Na lesea la hao le na le bothata bo kang bona? A re ithuteng ka Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)!

Ka linako tse ling ha u sheba lesea le sa tsoa tsoaloa, kapa ngoana ea ntseng a hola hanyane, u kanna ua ba u hlokometse liphetoho tse itseng. Mohlomong ngaka e u boleletse hore ngoana oa hau o na le boemo bo bitsoang `(Congenital Adrenal Hyperplasia)` kapa `(CAH)`. U se ke ua tšoha ha u utloa lebitso lena. Le hoja le rarahane hanyane, ha re bueng ka lona ka Sesinhala se bonolo, se utloisisehang. Feela joalokaha u bua le motsoalle oa hau.

Ho ruruha ha adrenal hyperplasia (CAH) ke eng?

Ha re bua ka bokhutšoanyane, CAH ke boemo ba tlhaho, kapa ba lefutso, bo amang haholo-holo litšoelesa tsa adrenal 'meleng ea rona. Hopola, ho na le litšoelesa tse peli tse nyane ka holim'a liphio tsa rona? Ke seo re se bitsang litšoelesa tsa adrenal . Leha li le nyane, li hlahisa lihormone tse 'maloa tsa bohlokoa tse bohlokoa bakeng sa ts'ebetso e phetseng hantle ea' mele ea rona.

A re boneng hore na lihormone tsena ke eng:

• Cortisol: Hormone ena e thusa 'mele ea rona ho sebetsana le khatello ea maikutlo, bokuli le kotsi. E boetse e bohlokoa bakeng sa ho laola lintho tse kang khatello ea mali, maemo a matla le maemo a tsoekere maling.
• Aldosterone: Hormone ena e thusa ho boloka letsoai le lekaneng (sodium) le metsi 'meleng ea rona. E boetse e hlokahala ho laola khatello ea mali le bophahamo ba mali.
• Androgens: Tsena ke lihormone tsa botona le botšehali (mohlala, testosterone). Lihormone tsena li bohlokoa bakeng sa ho kena bohlankaneng, kholo e tloaelehileng le nts'etsopele.

Jwale, se etsahalang ho motho ya nang le `(CAH)` ke hore e nngwe kapa tse ngata tsa dienzyme tsena tse thusang ditshwelesa tsa adrenal ho etsa dihormone tseo tsa bohlokwa di a fokotseha kapa ha di yo. Ntle le enzyme ena, ditshwelesa tsa adrenal di ke ke tsa sebetsa hantle. Ebe:

• Mohlomong ha o hlahise cortisol e lekaneng.
• Ho ka etsahala hore ha ho hlahisoe aldosterone e lekaneng.
• Mohlomong ho hlahisoa androgen e ngata haholo.

Ho se leka-lekane hona ha lihormone ke hona ho etsahalang haholo-holo boemong ba `(CAH)`.

Mefuta e meholo ea `(CAH)` ke efe?

Ho na le mefuta e 'meli e meholo ea CAH. Mefuta ena e 'meli e ikarabella bakeng sa 95% ea linyeoe.

1. CAH ea khale: Ena ke mofuta o matla le o tebileng ka ho fetisisa oa CAH. E ka baka mathata a tebileng a amang litšoelesa tsa adrenal, joalo ka ho tšoha esita le koma. E ka beha bophelo kotsing haeba e sa fumanoe le ho phekoloa kapele. Boemo bona ba khale ba CAH hangata bo fumanoa ha motho a tsoaloa.

