Na o tshwenyehile ka bokgutshwane ba ngwana wa hao? A re ithuteng ka Pseudoachondroplasia!

Ka linako tse ling u ka ’na ua nahana, ‘Oh, ngoana oa ka o mokhutšoanyane hanyane ho feta bana ba bang, na ha ho joalo?’ Kapa na ngaka e ile ea sheba chate ea kholo ea lesea la hao eaba e re ho hong ho kang, ‘Bolelele ba lesea la hao bo fokotsehile hanyane’? Ka linako tse ling tse kang tsena, sesosa e ka ’na ea e-ba boemo bo bitsoang pseudoachondroplasia, boo re tla bua ka bona kajeno. Le hoja sena se ka bonahala e le lentsoe le leholo, ha re bueng ka lona habonolo.

Ha re bua ka bonolo, `(Pseudoachondroplasia)` ke eng?

Pseudoachondroplasia, ka bokhutšoanyane, ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso bo amang kholo ea masapo a rona. Sena ke sona se etsang hore batho ba bang ba be bakhutšoanyane, kapa ba 'khutšoane' kamoo re bo bitsang kateng. Ka linako tse ling bo ka futsoa, ​​​​kapa bo ka boela ba hlaha ka tšohanyetso.

Ntho ea bohlokoa ke hore leha motho ea nang le `(Pseudoachondroplasia)` a e-na le maoto a makhutšoane ho feta a tloaelehileng, litšobotsi tsa sefahleho sa hae, boholo ba hlooho le bohlale ba hae li tloaelehile. Sena se bolela hore sena ha se ame bohlale. Kahoo u se ke ua tšoenyeha ka hona.

Ho na le mabitso a mang bakeng sa sena, 'me mohlomong u kile ua utloa lingaka li sebelisa mabitso ana:

• `(PSACH)`
• `(Pseudoachondroplastic dysplasia)`
• (Lefu la Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia)`

Tsena kaofela ke mabitso a boemo bo tšoanang.

E tla ba telele hakae ka boemo bona?

Hangata, ngwana ya nang le `(Pseudoachondroplasia)` ha a mokgutshwane ha a tswalwa. Ba tswalwa ba tlwaelehile. Leha ho le jwalo , ke ha ba le dilemo tse pedi feela moo ba qalang ho bontsha ho fokotseha hanyane ha bolelele ha ba bapiswa le bana ba bang. Sena se bolela hore bolelele ba ngwana bo qala ho ngolwa e le bo bokgutshwane ho feta bana ba bang lichateng tsa kgolo tse sebediswang ke dingaka.

Qetellong, hoo e ka bang motho e mong le e mong ea nang le boemo bona o tla ba mokhutšoanyane ho feta karolelano. Monna a ka lebella ho ba bolelele ba limithara tse 1.19, 'me mosali a ka lebella ho ba bolelele ba limithara tse 1.14 .

Phapang ke efe pakeng tsa `(Pseudoachondroplasia)` le `(Achondroplasia)`?

Mohlomong o kile wa utlwa ka boemo bo bitswang `(Achondroplasia)`. Ena ke boemo bo bong ba lefutso bo bakang bolelele bo bokgutshwane. Nakong e fetileng, `(Pseudoachondroplasia)` le `(Achondroplasia)` di ne di nkuwa e le boemo bo tshwanang. Leha ho le jwalo, dipatlisiso tsa moraorao di bontshitse hore le hoja ka bobedi di baka bolelele bo bokgutshwane, ke maemo a mabedi a fapaneng.

Achondroplasia e bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tse fapaneng. Batho ba nang le achondroplasia le bona ba na le litšobotsi tse ikhethang tsa sefahleho. Leha ho le joalo, tabeng ea pseudoachondroplasia, eo re buang ka eona kajeno, litšobotsi tse joalo tse ikhethang tsa sefahleho ha li hlahe.

Boemo bona bo atile hakae?

Pseudoachondroplasia ke boemo bo sa tloaelehang haholo. Ho ea ka bo-rasaense,Boemo bona bo etsahala ho lesea le le leng ho a 30,000 kapa lesea le le leng ho a 100,000 le hlahang. Kahoo ha se ntho e tloaelehileng haholo.

Ke hobane'ng ha `(Pseudoachondroplasia)` ena e hlaha? Lisosa ke life?

Lebaka le ka sehloohong la sena ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso 'meleng ea rona. Ha re bua ka nepo, boemo bona bo bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso `(COMP)` (khutsufatso ea `Cartilage Oligomeric Matrix Protein``).

Jwale o kanna wa ipotsa hore na jini ena ya `(COMP)` ke eng, `(chondrocytes)` ena ke eng. Nahana feela ka tsela ena:

Pele masapo a thehoa 'meleng ea rona, ho na le ntho e bitsoang cartilage libakeng tseo. Ke lisele tse tenyetsehang hanyane joalo ka rabara. Lisele tse etsang cartilage ena li bitsoa `(chondrocytes)` . Jini `(COMP)` e bohlokoa haholo hore lisele tsena tsa `(chondrocytes)` li sebetse hantle 'me li phele hantle. Feela joalokaha u hloka litene tse ntle ho haha ​​​​ntlo, lisele tsena tsa `(chondrocytes)` li hloka ho phela hantle hore masapo a thehoe hantle.

