Na ngwana oa hao o na le matšoao ana? A re bueng ka Lefu la Canavan

Na u na le lipelaelo kapa tšabo mabapi le kholo ea ngoana oa hao? Ka linako tse ling, ha masea a rona a itšoara ka tsela e fapaneng hanyane le masea a mang, kapa ha kholo ea 'ona e lieha, re ipotsa ka lintho tse fapaneng. Ho bohlokoa haholo ho ela hloko linakong tse kang tsena. Kajeno, re tlo bua ka lefu le sa tloaelehang, empa le tebileng la liphatsa tsa lefutso. Sena se bitsoa Lefu la Canavan.

Lefu la Canavan ke eng? Ha re behe ka bokhutšoanyane...

Lefu la Canavan ke lefu le sa tloaelehang haholo la liphatsa tsa lefutso . Le ama boko ba rona ka ho toba. Ha re bua ka nepo, ke boemo ba methapo ea kutlo. Ke hore, ha nako e ntse e ea, lintho tse sa tloaelehang bokong lia eketseha butle-butle 'me li ba mpe le ho feta. Nahana feela, boko ba rona bo hloka lik'hemik'hale tse itseng tsa bohlokoa ho sebetsa hantle, na ha ho joalo? Ha lefu lena le hlaha, boko bo haelloa ke k'hemik'hale ea bohlokoa. Ka lebaka leo, boko butle-butle bo fetoha joaloka seponche , joalo ka pampiri. Ebe boko bo sitoa ho etsa mosebetsi oa bona hantle.

Lefu la Canavan ke la sehlopha sa mafu a bitsoang "leukodystrophies." Tsena le tsona ke mafu a sa tloaelehang haholo, a liphatsa tsa lefutso. A ama boko ba rona, mokokotlo (ke hore, mothapo oa methapo o ka hare ho mokokotlo), le methapo e meng. Ntho e bohloko ke hore, matšoao ana aa mpefala ha nako e ntse e ea.

Mefuta e meholo ea Lefu la Canavan ke efe?

Re ka bona lefu lena la Canavan ka mefuta e 'meli e meholo. Ke hore, le arotsoe ho latela nako eo lefu lena le qalileng ka eona le boima ba lona.

1. Lefu la Masea la Kanavan:

Ena ke mofuta o atileng haholo , 'me hape ke o matla ka ho fetisisa . Masea a mangata a nang le lefu la Canavan a na le mofuta ona. Ka masoabi, masea a tsoaloang a e-na le boemo bona hangata a shoa bongoaneng kapa a sa le batho ba baholo.

2. Lefu la Bana ba Kanana:

Mofuta ona ha o atile haholo ebile ha o matla hakaalo ho feta mofuta o fetileng. Matšoao ha a mabe hakaalo. Karolo e ntle ka ho fetisisa ke hore mofuta ona ha o bonahale o khutsufatsa nako ea bophelo ba motho.

Ke mang ea kotsing e kholo ea ho tšoaroa ke Lefu la Canavan?

Ha e le hantle, lefu la Canavan le ka ama mang kapa mang . Ke lefu la lefutso. Leha ho le jwalo, le atile haholo dihlopheng tse itseng tsa merabe. Haholo-holo, le atile haholo ho Bajuda ba Ashkenazi, ba tswang dibakeng tse kang Poland e ka botjhabela, Lithuania le Russia e ka bophirimela. Har'a bona, ho hakanngwa hore lesea le le leng ho a 6,400 ho isa ho a 13,500 le angoa ke lefu lena.

Empa ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa eo u lokelang ho e hopola ke hore kaha lena ke lefu la liphatsa tsa lefutso, haeba batsoali ka bobeli ba e-na le jini e bakang lefu lena, ngoana oa morabe ofe kapa ofe, naha efe kapa efe, a ka ba le lefu lena.

Ke hobane'ng ha lefu la Canavan le hlaha? Sesosa ke sefe?

Ka bokhutšoanyane, lefu la Canavan ke lefu le futsitsoeng . Ke hore, le futsitsoe ho batsoali ho bana.

Lebaka le ka sehloohong la sena ke phetoho e bang teng ho e 'ngoe ea liphatsa tsa rona tsa lefutso. Jini ena e hlahisa enzyme e bitsoang aspartoacylase (ASPA) . Nahana ka enzyme ena ea ASPA e le mosebetsi ea khethehileng bokong ba rona. Mosebetsi oa eona ke ho qhaqha k'hemik'hale e bitsoang N-acetyl-aspartate (NAA) . K'hemik'hale ena e fumanoa bokong.

Jwale, ho motho ya nang le lefu la Canavan, mmele ha o hlahise enzyme ena ya `ASPA` e lekaneng . Ho etsahala eng jwale? Khemikhale eo ya `NAA` e qala ho bokellana dinama tsa boko. Ho tshwana le matlakala a tswang fekthering. Ha `NAA` e bokellana ka tsela ena, e senya lera le mafura le bitswang `myelin` le tshwanang le sekoahelo se sireletsang ho potoloha methapo ya boko le mokokotlong wa rona. Myelin ena e tshwana le sheath ya polasetiki e potileng terata ya motlakase, e thusa melaetsa ya methapo ya kutlo ho tsamaya hantle, mme e fepa methapo ya kutlo.

Kahoo, ha myelin ena e senyehile, ha nako e ntse e ea boko bo fetoha spongebob le ho qhibiliha . Ke hore, ho na le libaka tse ngata tse nyane ka hare ho boko tse tletseng mokelikeli. 'Me boko bo sitoa ho romela kapa ho amohela melaetsa ea methapo hantle. Na ua utloisisa hore na see se etsahala joang?

Matšoao a Lefu la Canavan ke afe? Le fumanoa joang?

Lefu la masea la Canavan hangata le qala ho bontša matšoao pakeng tsa likhoeli tse 3 le tse 6. Matšoao ana ha a hlahe ka tšohanyetso, empa a hlaha butle-butle. Joaloka batsoali, le lokela ho ela hloko sena.

Likarolo tse ka sehloohong tse bonahalang ke:

• Ho se tloaelehe ha mesifa: Sena se bolela hore ka linako tse ling 'mele oa lesea o ka ba o hlephileng haholo kapa o thata ka mokhoa o sa tloaelehang . Haholo-holo, matla a mesifa aa fokotseha. Ka linako tse ling, lesea le ka ikutloa "joaloka lesela le tabohileng" ha le le phahamisa.
• Hlooho e kgolo ka mokhoa o sa tlwaelehang (macrocephaly): Hlooho ya lesea e ba kgolo ka mokhoa o sa tlwaelehang ho latela dilemo tsa lona. Hape, lesea le na le bothata ba ho laola hlooho ya lona hantle. Le se le sa kgone ho tshwara molala wa lona hantle.
• Tieho ea kholo: Ena ke letšoao la pele leo batsoali ba bangata ba le hlokomelang. Ba kanna ba se khone ho etsa lintho tseo masea a mang a li etsang, joalo ka ho pitikisa, ho lula, ho khasa, ho tsamaea le ho bua.Masea ana a ka ’na a etsa lintho morao haholo, kapa a ka ’na a se ke a etsa lintho tse ling ho hang. Mohlala, ha masea a mang a leka ho lula fatše ha a le likhoeling tse 6-7, masea ana a ka ’na a se ke a khona ho ho etsa.
• Bothata ba ho ja le ho metsa: Lesea le ka ba le bothata ba ho nwa lebese le ho metsa dijo. Le ka nna la ikutlwa eka le kgangwa ke dijo nako le nako.
• Ho hloka tsebo ea ho tsamaisa 'mele: Bokhoni ba ho laola metsamao ea 'mele boa fokotseha. Haholo-holo, ho se khone ho laola maoto le matsoho hantle. Sena ka linako tse ling se bitsoa "ho thekesela," ho bolelang hore 'mele o ikutloa o fokola.
• Boitšoaro bo khutsitseng, bo sa arabeleng: Lesea le khutsitse haholo. Esita le haeba u le fa papali, ha le e thahaselle. Ha le bontše maikutlo kapa thahasello . Ha le bososele haholo, ha le lle haholo, kapa ho seng joalo le lula le le joalo.

Bana ba bangata ba nang le matšoao ana ba mpefala kapele . Ha ba le dilemo di 10, mathata a behang bophelo kotsing a ka hlaha. Ho feta moo, mathata a mang a ka hlaha ka boemo bona.

• Ho lahleheloa ke kutlo
• Bokooa ba kelello
• Ho tsikinyeha ha mesifa
• Bothata ba ho metsa boa eketseha
• Tahlehelo ea pono

Leha ho le jwalo, bao ba nang le lefu la Canavan la bana ba bonyenyane le boletsweng pejana, le hlahang ba sa le banyenyane, ha ba bontshe matshwao a matla jwalo. Ba ka boela ba ba le tieho e nyane ya ntshetsopele. Ba ka nna ba ba le bothata ba ho bua, kapa ba ka nna ba ba morao hanyane ho bana ba bang mosebetsing wa sekolo. Leha ho le jwalo, matshwao ha a mabe hakaalo.

U tseba joang ka tieo hore u na le Lefu la Canavan?

Haeba ngaka ea hao e belaella lefu la Canavan ho latela matšoao a lesea la hao, e ka etsa liteko tse 'maloa ho le tiisa.

• Liteko tsa mali kapa moroto: Liteko tsena li ka lekanya maemo a `NAA` ea k'hemik'hale e boletsoeng pejana (N-acetyl-aspartate) kapa enzyme `ASPA` (aspartoacylase). Li ka boela tsa lemoha hore na phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bakang lefu lena e teng.
• Teko ea lisele tsa letlalo (li-fibroblast tse hōlisitsoeng): Ka linako tse ling, mofuta o khethehileng oa sele (o bitsoang li-fibroblast tse hōlisitsoeng) o nkiloeng letlalong la lesea o lengoa laboratoring 'me o hlahlojoa khaello ea enzyme ea ASPA.

Se makatsang ke hore hoa khoneha ho lemoha boteng ba lefu la Canavan le pele lesea le tsoaloa .

• Amniocentesis: Sena se kenyeletsa ho nka sampole e nyane ea mokelikeli (mokelikeli oa amniotic) o potileng lesea nakong ea boimana le ho o leka bakeng sa maemo a NAA. Teko ena hangata e etsoa ke uena.Libeke tse pakeng tsa 15 le 20 tsa boimana.
• Ho etsa sampole ea Chorionic Villus (CVS): Teko ena e fumaneha ho batsoali ba kotsing e kholo ea ho tšoaroa ke lefu la Canavan kapa ba tsebang hore motho e mong ka lapeng la bona o na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso. Tekong ena, sampole ea lisele tse tsoang placenta ea lesea e nkuoa 'me e lekoa bakeng sa phetoho ea liphatsa tsa lefutso. Hangata sena se etsoa pakeng tsa libeke tse 10 le tse 12 tsa boimana.

O ka buisana le ngaka ea hau ka liteko tsena ho ithuta haholoanyane.

Na ho na le kalafo bakeng sa Lefu la Canavan?

Ha e le hantle, ha ho na pheko ea lefu la Canavan hajoale . Ena ke karolo e bohloko ka ho fetisisa. Ka hona, sepheo se seholo sa kalafo ea hona joale ke ho laola matšoao le ho boloka ngoana a phutholohile ka nako e telele kamoo ho ka khonehang.

Mekhoa ea kalafo ea hona joale e ka kenyelletsa:

• Liphaephe tsa ho fepa: Liphaephe tsena li sebelisetsoa ho fana ka phepo e hlokahalang le maro a hlokahalang ha ngoana a thatafalloa ho metsa lijo. Sena se fa ngoana matla ao a a hlokang.
• Meriana e thibelang ho thibana ha sethoathoa: Bana ba bang ba ka 'na ba e-ba le sethoathoa. Maemong a joalo, lingaka li ba fa meriana ho ba laola.
• Kalafo ea 'mele: Sena se thusa ho lokisa boemo ba ngoana, ho matlafatsa mesifa le ho ntlafatsa tsebo ea puisano.

Hape, liteko tsa lefutso le boeletsi ba liphatsa tsa lefutso li bohlokoa haholo bakeng sa lelapa lohle. Ka sena, haeba ho ka hlaha ngoana e mong nakong e tlang, ho tla khoneha ho utloisisa kotsi ea hore ngoana eo le eena a tšoaroe ke lefu lena.

Bokamoso bo tla ba joang bakeng sa ngoana ea nang le lefu la Canavan?

Ha ho tluoa tabeng ea bokamoso ba motho ea nang le lefu la Canavan, ho itšetlehile ka mofuta oa lefu. Ke hore, hore na ke mofuta oa lesea kapa mofuta oa mocha.

• Bana ba nang le lefu la masea la Canavan hangata ba phela ho fihlela ba le dilemo tse ka bang 10. Bana ba bang ba ka nna ba phela dilemo tsa bona tsa bohlankana kapa tsa bo mashome a mabedi.
• Leha ho le jwalo, tebello ya bophelo ya ba nang le lefu la Canavan le bobebe, le lenyenyane hangata e tlwaelehile.

