Mohlomong le uena u kile ua bolelloa lapeng, "Mahlo ana a tšoana hantle le a 'm'e," "Moriri oa ka o tšoana hantle le oa ntate oa ka," kapa "Bohale bona bo tšoana hantle le ba ntate-moholo oa ka." Ha e le hantle, re fumana lintho tse ngata ho batsoali ba rona, tse kang ponahalo ea rona, bolelele, 'mala oa letlalo le sebopeho sa moriri. Re bitsa sena lefa. Empa na u ne u tseba hore mafu a mang le maemo a bophelo bo botle le 'ona a ka futsoa ho tloha molokong o mong ho ea ho o mong? Kajeno, ha re bueng ka hore na lefa lena la liphatsa tsa lefutso ke eng le hore na mafu a fetisoa joang ho tloha molokong o mong ho ea ho o mong.
Sa pele, a re utloisiseng pale ena ea lefa la liphatsa tsa lefutso.
Ho utloisisa sena, re hloka ho bua ka tse ling tsa lintho tsa motheo ka 'mele ea rona. Nahana ka 'mele ea rona e le laeborari e kholo.
- Li-chromosome: Libuka tse laeboraring ena li bitsoa li-chromosome. Ho na le libuka tse 46 tsa tsena sele e 'ngoe le e 'ngoe ea motho. Ho tsena, tse 23 li futsitsoe ho 'm'ae 'me tse ling tse 23 li futsitsoe ho ntate.
- Liphatsa tsa lefutso: Liphatsa tsa lefutso ke diresepe tse ngotsoeng ka har'a libuka tseo. Risepe e 'ngoe e u bolella hore na u tla ba le 'mala ofe oa moriri, e 'ngoe e u bolella hore na u tla ba le 'mala ofe oa mahlo, e 'ngoe e u bolella hore na u tla ba le bolelele bofe... Ho na le diresepe tse likete tse kang ena.
- DNA: Litlhaku tse ngolang diresepe li bitsoa DNA. Litlhaku tsena tse bitsoang DNA lia kopana ho etsa liphatsa tsa lefutso, 'me liphatsa tsa lefutso lia kopana ho etsa li-chromosome.
Kahoo, kaha o fumana di-chromosome tse 23 ho tswa ho mme wa hao le ho ntate wa hao, o fumana dikopi tse pedi tsa jini ka nngwe. E nngwe ho tswa ho mme wa hao, e nngwe ho tswa ho ntate wa hao. Dijini tsena di laola ntho e nngwe le e nngwe mmeleng wa hao.
Jwale, lentswe 'Autosomal' le bolelang? Ho di-chromosome tse 46 tse mmeleng wa rona, tse pedi di kgetha bong ba rona. Di bitswa di-chromosome tsa thobalano (X le Y). Di-chromosome tse setseng tse 44 (dipara tse 22) di badilwe. Autosomal e bolela hore jini e itseng e fumaneha ho e nngwe ya di-chromosome tsena tse 22 tse badilweng.
Litsela tse peli tse ka sehloohong tseo mafu a futsoang ka tsona (Autosomal Dominant & Recessive)
Jini e fetotsoeng e bakang lefu e fetisetsoa ho tloha molokong o mong ho ea ho o mong ka litsela tse peli tse ka sehloohong. A re shebeng litsela tsena tse peli ho etsa hore li utloisisehe habonolo.
| Tšobotsi | Autosomal Dominant (lefa le busang) | Autosomal Recessive |
|---|---|---|
| Liphatsa tsa lefutso tse hlokahalang bakeng sa lefu | Jini e le 'ngoe e fapaneng le ea motsoali a le mong e lekane. | Lijini tse fapaneng tse tsoang ho batsoali ka bobeli lia hlokahala. |
| Boemo ba botsoali | Hangata, motsoali a le mong o na le bothata bona (o bontša matšoao). | Batsoali ka bobeli e ka ba "bajari" ba se nang matšoao. Ha ba na lefu lena, empa ba na le jini e bakang lefu lena. |
| Monyetla oa hore ngoana a rue lefa | Ngoana e mong le e mong o na le monyetla oa 50% (o le mong ho ba babeli) . | Ngoana e mong le e mong o na le monyetla oa 25% (o le mong ho ba bane) . |
Autosomal Dominant: Jini e le 'ngoe, matla a mangata!
Ka bokhutšoanyane, Dominant e bolela 'ea busang' kapa 'ea matla'. Tsamaisong ena, liphatsa tsa lefutso tse fetotsoeng tse bakang lefu lena li matla haholo. Kahoo, leha ngoana a ka futsa liphatsa tsa lefutso ho motsoali a le mong feela, ho lekane hore ngoana a be le lefu lena.
Nahana ka tsela ena: jini e phetseng hantle e tšoana le bakete ea pente e tšoeu. Jini e busang e bakang lefu lena e tšoana le bakete ea pente e khubelu. Joale, haeba u kopanya pente ena e tšoeu le e khubelu hammoho, ruri u tla fumana 'mala o pinki. U ka bona phello ea 'mala o mofubelu. Ke kamoo ho leng kateng ka sena.
Ka hona, haeba motho e mong ka lapeng a na le lefu la Autosomal Dominant, le bonahala ka ho hlaka ho tloha molokong o mong ho ea ho o mong. Haeba 'm'e kapa ntate a e-na le lona, ngoana e mong le e mong o na le kotsi ea 50%.
Mehlala ea mafu a futsitsoeng ka mokhoa o busang oa autosomal:
- Lefu la Huntington: Lefu leo lisele tsa methapo bokong li shoang butle-butle ho lona.
- Marfan syndrome: Boemo bo amang dinama tse hokahaneng tsa mmele, bo bakang mmele o molelele le o mosesaane, le maoto le menoana e melelele.
- Achondroplasia: Sesosa se seholo sa bokhutšoanyane.
Autosomal Recessive: E hloka liphatsa tsa lefutso tse peli, e ka patoa!
Ho kgutlela morao ho bolela 'khutso' kapa 'motheo'. Tabeng ena, jini e fetotsweng e bakang lefu lena ha e matla haholo. Hore e be le phello, jini e lokela ho fuwa ho mme le ntate. Ke feela ha jini ka bobedi di kopantswe moo ngwana a tla ba le lefu lena.
Ak'u nahane, batsoali ka bobeli ba phetse hantle. Empa ka bobeli e ka ba "bajari" ba liphatsa tsena tse fetotsoeng tsa lefutso. Seo se bolela hore ba na le liphatsa tsa lefutso tse phetseng hantle le liphatsa tsa lefutso tse bakang lefu lena. Empa hobane liphatsa tsa lefutso tse phetseng hantle lia busa, ha ba bontše matšoao afe kapa afe. Ho tšoana le ho kenya lerotholi la pente e putsoa ka baketeng ea pente e tšoeu. 'Mala o ke ke oa fetoha haholo.
Empa ha batsoali ba babeli ba tsamaisang thepa ba e-na le ngoana, sena ke se ka etsahalang:
- Ho na le monyetla oa 25% oa hore ngoana a fumane liphatsa tsa lefutso tse phetseng hantle ho tsoa ho 'm'e le ntate' me a phele hantle ka botlalo.
- Ho na le monyetla oa 50% oa hore ngoana a se ke a ba le matšoao a lefu lena, joalo ka batsoali.
- Ho na le monyetla oa 25% oa hore ngoana a tla rua jini e bakang lefu ho 'm'e le ntate ' me a be le boemo bona.
Ka hona, leha ho se na motho ka lapeng ea nang le lefu lena, ngoana a ka ’na a tšoaroa ke lefu ka tšohanyetso. Lebaka ke hobane batsoali ke bona ba jarang lefu lena ba sa tsebe.
Mehlala ea mafu a futsitsoeng ka mokhoa o feteletseng oa autosomal:
- Cystic fibrosis: Lefu le amang matšoafo le tsamaiso ea tšilo ea lijo ka lebaka la ho teteana ha mucus (e kang mokelikeli) 'meleng.
- Lefu la sele e tshwerweng ke mali: Phokolo ya madi e bakwang ke phetoho sebopehong sa disele tse kgubedu tsa madi.
- Lefu la Tay-Sachs: Lefu le bolaeang le senyang lisele tsa methapo bokong le mokokotlong.
Liphetoho tsa lefutso li etsahala joang liphatseng tsa lefutso?
Ka linako tse ling, ha lisele tsa rona li arohana, liphoso tse nyane li etsahala ho kopitseng DNA. Ho tšoana le lengolo le potolohang ha ho kopitsoa buka. Re bitsa liphetoho tsena tsa lefutso. Tsena ha se kamehla li leng mpe, 'me tse ling tsa tsona ha li na phello ho hang. Empa liphetoho tse ling li ka fetola tsela eo liphatsa tsa lefutso li sebetsang ka eona 'me tsa baka mafu.