Sena se boetse se na le mefuta e 'meli e fapaneng:

• CAH e senyang letsoai: Sena ke seo se leng ho (CAH)Mofuta o boima ka ho fetisisa . Tabeng ena, litšoelesa tsa adrenal li hlahisa aldosterone, e leng tlase haholo. Ha aldosterone e lahleha, 'mele o sitoa ho laola boemo ba letsoai (sodium) maling. Sena se etsa hore sodium e ngata e ntšetsoe ka morotong. Ho phaella moo, cortisol le eona e hlahisoa hanyane, empa androgens e hlahisoa haholo.
• CAH e bonolo ho hlahisa liphio: Ena ke mofuta o bobebe oa CAH . Tabeng ena, khaello ea aldosterone ha e mpe hakaalo. Ka hona, ha ho na matšoao a behang bophelo kotsing. Leha ho le joalo, ho na le tlhahiso e fokolang ea cortisol le tlhahiso e ngata ea androgen. Tlhahiso ena e feteletseng ea androgen e ka baka matšoao a amanang le kholo ea thobalano.

2. CAH e sa tlwaelehang: Ena ke mofuta o bobebe ka ho fetisisa wa CAH. Hangata e hlaha bongoaneng, bohlankaneng, kapa bokgabaneng. Matshwao a ka ba teng kapa a se be teng. Sena se ka boela sa bakwa ke tlhahiso e ngata ya androgen, e ka lebisang matshwaong a amanang le ntshetsopele ya thobalano.

Ntle le mefuta ena e meholo, ho na le mefuta e meng e 'maloa e sa tloaelehang ea CAH, e 'ngoe le e 'ngoe e na le matšoao a fapaneng.

Ke mang ea ka fumanang CAH? E atile hakae?

Boemo bona bo bitsoang ``(CAH)`` bo ka hlaha ho mang kapa mang. Seo se bolela hore bo ka ama masea, bana, batho ba baholo, mang kapa mang.

Linaheng tse kang Amerika le Europe, CAH ea khale e ama batho ba ka bang likete tse leshome ho isa ho tse leshome le metso e mehlano. CAH e seng ea khale ha e atile hakaalo, e ama batho ba ka bang lekholo ho isa ho makholo a mabeli. Mefuta ena ka bobeli e fumaneha lefatšeng ka bophara.

Matšoao a `(CAH)` ke afe?

Matšoao a CAH a ka fapana ho latela mofuta le bong. Mohlala, masea a mang a tsoaloa a e-na le matšoao, ha a mang a hlaha a e-na le matšoao ha a ntse a hōla.

Matšoao a Classic CAH

Ho CAH ea khale, maemo a androgen a phahame haholo. Sena se ka baka matšoao a amanang le lihormone tsa thobalano. CAH e senyang letsoai le e nang le virilizing e ka baka matšoao a kang:

• Litho tsa botona kapa botšehali tse sa hlakang ho masea a basali: Sena se bolela hore litho tsa botona kapa botšehali tsa lesea li ka shebahala joaloka tsa lesea la monna. Leha ho le joalo, litho tsa botona kapa botšehali tsa ka hare tsa basali (tse kang mahe a bomme le popelo) li tloaelehile.
• Botona bo holisitsoeng ho masea a matona.
• Matšoao a ho kena bohlankaneng pele ho nako: Mohlala, phetoho ea lentsoe, makhopho a maholo, le ho mela ha moriri pele ho nako mahafing, libakeng tsa botho le sefahlehong.
• Ho hlaha ha litšobotsi tsa bonna ho banana: nts'etsopele ea mesifa, ho teba ha lentsoe, le kholo ea moriri o sa batleheng oa sefahleho.
• Kgolo e potlakileng haholo (mehatong ya pele).
• Potoloho e sa tloaelehang ea ho ilela khoeli.
• Lihlahala tse se nang kotsi tsa matheba.
• Ho hloka thari.

Ho phaella moo, haholo-holo ho batho ba nang le CAH e senyang letsoai , ho se leka-lekane ha lihormone ho ka baka matšoao a matla a adrenal. Tsena li kotsi haholo 'me li hloka phekolo ea hang-hang :

• Ho felloa ke metsi 'meleng.
• Ho fokotseha ha maemo a sodium maling (Hyponatremia).
• Khatello e tlase ea mali (Hypotension).
• Ho otla ha pelo ho sa tloaelehang (Arrhythmia).
• Maemo a tlase a tsoekere maling (Hypoglycemia).
• Ho eketseha ha asiti maling (metabolic acidosis).
• Ho hlatsa.
• Letšollo.
• Ho theola boima ba 'mele.
• Boemo ba ho tshoha `(Tshoha)`.

