Ha ho bohloko bo boholo ho mme kapa ntate ho feta ho shebella ngwana wa bona a ntse a mpefala butle-butle ka pela mahlo a bona. Ngoana ya neng a matha mme a bapala ka tshohanyetso o qala ho thothomela ka boemo bo kang ba ho shwa, kapa a bona monahano wa hae le ho ithuta ha hae di fokotseha butle-butle, ho thata ho hlalosa ka mantswe tshabo le tshoho eo o e utlwang. Leo ke lefu le boima ka tsela e sa nahaneheng le le sa tlwaelehang haholo leo re tla bua ka lona kajeno. Lefu lena ke Lefu la Alpers, kapa `(Lefu la Alpers)`.
Ka mantsoe a bonolo feela, Lefu la Alpers ke eng?
Lefu la Alpers ke lefu le sa tloaelehang la lefutso le amang mitochondria, e leng dimela tse nyane tsa motlakase tse matlafatsang disele tsa rona. Nahana ka hona jwalo ka ha eka ho na le dibetri tse ngata tse nyane ka hare ho sele e nngwe le e nngwe mmeleng wa rona, mme dibetri tseo ke tsona tse fang disele tseo matla ao di a hlokang ho sebetsa. Se etsahalang lefung la Alpers ke hore dibetri tsena, mitochondria, ha di sebetse hantle.
Tahlehelo ena ea matla e senya haholo-holo litho tse tharo tsa bohlokoa ka ho fetisisa 'meleng oa rona.
1. Boko: Dementia e ka hlaha ka lebaka la ho se sebetse hantle ha boko, e leng se lebisang tahlehelong ea mohopolo.
2. Sebete: Mosebetsi oa sebete o ka emisa ka ho feletseng, e leng se lebisang ho hloleheng ha sebete.
3. Mesifa: Ho tshwarwa ke sethoathoa ho ka etsahala ka lebaka la tshebetso e sa tlwaelehang ya motlakase bokong.
Matšoao a lefu lena hangata a ka hlaha lilemong life kapa life, ho tloha khoeling e le 'ngoe ho isa ho lilemo tse 36. Leha ho le joalo, hangata a bonoa bongoaneng, haholo-holo pakeng tsa lilemo tse 2 le tse 4. Ka linako tse ling, lefu lena le ka boela la hlaha lilemong tse nyane, ke hore, pakeng tsa lilemo tse 17 le 24. Ka masoabi, ena ke boemo bo tebileng haholo, 'me hangata bo fella ka lefu.
Lefu lena le bakoa ke bofokoli ba lefutso boo re bo futsitseng ho tloha tsoalong. Sena se bolela hore leha ngoana a ka ba le liphatsa tsa lefutso tsa lefu lena 'meleng oa hae ha a tsoaloa, ho ka nka libeke, likhoeli, kapa esita le lilemo hore matšoao a hlahe.
Lefu la Alpert le tsejoa ka mabitso a mang a 'maloa:
- Lefu la Alpers-Huttenlocher
- Lefu la Alpers
- Poliodystrophy ea masea e tsoelang pele
Ke mang ea tšoaroang ke lefu lena? Le atile hakae?
Mang kapa mang ea futsitseng jini e nang le sekoli e bakang lefu la Alpers a ka tšoaroa ke lefu lena. Le ama bong ka bobeli ka ho lekana, ho sa tsotelehe bong.
Empa o seke wa tshwenyeha, lefu lena le sa tlwaelehang haholo. Palo e tloaelehileng ya batho ba nang le lona ke motho a le mong ho ba 100,000 . Ho boetse ho thwe le atile hanyane hara batho ba tswang Yuropa Leboya.
Ke hobane'ng ha lefu la Alper le hlaha? Sesosa ke sefe?
Lebaka le ka sehloohong la sena ke phetoho, kapa phetoho, ho jini e bitsoang `POLG1` 'meleng ea rona. Ena ke ntho e fetisetsoang ho tloha molokong o mong ho ea ho o mong.
Ka mantsoe a bonolo, ho jwalo. Ho etsa ngwana, o hloka ho fumana jini ho tswa ho mme wa hao le jini ho tswa ho ntate wa hao. Ho ba le lefu la Alpers, ngwana o tlameha ho futsa jini e nang le sekoli ya `POLG1` ho tswa ho mme le ntate. Esita le haeba batswadi ka bobedi e le bajari ba jini e nang le sekoli, ba kanna ba se be le matshwao. Empa haeba ngwana a futsa jini ka bobedi e nang le sekoli ho tswa ho bona ka bobedi, ngwana o tla ba le lefu la Alpers.
Jwalo ka ha re buile pejana, sekoli sena sephatseng sa lefutso la `POLG1` se etsa hore DNA e mitochondria, e leng ditsi tsa matla a disele tsa rona, e se sebetse hantle. Ke ka lebaka leo ditho tse hlokang matla a mangata, tse kang boko, sebete le mesifa, di amehang haholo.
Bafuputsi ba bang ba lumela hore haeba ntho e itseng e amanang le tikoloho, joalo ka vaerase, e ama motho ea futsitseng liphatsa tsena tsa lefutso tse nang le sekoli, e ka boela ea baka lefu lena.
Matšoao a lefu lena ke afe?
Matšoao a lefu la Alpert a ka fapana ha nako e ntse e ea. A ka aroloa ka matšoao a pele le a hlahang ha lefu le ntse le tsoela pele.
Letšoao la pele leo hangata le bonoang ke lefu la sethoathoa le sa laoleheng, leo ho leng thata ho le laola ka kalafo.
A re utloisiseng matšoao ana ka ho hlaka ho tsoa tafoleng e ka tlase.
| Mofuta oa letšoao | Lintho tseo u ka li bonang |
|---|---|
| Matšoao a mantlha le a pele-pele |
|
| Matšoao a mang a pele | |
| Matšoao a hlahang ha lefu lena le ntse le tsoela pele |
Lingaka li fumana lefu lena joang?
Hangata ngaka ea hau e tla hlahloba matšoao a ngoana oa hau ka hloko, e ela hloko matšoao a mararo a mantlha ao re buileng ka 'ona pejana : ho lahleheloa ke mohopolo, lefu la sebete le lefu la sethoathoa .
Ho phaella moo, ho etswa diteko tse ding tse mmalwa ho netefatsa hore na lefu lena le fumanwe jwang.
| Teko | Mokhoa oa ho e etsa le seo u lokelang ho se tseba |
|---|---|
| Tlhahlobo ea mokelikeli oa boko | Ho pompoa ha lesapo la mokokotlo ho kenyelletsa ho kenya nale e nyane haholo mokokotlong wa hao o ka tlase le ho ntsha mokelikeli o monyane o potileng boko ba hao. Mokelikeli ona o lekoa ho bona hore na ho na le dikotsi dife kapa dife dikhemikhaleng tse itseng tsa boko. |
| Teko ea EEG `(Electroencephalography)` | Lipoleiti tse nyane tsa tšepe (li-electrode) li hoketsoe lehata ho lekanya ts'ebetso ea motlakase ea boko. Teko ea EEG e ka bontša hore ts'ebetso ea boko ea motho ea nang le lefu la Alpers e lieha. |
| Teko ea liphatsa tsa lefutso | Sampole ea mali e nkoa 'me tatellano ea liphatsa tsa lefutso e ea hlahlojoa. Sena se ka khetholla ka nepo hore na ho na le liphetoho tse itseng liphatsa tsa lefutsong tsa 'POLG1'. |
| Sekena sa MRI `(Setšoantšo sa Magnetic Resonance)` | Tlhahlobo ea MRI ea boko e ka bontša keketseho ea taba e putsoa bokong ba motho ea nang le lefu la Alpers. |
Na ho na le kalafo bakeng sa see?
Ka masoabi, ha ho na phekolo e fumanoeng ho fihlela joale ho phekola lefu la Alpert kapa ho emisa ho tsoela pele ha lefu lena.
Leha ho le jwalo, ho na le mefuta e fapaneng ya dikalafo tse tshehetsang tse ka thusang ho laola matshwao, ho fokotsa ho se phutholohe, le ho ntlafatsa boleng ba bophelo. Ngaka ya hao e ka nna ya kgothaletsa dikalafo tse kang:
- Meriana ea ho laola maemo a sethoathoa: Meriana ea ho thibela ho thibana e fanoa ho fokotsa ho hlaha ha sethoathoa.