Litaba tse monate ke hore bo-rasaense ba hlwaile jini e bakang lefu la Canavan. Ho phaella moo, ho ntse ho tswela pele dithuto tse ngata ho fumana kalafo ya lefu lena. Tse ding tsa tsona di kenyeletsa:

• Kalafo ea liphatsa tsa lefutso: Sena se leka ho lokisa liphatsa tsa lefutso tse nang le sekoli.
• Enzyme ea ASPA ea maiketsetso: Enzyme ena e etselitsoe ho kenngoa maling.
• Kalafo ea lisele tsa kutu:Ena le yona ke tshepo e ntjha.

Haeba phuputso ena e atleha, bakuli ba kankere ba tla ba le monyetla oa ho phela bophelo bo betere nakong e tlang.

Na Lefu la Canavan le ka thibeloa?

Ha e le hantle, lefu la Canavan le ke ke la thibeloa hobane ke boemo ba lefutso. Leha ho le jwalo, malapa a ka fumana diteko tsa DNA ho fumana hore na a na le phetoho ya lefutso e bakang lefu lena. Ntho ya bohlokwa ke hore ke feela haeba batswadi ka bobedi ba na le phetoho ya lefutso moo ngwana wa bona a tla ba le lefu lena.

Kahoo, ho fumana liteko tse kang tsena ho ba thusa ho etsa liqeto tse nang le tsebo pele ba e-ba le bana.

Botsa ngaka ka lintho tsena.

Ha o fumana hore ngwana wa hao o na le lefu la Canavan, ho tlwaelehile ho ba le dipotso tse ngata kelellong ya hao. Ho bohlokwa ho botsa ngaka ya hao ka dintho tse kang:

• "Ngaka, ngwana oa ka o tla ba le bokooa ba mofuta ofe? Ke lokela ho bo lebella neng?"
• "Ngaka, o ka mpolella eng ka bophelo ba lesea la ka?" (Le hoja potso ena e le thata ho e botsa, ho ka ba bohlokoa ho fumana leseli.)
• "Nka etsa eng ho etsa hore lesea la ka le phutholohe le be le bolokehe haholoanyane?"
• "Ngoana oa ka o lokela ho bona litsebi tsa mofuta ofe? Li lokela ho bonoa hangata hakae?"
• "Na ke mohopolo o motle hore ba lelapa la rona kaofela ba etse liteko tsa lefutso?"

Ho phaella lipotsong tsena, u se ke ua tsilatsila ho botsa ngaka eng kapa eng eo u nang le eona, ho sa tsotelehe hore na e nyane hakae.

Le le batsoali le sebetsana joang le boemo ba ngoana oa lona ea nang le lefu la Canavan?

Ha o tobane le boemo bo thata bo kang bona, ho bohlokoa ho hopola hore ha o mong. Ho na le lintho tse 'maloa tse ka u thusang:

• Keletso/Tlhahlobo ea Puisano: Ho bua le motho eo u ka buang le eena ka maikutlo a hau, joalo ka masoabi le tšabo, e ka ba phomolo e kholo.
• Lihlopha tsa tšehetso: Ho bua le batsoali ba bang ba fetileng linthong tse tšoanang le tsa hau e ka ba mohloli o moholo oa matla. Ho u fa maikutlo a hore "hase rona feela ba fetang mona."
• Kena mekhatlong e tšehetsang bakuli le lipatlisiso: Mekhatlo ena e u fa tlhahisoleseling, tataiso le monyetla oa ho hokahana le ba bang.

Hopola hore bophelo ba hao ba kelello le bona bo bohlokoa haholo. Ke feela ha u le matla moo u tla khona ho hlokomela ngoana oa hao hantle.

Qetellong, lintho tsa bohlokoa ka ho fetisisa tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Lefu la Canavan ke lefu le sa tloaelehang, le tebileng la lefutso le amang karolo e tšoeu ea boko. Ke ntho e tloaelehileng ho ikutloa u imetsoe ha u utloa sena. Empa ha u mong.Bua le ngaka ea hao ka tlhokomelo le kalafo eo ngoana oa hao a e hlokang. Hape botsa hore na tlhahlobo ea DNA e loketse lelapa la hao.

Le hoja lefu lena hangata le le matla ebile le beha bophelo kotsing, ke leselinyana la tšepo hore bo-rasaense ba ntse ba tsoela pele ho batlisisa mekhoa e mecha ea phekolo. U se ke ua lahleheloa ke tšepo. Re u lakaletsa matla ao u a hlokang le ngoana oa hao.

Lefu la Canavan , Mafu a Liphatsa tsa Lefutso, Mafu a Boko, Mafu a Bongoana, Mafu a Methapo ea Kelello, Tieho ea Nts'etsopele, ASPA, NAA, Myelin, Teko ea Liphatsa tsa Lefutso