Bohlokoa: Matšoao ana a CAH e senyang letsoai, haholo-holo ho lesea le sa tsoa tsoaloa, ke a tšohanyetso. U lokela ho bona ngaka hang-hang.

Matšoao a CAH e sa Tloaelehang

CAH e seng ea khale ke boemo bo bobebe. U kanna oa se tsebe hore u na le eona. Matšoao hangata a bobebe, empa a ka kenyelletsa:

• Kgolo e potlakileng haholo (mehatong ya pele).
• Makhopho.
• Bohlankana ba pele ho nako.
• Ho mela ha moriri o sa batleheng sefahlehong kapa 'meleng oa basali.
• Potoloho e sa tloaelehang ea ho ilela khoeli.
• Ho hloka thari.
• Bofatla ba banna (pele ho nako).
• Tse tona di na le ditho tsa botona tse kgolo empa di na le makwalata a manyane.

Ke eng e bakang `(CAH)`?

Maemong a mangata, sesosa se seholo sa CAH ke khaello kapa ho ba sieo ha enzyme ea 21-hydroxylase. Liphetoho tsa lefutso li ama maemo a enzyme ena. Ka seoelo, khaello ea enzyme ea 11-hydroxylase le eona e ka baka CAH.

CAH ke lefu la autosomal recessive . Na ua tseba hore na seo se bolela'ng? Re fumana likopi tse peli tsa jini ka 'ngoe - e 'ngoe ho tsoa ho 'm'a rona le e 'ngoe ho tsoa ho ntate oa rona. CAH e etsahala feela ha ngoana a rua kopi ea jini e bakang khaello ena ea enzyme ho batsoali ka bobeli. Haeba motho a e-na le jini e le 'ngoe feela e fetotsoeng, e ka ba mojari oa lefu lena empa a se ke a bontša matšoao.

Lingaka li hlahloba (li hlahloba) boemo `(CAH)` joang?

CAH ea khale

Pele lesea la hao le kgutlela hae ho tswa sepetlele, dingaka di tla hlahloba lesea bakeng sa ``(CAH)``. Sena se tlwaelehile.Karolo ea tlhahlobo ea lesea le sa tsoa tsoaloa, sena se etsoa ka ho nka lerotholi le lenyenyane la mali seretheng sa lesea. Sena se ka bontša hore na u na le CAH ea khale.

Haeba u imme 'me u se u ntse u e-na le ngoana ea nang le CAH, u ka etsoa liteko tsa lefutso pele ho bokhachane . Ngaka ea hau e ka etsa amniocentesis (tlhahlobo ea mokelikeli ka popelong ea hau) kapa sampole ea chorionic villus (tlhahlobo ea karolo ea placenta) ho bona hore na u na le CAH.

CAH e seng ea khale

Hangata CAH e sa tlwaelehang e fumanoa ka mora hore wena kapa ngwana wa hao le qale ho bontsha matshwao. Ka dinako tse ding, e ka etsahala le ha motho e se e le motho e moholo. Ngaka ya hao e tla etsa tse latelang ho fumana boemo bona:

• Tlhahlobo ea 'mele.
• Liteko tsa mali.
• Teko ea moroto.
• Teko ea liphatsa tsa lefutso.

CAH e phekoloa joang?

Kalafo ea CAH e itšetlehile ka mofuta le boima ba matšoao. Ha ho na pheko ea CAH. Leha ho le joalo, meriana le mekhoa e meng ea phekolo e ka thusa ho laola matšoao le ho phela bophelo bo botle.

