Шта је Санфилипов синдром? Као родитељи, будимо свесни тога.

Да ли сте у последње време приметили било каква кашњења у развоју или необично понашање код вашег детета? Понекад мислимо да су то нормалне ствари које се дешавају деци како одрастају, али то могу бити рани знаци ретког стања које се назива Санфилипов синдром. Немојте се узнемирити због имена. То је веома ретко стање. Али је важно да родитељи буду свесни тога. Зато, хајде да о томе разговарамо јасно и једноставно.

Шта је тачно Санфилипов синдром?

Једноставно речено, ово је ретка генетска болест која утиче на метаболизам и развој мозга детета. Такође се назива мукополисахаридоза типа III.

Замислите наше тело као велику фабрику. Да би ова фабрика правилно функционисала, неке ствари морају бити разграђене, разграђене, очишћене и уклоњене. Мали радници који помажу у овом послу називају се ензими . Детету са Санфилиповим синдромом недостаје један од ових есенцијалних ензима.

Без овог ензима, природни молекул шећера назван хепаран сулфат се не разграђује и не елиминише правилно из тела. Уместо тога, почиње да се акумулира унутар ћелија тела. То је као смеће у фабрици које се не чисти. Овај акумулирани материјал се складишти у одељцима унутар ћелија који се називају лизозоми . Зато се ова болест назива и болест складиштења лизозома .

Када се овај отпад накупља, ћелије не могу правилно да функционишу. Временом, ово може оштетити органе, успорити раст, изазвати проблеме у понашању и озбиљно оштетити нервни систем.

Ова болест је веома ретка. Погађа отприлике једно од 70.000 рођених. Просечан животни век деце са овом болешћу је између 10 и 20 година. Међутим, ако је неко у породици раније имао ову болест, ризик да је дете развије је већи.

Да ли постоје различите врсте ове болести?

Да, постоје четири главна типа ове болести. Постоје четири типа ензима који помажу у разградњи хепаран сулфата о коме смо раније говорили. Дакле, тип болести се одређује тиме који од ових четири типа ензима је дефицитаран . Неки типови могу бити мање тешки од других.

Који су симптоми ове болести?

Рани симптоми обично почињу да се јављају између рођења и друге године живота. Међутим, понекад их родитељи можда не препознају, или их чак и лекари могу помешати са другим стањима (нпр. аутизмом).

Посебан изглед обрва

Родитељи могу приметити промене на лицу код деце са овим стањем, посебно када су са браћом и сестрама. Гушће, веће обрве него нормално.Посебна карактеристика ове болести је да су понекад ове две трепавице спојене, што их чини да изгледају као једна обрва преко чела. Ова карактеристика постаје израженија како дете расте.

Како дијагностиковати болест?

Пошто је у питању ретка болест и рани симптоми су слични другим болестима, лекари често не тестирају болест у раним фазама. Али је веома важно дијагностиковати болест што је раније могуће како би дете могло да добије подршку и лечење које му је потребно.

Ако ваше дете има заостатак у развоју, урођене мане и неке од раних симптома о којима смо говорили, ваш лекар вас може упутити на генетско или метаболичко тестирање.

• Тест урина: Први тест који треба урадити је тест урина. Ако је ниво хепаран сулфата у урину детета повишен, то је знак да може бити присутан Санфилипов синдром.
• Анализа крви: Анализа крви се ради да би се потврдила болест. Овим се проверава да ли је активност релевантног ензима ниска.

Који су третмани?

Нажалост, не постоји лек за Санфилипов синдром, тако да је главни циљ лекара да пруже супортивну негу . То јест, да контролишу симптоме и да детету пруже најбољи могући квалитет живота што је дуже могуће.

За ово се користе разни третмани и терапије:

• Логопедска терапија: Кашњење у развоју говора је чест симптом. Логопед помаже детету да комуницира речима и знацима (нпр. сликовним картицама).
• Терапија храњења: Како болест напредује, жвакање и гутање постају отежани. Терапеут за храњење ће развити метод који ће помоћи детету да безбедно једе.
• Физикална терапија: Ова терапија помаже детету да хода што је дуже могуће, остане снажно и одржи равнотежу. Ако је потребно, може му помоћи и да набави опрему попут инвалидских колица.
• Радна терапија: Ова терапија помаже у одржавању финих моторичких способности, као што су облачење и држање играчака, што је дуже могуће.

Поред тога, у свету постоје експериментални третмани, као што су терапија замене ензима (ЕРТ) и генска терапија.

Ти, онај који бринеш о детету, требало би да мислиш и на себе.

Брига о детету са тако ретким стањем је велика одговорност. И то је велика жртва. Сасвим је нормално да се осећате преоптерећено, под стресом, тужно и љуто током овог путовања.

Зато, не заборавите да мислите и на себе и на своје дете.

• Затражите помоћ од некога коме верујете.
• Одвојите време за себе да направите кратку паузу.
• Разговарајте о својим осећањима са породицом или лекаром. Ако је потребно, потражите помоћ саветника за ментално здравље.

Запамтите да, да бисте свом детету пружили најбоље, прво морате сами бити здрави .