Na mahlo a lesea la hao a na le phetoho e jwalo? A re ithuteng ka (Blepharophimosis Syndrome)!

Ka nako e 'ngoe u ka 'na ua hlokomela hore mahlo a masea a manyenyane a behiloe ka tsela e makatsang. Mohlomong ho buleha ha mahlo ho honyenyane, kapa mahlo a bonahala a kobehile. Ho bona ntho e kang ena ho ka u tšosa hanyane joaloka 'mè. Linakong tse joalo, ho bohlokoa haholo ho ela hloko boemo bona boo re tla bua ka bona, ke hore, Blepharophimosis Syndrome.

Blepharophimosis Syndrome ke eng? Ka mantsoe a bonolo feela...

Ena ke boemo ba lefutso bo amang tsela eo mahlo a hao a bōpehang ka eona. Nahana ka hona, mahlo a rona ke karolo ea bohlokoa ka ho fetisisa e sireletsang leihlo. Kahoo, ho buleha ha mahlo a motho ea nang le lefu lena, ke hore, sekheo se pakeng tsa mahlo, ho moqotetsane ho feta motho ea tloaelehileng. Hape, mahlo a ka holimo a shebahala joaloka mahlo a kobehileng . Ntho e 'ngoe ke hore ka hare ho leihlo, ke hore, ka lehlakoreng la nko, u ka bona lesoba le lenyenyane la letlalo ho tloha mahlo a ka tlase ho ea mahlo a ka holimo.

Lebaka la sena ke phetoho ea jini e bitsoang `FOXL2`, kapa joalo ka ha lingaka li e bitsa , phetoho ea lefutso . Ntho e 'ngoe ea bohlokoa ke hore mahe a basali a nang le `Blepharophimosis Syndrome` le 'ona a ka angoa.

Ho na le lebitso le leng le lelelele leo lingaka li le sebelisang bakeng sa sena, e leng `Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome`. Hape e bitsoa `BPES` ka bokhutšoanyane. Ba bang ba ka boela ba e bitsa ``small eye opening syndrome.`` Ena ke boemo ba tlhaho , ho bolelang hore lesea le ka bona matšoao ana ha le hlaha.

Lentsoe "blepharophimosis" le bitsoa "bleph-a-ro-phi-mo-sis." Ho utloahala ho rarahane hanyane, na ha ho joalo? Empa ho lokile, ha re re feela `BPES` molemong oa bonolo.

Na ho na le mefuta ea sena? (Mefuta ea BPES)

E, ho na le mefuta e 'meli e meholo ea `BPES` ena. Ke Mofuta oa I le Mofuta oa II .

Ho na le litšobotsi tse ling tse tšoanang tsa mefuta ena ka bobeli:

• Masoba a mahlo a manyane ho feta a tloaelehileng (blepharophimosis) .
• Mahlo a kobehileng (ptosis) .
• Mahlo a arohane haholo ho feta a tloaelehileng (telecanthus) .
• Letlalo le menang le nyolohelang holimo ka lehlakoreng le ka hare la leihlo le ka tlase, ke hore, ho ya nkong (epicanthus inversus) .

Jwale ha re boneng hore na dipharologanyo tse ikgethang ke dife pakeng tsa mefuta ena e mmedi.

Mofuta oa I oa BPES

Haeba o na le BPES type I, e ka baka boemo bo bitsoang Primary Ovarian Insufficiency (POI) . Batho ba bang ba bitsa sena "ho hloleha ha ovarian pele ho nako." Ka mantsoe a bonolo, ke ha ovary ea mosali e emisa ho sebetsa pele ho nako e lebelletsoeng.

Mofuta oa II oa BPES (Mofuta oa II oa BPES)

Empa haeba o na le BPES type II, ha e bake mathata a mang a tsamaiso ea 'mele' meleng oa hau, ho bolelang mathata a mang a maholo a amang 'mele oohle. Matšoao feela a bonoang haholo ke a amanang le mahlo.

Lefu la blepharophimosis le atile hakae?

Lefatšeng ka bophara, `Blepharophimosis Syndrome` ena e bonoa ka sekhahla sa hoo e ka bang motho a le mong ho ba 50,000 ba tsoaloang . Sena se bolela hore ke boemo bo sa tloaelehang.

Matšoao le matšoao a blepharophimosis syndrome ke afe?

Matšoao a `Blepharophimosis Syndrome` ena a ama haholo ponahalo ea mahlo a hao. Hopola matšoao a mane a maholo ao re buileng ka 'ona pejana:

• Mahlo a manyane a bulehileng.
• Mahlo a kobehileng ( Ptosis ).
• Mahlo a sephara (Telecanthus).
• Letlalo le menang le menang ka hare ho dintshi tse ka tlase (Dintshi tse ka hare tse menang - Epicanthus Inversus).

Ak'u nahane feela, matšoao ana a ka fetola ponahalo ea sefahleho sa lesea hanyane. Ke ntho e tloaelehileng hore batsoali ba ikutloe ba tšoenyehile ha ba bona sena. Empa u se ke ua tšoenyeha, ho na le lintho tse ka etsoang ka sena.

Ntle le likarolo tsena tsa bohlokoa, likarolo tse ling li ka bonoa:

• Ectropion (ho retelehela ha leihlo ho ya kantle).
• Strabismus, e tsejoang hape e le "mahlo a tšetsoeng ", ke boemo boo mahlo a tšetsoeng ho bona.
• Amblyopia , e bakoang ke leihlo le kobehileng le thibelang pono. Ha re bua ka nepo, leihlo le thibela pono.
• Litsebe tse nang le makhakhapha , tse tsejoang hape e le "litsebe tsa kopi" kapa "litsebe tse lop," li bolela hore mathoko a ditsebe a ka 'na a sosobana kapa a menoa.
• Litsebe tse tlase.
• Borokho bo sephara ba nko.
• Sekgeo se pakeng tsa nko le molomo o ka hodimo se senyane ho feta se tlwaelehileng.
• Batho ba nang le mofuta oa I ba na le ho se sebetse hantle ha mae a bomme (POI).

Ke hobane'ng ha see se etsahala? Lisosa ke life? (Ke eng e bakang blepharophimosis syndrome?)

Sesosa se seholo sa `Blepharophimosis Syndrome` ena ke phetoho kapa phetoho ea liphatsa tsa lefutso tse bitsoang `FOXL2`. Sena se fetisoa ka liphatsa tsa lefutso ka mokhoa o laolang oa autosomal .

Ka mantsoe a bonolo, sena se bolela hore leha motsoali a le mong feela a na le jini ena e fetotsoeng (e fetotsoeng), ngoana a ka e rua.Leha ho le jwalo, batho ba bang ba ka ba le boemo bona ka lekgetlo la pele ntle le ho bo futsa ho batswadi ba bona. Maemong a jwalo, dingaka di re ke phetoho e "ntjha" kapa phetoho e ntjha ya lefutso, ho bolelang hore ha e a futswa ho tswa ho motswadi ya amehileng.

Mathata a mang a ka hlahang ka lebaka la sena (Mathata a blepharophimosis syndrome ke afe?)

Blepharophimosis e ka ama pono ea hau . U kotsing e kholo ea ho ba le liphoso tsa refractive , tse ka bakang tahlehelo ea pono hole kapa haufi.

Haholo-holo, masea le bana ba banyenyane ba nang le ptosis e matla (boemo bo bitsoang leihlo le botsoa) ba ka ba le boemo bo bitsoang amblyopia . Lebaka ke hobane mahlo a thibela pono ea bona, a thibela boko ho amohela matšoao a tsoang leihlong leo. Haeba sena se sa phekoloe kapele, pono leihlong leo e ka senyeha ka ho sa feleng.

See se fumanoa joang? (Lefu la blepharophimosis le fumanoa joang?)

Ngaka ea hau e ka 'na ea belaela hore u na le Blepharophimosis Syndrome ka mor'a ho bona matšoao a mane a mantlha a bongaka ao re buileng ka 'ona pejana le ho etsa tlhahlobo ea mahlo. Setsebi sa tlhokomelo ea mahlo se ka etsa tse ling tsa liteko tsena kapa kaofela ha tsona:

• Teko ea ho bona hantle: Sena se kenyelletsa ho u kopa ho bala litlhaku chateng. Teko ena e ka thusa ngaka ea hau ho fumana hore na u na le liphoso tsa ho sheba lintho ka leihlo le le leng, tse kang ho bona haufi kapa ho bona hole.
• Liteko tsa mahlo a botsoa (Amblyopia) le strabismus .
• Liteko tsa mali bakeng sa maemo a lihormone tsa ho ikatisa (haholo-holo haeba ho belaelloa hore mofuta oa I oa lefuba o teng).
• Liteko tsa lefutso : Sena se ka tiisa hore na ho na le phetoho e itseng jineng ea `FOXL2`.

Kalafo ke efe? (Lefu la blepharophimosis le phekoloa joang?)

Hangata Blepharophimosis Syndrome e phekoloa ka opereishene bongoaneng . Pakeng tsa lilemo tse 3 le tse 5, opereishene e etsoa ho lokisa maemo a bitsoang epicanthus inversus (ho mena ha letlalo la ka hare la mahlo) le telecanthus (mahlo a arohaneng haholo). Ebe, hoo e ka bang selemo hamorao, ngaka e buoang e etsa opereishene e 'ngoe ho lokisa leihlo le kobehileng (ptosis). Ka linako tse ling opereishene tsena kaofela li ka etsoa ka nako e le 'ngoe, empa sena ha se tloaelehe hakaalo.

Liopereishene tsena ha li etsoe feela ho ntlafatsa ponahalo ea mahlo, empa hape li thusa ngoana ho hola ponong. Hobane haeba mahlo a koetsoe, pono e ke ke ea hola hantle.

Haeba o na le BPES type I, e bolelang ho se lekane ha mahe a bomme a pelehi, ngaka ya hao e ka nna ya o kgothaletsa phekolo ya ho nkela dihormone sebaka , haholoholo ditlatsetso tsa estrogen. Leha ho le jwalo, ho bohlokwa ho hopola hore dikalafo tsena ha di rarolle ho hloka thari . O lokela ho buisana ka sena le setsebi sa bophelo bo botle ba ho ikatisa.

Na ho na le mokhoa oa ho thibela sena hore se se ke sa etsahala? (Nka fokotsa kotsi ea ka ea ho ba le blepharophimosis syndrome joang?)

Ha ho na mokhoa o tobileng oa ho thibela Blepharophimosis Syndrome, kaha ke boemo ba lefutso. Leha ho le joalo, haeba motho e mong ka lapeng la hau a e-na le lefu lena, ke mohopolo o motle ho nahana ka keletso ea liphatsa tsa lefutso pele u e-ba le ngoana. Ka tsela ena, u ka ithuta ho eketsehileng ka lona le ho bua ka kotsi ea hore ngoana oa hau a le futsitse.

Nka lebella eng haeba ke na le blepharophimosis syndrome?

Haeba o na le Blepharophimosis Syndrome, o tla hloka ho hlahlojoa mahlo khafetsa . Sena se ka thusa ho hlahloba hore na pono ea hau e phetse hantle le hore na ho na le mathata a mang.

Haeba o na le mofuta oa I, o lokela ho bua le setsebi sa endocrinologist kapa setsebi sa bophelo bo botle ba ho ikatisa mabapi le mathata a lihormone le ho ikatisa.

Lefu la Blepharophimosis le ka phekoloa, empa le ke ke la phekoloa. Ke hore, le hoja opereishene e ka tsosolosa ponahalo le ts'ebetso ea mahlo ho isa bohōleng bo itseng, e ke ke ea fetola sesosa sa lefutso.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa mofani oa tlhokomelo ea bophelo ba ka?

Ke mohopolo o motle ho botsa ngaka ea hau lipotso tse kang tsena:

• Ke lokela ho hlahlojoa mahlo hangata hakae?
• Na u khothaletsa keletso ea liphatsa tsa lefutso?
• Ke litlhahiso life tseo u ka fanang ka tsona ho sebetsana le mathata a ho ba le bana?
• Ke tlas'a maemo afe moo u tla hloka ho ea kamoreng ea maemo a tšohanyetso ka lebaka la boemo bona?

Phapang ke efe pakeng tsa Blepharophimosis intellectual disability syndrome le sena?

Sena le sona se ferekanya hanyane, kahoo ho molemo ho hlakisa. Batho ba nang le maemo a bitsoang `Blepharophimosis intellectual disability syndromes` ba ka boela ba bona mahlo a kobehileng le masoba a manyane ho feta a tloaelehileng. Leha ho le jwalo, ha ba bone `telecanthus` (mahlo a arohaneng haholo) kapa `epicanthus inversus` (mameno a letlalo la ka hare).

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke hore batho ba nang le `Blepharophimosis intellectual disorder syndromes` ba na le ntshetsopele e liehang ya kelello.Mehlala ea sena e kenyelletsa maemo a bitsoang `Ohdo syndrome` le `Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome.` Bo-rasaense ba hakanya hore ho na le batho ba ka tlase ho 1,000 United States ba nang le matšoao ana a bokooa ba kelello.

Leha ho le jwalo, bao re buang ka bona ba nang le `Blepharophimosis Syndrome (BPES)` ha ba na bokooa ba kelello. Ena ke phapang e kgolo.

Blepharophimosis Syndrome, kapa BPES, ke boemo bo sa tloaelehang bo bang teng ha lesea le hlaha. Uena le sehlopha sa hau sa bongaka le ka laola boemo bona hantle. Ho buuoa ho lokisa mathata a mahlo hangata ke karolo ea morero oa phekolo.

Molaetsa oo u ka o isang hae

Ho lokile, kahoo, ho latela seo re se buileng, ke tšepa hore u na le leseli le letle ka `Blepharophimosis Syndrome`. Hopola:

• Ena ke boemo ba lefutso , bo amang haholo mahlo a mahlo.
• Matšoao a ka sehloohong ke masoba a manyenyane a mahlo, mahlo a leketlileng, mahlo a hole, le letlalo le menoang ka hare.
• Ho na le mefuta e 'meli (`Mofuta oa I` le` Mofuta oa II`) . Ho `Mofuta oa I`, mae a bomme le 'ona a ka angoa.
• Sena ha se bake bokooa ba kelello.
• Ho buuoa ho ka ntlafatsa ponahalo le ts'ebetso ea mahlo.
• Litlhahlobo tsa mahlo khafetsa , 'me haeba ho hlokahala, kalafo ea lihormone li bohlokoa.

Ho tloaelehile ho ikutloa u tšohile ebile u tšoenyehile ha u fumana hore ngoana oa hao o na le boemo bona. Empa hopola, ha u mong. Ka thuso ea lingaka le kalafo e nepahetseng, batho ba bangata ba khonne ho laola boemo bona le ho phela bophelo bo tloaelehileng. Kahoo, lula u le matla 'me u batle keletso e hlokahalang ea bongaka.

Blepharophimosis , BPES, Mahlo, Mafu a Liphatsa tsa Lefutso, Ptosis, Epicanthus Inversus, Bophelo bo Botle ba Mahlo