Kalafo ea khale ea CAH

Ngaka ea hau e tla beha boemo ba hau leihlo khafetsa. Ba tla etsa liteko tsa mali khafetsa ho hlahloba maemo a lihormone tsa hau. Sepheo se seholo sa kalafo ke ho netefatsa kholo e tloaelehileng le nts'etsopele ea thobalano.

Ngaka ea hau e ka 'na ea u fa meriana e kang ena ho phekola matšoao a hau:

• Litlatsetso tsa letsoai: Masea a sa tsoa tsoaloa a ka 'na a hloka litlatsetso tsa sodium chloride (haholo-holo liforomo tse senyang letsoai).
• Li-glucocorticoids: Tsena li sebetsa ka ho nkela hormone ea cortisol sebaka, eo 'mele o sa e hlahiseng. U ka 'na ua hloka ho eketsa tekanyo ea moriana ona ha u kula, u hloname, kapa u imetsoe kelellong.
• Mineralocorticoids: Tsena di sebediswa ho nkela hormone ya aldosterone sebaka, e sa hlahisweng mmeleng.

Haeba o na le CAH ea khale, o tlameha ho noa meriana ena letsatsi le letsatsi bophelo bohle ba hau. Haeba o khaotsa ho noa meriana, matšoao a hau a tla khutla.

Khetho e 'ngoe ea phekolo ke opereishene bakeng sa masea a basali a nang le litho tsa botona tse sa hlakang. Opereishene ena e ka etsoa pakeng tsa likhoeli tse peli le tse tšeletseng ka mor'a tsoalo ho tsosolosa ponahalo le ts'ebetso ea litho tsa botona tse ka ntle. Maemong a mang, opereishene e ka lieha ka lilemo tse 'maloa. Sena se lokela ho buisanoa ka hloko le ngaka ea hau pele u etsa qeto.

Kalafo ea CAH e seng ea khale

Haeba o se na matšoao, o kanna wa se hloke kalafo. Haeba o na le matšoao a bobebe, o kanna wa fuwa tekanyo e tlase ya glucocorticoids. Hangata batho bana ha ba hloke kalafo ya bophelo bohle.

Haeba uena kapa ngoana oa hau a na le CAH, ho bohlokoa ho batla tlhokomelo ea bophelo bo botle ba kelello. Lebaka ke hobane mathata le mathata a mangata a tlang le boemo bona (joalo ka liphetoho tsa 'mele, ho hloka thari, jj.) a ka ba le tšusumetso ea kelello. Ka hona, tšehetso ea bophelo bo botle ba kelello ke karolo ea bohlokoa ea kalafo ea CAH. E ka ntlafatsa boleng ba bophelo.

Mathata a ka bang teng a CAH ke afe?

Ho CAH ea khale, haholo-holo mofuta o senyang letsoai, metsi a mangata le letsoai lia lahleha morotong. Sena se ka lebisa mathateng a tebileng a kang ho se leka-lekane ha electrolyte (mohlala, potassium) . Haeba e sa phekoloe, ho se leka-lekane hona ho ka baka:

• Ho otla ha pelo ho sa tloaelehang (Arrhythmia).
• Ho tshwarwa ke pelo.
• Esita le lefu le ka hlaha.

CAH e sa phekoloeng e sa tlwaelehang le yona e ka baka mathata. Bakeng sa banna:

• Ho kena bohlankaneng pele ho nako.
• Bokhutšoanyane ba bolelele (bolele bo fokotsehileng).

Bakeng sa basali:

• Litšobotsi tsa 'mele oa monna tse sa feleng.
• Ho ilela khoeli ho sa tloaelehang.
• Ho hloka thari.

Hape ho na le kotsi ea mathata a mang (a kang tšoaetso, ho tsoa mali le ho ba le mabadi) ka lebaka la liopereishene tse etsoang lithong tsa botona kapa botšehali tse sa hlakang.

Na `(CAH)` e ka thibeloa?

