Шта је анемија српастих ћелија? Хајде да причамо о томе једноставно.

Знате за црвена крвна зрнца у вашој крви. Обично су округла, флексибилна, попут малих гумених лоптица. То им омогућава да се лако крећу кроз ситне крвне судове у вашем телу и преносе кисеоник до свих делова вашег тела. Али код неких људи, ова црвена крвна зрнца постају српастог облика (облика слова Ц), крута и лепљива. То називамо српастом анемијом (СКА). Ово није наследна болест, већ генетско стање.

Шта је тачно српаста ћелијска анемија (SCD)?

Једноставно речено, анемија српастих ћелија је генетска болест која погађа наша црвена крвна зрнца. Унутар ових црвених крвних зрнаца налази се протеин који се зове хемоглобин . Његов главни задатак је да преузима кисеоник из плућа и дистрибуира га по целом телу. Молекул хемоглобина здраве особе је округао и глатко обликован. Зато су црвена крвна зрнца прелепо округла.

Али код некога са српастом анемијом, због генетског дефекта, облик овог молекула хемоглобина се мења. Због овог абнормалног хемоглобина, црвена крвна зрнца постају српаста, крута и лепљива. Замислите, шта би се десило када бисте покушали да пошаљете тврде, српасте комаде крви кроз танку цев, уместо округлих куглица које се крећу дуж ње? Оне би се згрушале и заглавиле у цеви, зар не? На исти начин, ове српасте ћелије се заглављују у нашим танким крвним судовима, ометајући проток крви. То је оно што узрокује разне компликације као што су јак бол и анемија .

Који су уобичајени симптоми ове болести?

Бебе рођене са српастом анемијом обично почињу да показују симптоме око 5 месеци старости. Ови симптоми могу да варирају од особе до особе. Такође се могу мењати током времена.

Зашто се ова болест јавља? Ко је највише угрожен?

Примарни узрок ове болести је генетски дефект. Узрокована је дефектом гена (ген хемоглобин-бета) на нашем хромозому 11, који је укључен у производњу хемоглобина.

Ако су оба родитеља носиоци овог дефектног гена, што значи да немају болест, али имају ген који узрокује болест у свом телу, њихово дете има шансу 1 према 4 (25%) да се роди са том болешћу.

Ако само један родитељ наследи ген, дете постаје носилац болести. Обично не показују симптоме, али могу пренети ген својој деци.

Широм света, ова болест је најчешћа међу људима афричког, блискоисточног, јужноевропског и азијског индијског порекла.

Како дијагностиковати болест? (Дијагноза)

Постоји веома једноставан начин да се ово открије. Једноставан тест крви може открити присуство ове неисправне врсте хемоглобина. У многим земљама, свака новорођена беба се тестира на ово.

Ако вама или вашем детету буде дијагностиковано ово стање, ваш лекар може препоручити даља тестирања (као што је специјално скенирање за проверу ризика од можданог удара). А, пошто је у питању генетско обољење, можете бити упућени и генетском саветнику.

Ако ви или ваш партнер имате српасту анемију или сте носилац, можете тестирати амнионску течност ваше бебе током трудноће да бисте видели да ли има болест. За више информација питајте свог лекара.

Који су третмани?

Постоје три главна циља лечења српасте ћелијске анемије:

• Спречавање болних криза
• Контролисање симптома и пружање олакшања
• Спречавање других компликација

Постоје различити третмани за ово.

Лекови

• Хидроксиуреја: Овај лек, узиман свакодневно, може смањити учесталост напада и смањити компликације попут анемије и инфекција. Труднице треба да избегавају узимање овог лека.
• Лекови против болова: Када дође до напада бола, лекови против болова које је прописао лекар могу помоћи у контроли бола.
• Остали лекови: Лекови попут „Кризанлизумаба“ (ињекција) и „Л-глутамина“ (прах) сада се користе за смањење напада бола, а лекови попут „Вокселотора“ за анемију.

Други третмани

• Трансфузија крви: Давање здраве крви може спречити компликације попут анемије и парализе.
• Трансплантација матичних ћелија: Ово је трансплантација коштане сржи. Нека деца и млади одрасли имају потенцијал да се потпуно излече од болести путем ове процедуре. Међутим, за ово се мора пронаћи одговарајући донор (обично блиски рођак).

Најновије методе лечења: Генска терапија

Са напретком медицинске науке, сада постоје веома успешни и обећавајући третмани за ову болест. „Касгеви“ и „Лифгенија“ су две такве нове генске терапије. Једноставно речено, ове методе користе матичне ћелије узете из пацијентове коштане сржи, „уређене“ коришћењем генетске технологије као што је „(CRISPR)“, односно, исправљене су, претворене у здраве ћелије које производе црвена крвна зрнца, а затим поново унете у тело. Ово је веома напредан третман који може излечити болест.

Каква је веза између српасте анемије и маларије?

Ово је веома чудна прича. Маларија је озбиљна болест коју преносе комарци. Научници верују да је ген српасте анемије еволуирао да би заштитио људе од маларије. Како је то могуће? Ако неко ко је носилац српасте анемије (не болести, већ само гена) добије маларију, она је мање тешка. То је зато што црвена крвна зрнца у облику српа спречавају паразита маларије да правилно расте у телу. Зато су људи са овим геном преживели у подручјима где је маларија била честа, као што је Африка.