Хајде да причамо о ретком стању које се зове лисенцефалија (глатки мозак).

Као мајка или отац, ваша највећа нада је здраво дете. Али понекад, због ствари које чујемо и видимо, посебно када чујемо о ретким болестима које погађају децу, осећамо се веома уплашено. Али оно што је важније од страха јесте имати исправно и једноставно разумевање тих ствари. Данас ћемо говорити о једној таквој реткој болести, али о којој вреди бити свестан као родитељи . То је лисенцефалија.

Једноставно речено, шта је Лисенцефалија?

Лисенцефалија је ретко стање које се јавља током трудноће , када беба расте у материци, када се развија бебин мозак. Нормално, како се развија мозак здраве бебе, он развија много набора и бора на својој површини. Замислите то као паковање великог листа папира у малу кутију. Ови набори омогућавају мозгу да правилно обавља свој сложени посао.

Али у случају лисенцефалије, ове боре се не формирају правилно између 9. и 12. недеље трудноће. Као резултат тога, површина мозга често поприма глатки изглед . Реч „лисенцефалија“ дословно значи „глатки мозак“.

Ово стање не погађа сву децу на исти начин. Док се нека деца развијају скоро нормалном брзином, друга можда неће прећи ниво петомесечне бебе. Иако не постоји лек за ово стање, супортивна нега може помоћи у контроли симптома и олакшати живот детету. Иако ово стање може бити опасно по живот за неку децу, нека деца преживе до одраслог доба.

Да ли постоје различите врсте овог стања?

Да, ово се може посматрати на два главна начина.

1. Изолована лисенцефалија: Овде дете има само лисенцефалију. Не постоји повезаност са било којим другим медицинским стањем.

2. Повезано са другим синдромима: Понекад се ово може јавити као део другог генетског синдрома.

Погледајмо неке од главних синдрома у табели испод.

Који су узроци лисенцефалије?

Ово је веома ретко стање, јавља се код отприлике једног на 100.000 порођаја.

Истраживачи су открили да је главни узрок овога дефект у неколико гена . Али важно је разумети да се већина ових генетских дефеката не наслеђује са родитеља на децу . То значи да нико у породици можда раније није имао ову болест. То могу бити промене које се насумично јављају у генетском саставу детета.

Понекад деца са овим стањем немају ниједан од гена који су до сада идентификовани. То значи да стање може бити узроковано другим генетским узроцима које истраживачи још нису идентификовали или другим непознатим узроцима.

Поред тога, нека истраживања показују да:

• Неке инфекције које се јављају код мајке током трудноће (инфекције материце).
• Беба у материци доживи мождани удар .

Такве ствари такође могу бити узрок овога.

Који би могли бити симптоми овог стања?

Тежина и симптоми лисенцефалије значајно варирају од детета до детета.

Због оштећеног развоја мозга , главни симптом који се може видети при рођењу или убрзо након тога је абнормално мала глава (микроцефалија) .

Остале карактеристике укључују:

• Тешкоће са гутањем
• Мишићни грчеви
• Тешки ментални и физички проблеми и кашњења у развоју.

Нека деца можда никада неће моћи да седе, стоје, ходају или се преврћу. Њихови мишићи могу ослабити. Такође могу имати деформисане шаке, прсте на рукама или ногама.

Ствари које треба да знате о нападима

Око 8 од 10 деце са овим стањем развије посебну врсту напада који се назива инфантилни спазми . Ово је веома опасно стање.

Када се ови напади догоде, не изгледају као велики, гргољави напад као што обично замишљамо. Уместо тога, беба може само да се врпољи, извија као да је боли стомак или чак делује уплашено . Неки родитељи могу ово помешати са грчевима или рефлуксом.

Поред тога, око 9 од 10 деце са лисенцефалијом може развити епилепсију , стање које карактеришу продужени напади, у првој години живота.

Како дијагностиковати ову болест?

Лекари углавном користе скенирање мозга за дијагнозу ове болести.

• ЦТ скенирање
• МРИ скенирање

Ови снимци јасно показују глатку природу површине мозга.

Када се дијагноза потврди, понекад се врши генетско тестирање како би се покушало открити који је генетски дефект узроковао њу.

Како је лечење и управљање?

Као што смо раније поменули, не постоји лек за ово стање. Али можете контролисати симптоме свог детета, учинити свакодневни живот што једноставнијим и пружити свом детету добар квалитет живота. Лекари и родитељи раде заједно како би се фокусирали на ове ствари.

• Физикална терапија, радна терапија и логопедска терапија: Оне помажу у јачању мишића детета, обучавају га за обављање свакодневних задатака и развијају комуникацијске вештине.
• Лекови за контролу упала:Ако дете има напад, неопходно је наставити са давањем лекова које је лекар прописао како би се он контролисао.
• Помоћна средства: Дете може користити инвалидска колица или посебне столице које му омогућавају да седи усправно.
• Храњење: Деци која имају потешкоћа са гутањем може бити потребно убацити сонду за храњење кроз нос или желудац како би се храна директно достављала у желудац.

Тешкоће са дисањем и гутањем, као и неконтролисани напади, главне су компликације које угрожавају живот код деце са овим стањем.