Na u tseba Cowden Syndrome? A re bueng ka eona habonolo!

Na u hlokometse maqhutsu a manyane a sa tloaelehang a thehoang 'meleng oa hau? Kapa mohlomong u utloile hore motho e mong ka lapeng la hau o tšoeroe ke kankere a sa le monyenyane haholo. Ka linako tse ling ho na le boemo bo sa tloaelehang ba lefutso ka mor'a lintho tsena. Boemo bo bong bo joalo ke Cowden Syndrome. Na re ka bua ka sena ka botlalo kajeno?

Cowden Syndrome ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Cowden syndrome ke boemo bo sa tloaelehang ba liphatsa tsa lefutso bo fetisetsoang ka liphatsa tsa rona tsa lefutso. Batho ba nang le boemo bona ba na le monyetla o moholo oa ho ba le li-growth tse sa bakeng kankere, tse kang hlahala. Leha ho le joalo, ba kotsing e nyane ea ho ba le mefuta e itseng ea kankere.

See se atile hakae?

Hase hakaalo. Boemo bona, bo bitsoang Cowden Syndrome, bo sa tloaeleha haholo . Ho ea ka litsebi tsa bongaka, bo ama motho a le mong ho ba likete tse makholo a mabeli. Leha ho le joalo, ka linako tse ling matšoao a bona ha a tsejoe hantle, kahoo bo ka 'na ba se ke ba fumanoa.

Kahoo na Cowden Syndrome ke kankere?

Tjhe, Cowden syndrome ha se kankere. Leha ho le jwalo, batho ba nang le boemo bona ba na le monyetla o moholo wa ho ba le mefuta e itseng ya kankere , mme ba ka boela ba hlaha ba sa le banyenyane ho feta ba tloaelehileng (ba sa le banyenyane) . 'Ho qala ha lefu lena pele ho nako' ho bolela hore lefu lena le hlaha ba sa le banyenyane ho feta ba tloaelehileng. Mohlala, mosadi ya nang le Cowden syndrome a ka ba le kankere ya matswele pele a le dilemo di 40. Kankere ya matswele hangata ha e bonwe pele ho dilemo tse 60. Ho na le mefuta e meng ya kankere e ka amanang le boemo bona:

• Kankere ea endometrial (kankere ea popelo)
• Kankere ea qoqotho (haholo-holo mofuta o bitsoang 'kankere ea qoqotho ea follicular')
• Kankere ea mala a maholo
• Kankere ea liphio
• Melanoma, kankere ea letlalo

Phapang ke efe pakeng tsa Cowden Syndrome le PTEN hamartoma tumor syndrome?

Ena ke taba e tebileng hanyane, empa ke tla e boloka e le bonolo. `PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS)` ke sehlopha sa matšoao a futsitsoeng a bakoang ke liphetoho (liphetoho) ho gene ea `PTEN`. Hoo e ka bang motho a le mong ho ba bane ba nang le Cowden syndrome ba fumanoe ba e-na le phetoho ena ho gene ea `PTEN`.

Leha ho le jwalo, kaha matshwao a bobedi a tshwana haholo, haeba o na le Cowden syndrome kapa boemo bo tshwanang, ngaka ya hao e tla o tshwara jwalo ka ha eka o na le PHTS. Lebaka ke hobane ho hlahlojwa ha kankere esale pele le kgafetsa ho bohlokwa ho bobedi.

Matšoao a Cowden Syndrome ke afe?

Matšoao a boemo bona hangata a qala ho hlaha 'meleng lilemong tsa bo-20. Batho ba bang ba fumana hore ba na le Cowden syndrome ha ba batla keletso ea bongaka, ebang ke ka lebaka la li-tumor tse bitsoang hamartomas kapa ka lebaka la kankere e hlahang ba sa le banyenyane.

Hamartomas (e bitsoang 'ha-ma-to-mas') ke tšobotsi e atileng haholo le e hlahelletseng ea Cowden syndrome. Ke li-growth tse se nang kankere, tse kang hlahala. Li ka hlaha kae kapa kae 'meleng, ka hare le kantle. Li atisa ho fumanoa molaleng, sefahlehong le letlalong la hlooho.

Ho na le matšoao a mang:

• Ho ba le hlooho e kgolo ho feta e tloaelehileng (macrocephaly) .
• Maqhutsu a manyane, a boreleli letlalong (trichilemmomas).
• Hlakola maqhutsu a kang a blister maotong, liatleng le ka morao ho matsoho (acral keratosis).
• Limela tse kang tsa wart lelemeng, mareneneng, karolong e ka morao ea 'metso le litonsileng ('oral papillomatosis').

Empa ho bohlokoa ho hopola sena: Hobane feela u na le matšoao a mang ha ho bolele hore u na le Cowden syndrome. Hangata lingaka li belaella boemo bona haeba u na le motsoako oa matšoao ana a ikhethang .

Ke eng e bakang Cowden Syndrome?

Cowden syndrome e bakoa ke liphetoho tse itseng tsa lefutso tseo u li futsang. Ha re bua ka bokhutšoanyane, liphatsa tsa lefutso li laola tsela eo lisele tse 'meleng oa rona li holang, li arohanang le ho shoa ka eona. Ho Cowden syndrome, ka lebaka la sekoli liphatseng tsena tsa lefutso, lisele tse sa tloaelehang li hola li sa laolehe 'me li tsoela pele ha li lokela. Qetellong, lisele tsena lia kopana ho theha lihlahala tse seng tsa kankere tse bitsoang hamartomas.

Bo-rasaense ba ntse ba etsa lipatlisiso ka liphetoho tsa liphatsa tsa lefutso tse eketsang kotsi ea mofetše ona, liphatsa tsa lefutso tse amanang le Cowden syndrome. Batho ba bang ba nang le Cowden syndrome ha ba na phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa `PTEN`. Palong e nyenyane ea batho, liphetoho tsa lefutso li fumanoe liphatsa tsa lefutso tse ling, tse kang `PIK3CA/AKT1`, `SDHB-D`, `KLLN` le `SEC23B`. Kahoo, bafuputsi ba bongaka ba ntse ba tsoela pele ho sheba sena.

See se fetisetsoa joang ho tloha melokong e fapaneng?

Batho ba nang le Cowden syndrome ba futsa boemo bona ka "mokgwa o laolang wa autosomal." Sena se bolela hore o futsa jini e tloaelehileng ho e mong wa batswadi ba hao ba tlhaho le jini e fetotsweng ho tswa ho motswadi e mong. Sena se bolela hore ngwana e mong le e mong o na le monyetla wa 50% wa ho futsa jini e fetotsweng.

Ke mabaka afe a kotsi a Cowden Syndrome?

Ntho feela e ka sehloohong e bakang kotsi e fumanoeng ho fihlela joale ke nalane ea lelapa . Sena se bolela hore haeba motho e mong ka lapeng la hau a na le Cowden syndrome, le uena u na le monyetla o moholo oa ho e fumana.

Mathata a ka bang teng a boemo bona ke afe?

Haeba o na le Cowden syndrome, o kotsing e kgolo ya ho ba le mefuta e itseng ya kankere. Hape, o ka nna wa ba le kankere o sa le monyane , kapa mefuta e fetang e le nngwe ya kankere bophelong ba hao.E ka hlaha ka linako tse fapaneng, kahoo ho bohlokoa ho buisana le ngaka ea hau mabapi le hore na u lokela ho hlahlojoa kankere neng le hangata hakae.

Lingaka li fumana Cowden Syndrome joang?

Cowden syndrome ke lefu le rarahaneng le nang le matšoao a mangata le maemo a amanang le lona. Esita le haeba o na le le leng kapa a mangata a matšoao ana, ha ho bolele hore o na le Cowden syndrome.

Ho fumana lefu la Cowden, lingaka li bapisa boemo ba hau le litekanyetso tsa tlhahlobo tse hlahisitsoeng ke lingaka tse ikhethang ho mafu a kankere a futsitsoeng. Ts'ebetsong ena, boemo ba hau bo bapisoa le litekanyetso tse kholo le litekanyetso tse nyane . U fumanoa u e-na le Cowden syndrome haeba u na le motsoako o itseng oa litekanyetso tsena.

Lingaka li ka 'na tsa belaella hore u na le Cowden syndrome haeba:

• Ntle le `macrocephaly` (hlooho e kholo), ho na le lintlha tse tharo tsa bohlokoa .
• Ho ba le tekanyetso e le 'ngoe e kholo kapa litekanyetso tse tharo tse nyane .
• Ho ba le litekanyetso tse 'ne tse nyane .
• E mong oa beng ka uena o na le Cowden syndrome kapa boemo bo amanang le eona bo kang Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS).

Mekhoa ea ho fumana Cowden Syndrome

Mona ke tse ling tsa lintlha tse kholo le tse nyane tseo lingaka li li nahanang:

Mekhoa e meholo:

• Kankere ea matsoele
• Kankere ea endometrial
• Kankere ea qoqotho ea follicular
• Ho ba le hamartomas tse ngata ka har'a pampitšana ea mala (GI)
• Macrocephaly - (sedikadikwe sa hlooho se fetang boleng bo itseng)
• Boteng ba matheba a lefifi (macule a pigmented) botoneng ba glans
• Ha karolo ea letlalo e nkoa 'me e hlahlojoa (e etsoa biopsy), e bontša matšoao a 'trichilemmoma'
• Ho ba le letlalo le teteaneng haholo (palmoplantar keratosis) matsohong le maotong
• Ho ba le matheba a mangata a kang a di-wart (`papillomatosis`) ka hare ho molomo (mucosal ya molomo)
• Bongata ba maqhutsu a kang a di-wart (`papules`) letlalong la sefahleho (`cutaneous facial`)

Mekhoa e menyenyane:

• Kankere ea mala a maholo
• Esophageal glycogenic acanthosis (boemo bona bo itseng bo hlahang ka metsong)
• Bothata ba autism spectrum
• Bokooa ba ho ithuta
• Kankere ea qoqotho ea papillary
• Mathata a qoqotho (mohlala, goiter, adenomas)
• Kankere ea liphio
• Lihlahala tse mafura (`Lipomas`)
• Ho ba le 'hamartoma' e le 'ngoe tsamaisong ea tšilo ea lijo
• Mafura a mangata ka har'a makwalata (`Testicular lipomatosis`)

Haeba ngaka ea hao e nahana hore u ka ’na ua ba le Cowden syndrome, e tla u botsa ka nalane ea lelapa la hao ’me e ka ’na ea boela ea laela hore u etse liteko tsa lefutso ho bona hore na u na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso.

U lokela ho etsa'ng haeba u nahana hore u na le boemo bona?

Haeba o na le matšoao ana, ho bohlokoa ho bona setsebi sa liphatsa tsa lefutso bakeng sa keletso . Ba ka etsa qeto ea hore na u hloka ho etsa lintho tse kang tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso tsa PTEN. Ba ka boela ba u fetisetsa ho moeletsi oa liphatsa tsa lefutso . Moeletsi oa liphatsa tsa lefutso a ka u thusa ho utloisisa hore na maemo a liphatsa tsa lefutso a kang phetoho ea PTEN a ka u ama joang. Ba ka boela ba hlalosa liphetho tsa liteko tsa liphatsa tsa lefutso le hore na u ka hloka litlhahlobo life tsa kankere haeba u na le PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS). Kaha Cowden syndrome ke boemo bo sa tloaelehang, ke mohopolo o motle ho fumana sehlopha kapa setsi se ikhethang ka PHTS le Cowden syndrome.

Lingaka li phekola Cowden Syndrome joang?

Cowden syndrome ke boemo bo amanang le maemo a fapaneng, ho kenyeletsoa mathata a letlalo le kankere. Hangata, batho ba fumana hore ba na le Cowden syndrome ha ba ntse ba phekoloa boemo bo bong bo amanang le lefu lena.

Leha ho le jwalo, ho bohlokwa hore batho ba nang le Cowden syndrome, empa ba se nang kankere hajwale , ba etse diteko tsa kankere tsa pele le kgafetsa . Mehlala e mmalwa ke ena:

• Bakeng sa kankere ea matsoele: Li-mammogram tsa selemo le selemo ho qala ha motho a le lilemo li 30. Li-scan tsa magnetic resonance imaging (MRI) le tsona li ka khothaletsoa bakeng sa ba nang le matsoele a teteaneng.
• Bakeng sa kankere ea thyroid: Tlhahlobo ea ultrasound ea thyroid selemo le selemo ho qala ha u le lilemo li 7. Leha ho le joalo, haeba u e-na le matšoao (mohlala, leqhutsu la thyroid, bothata ba ho metsa), u ka 'na ua hloka ho etsa liteko tsena pejana.

Ka ho tšoanang, ngaka ea hau e ka boela ea khothaletsa tlhahlobo ea mefuta e meng ea kankere (mohlala, kankere ea popelo, ea liphio, ea mala a maholo) ka linako tse ling, ho latela boemo ba hau.

U lokela ho lebella eng ha u phela le boemo bona?

Haeba o na le Cowden syndrome, moeletsi oa hau oa liphatsa tsa lefutso o tla u thusa ho utloisisa liphetho tsa liteko tsa hau tsa liphatsa tsa lefutso. Haeba liteko tsa hau tsa liphatsa tsa lefutso li senola hore o na le PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS), ba tla boela ba u hlalosetse hore na ke liteko life tsa kankere tseo u li hlokang. U ka 'na ua ba le lilemo tse nyane ho feta motho ea tloaelehileng .O kanna wa tlameha ho qala ho fumana diteko tsena tsa kankere. Leha ho le jwalo, ka ho fumana diteko tsena kgafetsa, o ka fumana kankere le pele o ba le matshwao.

Tebello ea bophelo ea batho ba nang le Cowden Syndrome ke efe?

Tebello ea bophelo ka Cowden syndrome e itšetlehile ka maemo a hau ka bomong. Mohlala, haeba u fumanoa u e-na le kankere ea matsoele u sa le monyenyane 'me e se e atile, tebello ea bophelo ba hau e ka ba khutšoanyane ho feta motho ea fumanoeng a e-na le kankere kapele 'me a phekoloa. Leha ho le joalo, ho fumana litlhahlobo tse khothaletsoang tsa kankere ho ka u thusa ho thibela kankere hore e se ke ea hlaha, kapa bonyane ho e tšoara e sa le qalong ha e ka phekoloa.

Ke itlhokomela joang? / U itlhokomela joang?

Haeba o na le Cowden syndrome, ho bohlokoa ho ba le tlhahlobo ea kankere khafetsa e ka lemohang kankere pele o e-ba le matšoao. Botsa ngaka ea hau hore na ho na le matšoao afe kapa afe a itseng ao u lokelang ho a ela hloko ao e ka bang kankere. Haeba o na le Cowden syndrome, botsa moeletsi oa hau oa liphatsa tsa lefutso hore na litho tse ling tsa lelapa le tsona li lokela ho etsa liteko tsa liphatsa tsa lefutso.

Na ke lokela ho bona ngaka? / Na ke lokela ho bona ngaka?

E, ruri. Cowden syndrome, haholo-holo haeba u fumanoa u e-na le "germline PTEN mutation" kapa "PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS), e amahanngoa le mefuta e mengata ea kankere. Sehlopha sa hau sa bongaka se tla beha leihlo bophelo ba hau ka hloko le liphetho tsa liteko tsa kamehla tsa kankere.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea ka? / Ke lipotso life tseo u lokelang ho li botsa ngaka ea hao?

Ke mohopolo o motle ho botsa lipotso tse kang tsena ha u bona ngaka ea hau:

• "Ke bile le mofuta o mong oa kankere ka lebaka la boemo bona. Na hoa khoneha hore ke be le mefuta e meng ea kankere?"
• "Liteko tsa liphatsa tsa lefutso li bontša hore ke na le liphatsa tsa lefutso tsa 'PTEN' tse fetotsoeng. Na ba lelapa leso kaofela ba lokela ho hlahlojoa bakeng sa liphatsa tsena tsa lefutso?"
• "Na boemo bona bo ka ama bana bao ke nang le bona nakong e tlang?"
• "Ke na le Cowden syndrome, empa ha ke na phetoho ea 'PTEN'. Joale ke liphetoho life tse ling tsa lefutso tse ka bakang see?"
• "Liteko tsa liphatsa tsa lefutso li bontša hore ke na le liphatsa tsa lefutso tse fetohileng tse bakang Cowden syndrome. Na seo se tla etsa hore ke be le kankere?"

Cowden syndrome ke lefu le sa tloaelehang, le futsitsoeng leo ho leng thata ho le fumana. Ho molemo ho bona setsebi sa liphatsa tsa lefutso ho fumana hantle hore na u na le PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS). Lingaka tsa hau li ka rera moralo oa kalafo o etselitsoeng boemo ba hau. Ka linako tse ling, haeba liteko tsa liphatsa tsa lefutso li sa fumane phetoho ea PTEN, u ka 'na ua hloka ho ba le liteko tse fapaneng tse fapaneng ho thibela maemo a mang. Moeletsi oa hau oa liphatsa tsa lefutso o tla u tataisa hore na u etse eng ka mor'a moo.

E ka ba mohopolo o tšosang ho tseba hore ho na le ho hong ho phoso 'meleng oa hau, empa ha u tsebe hore na ke eng kapa hore na u etse'ng ka hona. Haeba u fumana hore u na le Cowden syndrome, u tla tlameha ho phela ka tsebo ea hore u ka ba le mefuta e fapaneng ea kankere bophelo bohle ba hau. Leha u tseba hore ho na le liteko tse ka lemohang kankere pele matšoao a hlaha, mohopolo o ka tšosa haholo. Haeba u na le boemo bona, sehlopha sa hau sa bongaka se tla lula se shebile bophelo ba hau le liphetho tsa liteko. Ba tla nka khato kapele ho phekola kankere pele e ata. Kahoo, ho bohlokoa ho ba sebete, ho latela likeletso tsa ngaka ea hau, le ho etsa liteko khafetsa.

Ho akaretsa tsohle (Molaetsa oo u ka o isang hae)

Ho lokile, ha re shebeng tse ling tsa lintho tsa bohlokoa tseo u lokelang ho li hopola ho tsoa ho seo re buileng ka sona:

• Cowden Syndrome ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso bo bakang ho hlaha ha maqhutsu a seng a kankere (hamartomas) 'meleng, hammoho le kotsi e eketsehileng ea ho ba le mefuta e itseng ea kankere (haholo-holo kankere ea matsoele, ea thyroid le ea popelo).
• Hona ha se kankere ka kotloloho, empa ho bohlokoa haholo ho etsa tlhahlobo khafetsa ka lebaka la kotsi ea kankere .
• Matšoao aa fapana. A ka sehloohong ke hlooho e kholo (macrocephaly) le maqhutsu a itseng letlalong le molomong. Matšoao ana feela ha a bontše boteng ba lefu lena, 'me tlhahlobo e etsoa ho latela litekanyetso tsa bongaka.
• Boemo bona hangata bo amahanngoa le liphetoho tsa jini ea `PTEN`. Liteko tsa liphatsa tsa lefutso le likeletso tsa liphatsa tsa lefutso li bohlokoa haholo ho sena.
• Kalafo e shebane haholo le ho lemoha kankere kapele le kalafo . Ka hona, fumana liteko (mammograms, ultrasounds, jj.) tse khothaletsoang ke ngaka ea hau ka nako.
• Haeba o na le lipelaelo ka boemo bona, kapa haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le matšoao ana, o se ke wa tsilatsila ho bona ngaka le ho batla keletso. Ho bohlokwa haholo ho tsebiswa le ho nka kgato esale pele.

Hopola, ho phela le boemo bona ho ka ba thata, empa ka tlhokomelo le tšehetso e nepahetseng ea bongaka, u ka bo laola. Ha u mong.

Cowden Syndrome, Mafu a Lefutso, Kotsi ea Kankere, Lefutso la PTEN, Maqhutsu a Letlalo, Hematoma, Mafu a Lefutso, Teko ea Kankere