Na motho ea haufi le uena o na le Coffin-Lowry Syndrome? A re buisaneng ka eona!

Na o kile wa utlwa ka boemo bo bitswang Coffin-Lowry Syndrome (CLS)? Lebitso leo e ka nna yaba le le letjha hanyane ho wena. Ke boemo bo sa tlwaelehang, ba lefutso bo sa tlwaelehang ho batho ba bangata. Bo ka ama dikarolo tse fapaneng tsa mmele ka ditsela tse fapaneng. A re buisaneng ka bona ka tsela e bonolo eo o ka e utlwisisang.

Boemo bona bo atile hakae?

Ha e le hantle, `(Coffin-Lowry Syndrome)` ena ha e fumanehe hangata. Ha re bua ka nepo, bo-rasaense ba re e etsahala ho motho a le mong ho ba 50,000 ho isa ho ba 100,000. Seo se bolela hore ke boemo bo sa tloaelehang haholo. Ntho e 'ngoe ke hore maemong a mangata, ke hore, pakeng tsa 70% le 80%, ha ho motho ka lapeng ea kileng a ba le boemo bona pele. Seo se bolela hore linyeoe tse sa tloaelehang ke tsona tse atileng haholo.

Ke mang ea ka bang le monyetla o moholo oa ho ba le boemo bona?

Boemo bona `(CLS)` bo ka ama bashanyana le banana. Leha ho le jwalo, matshwao hangata a mpefala haholo ho bashanyana. Haholo-holo, bashanyana ba nang le `(CLS)` hangata ba na le bokooa bo tebileng ba kelello. Leha ho le jwalo, boemo bo fapane hanyane bakeng sa banana. Banana ba bang ba ka ba le bohlale bo tlwaelehileng, ha ba bang ba ka ba le bokooa bo bobebe, bo itekanetseng, kapa bo tebileng ba kelello. Bo fapana ho ya ka motho e mong.

Hobaneng see se etsahala? Mabaka a sena ke afe?

Hangata, Coffin-Lowry syndrome e bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tse bitsoang `RPS6KA3` 'meleng ea rona. Joale u ka 'na ua ipotsa hore na liphatsa tsa lefutso ke eng, na ha ho joalo? Ha re bua ka bonolo, liphatsa tsa lefutso li tšoana le sete ea litaelo tse nyane 'meleng ea rona. Lintho tse kang 'mala oa moriri oa rona, bolelele le 'mala oa letlalo li khethoa ke liphatsa tsena tsa lefutso. Kahoo, liphatsa tsena tsa lefutso tsa `RPS6KA3` li etsa protheine e khethehileng e thusang lisele tsa rona ho "buisana", ke hore, ho fapanyetsana tlhahisoleseling. Ha ho na le sekoli, ke hore, phetoho ea liphatsa tsa lefutso, tlhahiso ea protheine eo 'meleng ea fokotseha. Leha ho le joalo, bo-rasaense ba ntse ba sa hlake ka botlalo hore na phokotseho ea protheine ena e amana joang le Coffin-Lowry syndrome.

Ho na le linako tseo batho ba bang ba nang le boemo ba `(CLS)` empa ha ho na phetoho e ka fumanoang jineng ea bona ea `RPS6KA3`. Maemong a joalo, sesosa sa boemo bona e ntse e le sephiri.

Matšoao a see ke afe?

Matšoao a Coffin-Lowry syndrome a ka fapana haholo ho ea ka motho. Joalokaha ho boletsoe pejana, a matla haholo ho bashanyana. Matšoao ana a ama likarolo tse fapaneng tsa 'mele' me a bonahala haholoanyane ha motho a ntse a hōla.

Likarolo tse ikhethang li bonahala sefahlehong

Ho na le litšobotsi tse itseng tse ka bonoang ponahalong ea sefahleho ea batho ba nang le bothata bona. Tsena ke:

• Mahlo a arohane hanyane ho feta tlwaelo, mme dikhutlo tsa mahlo di bonahala di thella hanyane tlase.
• Litsebe li kholo ho feta tse tloaelehileng 'me li behiloe tlaase.
• Phatla, lintši le seledu li bonahala hantle.
• Nko e phahamisitsoe 'me linko li pharaletse.
• Molomo o sephara mme melomo e teteaneng.

Likarolo tse ikhethang tse ka bonoang matsohong

Liphetoho tse ling li ka bonoa le matsohong:

• Menoana e nang le manonyeletso a mabeli.
• Menoana e teteaneng botlaaseng mme e tshesane ho ya dintlheng (`menoana e tenya`).
• Matsoho a ikutloa a le maholo ebile a le bonolo.

Mathata a ka bonoang masapong

Ho ka boela ha e-ba le mathata a mang ka masapo a 'mele:

• Ho bonahala sekotlo se kobehileng, se bolelang boemo bo kobehileng (`kyphosis` kapa `scoliosis`).
• Mathata a meno; mohlala, liphetoho sebopehong sa molomo, meno a sieo, jj.
• Lesapo le bohareng la sefuba le hlahella pele kapa le teba ka hare.
• Ho kgutsufala ha masapo a malelele a ditho tsa mmele (mohlala, femur, tibia, le humerus).
• Bokhutšoanyane ba bolelele (bokhutšoanyane ba bolelele).
• Hlooho e nyane ho feta boholo bo tloaelehileng (Microcephaly).

Matšoao a mang a tloaelehileng

Ho phaella ho sena, matšoao a mang a ka bonoa:

• Tieho ea nts'etsopele le bokooa ba kelello.
• Litlhaselo tsa ho oa: Ena ke ntho e ikhethang hanyane. Ak'u nahane, ha ba arabela molumo o sa lebelloang, ketsahalo e sa lebelloang, kapa maikutlo a matla, ba oela fatše ka tšohanyetso, ba bonahala ba sa tsebe letho. Ntho e makatsang ke hore, baa elelloa ka nako eo, empa ba sitoa ho laola 'mele ea bona. Sena se bitsoa `(Liketsahalo tsa ho oa tse bakoang ke ho susumetsa)`.
• Bothata ba kutlo.
• Letlalo le hlephile ebile le otlolohile.
• Mathata a pelo, sebete, kapa liphio.
• Monoana o moholo o mokgutshwane.
• Ho thatafalloa ho bua.
• Bofokoli ba mesifa le ho lahleheloa ke matla.

U lemoha boemo bona joang?

Ho na le litsela tse 'maloa tseo ngaka e ka fumanang lefu la Coffin-Lowry ka tsona:

• Ho beha matšoao leihlo: Ngaka e hlahloba ngoana ka hloko ho bona hore na o na le matšoao a itseng a boletsoeng ka holimo.
• Teko ea liphatsa tsa lefutso: Ho sebelisa swab ea marameng kapa tlhahlobo ea mali ho ka tiisa hore na ho na le phetoho e itseng jineng ea RPS6KA3.
• Mahlasedi a X: Mahlasedi a X a ka thusa ho bona liphello lesapong la mokokotlo, menoaneng le masapong a malelele.
• Li-scan tsa boko ('Lithuto tsa Neuroimaging'): Leha tsena li sebelisoa ho ithuta ho eketsehileng ka boko, tsona feela li ke ke tsa fumana lefu ka botlalo.

Na ho na le pheko e felletseng bakeng sa see? Kalafo ke efe?

Ka bomalimabe, ha ho na pheko kapa kalafo e tobileng bakeng sa Coffin-Lowry syndrome. Sepheo se seholo ke ho laola boemo bona, ho fokotsa matšoao, le ho thusa batho ho phela hantle le ka thabo kamoo ho ka khonehang.

Batho ba nang le boemo bona ba ka 'na ba hloka ho bona litsebi tse ngata khafetsa. Mohlala:

• Lingaka tsa kutlo: Bana ke bona ba hlokomelang mathata a kutlo.
• Lingaka tsa pelo: Bana ke batho ba hlahlobang le ho phekola mathata a pelo.
• Lingaka tsa methapo: Tsena ke lingaka tse phekolang mathata a amanang le boko le tsamaiso ea methapo.
• Lingaka tsa mahlo: Bakeng sa mathata a amanang le pono.
• Lingaka tsa masapo: Bana ke batho ba phekolang mathata a masapo, manonyeletso le mokokotlo .
• Litsebi tsa meno: Mabapi le meno le bophelo bo botle ba molomo.
• Litsebi tsa mesebetsi: Thusa batho ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi, joalo ka ho ja le ho ngola, ka katleho.
• Lingaka tsa 'mele: Thusa ho ntlafatsa matla le motsamao oa 'mele.
• Litsebi tsa puo: Li thusa ka mathata a puo le tieho.

Bakeng sa linako tseo tsa ho theoha ha masapo tse boletsoeng pejana, ngaka e ka 'na ea fana ka meriana ea ho thibela ho thothomela kapa meriana ea ho thibela matšoenyeho. Ho holofala ho matla ha masapo ho ka 'na ha hloka opereishene.

Ngaka ea hau e ka boela ea u eletsa hore u fumane keletso ea liphatsa tsa lefutso.

Na nka thibela sena hore se se ke sa etsahala ho ngoana oa ka?

Bo-rasaense ba ntse ba sa tsebe hantle hore na ke eng e bakang phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso, kapa hore na ke eng e bakang seo ho thoeng ke 'maemo a sa reroang'. Ka hona, hajoale ha ho na mokhoa oa ho thibela lefu la Coffin-Lowry. 'Mè ea nang le boemo bona o na le monyetla oa 50% oa hore ngoana oa hae a tla rua boemo bona. Liteko tsa liphatsa tsa lefutso tsa pele ho tsoalo li ka lemoha boteng ba phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso nakong ea boimana. Ngaka ea hau e ka boela ea khothaletsa hore litho tse haufi tsa lelapa li fumane likeletso tsa liphatsa tsa lefutso.

Ho tla etsahala'ng haeba 'na kapa ngoana oa ka a e-na le bothata bona? Bokamoso bo tla ba joang?

Jwale o kanna wa nahana, "Oho, haeba ngwana wa ka a ena le boemo bona, bokamoso ba hae bo tla ba jwang ?" Ha e le hantle, ha se bohle ba nang le Coffin-Lowry Syndrome ba tshwanang. Ba bang ha ba amehe hakaalo, ba bang ba ameha hanyane. Ka hona, seo bokamoso bo se tshwereng motho ka mong se a fapana. Ho itshetlehile ka hore na ke dikarolo dife tsa mmele tse amehang le hore na ditlamorao di mpe hakae.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke hore esita le ngoana ea nang le boemo bona a ka atleha bophelong ka hohle kamoo a ka khonang haeba a fumana tšehetso, kalafo le lerato tse hlokahalang.

Na lefu la Coffin-Lowry le ka beha bophelo kotsing?

Boemo bona bo ka khutsufatsa tebello ea bophelo ho isa bohōleng bo itseng. Lithuto tse ling li bontšitse hore hoo e ka bang 13.5% ea bashanyana le 4.5% ea banana ba nang le boemo bona ba shoa, ka karolelano, ha ba le lilemo li 20.5. Leha ho le joalo, sena ha se tloaelehe ho motho e mong le e mong.

Ke eng hape eo nka e botsang ngaka ea ka ka see?

Haeba uena kapa ngoana oa hau a na le CLS, u ka 'na ua batla ho botsa ngaka ea hau lipotso tse kang:

• "Ke likarolo life tsa 'mele oa ka/oa ngoana oa ka tse hlileng li angoang ke boemo bona?"
• "Na ho na le liphello tse behang bophelo kotsing tse bakoang ke liphello tsena?"
• "Re lokela ho bona litsebi tsa mofuta ofe? Re lokela ho li bona hangata hakae?"
• "Na o khothaletsa meriana kapa opereishene bakeng sa sena?"
• "Na ho na le lihlopha tsa tšehetso tse ka re thusang ho phela le boemo bona?"
• "Na o nahana hore e ka ba mohopolo o motle ho fumana keletso ya lefutso boemong ba rona?"
• "Na ke mohopolo o motle ho etsa diteko tsa lefutso bakeng sa lelapa lohle la rona?"

Joale, ke lintho life tsa bohlokoa ka ho fetisisa tseo re lokelang ho li hopola ho tsoa ho tsena tsohle? (Molaetsa oo re lokelang ho o isa hae)

Coffin-Lowry Syndrome (CLS) ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso bo tsoaloang bo ka amang likarolo tse ngata tsa 'mele. Matšoao a fapana ho ea ka motho, empa litšobotsi tsa sefahleho, ho se sebetse hantle ha masapo le bokooa ba kelello li atile.

Leha ho se na pheko e tobileng bakeng sa sena, o ka batla thuso ho litsebi tse fapaneng le baeletsi ba tsa bongaka ho laola matšoao a hau le ho phela bophelo ba hau hantle kamoo ho ka khonehang.

Haeba o belaela kapa o fumanoe o na le boemo bona, ka kopo batla keletso ea bongaka. Ba tla u fa tataiso le tšehetso eo u e hlokang. Hopola hore ha u mong. Ho na le mehloli le lihlopha tsa tšehetso tse ka thusang malapa a sebetsanang le maemo ana.

Lefu la Coffin -Lowry, CLS, mathata a liphatsa tsa lefutso, bofokoli ba tsoalo, bokooa ba kelello, bokooa ba masapo, litlhaselo tsa ho oa