- Bakeng sa phepo e nepahetseng le metsi: Haeba o na le bothata ba ho metsa lijo, tube (percutaneous endoscopic gastrostomy) e ka kenngoa ka mpeng ea hau ho fana ka lijo le maro.
- Lijo: Protheine e tlase, lijo tse nyane tse etsoang khafetsa.
- Kalafo ea 'mele: Boikoetliso le mekhoa ea phekolo ea ho fokotsa ho satalla ha mesifa le ho matlafatsa mesifa.
- Kalafo ea mosebetsi: Koetliso ea ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi ka boikemelo.
- Kalafo ea puo: E thusa ka mathata a puo.
- Li-painkiller le li-relaxative tsa mesifa: Ho fanoa ka meriana ho fokotsa bohloko le ho satalla ha mesifa.
- Tšehetso ea ho hema: Haeba ho hlaha mathata a ho hema, ho hema ho thusoa ke mechine e kang `CPAP` kapa `BiPAP®`, kapa haeba ho hlokahala, ke `(tracheostomy).`
Hape, ngaka ea hau e tla etsa liteko tse fapaneng tsa mali (tse kang `Palo e felletseng ea mali - CBC`, `teko ea tšebetso ea sebete`) likhoeli tse ling le tse ling tse 'maloa ho beha leihlo boemo ba mokuli le ho lokisa kalafo ha ho hlokahala.
Haeba o hlokomela ngwana ya kulang...
Rea tseba hore leeto lena le thata haholo. Ha lefu lena le ntse le tsoela pele, uena le ngoana oa hau le ka 'na la hloka tšehetso e eketsehileng. Ho na le litsebi le litšebeletso tse ngata tse ka u thusang leetong lena.
- Litsebi: U ka batla thuso ho lingaka tsa mafu a gastroenterological, litsebi tsa sebete, litsebi tsa phepo e nepahetseng le lingaka tsa mafu a kelello.
- Tšebeletso ea Baoki ba Lapeng: Maemong a ho kula ho matla, basebetsi ba koetlisitsoeng ba baoki ba ka bitsoa ho tla lapeng la hao le ho hlokomela ngoana oa hao.
- Lihlopha tsa tlhokomelo ea bohloko ba mofetše: Lihlopha tsena li thusa ho fana ka tšehetso le matla a kelello a hlokahalang ho boloka ngoana a phutholohile ebile a se na bohloko nakong ea mehato ea ho qetela ea lefu lena.
Hopola, ha o mong. Ho na le lihlopha tsa tšehetso bakeng sa batsoali ba bana ba nang le lefu la Alpers le mafu a mang a mitochondrial. U ka arolelana liphihlelo, ua arolelana mehloli, 'me ua fumana likeletso tseo u li hlokang.
Lefu la Alpert ke boemo bo tsoelang pele boo hangata bo hlahang pakeng tsa dilemo tse 4 le tse 10 kamora ho qala ha matshwao.
Haeba o tseba hore lefutso lena le teng ka lapeng la hao mme o lebeletse ngwana, ho bohlokwa haholo ho kopana le moeletsi wa lefutso le ho bua le yena. Ba tla o fa keletso le tshehetso eo o e hlokang.
Molaetsa oo u ka o isang hae
- Lefu la Alpers ke lefu le sa tloaelehang haholo, le tebileng la lefutso le amang mitochondria.
- Sena se ama boko, sebete le mesifa haholo-holo, 'me matšoao a mantlha ke lefu la sethoathoa, ho hloleha ha sebete le ho lahleheloa ke mohopolo.
- Leha ho se na pheko bakeng sa lefu lena, ho na le mekhoa e mengata ea phekolo e tšehetsang e fumanehang ho laola matšoao le ho fana ka matšeliso ho mokuli.
- Kaha ena ke boemo ba lefutso, ha ho na mokhoa oa ho fokotsa kotsi. Haeba ho na le nalane ea lelapa, keletso ea lefutso e bohlokoa haholo.
- Ho hlokomela ngoana ea kulang joalo ka ena ke mosebetsi o boima haholo, kahoo ho fumana tšehetso ho lingaka, litšebeletso tsa booki le lihlopha tsa tšehetso ho tla u thusa.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment