Na o tshwenyehile ka bophelo bo botle ba lesea la hao? Jwale o hloka ho tseba ka NIPT (Teko ya Pelehi e sa Hlaselweng)!

Kaha joale o lebeletse ho ba mme, o tlameha o be o nahana haholo ka bophelo bo botle ba hao le ba lesea la hao le ka popelong ya hao, na ha ho jwalo? Kahoo kajeno re tlo bua ka teko e ikgethang e ka etswang nakong ya boimana. Sena se bitswa NIPT (Teko ya Pele ho Boimana e sa Hlasetseng). Sena se o dumella ho ithuta tlhahisoleseding e itseng ya bohlokwa mabapi le bophelo bo botle ba lesea la hao ntle le kotsi ho wena kapa lesea.

Teko ea Pelehi e sa Hlasetseng (NIPT) ke eng?

Ka bokhutšoanyane, NIPT ke teko e etsoang nakong ea boimana ba hao ho bona hore na lesea la hao le e-so tsoaloe le na le mathata a itseng a chromosome . Mohlala, e hlahloba kotsi ea maemo a kang Down syndrome ( Trisomy 21) , Trisomy 18 ( Edwards syndrome) , le Trisomy 13 (Patau syndrome) . E ka boela ea u bolella bong ba lesea la hao.

Sena se etsoa ka sampole ea mali e nkiloeng ho uena. U se ke ua makala, mali a hao a na le karolo e nyenyane haholo ea DNA ea lesea la hao (Deoxyribonucleic Acid) . DNA ke seo liphatsa tsa rona tsa lefutso le li-chromosome li entsoeng ka sona. E tšoana le moralo oa 'mele oa rona. Kahoo ke ka ho leka likaroloana tsena tsa DNA moo lingaka li ka fumanang leseli la tlhahisoleseling ea liphatsa tsa lefutso tsa lesea. Sampole ena ea mali e romeloa laboratoring bakeng sa tlhahlobo. Empa hopola, NIPT e ke ke ea tsebahatsa chromosome e 'ngoe le e 'ngoe kapa boemo ba lefutso.

Teko ena ea NIPT e bitsoa ka mabitso a mang. Ba bang ba e bitsa tlhahlobo ea DNA e se nang lisele kapa tlhahlobo ea cfDNA . Ba bang ba e bitsa tlhahlobo ea pelehi e sa keneng kapa NIPS . U se ke ua tšoha haeba u utloa mabitso ana, kaofela ke teko e tšoanang.

Ho bohlokoa haholo ho hlokomela hore ena ke teko ea tlhahlobo , eseng teko ea tlhahlobo . Sena se bolela hore e u bolella feela hore na ngoana oa hau a ka ba le bothata kapa che. E ke ke ea re ka tieo, 'E, ngoana oa hau o na le bothata bona' kapa 'Che, ngoana oa hau ha a na bothata bona.'

Hore na o tla etsa tlhahlobo ea NIPT kapa che ke qeto ea hao ka botlalo. Ngaka ea hao e tla u fa tlhahisoleseling mabapi le sena le ho u thusa ho etsa qeto e molemohali bakeng sa hao.

Teko ea NIPT e sheba eng hantle-ntle?

Jwalo ka ha re boletse pejana, NIPT e ke ke ya lemoha maemo ohle a chromosome kapa mathata a tswalo. Maemong a mangata, diteko tsa NIPT di batla:

• Down syndrome (Trisomy 21)
• Trisomy 18
• Trisomy 13
• Lintho tse sa tloaelehang tse amanang le li-chromosome tsa thobalano (X le Y)

Down syndrome, trisomy 18, le trisomy 13 li bakoa ke chromosome e eketsehileng. Teko ea chromosome ea thobalano e ka fumana bong ba lesea 'me e ka boela ea hlahloba liphetoho leha e le life palong e tloaelehileng ea li-chromosome tsa thobalano. Maemo a tloaelehileng a chromosome ea thobalano a kenyelletsa Turner syndrome , Klinefelter syndrome , Triple X syndrome, le XYY syndrome . Leha ho le joalo, hopola hore ha se liteko tsohle tsa NIPT tse fumanang maemo ana kaofela. Ka hona ho bohlokoa ho bua le ngaka ea hau ka seo tlhahlobo ea hau ea NIPT e tla se batla.

Ke hobane'ng ha tlhahlobo ena ea NIPT e etsoa? E loketse mang?

NIPT e thusa ho fumana kotsi ea hore lesea le tsoaloe le e-na le bothata ba chromosome. Lingaka li ka khothaletsa teko ena maemong a latelang:

• Haeba o se o ntse o e-na le ngoana ea nang le bothata ba chromosome.
• Haeba o ne o entse ultrasound scan o bontshitse hore lesea le ka nna la ba le bothata bo itseng.
• Haeba o kile wa ba le tlhahlobo ya pele e bontshitseng hore ho ka ba le bothata.

Koleche ea Amerika ea Lingaka tsa Boimana le Lingaka tsa Basali (ACOG) e ne e tloaetse ho khothaletsa NIPT feela haeba u bile le boimana bo kotsi haholo . Seo se bolela hore, mohlomong, haeba u fetile lilemo tse 35, kapa haeba motho e mong ka lapeng la hau a kile a ba le e 'ngoe ea maemo ana. Empa joale ba re basali bohle ba baimana, ho sa tsotelehe kotsi, ba lokela ho tsebisoa ka NIPT le ho fuoa monyetla oa ho e ba le eona.

Ho latela liphetho tsa tlhahlobo ea NIPT, ngaka ea hao ea pelehi e ka 'na ea khothaletsa liteko tsa tlhahlobo . Joalokaha re boletse pele, tlhahlobo ea tlhahlobo e u bolella feela monyetla. Tlhahlobo ea tlhahlobo ke eona e ka fanang ka karabo e tiileng ea 'e' kapa 'che' mabapi le hore na lesea la hao le na le bothata.

Teko ea NIPT e lokela ho etsoa neng nakong ea boimana?

Teko ea NIPT hangata e etsoa ka mor'a libeke tse 10 tsa boimana, empa e ka etsoa neng kapa neng ho fihlela lesea le hlaha . Hangata, ha e etsoe pele ho libeke tse 10. Lebaka ke hobane ho ka 'na ha se be le DNA e lekaneng maling a' mè pele ho nako eo ho etsa tlhahlobo ka nepo.

Liteko tsa NIPT li nepahetse hakae?

Ena ke potso eo batho ba bangata ba e botsang. Ho nepahala ha tekoHo itshetlehile ka boemo boo ho hlahlojwang ho bona. Hape, dintho tse kang hore na o lebeletse mafahla, hore na o jere lesea la motho e mong (boimana bo nkelang ngwana sebaka), kapa haeba o nonne haholo di ka ama diphetho tsa NIPT.

Ka kakaretso NIPT e nepahetse ka hoo e ka bang 99% ho fumaneng Down syndrome. E kanna ea se nepahale hanyane ho fumaneng trisomies 18 le 13. Ka kakaretso, NIPT e na le liphetho tse fokolang tsa bohata ho feta liteko tse ling tsa tlhahlobo ea pelehi, joalo ka tlhahlobo ea quad. Sena se bolela hore tlhahlobo ha e na monyetla o moholo oa ho fana ka sephetho se fosahetseng ha lesea le sa angoe.

Na teko ea NIPT e ka fumana bong ba lesea?

E, teko ea NIPT e ka bolela esale pele bong ba lesea le sa tsoa emoloa. Batsoali ba bangata ba labalabela ho tseba sena, na ha ho joalo?

Na hoa hlokahala ho etsa tlhahlobo ea NIPT nakong ea boimana?

Tjhe, sena ha se tlamo. Ena ke qeto ea botho ka botlalo. Ho tloaelehile ho ba le lipotso ka sena. Ngaka ea hau e tla u joetsa tsohle ka likhetho tse ling tsa tlhahlobo ea pelehi, ho kenyeletsoa le NIPT. Mabaka a mangata a ka ama qeto ea ho ba le NIPT. Haeba u na le bothata ba ho etsa qeto, kapa haeba u ka rata ho buisana ka tlhahlobo ena ka botlalo, moeletsi oa liphatsa tsa lefutso a ka u hlalosetsa likhetho tsena tsa tlhahlobo ea pelehi le ho u thusa ho khetha e u loketseng ka ho fetisisa.

Lingaka li etsa tlhahlobo ena ea NIPT joang?

Sena se bonolo haholo. Seo ngaka ea hao e se etsang feela ke ho nka sampole ea mali mothapong o letsohong la hao . Sampole ena ea mali e romeloa laboratoring ho hlahloba hore na ho na le lintho tse sa tloaelehang DNA ea lesea.

Kaofela re na le DNA ka hare ho lisele tsa rona. Lisele tsena li lula li arohana le ho etsa lisele tse ncha. Ha lisele li senyeha, likaroloana tse nyane tsa DNA (likaroloana tsa DNA) li fella maling a rona. Ha u imme, karolo e nyane haholo ea DNA ea lesea la hao e potoloha maling a hao. Sena se bitsoa DNA e se nang lisele, kapa cfDNA . Teko ea NIPT e batla likaroloana tsa DNA ea lesea la hao maling a hao.

Ho bohlokoa ho hopola hore ho nka libeke tse ka bang 10 hore DNA ea lesea e lekaneng e bokelle maling a hau. Ke ka lebaka leo tlhahlobo ena e sa etsoeng ho fihlela libeke tse 10 tsa boimana.

Na ho na le likotsi life kapa life ka teko ea NIPT?

Liteko tsa NIPT li bolokehile haholo. Ha ho kotsi ho lesea. Hobane ho hloka feela ho nka mali a manyane ho 'm'a moimana. Kahoo ha ho letho leo u lokelang ho tšoenyeha ka lona.

Ke tla fumana liphetho tsa liteko tsa ka neng?

Ka linako tse ling ho ka nka libeke tse peli ho fumana liphetho tsa tlhahlobo ea NIPT.O ka tsamaya. Empa ho na le dinako tseo o fumanang diphetho pele ho nako. Ngaka ya hao e fumana diphetho pele. Ebe e tla o tsebisa ka diphetho tseo.

Liphetho tsa liteko tsa NIPT li re'ng?

Kaha NIPT ke teko ea tlhahlobo, ha e fane ka karabo ea 'e' kapa 'che' mabapi le hore na lesea la hao le na le boemo. Liphetho li bontša hore na lesea la hao le kotsing e eketsehileng kapa e fokotsehileng ea ho ba le boemo bona. Liphetho tsa liteko tsa hao ka linako tse ling li ka ba thata ho li utloisisa. Kahoo haeba u sa kholiseha, botsa ngaka ea hao hore e u hlalosetse.

Lilaboratori tse ngata li fana ka liphetho tse fapaneng bakeng sa boemo bo bong le bo bong boo li bo hlahlobang. Mohlala, u ka 'na ua fumana sephetho se setle (se kotsi e phahameng) bakeng sa Trisomy 13, empa sephetho se sebe (se kotsi e tlase) bakeng sa Down syndrome.

Hape, ka linako tse ling ho ka ’na ha se be le liphetho hobane ha ho na DNA e lekaneng ea lesea maling a hao, kapa DNA ea lesea e ke ke ea tsejoa hantle. Tabeng eo, u ka etsa hore tlhahlobo ea NIPT e pheteloe hape. Maemong a joalo, ngaka ea hao e ka u fa tataiso e molemohali.

Ho thoe'ng haeba liphetho li le ntle/kotsi e kholo?

Haeba tlhahlobo ea NIPT e bontša hore lesea la hao le kotsing ea ho ba le bothata ba chromosome, ngaka ea hao e ka 'na ea khothaletsa liteko tsa tlhahlobo . Liteko tsena li ka re ka tieo 'e' kapa 'che' ho sa tsotellehe hore na boemo bo teng. Liteko tsena li kenyelletsa:

• Amniocentesis: Sena se kenyeletsa ho ntsha mokelikeli o monyane wa amniotic ka popelong ya hao. Teko ena e ka etswa kamora dibeke tse 15 tsa boimana.
• Ho etsa Sampole ea Chorionic Villus (CVS): Teko ena e nka sampole ea lisele tse tsoang placenta. Sampole ena ea sele e romeloa laboratoring bakeng sa tlhahlobo. Sena se ka etsoa pakeng tsa libeke tse 10 le tse 13 tsa boimana.

Ho bohlokoa haholo ho buisana ka botlalo le ngaka ea hau ka liphetho tsa hau tsa NIPT le ho fumana tlhaiso-leseling eohle eo u e hlokang mabapi le seo u lokelang ho se etsa ka mor'a moo.

Na teko ea NIPT e ka ba phoso bakeng sa Down syndrome?

Hobane NIPT ke teko ea tlhahlobo, ha e nepahale ka 100%. Ke ka lebaka leo re reng e bontša kotsi feela. Kahoo ho bohlokoa ho bua le ngaka ea hau ho ithuta haholoanyane ka liphetho tsa hau le likhetho tsa hau tse latelang.

Na ho bohlokoa ho etsa tlhahlobo ea NIPT?

Ho ho uena ho etsa qeto ea hore na u tla etsa tlhahlobo ea pelehi joalo ka NIPT kapa tlhahlobo e 'ngoe ea liphatsa tsa lefutso. Ngaka ea hau e ka araba lipotso life kapa life tseo u ka bang le tsona. Empa qetellong, ho ho uena ho etsa qeto ea hore na ho se tloaelehe ha liphatsa tsa lefutso kapa chromosome ho tla u ama joang le lelapa la hau, ho latela boemo ba hau bo itseng.

Lipotso tsena li tla u thusa ho etsa qeto:

• Ke tla ikutloa joang haeba sephetho sa tlhahlobo se bontša hore ke na le tšoaetso?
• Na nka ikemisetsa ho etsa liteko tsa tlhahlobo tse kang amniocentesis kapa CVS?
• Haeba ke fumana hore ngwana oa ka o na le bothata ba lefutso, kapa o kotsing e kholo ea ho ba le bothata ba lefutso, na nka etsa liphetoho life kapa life?
• Na ho tseba tlhahisoleseding ena ho tla etsa hore ke hloname kapa ke tšoenyehe, kapa ho tla nthusa ho itokisetsa ho hlokomela lesea?
• Na ho tseba tlhahisoleseding ena ho tla thusa lingaka tsa ka ho hlokomela ngoana oa ka hamolemo?

Teko ea NIPT e bitsa bokae?

Litšenyehelo tsa tlhahlobo ea NIPT li ka fapana. Maano a mangata a inshorense ea bophelo bo botle a koahela boholo ba litšenyehelo (kapa esita le tsohle). Tse ling li koahela bonyane tse ling tsa tsona. Kahoo ke mohopolo o motle ho buisana le k'hamphani ea hau ea inshorense pele u etsa tlhahlobo. Haeba u se na inshorense, kapa inshorense ea hau e sa koahele tlhahlobo ea NIPT, u ka e lefella.

Na NIPT e ka etsoa ha motho a le dibekeng tse 14?

E, NIPT e ka etsoa neng kapa neng kamora libeke tse 10 tsa boimana. Seo se bolela hore ha ho na bothata esita le ha motho a le libeke tse 14.

Ke lokela ho botsa ngaka ea ka eng mabapi le tlhahlobo ea NIPT?

Ho ba le teko e kang ea NIPT ke qeto ea botho. U ka 'na ua ba le lipotso mabapi le hore na liphetho tsa hau li bolela'ng, kapa hore na u lokela ho etsa tlhahlobo ea NIPT. U se ke ua tšaba ho botsa lipotso. Hopola hore ke uena feela ea ka etsang qeto ea hore na ke eng e molemohali bakeng sa hau le ba lelapa la hau.

Tsena ke lipotso tse tloaelehileng tseo u ka li botsang ngaka ea hau:

• Haeba u ne u le 'na, na u ne u tla fumana teko ea NIPT?
• Haeba tlhahlobo ea ka ea tlhahlobo e bontša hore ke na le tšoaetso, mehato e latelang ke efe?
• Na ho na le moeletsi oa liphatsa tsa lefutso ea fumanehang ho bua ka likhetho tsa ka?
• Monyetla oa hore ho be le lintho tse fosahetseng tse ntle ke ofe?

Molaetsa o isang hae

Ho lokile, kahoo tlhahlobo ea NIPT ke mokhoa o tšepahalang haholo oa tlhahlobo ea pelehi o hlahlobang kotsi ea mathata a chromosome ho lesea le e-so tsoaloe. Tlhahlobo ena e ka boela ea fana ka tlhahisoleseling mabapi le bong ba lesea. Tlhahlobo ea NIPT ha e fumane lefu - e bontša feela hore lesea le na le monyetla o moholo oa ho ba le boemo bo itseng. Kamora hore liphetho tsa NIPT li amoheloe, liteko tsa tlhahlobo li ka khothaletsoa. ​​Liteko tsa pelehi tse kang NIPT ha li tlamehe, 'me hore na u li etse kapa che ho itšetlehile ka uena ka botlalo.Bua le ngaka ea hao kapa moeletsi oa liphatsa tsa lefutso mabapi le matšoenyeho a hao. Ho bohlokoa ho utloisisa hantle hore na tlhahlobo e batla eng le hore na liphetho li bolela'ng, 'me u etse qeto e nang le tsebo. Ke u lakaletsa mahlohonolo le lesea la hao!

NIPT , Teko ea Pele ho Boimana e sa Hlasetseng, Teko ea Pele ho Boimana, Down syndrome, mathata a chromosome, boimana, cfDNA, bophelo bo botle ba lesea