Na mesifa ea ngoana oa hao e bonahala e ntse e fokola? Ithute ka Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

Mohlomong u hlokometse hore ngoana oa hao e monyenyane o qala ho ba le bothata ba ho tsamaea le ho hloa litepisi ho tloha ha a ne a matha le ho bapala. Kapa u ikutloa eka o lula a oa 'me a ikutloa a khathetse haholo? Tsena li ka bonahala e le lintho tse nyane tseo re sa li ele hloko haholo, empa e ka ba matšoao a pele a maemo a tebileng. Ke sona seo re tla bua ka sona kajeno, lefu le fokolisang mesifa butle-butle, haholo-holo ho bashanyana.

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Duchenne muscular dystrophy, kapa DMD , ke lefu leo ​​ho lona mesifa ea masapo 'meleng ea rona, mesifa e thusang ho sisinya maoto le matsoho a rona, le mesifa ea pelo, li fokolang butle-butle 'me li se li sa sebetse ha nako e ntse e ea. Ena ke mofuta o tloaelehileng le o matla oa muscular dystrophy .

Nahana ka tsela ena: mesifa ea rona e tšoana le mehele ea rabara e tenyetsehang. Lefung lena, matla a mesifa eo e tenyetsehang aa fokotseha 'me ha a sa sebetsa hantle. Ha nako e ntse e ea, boemo bona bo mpefala feela, ha bo ntlafale.

Hangata DMD ke lefutso, ho bolelang hore e fetisetswa ho tloha molokong o mong ho ya ho o mong . Haholo-holo, e fetisetswa e le tšobotsi e amanang le X. Sena se bolela hore haeba mme e le mojari wa lefu lena, ngwana wa hae a ka le fumana ho yena. Leha ho le jwalo, maemong a mang, hoo e ka bang 30% ya maemo, boemo bona bo ka boela ba hlaha ka lebaka la phetoho e ntjha ya lefutso , esita le haeba ho se motho ka lapeng ya kileng a ba le lefu lena pele. Sena se bolela hore ka dinako tse ding le lona le ka etsahala ka tshohanyetso.

Ke mang ea angoang haholo ke boemo bona ba DMD?

Duchenne muscular dystrophy e ama haholo bashanyana . Leha ho le jwalo, banana ba jarang jini e bakang lefu lena ka dinako tse ding ba ka bontsha matshwao a bobebe. Leha ho le jwalo, sena ha se tlwaelehe haholo.

Matšoao a bofokoli ba mesifa hangata a qala pakeng tsa lilemo tse 2 le tse 4. Leha ho le joalo, bana ba bang ba ka 'na ba se qale ho bontša matšoao ana ho fihlela ba le lilemo tse ka bang 6. Ka hona, haeba u na le lipelaelo, ho molemo ho batla keletso ea bongaka.

DMD e atile hakae?

Leha boemo bona bo le bobe haholo, ha bo fumanehe seoelo joalo ka ha motho a ka nahana. Lipalopalo li bontša hore hoo e ka bang ngoana a le mong ho ba 3,600 ba bashanyana ba tsoaloang lefatšeng ka bophara o na le DMD. DMD ke e 'ngoe ea mafu a atileng haholo a bakoang ke lefu la myopathies le futsitsoeng, kapa mafu a mesifa ea masapo.

Na DMD ke lefu le bolaeang?

E, ka masoabi, DMD qetellong e bolaea.Lefu le leng. Batho ba bangata ba nang le boemo bona ba shoa ka lebaka la mathata matšoafong le pelong. Empa u se ke ua tšoenyeha, ka mekhoa ea phekolo ea hona joale, ho na le litsela tsa ho lelefatsa bophelo ba hau le ho boloka bophelo ba boleng bo botle.

Matšoao a DMD ke afe?

Jwalo ka ha re boletse pejana, matshwao a DMD hangata a qala pakeng tsa dilemo tse 2 le tse 4. Leha ho le jwalo, ka dinako tse ding a ka qala esale masea, kapa a ba a hlaha hamorao bongoaneng.

Kaha DMD e baka bofokoli ba mesifa ha nako e ntse e ea, matšoao a tloaelehileng haholo ke:

• Bofokoli ba mesifa le ho senyeha ha mesifa (ho fokola ha mesifa) ho eketsehang butle-butle, ho qala maotong le lethekeng. Boemo bona bo ama matsoho, molala le likarolo tse ling tsa 'mele ka tekanyo e nyane.
• Hypertrophy ea mesifa ea namane (e bolelang hore mesifa ea namane e ba kholoanyane). Sena se etsahala ha likhoele tsa mesifa li nkeloa sebaka ke lisele tse mafura le lisele tse hokahaneng.
• Ho thatafalloa ho hloa litepisi.
• Ho thatafalloa ke ho tsamaea ha nako e ntse e ea.
• Ho oa khafetsa.
• Ho tsamaea ka maoto.
• Ho tsamaea ka maoto.
• Ho ikutloa o khathetse kapele (mokhathala).

Ak'u nahane, haeba mora oa hao a tsoha ho tloha ho bapaleng fatše, a hatella matsoho a hae fatše, ebe o beha matsoho a hae mangole a hae, 'me butle-butle a phahamisa' mele oa hae ka thata e kholo, seo e ka boela ea e-ba letšoao la lefu lena (lena le boetse le bitsoa letšoao la Gowers).

Ho phaella ho sena, DMD e ka baka matšoao a mang:

• Lefu la mesifa ea pelo (Cardiomyopathy).
• Ho thatafalloa ke ho hema le ho hema ka thata.
• Ho fokola ha tsebo le liphapang tsa ho ithuta.
• Ho lieha ha puo le ntshetsopele ya puo.
• Tieho ea nts'etsopele.
• Scoliosis.
• Bolelele bo bokhutšoanyane.

Pakeng tsa 2.5% le 20% ea banana ba nang le jini e bakang DMD (bajari) ba ka ba le matšoao a bobebe, empa hangata ha a matla.

Ke hobane'ng ha ho etsahala ntho e kang ena ea DMD?

Sesosa se seholo sa DMD ke phetoho ea lefutso e hlahisang dystrophin, protheine e bohlokoa bakeng sa ho boloka mesifa ea rona e phetse hantle. Protheine ena, dystrophin, e bohlokoa bakeng sa dystrophin-glycoprotein complex (DGC), e sebetsang e le yuniti ea sebopeho sa mesifa.

Ho DMD, diprotheine tsa dystrophin le DGC di a lahleha, e leng se qetellang se lebisa lefung la disele tsa mesifa (necrosis).Motho ea nang le DMD o na le ka tlase ho 5% ea tekanyo ea dystrophin e hlokahalang bakeng sa mesifa e phetseng hantle.

Ha batho ba nang le DMD ba ntse ba tsofala, mesifa ea bona e sitoa ho nkela lisele tsena tse shoeleng sebaka ka tse ncha. Ho e-na le hoo , lisele tse hokahaneng le lisele tsa mafura li nkela likhoele tsa mesifa sebaka.

Jwalo ka ha re boletse pejana, DMD ke boemo bo amanang le X. Leha ho le jwalo, maemong a ka bang 30%, bo ka boela ba hlaha ka tshohanyetso, ntle le nalane ya lelapa.

"X-linked" e bolela hore jini e ikarabellang bakeng sa DMD e fumaneha ho chromosome ea X. Joalokaha u tseba, banna ba na le chromosome e le 'ngoe ea X le chromosome e le 'ngoe ea Y, 'me basali ba na le li-chromosome tse peli tsa X.

"Recessive" e bolela hore motho o tla fumana lefu lena feela haeba a na le likopi tse peli tsa jini e bakang lefu lena. Empa banna ba na le chromosome e le 'ngoe ea X. Kahoo haeba phetoho ea jini e bakang DMD e le ho chromosome eo ea X, ba tla fumana DMD. Hore ngoanana a fumane DMD, o tlameha ho ba le phetoho ena ea jini ho li-chromosome tsa hae tse peli tsa X. Seo se sa tloaeleha haholo. Empa haeba a na le phetoho ho chromosome e le 'ngoe feela ea X, e tla ba mojari oa lefu lena.

DMD e fumanoa joang?

Haeba ngwana wa hao a bontsha matshwao a DMD, ngaka e tla qala ka ho mo etsa tlhahlobo ya mmele , tlhahlobo ya methapo ya kutlo le tlhahlobo ya mesifa . Ba tla boela ba botse ka matshwao a ngwana wa hao le nalane ya hae ya bongaka.

Haeba ngaka e belaela hore ngoana o na le DMD, liteko tse latelang li ka etsoa:

• Teko ea mali ea Creatine Kinase (CK): Ha mesifa e senyehile, enzyme e bitsoang creatine kinase e bokellana maling. Kahoo, haeba boemo ba CK bo phahame, e ka ba sesupo sa DMD. Boemo bona hangata bo fihla sehlohlolong sa lilemo tse ka bang 2, 'me bo ka ba holimo ka makhetlo a 10-20 ho feta bo tloaelehileng.
• Teko ea mali ea lefutso: DMD e ka netefatsoa ka teko ea lefutso e bontšang tahlehelo e felletseng kapa e sa fellang ea gene ea dystrophin.
• Tlhahlobo ea mesifa: Ngaka e ka 'na ea nka sampole e nyenyane ea mesifa seropeng kapa namaneng ea ngoana oa hao. Setsebi se tla sheba sampole ka microscope ho bona hore na ho na le matšoao a DMD.
• Electrocardiogram (EKG): Kaha DMD hangata e ama pelo, ngaka e tla etsa EKG ho hlahloba matšoao afe kapa afe a itseng a DMD le ho hlahloba bophelo bo botle ba pelo.

Mekhoa ea phekolo bakeng sa sena ke efe?

Ka bomalimabe, hajwale ha ho na pheko ya DMD. Ka hona, sepheo se seholo sa kalafo ke ho laola matshwao le ho boloka boleng ba bophelo ba ngwana bo le betere ka moo ho ka kgonehang.

Tse latelang ke mekhoa ea phekolo e tšehetsang DMD:

• Corticosteroids: Meriana ea steroid, e kang prednisolone le deflazacort , e thusa ho liehisa tahlehelo ea mesifa, ho ntlafatsa ts'ebetso ea matšoafo, ho liehisa scoliosis, ho liehisa sekhahla sa bofokoli ba mesifa ea pelo (cardiomyopathy), le ho lelefatsa bophelo.
• Meriana ea lefu la pelo: Ho qala meriana e kang li-ACE inhibitors le/kapa li-beta-blockers esale pele ho ka laola bofokoli ba mesifa ea pelo le ho thibela litlhaselo tsa pelo.
• Kalafo ea 'mele: Sepheo se seholo sa phekolo ea 'mele ke ho thibela ho honyela , e leng ho tiisa mesifa, li-tendon le letlalo ka ho sa feleng. Hangata sena se kenyelletsa boikoetliso bo itseng ba ho otlolla.
• Ho buuoa bakeng sa ho thatafala ha lesapo la mokokotlo le ho tiea ha mesifa: Maemong a boima, ho ka hlokahala opereishene ho imolla ho thatafala ha mesifa. Ho buuoa ho lokisa ho thatafala ha lesapo la mokokotlo ho ka ntlafatsa ts'ebetso ea matšoafo le ho hema.
• Boikoetliso: Ngaka ea ngoana oa hao hangata e tla khothaletsa boikoetliso bo bonolo ho thibela ho senyeha ha mesifa ho sa sebelisoe. Hangata sena se etsoa hammoho le boikoetliso ba letamo le mesebetsi ea boikhathollo.

Mekhoa e meng ea phekolo e tšehetsang e kenyelletsa:

• Lithuso tsa ho tsamaea: li-braces, li-rope le litulo tsa likooa.
• Tracheostomy le thuso ea ho hema bakeng sa mathata a ho hema.

Lilemong tse mashome tse 'maloa tse fetileng, tebello ea bophelo ea batho ba nang le DMD e eketsehile haholo ka tsoelo-pele ea litšebeletso tsa tlhokomelo e tšehetsang.

Meriana e 'maloa e mecha e ntse e lekoa litekong tsa bongaka tse ka fanang ka tšepo ea ho phekola DMD. Mekhoa e 'maloa e mecha ea phekolo, joalo ka "exon skipping" (mokhoa o "kopanyang" karolo e sieo kapa e fetotseng liphatsa tsa lefutso tsa dystrophin), e sa tsoa amoheloa ke FDA (Food and Drug Administration) . Leha ho le joalo, mekhoa ena ea phekolo e ka sebelisoa feela ho batho ba fokolang ba nang le liphetoho tse itseng tsa lefutso. Le hoja mekhoa ena ea phekolo e eketsa bongata ba protheine ea dystrophin mesifa, ha e so bontše ntlafatso e kholo matla le ts'ebetso ea 'mele.

Na boemo bona ba DMD bo ka thibeloa?

Kaha DMD ke lefu la lefutso, ha ho letho leo u ka le etsang ho le thibela . Hoo e ka bang karolo ea boraro ea linyeoe li etsahala ka tšohanyetso, ntle le nalane ea lelapa.

Haeba o tšoenyehile ka kotsi ea ho fetisetsa DMD kapa maemo a mang a liphatsa tsa lefutso ho bana ba hau pele o leka ho ba le ngoana, nahana ka keletso ea liphatsa tsa lefutso.Bua le ngaka ea hao ka sena. Maemong a mang, liteko tsa pele ho bokhachane li ka ’na tsa khona ho lemoha DMD.

Ke boemo ba mofuta ofe bo ka lebelloang nakong e tlang (Tlhahlobo ea boemo)?

Hangata batho ba nang le DMD ha ba na tebello e ntle ea bokamoso . Sena se baka bokooa bo tsoelang pele, 'me bana ba bangata ba nang le DMD ba tlameletsoe ho ba setulong sa likooa ha ba le lilemo li 12. DMD e ka boela ea lebisa lefung la pele ho nako.

Tebello ea bophelo ea motho ea nang le DMD ke efe?

Batho ba nang le DMD hangata ba shoa ka lebaka la boemo bona ha ba le lilemo li 25. Leha ho le joalo, ka tsoelo-pele ea tlhokomelo e tšehetsang, batho ba bangata hona joale ba phela nako e telele.

Hangata lefu le bakoa ke mathata a ho hema kapa a pelo. Mafu a matšoafo, ho hema ha ntho e 'ngoe e tsoang kantle joalo ka lijo, kapa ho thibana ha moea le tsona li ka baka lefu.

U hlokomela motho ea nang le DMD joang?

Haeba o hlokomela motho ea nang le DMD, ho bohlokoa ho mo buella, ho mo thusa ho fumana tlhokomelo ea bongaka le phekolo e ntle ka ho fetisisa , e le hore a ka ba le bophelo bo botle ka ho fetisisa.

E ka boela ea e-ba mohopolo o motle hore uena le ba lelapa la hau le kene sehlopheng sa tšehetso ho kopana le batho ba bang ba bileng le liphihlelo tse tšoanang. E ka boela ea e-ba khothatso e kholo ho tseba hore ha u mong.

Ngoana oa ka o lokela ho ea ngakeng neng mabapi le DMD?

Haeba ngwana wa hao a fumanwe a ena le DMD, o tla hloka ho bona sehlopha sa hae sa bongaka kgafetsa ho fumana kalafo le ho beha leihlo matshwao.

Ho utloisisa boemo ba DMD ba ngoana oa hao ho ka ba thata ho uena. Empa sehlopha sa hau sa bongaka se tla u fa moralo o hlophisitsoeng oa taolo o etselitsoeng matšoao a ngoana oa hao. Ho bohlokoa ho ela hloko bophelo bo botle ba ngoana oa hao le ho etsa bonnete ba hore o fumana tšehetso eo a e hlokang. Hopola hore sehlopha sa hau sa bongaka se lula se le teng ho u thusa, lelapa la hao le ngoana oa hao.

Qetellong, hopola sena (Molaetsa oo u ka o isang hae)

Duchenne muscular dystrophy (DMD) ke boemo bo tebileng, bo nkang bophelo bohle. Leha ho le jwalo, temoho, ho lemoha kapele, le keletso e nepahetseng ya bongaka le tlhokomelo e tshehetsang di ka thusa ho boloka boleng ba bophelo ba ngwana bo le hodimo kamoo ho ka kgonehang.

Hopola: Ha o mong. Lingaka, litsebi tsa 'mele, baeletsi le lihlopha tse ling tsa tšehetso li teng ho u thusa le ngoana oa hau. Lipatlisiso tsa mekhoa e mecha ea phekolo li lula li etsahala. Kahoo u se ke ua tela tšepo. Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho fa ngoana oa hau lerato, tlhokomelo le khothatso.

Haeba o na le matšoenyeho afe kapa afe ka mesifa ea ngoana oa hao kapa mathata a ho tsamaea, u se ke ua a lahla e le ntho e sa reng letho.Bona ngaka e tšoanelehang hang-hang bakeng sa keletso. Ha lefu lena le fumanoa kapele, ho tla ba bonolo ho le laola.

Ho senyeha ha mesifa ha Duchenne , DMD, bofokoli ba mesifa, mafu a liphatsa tsa lefutso, mafu a bashanyana, dystrophin, bophelo bo botle ba bana