних специјалиста и терапеута.

Када је у питању животни век ове деце, сам Кабуки синдром не скраћује њихов животни век. Међутим, ако постоје озбиљна пратећа стања, попут срчаних обољења или проблема са бубрезима, она могу имати опасне последице по живот. Зато је стално медицинско праћење веома важно.

Школски живот и одрасло доба

Ова деца могу да иду у школу. Међутим, потребан им је план специјалног образовања прилагођен њиховим потребама. Можда ће им бити потребна подршка наставника специјалног образовања. Нека деца су такође у стању да се баве спортом.

Тешко је тачно рећи какав ће им бити живот у одраслом добу, јер се тежина симптома разликује од особе до особе. Неки људи који добро функционишу могу да живе самостално, па чак и да се венчају.