Да ли сте икада приметили да је један део тела вашег малишана, можда рука, нога или прст, необично велики у поређењу са остатком тела? Или сте икада приметили нешто чудно, попут великог младежа на кожи или испреплетеног подручја крвних судова? Нормално је да се сваки родитељ осећа забринуто када види овакве ствари. Данас говоримо о групи ретких стања која могу изазвати ове ствари. То се зове PROS, или PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum.
Хајде да разумемо шта су тачно PROS и PIK3CA.
Пре свега, ПРОС није једна болест. То је спектар неколико различитих стања. Сва ова стања имају једну заједничку ствар. То је да неки делови тела постају претерано велики (прекомерни раст) или се развијају у абнормални облик.
Сада да видимо зашто се ово дешава. Главни разлог за ово је промена, односно мутација, у гену под називом `PIK3CA` у нашем телу.
Једноставно речено, наше тело је као велика фабрика. Постоји скуп инструкција да све у овој фабрици мора бити урађено како треба. `PIK3CA` је важан ген који даје такве инструкције. То је онај који говори нашим ћелијама: „У реду, сада се делите“, „Сада растете“, „У реду, сада је ваше време истекло, умрите“.
Међутим, ако је слово у упутству за овај ген „PIK3CA“ погрешно, односно ако дође до мутације, поруке које те ћелије примају су збуњене. Тада се неке ћелије деле пребрзо или не умиру када би требало. Тада видимо абнормални прекомерни раст на местима где се те ћелије налазе, односно на местима попут коже, крвних судова, костију, масног ткива и мозга .
Постоји једна веома важна ствар коју морате запамтити овде. ПРОС није болест која се преноси са родитеља на дете. То значи да ако ви имате ову болест, ваше дете је неће развити, а ако ју је једно од ваше деце имало, друга деца је неће развити. Ова генетска промена се не јавља у свакој ћелији дететовог тела, већ само у неким ћелијама. Зато се немојте непотребно плашити овога.
Различита медицинска стања која спадају под ПРОС
Понекад ће лекари директно дијагностиковати болест помоћу PROS-а. Други пут ће навести одређено медицинско стање (синдром) које спада под PROS. Неки од њих су наведени у табели испод.
| Назив болести (синдром) | Главне карактеристике и опис |
|---|---|
| Фиброадипозна хиперплазија | У овом стању, прекомерни раст масног ткива, фиброзног ткива или крвних судова узрокује стварање квржица у удовима или другим деловима тела. Временом, оне могу расти и ометати ходање и кретање. |
| КЛОВС синдром | Назив је изведен од првих слова симптома. Ц - Конгенитални (присутан од рођења), Л - Липоматозни (повезан са масноћом - многа деца могу видети нешто попут масне квржице), О - Прекомерни раст (прекомерни раст), В - Васкуларне малформације (абнормални крвни судови - попут родних белега, паучинастих вена), Е - Епидермални невус (врста младежа који се појављује на кожи), С - Спинални/скелетни (проблеми са кичмом или костима - нпр. бол у леђима). |
| Синдром мегаленцефалије-капиларне малформације (MCAP) | Мозак, крвни судови и црте лица се прекомерно развијају. Ова деца могу имати кашњења у развоју и абнормално обликоване прсте. |
| Синдром хемихиперплазије-мултипле липоматозе (HHML) | Често утиче на раст руку и ногу. Споро растући, безболни масни тумори (липоми) формирају се испод коже у различитим деловима тела, посебно на леђима, трупу, удовима и прстима. |
| Хемимегаленцефалија | У овом стању, цео мозак или половина мозга постаје већи него нормално. Ова деца могу имати нападе, парализу и кашњења у развоју. |
| Инфилтрирајућа липоматоза лица | Безболан оток или израслина на делу лица. Ово се обично јавља само на једној страни главе. Понекад се део језика може увећати и кости и зуби могу бити погођени. |
Који су третмани за ово?
Још увек не постоји лек за ПРОС. Међутим, постоји много начина за управљање стањем и његовим симптомима.
Ваш лекар ће одлучити о најприкладнијем лечењу за ваше дете. Он или она ће донети ове одлуке након пажљивог прегледа стања вашег детета и консултација са разним специјалистима (нпр. хирурзима, неуролозима). Ево неких од главних опција лечења:
- Хирургија: Може се препоручити хируршка интервенција за уклањање обраслог ткива, посебно ако раст омета способност вашег детета да хода или обавља свакодневне активности, врши притисак на мозак или је потребан за исправљање стања као што је сколиоза.
- Лекови: Ваш лекар може да вам препише лекове за контролу специфичних симптома, као што су напади. Такође су у току истраживања нових лекова који циљају активност гена PIK3CA.
Каква ће бити будућност мог детета?
Ово је једна од највећих брига и страхова за сваког родитеља. ПРОС је доживотно стање. Пошто се симптоми веома разликују од особе до особе, будућност детета може да варира у складу са тим.
То значи да нека деца могу живети нормалним животом без већих последица. Друга, посебно ако је мозак погођен, могу имати разлике у учењу и кашњења у развоју.
Поред тога, утврђено је да неки људи са ПРОС имају одређени ризик од развоја рака, јер се иста мутација гена PIK3CA налази и у ћелијама рака код људи без ПРОС-а.
Немојте се непотребно плашити овога. Најважније је да отворено разговарате о овом ризику са својим лекаром. Тада можете на време обавити потребне тестове и видети да ли постоји ризик од такве ситуације. Ваш лекар ће стално пратити стање вашег детета и пружити потребна упутства.
Порука за понети кући
- ПРОС је група стања узрокованих мутацијом у гену „PIK3CA“. Ово није узроковано кривицом родитеља.
- Ово није наследна болест. Само зато што једно од ваше деце је има не значи да ће је имати и остала деца.
- Симптоми се могу значајно разликовати од детета до детета. Неки могу имати благе ефекте, док други могу имати озбиљне проблеме.
- Иако не постоји лек за ПРОС, симптоми се могу веома добро контролисати хируршким путем и лековима.
- Веома је важно да отворено и редовно разговарате са својим лекаром о свим бригама или страховима које имате у вези са стањем, лечењем и будућношћу вашег детета.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment