Na ngoana oa hao e monyenyane o na le matšoao ana? A re bueng ka Alagille Syndrome!

Na o kile wa nahana hore ka nako e 'ngoe mafu a mang ao bana ba rona ba a fumanang a ka ba thata hanyane? Boemo bo bong bo joalo bo hlokang tlhokomelo e nyane, empa bo ka laoloa haeba u na le kutloisiso e nepahetseng , bo bitsoa Alagille Syndrome. Sena se boetse se tsejoa e le Alagille-Watson syndrome. Ena ke boemo ba lefutso, ho bolelang hore ke ntho eo re e futsitseng ho batsoali ba rona. E ama haholo-holo sebete le pelo ea rona. Leha ho le joalo, likarolo tse ling tsa 'mele le tsona li ka angoa. A re bueng ka sena ka botlalo, na ha ho joalo?

Hantle-ntle Alagille Syndrome ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Alagille Syndrome ke boemo ba lefutso . Sena se ka sitisa ts'ebetso ea sebete sa rona, hammoho le ho baka liphetoho le mefokolo e itseng sebopehong sa pelo, ke hore, tsela eo pelo e thehoang ka eona. Bana ba bang ba tsoetsoeng ba e-na le boemo bona ba na le litšobotsi tse 'maloa tse ikhethang ponahalong ea bona. Mathata a mang a ka hlahang ka lebaka la sena a ka ba kotsi haholo ebile a beha bophelo kotsing. Ke ka lebaka leo ho leng bohlokoa haholo ho ela hloko sena.

Ke likarolo life tsa 'mele tseo Alagille Syndrome e li amang?

Re se re boletse hore sena se ama haholo sebete le pelo. Empa, ha se sona feela. Se ka boela sa ama ntshetsopele ya ditho tse ding tse mmalwa tsa bohlokwa mmeleng wa hao. Tsena ke:

• Pelo: Mathata a ka hlaha ka di-valve tsa pelo le methapo ya madi.
• Liphio: Lintho tse kang ho nyenyefala ha liphio le ho thehoa ha cyst.
• Pancreas: Mosebetsi oa manyeme, o thusang ts'ebetsong ea tšilo ea lijo, le oona o ka sitisoa.
• Mahlo: Ho ba le bothata ba pono bo itseng.
• Masapo: Liphetoho tse itseng masapong, joalo ka mokokotlo.
• Methapo ea mali: Mathata a ka boela a hlaha methapong ea mali ea boko.

Ke mang ea ka bang le bothata bona? Bo atile hakae?

Alagille Syndrome ke boemo ba lefutso . Sena se bolela hore haeba ngoana a futsa jini ho 'm'ae kapa ntate, ngoana a ka ba le matšoao ana. Lingaka li bitsa sena mokhoa oa "autosomal dominant" oa lefa. Sena se bolela hore leha e mong oa batsoali a e-na le jini, ngoana a ntse a ka ba le boemo bona. Hangata, pakeng tsa 30% le 50% ea linyeoe li fetisetsoa ho tloha lelapeng ho ea ho lelapa ka tsela ena.

Leha ho le jwalo, ka dinako tse ding e ka hlaha ho motho e motjha, esita le haeba ho se motho ka lapeng ya kileng a ba le bothata bona pele. Sena se bolela hore bo ka hlaha ntle le nalane ya lelapa.

Ha ho tluoa tabeng ea hore na sena se atile hakae, ho hakanngoa hore boemo bona bo ama motho a le mong ho ba 30,000 ho isa ho ba 45,000.Empa ena ha se tekanyo e nepahetseng, hobane ka linako tse ling e ka 'na ea se ke ea fumanoa, kapa ea fosahala le lefu le leng hobane ke matšoao a matla ka ho fetisisa feela a phekoloang.

Alagille Syndrome e ama 'mele oa ka joang?

Matšoao a Alagille Syndrome a fapana ho ea ka motho. Sena se bolela hore hase bohle ba nang le boemo bona ba tla ba le matšoao a tšoanang. Se etsahalang ke hore li-duct tsa bile sebeteng sa rona ha li hole hantle. Li kgutshwane haholo, li moqotetsane, kapa li na le li-duct tse fokolang tsa bile. Li-duct tsena tsa bile ke tsona tse tsamaisang bile e hlahisoang sebeteng - mokelikeli o thusang ho sila mafura lijong tseo re li jang - ho ea gallbladder le mala a manyane. Kahoo, ha li-duct tsena tsa bile li emisa ho sebetsa hantle, bile e tšoasoa sebeteng. Ebe sebete se qala ho senyeha .

Ka ho tšoanang, sena se boetse se ama pelo. Feela joalokaha liphaephe tsa bile li ntse li sesa, li-valve tsa pelo le methapo ea mali li ka sesafala 'me liphetoho li ka etsahala. Sena se ka sitisa phallo ea mali ho tloha pelong ho ea 'meleng oohle,' me oksijene e kanna ea se ke ea fanoa hantle.

Matšoao a Alagille Syndrome ke afe?

Matšoao ana hangata a hlaha boseeng kapa bongoaneng . Leha ho le jwalo, a ka nna a se ke a hlaha ho fihlela motho e moholo. Bohloko ba matšoao bo ka fapana esita le ka hara lelapa le le leng.

Matšoao a amanang le sebete

Re boleletsoe hore Alagille Syndrome e ka baka tšenyo ea sebete. Ha sebete se senyehile, u ka 'na ua bona matšoao a kang ana:

• Ho ba mosehla ha letlalo le mahlo – re bitsa sena jaundice (kapa icterus).
• Letlalo le hlohlona haholo.
• Mafura a mosehla, a mafura (joalo ka maqhutsu) holim'a letlalo (xanthomas).
• Moroto o lefifi.

Tšenyo ena ea sebete e etsahala hobane liphaephe tsa bile ha li eo, li tšesaane, kapa li sa sebetse hantle. Liphaephe tsena tsa bile li jara bile, mokelikeli o thusang ho sila mafura, ho tloha sebeteng ho ea nyookong le mala a manyenyane. Ha liphaephe tsena li sa sebetse hantle, bile e bokellana sebeteng. Sebete se sitoa ho etsa mosebetsi oa sona hantle, e leng ho tlosa litšila maling.

Kaha 'mele o sitoa ho monya mafura le livithamine tse ling hantle (haholo-holo A, D, E, le K), matšoao a mang a ka hlaha:

• Bofokoli ba masapo.
• Kholo e fokotsehile, ha ho keketseho ea bophahamo.
• Mathata a pono (haholo-holo a amang cornea le retina).
• Mathata a ho leka-lekana ha 'mele le metsamao.
• Ho ba le tšekamelo ea ho hoama ha mali.
• Tieho ea nts'etsopele.
• Ho ba le maqeba sebeteng (cirrhosis).

Hoo e ka bang 15% ea batho ba nang le Alagille Syndrome ba kotsing ea ho ba le maemo a behang bophelo kotsing a kang lefu le matla la sebete le ho hloleha ha sebete.

Matšoao a amanang le pelo

Lefu la Alagille le ka boela la ama pelo le mosebetsi oa eona. Sena se bolela:

• Ho thibana ha methapo ea mali ea pulmonary artery ke ho sesefala ha mothapo oa mali o tsamaisang mali ho tloha pelong ho ea matšoafong.
• Liphetoho sebopehong sa pelo. Mohlala, lesoba le pakeng tsa likamore tse peli tse ka tlase tsa pelo (ventricular septal defect), kapa ho sesefala ha tube e isang mali matšoafong, lesoba le pakeng tsa likamore tsa pelo, phetoho boemong ba mothapo o moholo oa mali (aorta), le ventricle e nepahetseng e atolositsoeng (tetralogy of Fallot).
• Melumo e sa tloaelehang ea pelo (ho korotla ha pelo).
• Ho fetoha ha mmala o moputsoa letlalong (cyanosis) ka lebaka la maemo a tlase a oksijene maling.

Likarolo tse bonahalang sefahlehong le 'meleng

Bana ba tsoetsoeng ba e-na le Alagille Syndrome ba na le litšobotsi tse 'maloa tse ikhethang tsa sefahleho:

• Sebaka se pakeng tsa mahlo se sephara, mahlo a tebile haholo.
• Seledu se otlolohileng, se hlahelletseng.
• Phatla e kgolo.

Matšoao a mang a ka bonoang 'meleng ke:

• Mathata a masapo. Mohlala, masapo a mokokotlo a serurubele.
• Kotsi ea ho tsoa mali le ho otloa ke stroke bokong ka lebaka la ho se tloaelehe ha methapo ea mali bokong.
• Ho sesefala butle-butle ha mothapo o moholo bokong (Moyamoya syndrome).
• Mathata a liphio (ho nyenyefala, ho ruruha ha ditshila, tshebetso e fokolang).
• Makhopho a manyeme ha a kgone ho qhaqha le ho monya dikotla tse tswang dijong hantle.

Na Alagille Syndrome e ama bokhoni ba kelello?

Hoo e ka bang 2% ea bana ba nang le Alagille Syndrome ba na le bokooa ba kelello . Leha ho le joalo, bana ba bang (ba ka bang 16%) ba ka 'na ba e-ba le tieho e nyane ho nts'etsapele mehato e meholo ea ho sisinyeha ha 'mele, joalo ka ho tsamaea. Leha ho le joalo, hona ha se bokooa ba kelello.

Ke eng e bakang Alagille Syndrome?

Maemong a mangata, linyeoe tse fetang 90% tsa Alagille Syndrome li bakoa ke bothata ba gene JAG1. Ena e ka ba phetoho gene kapa ho hlakoloa. 2% ho isa ho 3% e 'ngoe e na le phetoho gene NOTCH2. Leha ho le joalo, bakeng sa linyeoe tse ka bang 3%, sesosa se nepahetseng sa lefutso ha se tsejoe.

Lijini tsena, tse bitsoang `JAG1` le `NOTCH2`, li laela lisele tsa rona ho hlahisa liprotheine tse hlokahalang ho haha ​​likarolo tse fapaneng tsa 'mele nakong ea mokhahlelo oa lesea le sa tsoa emoloa. Haeba ho na le phetoho lijining tsena tse peli, kapa haeba ho na le tahlehelo ea lintho tsa lefutso karolong ea chromosome 20 moo jini ea `JAG1` e leng teng, lisele ha li fumane litaelo tseo hantle. Sena ke ha matšoao a kang mefokolo ea sebopeho pelong, ho sesefala ha li-duct tsa bile, le ho se tloaelehe ha masapo ho hlaha.

Lefu la Alagille le fumanoa joang?

Ho ka ba thata ho fumana Alagille Syndrome hobane matšoao a fapana ho ea ka motho. Tlhahlobo e qala ka nalane e felletseng ea bongaka le tlhahlobo e felletseng ea matšoao a hau. Ngaka e ka 'na ea belaella Alagille Syndrome haeba u na le bonyane matšoao a mararo ho a latelang:

• Libopeho tse sa tloaelehang tsa li-duct tsa bile.
• Lefu la sebete kapa ho thibana ha phallo ea bile (cholestasis).
• Lefu la pelo.
• Mathata a masapo.
• Mathata a pono.
• Litšobotsi tse ikhethang tsa sefahleho.

Ho etsoa liteko tse 'maloa ho netefatsa hore na lefu lena le fumanoa joang:

• Ho nka karolo e nyane ea sebete bakeng sa tlhahlobo (biopsy ea sebete).
• Liteko tsa mali.
• Tlhahlobo ea mahlo.
• X-ray ea mokokotlo.
• Ultrasound ea mpa le/kapa pelo.
• Teko ea liphatsa tsa lefutso.
• Liteko tsa ts'ebetso ea liphio.
• Liteko tsa ts'ebetso ea Pancreas.

Nka tseba joang hore lesea la ka le na le Alagille Syndrome kapa Biliary Atresia?

Alagille Syndrome le Biliary Atresia li na le matšoao a tšoanang. Ho Alagille Syndrome, phallo ea bile ka har'a li-duct tsa bile ho ea maleng a manyenyane e thibetsoe, 'me bile e bokellana sebeteng. Biliary Atresia e boetse e bakoa ke tšenyo kapa maqeba a li-duct tsa bile, e leng se ka bakang matšoao a tšoanang. Masea a sa tsoa tsoaloa a ka ba le matšoao a tšoanang maemong ana ka bobeli:

• Moroto o mmala o lefifi.
• Litulo tse mebala e bobebe.
• Ho ruruha ha mpa.
• Ho ba le nyooko ho nka dibeke tse mmalwa ka mora ho tswalwa.

Masea a nang le biliary atresia a ka boela a ba le mefokolo e meng ea tsoalo, joalo ka Alagille Syndrome, hammoho le mathata a pelo, liphio le spleen. Lithuto tse ling li bontšitse hore jini e tšoanang e bitsoang JAG1 e bakang Alagille Syndrome e ka 'na ea ameha ho biliary atresia.

Kaha biliary atresia e atile haholo ho feta Alagille syndrome, 'me hobane ha se liphello tsohle tsa Alagille syndrome tse bonahalang boseeng, lingaka li ka 'na tsa belaella biliary atresia pele. Leha ho le joalo, kalafo ea maemo ana ka bobeli e batla e tšoana . Haeba ngoana oa hao hamorao a e-ba le matšoao a mang a Alagille syndrome, e ka fumanoa ka nako eo.

Alagille Syndrome e phekoloa joang?

Ha ho na pheko e tobileng bakeng sa boemo bona hajoale.Ka hona, kalafo e reretsoe ho laola matšoao a hlahang. Ke hore, kalafo e khethoa ke matšoao. Tse latelang li ka etsoa e le kalafo:

• Ho fana ka divithamine A, D, E le K.
• Ho fa masea lebese la motsoako le nang le "li-triglycerides tse mahareng" tse ka monyang limatlafatsi hantle.
• Ho fepa ka tube ea gastrostomy kapa tube ea nasogastric ho isa lijo ka kotloloho tsamaisong ea tšilo ea lijo.
• Ho fana ka meriana (ursodeoxycholic acid) e phekolang mafu a sebete.
• Tšebeliso ea meriana ho phekola ho hlohlona (mohlala, li-antihistamine, cholestyramine, naltrexone, rifampin) le li-moisturizer kapa li-lotion ho nolofatsa letlalo.
• Ho fetola karolo ea biliary ke mokhoa oa opereishene ho fetola tsela ea biliary pakeng tsa sebete le mala.
• Ho buuoa bakeng sa maemo a amang pelo, methapo ea mali le liphio.

Haeba Alagille Syndrome e baka tšenyo e mpe ea sebete le ho hloleha ha sebete, ho ka hlokahala hore ho kenngoe sebete hape.

Nka phela le ho laola matšoao a ka joang?

Kaha matšoao a fapane ho bohle ba nang le boemo bona, ngaka ea hau e tla etsa qeto ea hore na ke phekolo efe e u loketseng. Ho bohlokoa ho ba le litlhahlobo khafetsa ho hlahloba bophelo bo botle ba pelo le sebete sa hau. Haeba ngaka ea hau e u qala kalafo e ncha, u tla hloka ho bona ngaka ea hau hape ka mor'a libeke tse 'maloa ho bona hore na e sebetsa hantle hakae le hore na e na le litla-morao life. Liphekolo tse ngata li sebetsa ka ho fokotsa matšoao, ho u thusa ho ikutloa u le betere, le ho thibela mathata a tebileng, a behang bophelo kotsing.

Na Alagille Syndrome e ka thibeloa?

Kaha boemo bona bo bakoa ke liphetoho tsa lefutso, ha ho na mokhoa oa ho bo thibela . Haeba motho e mong ka lapeng la hau a na le Alagille Syndrome, kapa haeba u lebeletse ngoana 'me u batla ho tseba kotsi ea hau ea ho fetisetsa boemo ba lefutso ho ngoana oa hau, buisana le ngaka ea hau ka liteko tsa lefutso.

Motho ea nang le Alagille Syndrome a ka lebella bokamoso ba mofuta ofe?

Ha ho na pheko e tobileng ea Alagille Syndrome, kaha ke boemo ba bophelo bohle . Kalafo e reretsoe ho laola matšoao, ho fana ka matšeliso le ho thibela mathata a behang bophelo kotsing.

Ho bohlokoa haholo ho tseba boemo bona qalong le ho qala kalafo. Sena se ka fokotsa litlamorao.

Batho ba nang le lefu le matla la sebete le lefu la pelo ba ka ’na ba phela nako e khutšoanyane. Leha ho le joalo, hona joale ho na le mekhoa e mengata ea phekolo e ka thusang ho fetola boemo bona.

Batho ba nang le Alagille Syndrome ba lokela ho bona lingaka tsa bona khafetsa bakeng sa tlhahlobo ea kamehla . Sena se ka thusa ho fumana hore na boemo bo baka matšoao a behang bophelo kotsing le hore na kalafo e sebetsa hakae. Tlhahlobo ea kamehla e ka kenyelletsa:

• Tlhahlobo ea ultrasound ea pelo (echocardiogram).
• Tlhahlobo ea ultrasound ea mpa (sebete le liphio).
• Tlhahlobo ea mahlo ea selemo le selemo.
• MRI scan ea methapo ea mali ea boko.

Tebello ea bophelo ea motho ea nang le Alagille Syndrome ke efe?

Batho ba bangata ba nang le matšoao a bobebe a Alagille Syndrome ba ka phela bophelo bo tloaelehileng . Leha ho le jwalo, ba nang le matšoao a tebileng ba ka ba le tebello e fokotsehileng ya bophelo.

Bua le ngaka ea hao ka matšoao a hao. Hangata o tla laela liteko ho hlahloba hore na litho tsa hao tsa ka hare li sebetsa joang. Sepheo se seholo sa phekolo ke ho thibela matšoao a behang bophelo kotsing.

Ke lokela ho bona ngaka ea ka neng?

Haeba o fumanoe o na le Alagille Syndrome mme o ba le matšoao afe kapa afe a tshenyo ya sebete, bona ngaka hang-hang:

• Haeba letlalo la hao le/kapa mahlo a hao a fetoha mosehla.
• Haeba letlalo le hlohlona haholo ntle le lebaka le itseng.
• Haeba mafura a mangata (maqhutsu a mosehla) a bonahala holim'a letlalo.
• Haeba moroto wa hao o le lefifi ho feta tlwaelo.

Haeba o na le matšoao afe kapa afe a Alagille Syndrome a etsang hore ho be thata hore o etse mesebetsi ea hau ea letsatsi le letsatsi, bona ngaka ea hau hang-hang. Ho bohlokoa hape ho tsebisa ngaka ea hau haeba ngoana oa hau ea nang le Alagille Syndrome a bontša mehato efe kapa efe ea kholo nakong ea bongoana kapa bongoaneng.

Ke lokela ho ea Lefapheng la Maemo a Tšohanyetso (ETU) neng?

Alagille Syndrome e ka baka matšoao a pelo a behang bophelo kotsing . Haeba u na le matšoao ana, e-ea phaposing ea maemo a tšohanyetso hang-hang:

• Haeba ho otla ha pelo ea hao ho sa tloaeleha.
• Haeba o na le bothata ba ho hema.
• Haeba letlalo la hao, molomo, kapa manala a hao a bonahala a le putsoa.

Maemo a mang a Alagille Syndrome a kotsing e kholo ea ho tšoaroa ke stroke. Haeba u e-na le matšoao ana a stroke, letsetsa 911 hang-hang (kapa u ee kamoreng ea tšohanyetso e haufi le uena):

• Haeba o ikutloa o shwele lehlakore le leng la mmele wa hao.
• Haeba o thatafalloa ho bua, kapa haeba mantsoe a hao a thibana.
• Haeba ho na le phetoho ea tšohanyetso ponong.
• Ho tsekela, ho lahleheloa ke botsitso, mathata a ho sebelisana ha 'mele.
• Hlooho e bohloko haholo.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea ka?

Ha o bona ngaka ea hau, o ka botsa lipotso tse kang tsena:

• Matšoao a ka a tebile hakae?
• Na ke tla hloka opereishene?
• Ke lokela ho khutla neng ho tla bona hore na kalafo e atlehile hakae?
• Litla-morao tsa mekhoa ea phekolo eo u e laetseng ke life?

Hopola, Alagille Syndrome e ama batho ba fapaneng ka tsela e fapaneng. Batho ba bang ba ka 'na ba e-ba le matšoao a bobebe haholo, ha ba bang ba ka 'na ba e-ba le matšoao a matla haholo a hlokang phekolo kapa opereishene e eketsehileng. Kahoo sebetsa haufi-ufi le ngaka ea hau ho fumana tlhokomelo eo u e hlokang. Ho bohlokoa ho lula u ntse u etsa liteko tsa hau ho laola litla-morao le matšoao a ka behang bophelo kotsing.

Molaetsa oo u ka o isang hae

Alagille Syndrome ke boemo ba lefutso. Bo ama haholo-holo sebete le pelo. Matšoao a ka fapana ho ea ka motho. Leha ho se na pheko, ho na le mekhoa ea phekolo e ka thusang ho laola matšoao le ho thibela mathata a behang bophelo kotsing. Ho fumanoa le ho phekoloa esale pele ke habohlokoa, 'me u lokela ho latela keletso ea ngaka ea hao. Haeba uena kapa ngoana oa hao le e-na le matšoao ana, le se ke la tšaba ho bona ngaka le ho fumana thuso. Hopola hore ha le mong, 'me ho na le lingaka le baratuoa ba ka le thusang leetong lena.

Lefu la Alagille, Mafu a Liphatsa tsa Lefutso, Mafu a Sebete, Mafu a Pelo, Mafu a Bana, Jaundice