Hobane CAH ke boemo ba lefutso, bo ke ke ba qojoa. Haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le CAH, kapa haeba o se o ntse o e-na le ngoana ea nang le CAH, nahana ka keletso ea liphatsa tsa lefutso le/kapa liteko tsa liphatsa tsa lefutso . Sena se tla u thusa ho utloisisa kotsi ea hore bana ba hao ba futsitse boemo bona.

Boemo bo joang kamora kalafo ea `(CAH)`?

Haeba ba fumanoa esale pele 'me ba phekoloa hantle, batho ba nang le CAH ba ka phela bophelo bo botle le bo behang litholoana. Batho ba nang le CAH ea khale ba tla hloka ho noa meriana letsatsi le letsatsi bophelo bohle ba bona. Matšoao a ka 'na a khutla haeba meriana e emisoa.

Batho ba bangata ba nang le CAH ba phetse hantle, empa ba ka ba bakhutšoanyane ho feta batho ba bang ba baholo. Maemong a mang, CAH e ka ama tsoalo. Haeba u hlahile u e-na le litho tsa botona kapa botšehali tse sa hlakang, u ka 'na ua hloka tšehetso ea kelello. Haeba u na le mathata leha e le afe ka mor'a phekolo, u se ke ua tšaba ho bua le ngaka ea hao.

Mokhoa oa ho theola boima ba 'mele ka `(CAH)`?

Meriana e meng e sebelisetsoang ho phekola CAH (haholo-holo glucocorticoids) e ka baka keketseho ea boima ba 'mele. Bua le ngaka ea hau ka boima ba 'mele ba hau. E ka fumana hore na keketseho ea boima ba 'mele e bakoa ke meriana kapa boemo bo bong ba bongaka. Tekanyo ea hau ea meriana e ka 'na ea hloka ho fetoloa. E ka boela ea u thusa ho theha moralo oa lijo le boikoetliso ho u thusa ho boloka boima bo phetseng hantle.

Na `(CAH)` ke bokooa?

Mekhatlo e meng e ka 'na ea nka mafu a litšoelesa tsa adrenal e le bokooa. Hore na CAH e tšoaneleha e le bokooa ho khethoa ke mathata a hlahang ka lebaka la lefu leo ​​le itseng.

Qetellong, lintho tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Ho tloaelehile ho ikutloa u imetsoe ha u utloa hore ngoana oa hao o na le bothata ba lefutso. Leha ho le joalo, bana ba tsoetsoeng ba na le Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) ba na le bokamoso bo betere haeba boemo bona bo fumanoa esale pele 'me bo phekoloa hantle.

Hopola lintho tsena:

• (CAH) ke boemo ba lefutso bo amang tlhahiso ea lihormone litšoeleseng tsa adrenal.
• CAH ea khale ke mofuta o matla ka ho fetisisa 'me e ka fumanoa ka tlhahlobo ea lesea le sa tsoa tsoaloa.
• Tlhahlobo ea pele le meriana ea bophelo bohle (bakeng sa CAH ea khale) li bohlokoa haholo.
• Kalafo e ka laola matšoao le ho lumella kholo le nts'etsopele e tloaelehileng.
• Batho ba bang ba ka hloka tšehetso le boeletsi ba bophelo bo botle ba kelello.
• Haeba o rera ho ima mme o na le nalane ea lelapa ea CAH, buisana le ngaka ea hau ka likeletso tsa lefutso.

Se tšoenyehe, ha u mong. Haeba u na le lipotso tse ling mabapi le `(CAH)`, botsa ngaka ea hau. Ba ka u thusa.

` Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH, Litšoelesa tsa Adrenal, Cortisol, Aldosterone, Androgen, Ho se leka-lekane ha lihormone, Mathata a liphatsa tsa lefutso, Tlhahlobo ea masea a sa tsoa tsoaloa, Lihormone, Mafu a liphatsa tsa lefutso, Litšoelesa tsa Adrenal