Ho na le mefuta e 'maloa e meholo ea bokooa:
- Phetolo: Ho nkela tlhaku e le 'ngoe khoutung ea DNA sebaka ka e 'ngoe.
- Ho kenya: Ho eketsoa ha tlhaku e eketsehileng khoutung ea DNA.
- Ho hlakolwa: Ho tloswa ha tlhaka ho tswa khoutung ya DNA.
Esita le phetoho ena e nyenyane e ka fetola ka ho feletseng mosebetsi oa protheine e hlahisoang ke jini 'me ea baka mafu.
U lokela ho etsa'ng haeba u e-na le lipelaelo ka see?
Haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le lefu la lefutso, kapa haeba le banyalani ba rera ho ba le ngoana 'me le ikutloa le le kotsing, ntho e molemohali eo le ka e etsang ke ho bua le ngaka ea lona ka lona.
Matsatsing ana, ho na le lits'ebeletso tse kang tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso le boeletsi ba liphatsa tsa lefutso.
- Liteko tsa lefutso:Tsena li ka khetholla liphetoho life kapa life liphatseng tsa lefutso tsa hau, li-chromosome, kapa liprotheine. Liteko tsena li thusa ho fumana hore na u na le jini e fetotsoeng e bakang lefu, kapa hore na u mojari.
- Keletso ea liphatsa tsa lefutso: Moeletsi oa liphatsa tsa lefutso a ka u thusa ho utloisisa liphetho tsena tsa liteko, a bue ka likotsi tse ka hlahelang lelapa la hau, 'me a rera bokamoso.
Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho se tšabe ho iketsetsa liqeto, empa ho batla keletso ho ngaka kapa setsebi se tšoanelehang. Ba tla u fa tataiso e nepahetseng.
Na re ka boloka bophelo bo botle ba DNA ea rona?
Leha re ke ke ra fetola liphatsa tsa lefutso tseo re li futsitseng ho batsoali ba rona, ho na le lintho tse 'maloa tseo re ka li etsang ho fokotsa tšenyo ea DNA ea rona bophelong bohle ba rona le ho boloka bophelo ba eona bo botle.
- Ja lijo tse leka-lekaneng hantle. Lijo tse nang le phepo li thusa ho boloka lisele tsa rona li phetse hantle.
- Ikoetlise kamehla. Boikoetliso bo ntlafatsa bophelo bo botle ba 'mele ka kakaretso.
- Qoba ho tsuba ka ho feletseng. Lik'hemik'hale tse koaeng li ka senya DNA ka ho toba.
- Fokotsa tšebeliso ea joala. Ho noa joala ho feteletseng le hona ho kotsi liseleng.
- Batla litlhahlobo le likeletso tsa bongaka ka nako e loketseng. Ho bohlokoa haholo ho tseba bothata leha e le bofe esale qalong.
Lintho tsena li ka boloka bophelo ba rona ka kakaretso bo le botle.
Molaetsa oo u ka o isang hae
- Joaloka ponahalo ea rona, re boetse re futsitse mafu a mang a bongaka ho batsoali ba rona ka liphatsa tsa lefutso.
- Ka sebopeho se busang sa autosomal , jini e le 'ngoe e fetotsoeng ho tsoa ho motsoali a le mong e lekane ho baka lefu lena. Ngoana o na le monyetla oa 50% oa ho futsa lefu lena.
- Ka sebopeho sa autosomal recessive , lefu lena le hloka lefa la liphatsa tsa lefutso tse fetotsoeng ho tsoa ho batsoali ka bobeli. Batsoali e ka ba bajari ba sa bontšeng matšoao. Monyetla oa hore ngoana a rue lefu lena ke 25%.
- Haeba o na le matšoenyeho afe kapa afe mabapi le nalane ea lelapa la hau ea mafu a liphatsa tsa lefutso kapa kotsi ea ho a fetisetsa ho ngoana, ntho e molemohali eo u ka e etsang ke ho se tšohe 'me u bue le ngaka ea hau .
💬 Comments (0)
Ha ho maikutlo a rometsoeng hajoale. Kenya maikutlo a hau mona lekhetlo la pele.
Kenya maikutlo a hau