Ka tlwaelo, ha lesea le ntse le hola ka popelong, lefufuru lena le fetoha lesapo butle-butle. Leha ho le jwalo, lefufuru le leng le ntse le sala mmeleng ya rona, haholoholo ho sireletsa manonyeletso le ho kwahela dipheletso tsa masapo.

Kahoo, ho motho ea nang le `(Pseudoachondroplasia)`, ka lebaka la phetoho e boletsoeng gene ea `(COMP)`, liprotheine tse sa tloaelehang li bokellana ka har'a lisele tsena tsa `(chondrocytes)`. Ebe lisele tsena lia shoa kapele. Ha seo se etsahala, mathata a hlaha manonyellong, 'me masapo ha a hole hantle. Ke ka lebaka leo ho theoha ha bolelele le mathata a mang a amanang le masapo ho hlahang.

Phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso ea `(COMP)` ka linako tse ling e ka fetisetsoa ho batsoali ho ea ho bana. Sena se bolela hore haeba 'm'e kapa ntate a e-na le bothata bona, e mong le e mong oa bana ba hae o na le monyetla oa hoo e ka bang 50% oa ho bo futsa. Ntho e 'ngoe e ikhethang ke hore leha e le 'm'e kapa ntate a le mong feela ea nang le bothata bona, ngoana o ntse a ka bo fumana.

Empa boholo ba nako, liphetoho tsena tsa lefutso li etsahala ka tšohanyetso, ke hore, li etsahala ntle le nalane ea lelapa (liphetoho tse sa reroang).

Ke matšoao afe a ka khethollang boteng ba `(Pseudoachondroplasia)`?

Maemong a mangata, matšoao a `(Pseudoachondroplasia)` ha a bonahale ha motho a tsoaloa. Joalokaha ho boletsoe pejana, litšobotsi tsa sefahleho, boholo ba hlooho le bohlale kaofela li tloaelehile. Leha ho le joalo , mathata a masapo a qala ho hlaha pakeng tsa likhoeli tse 9 le lilemo tse 3. Matšoao ana a bonahala haholoanyane bongoaneng bohle.

Ha nako e ntse e ea, u ka 'na ua hlokomela matšoao a kang ana:

• Liphetoho sebopehong sa maoto: Bana ba bang ba ka 'na ba ba le maoto a inameng kapa mangole a kokotang. Ka linako tse ling leoto le leng le ka ba lehlakoreng le leng 'me le leng le le lehlakoreng le leng (ho fokola ha moea).
• Ho kobeha ha lesapo la mokokotlo: Boemo boo lesapo la mokokotlo le kobehang ka lehlakoreng le leng (Scoliosis) kapa le kobehang pele (Kyphosis) ho ka bang teng. Tsena di ka baka bohloko ba mokokotlo le mathata a ho hema.
• Ho thekesela le ho satalla ha manonyeletso: Manonyeletso a mangata (mohlala, menoana, matsoho) a ka ’na a hlepha ho feta a tloaelehileng (ho thekesela ha manonyeletso). Leha ho le joalo, ka linako tse ling litsoe le letheka li ka ’na tsa thatafala hanyane.
• Bohloko ba manonyeletso: Sena se ka fetoha osteoarthritis ha nako e ntse e ya. Sena se bolela hore bohloko ba manonyeletso bo ka eketseha, haholoholo ha o ntse o tsofala.
• Ho se tsitse ha molala: Ho se tsitse ha molala, boemo boo karolo e ka hodimo ya mokokotlo e sa holang hantle ho bona, bo ka baka ho se tsitse ha molala. Sena ke ntho eo motho a lokelang ho e tshwenyeha, kaha se ka senya methapo e molaleng.
• Bokgutshwane ba matsoho le menwana: Matsoho le menwana e ka ba makgutshwane ho feta tlwaelo.
• Bokhutšoanyane: Ena ke tšobotsi ea bohlokoa ka ho fetisisa le e totobetseng.
• Meno a letlalo: Libakeng tse ling, u ka 'na ua bona mano a eketsehileng a letlalo.
• Liphetoho mokhoeng oa ho tsamaea: Ho se tloaelehe masapong a letheka ho ka baka ho tsamaea ha motho a sa tsamaee hantle, joalo ka letata, ha a tsamaea.

Matšoao ana ha a tle ho bohle ka tsela e tšoanang. Batho ba bang ba ka 'na ba e-ba le matšoao a mang feela, ha ba bang ba ka 'na ba e-ba le a mangata. A fapana ho ea ka motho.

Lingaka li fumana boemo bona joang (Pseudoachondroplasia)?

Ngaka e ka fumana pseudoachondroplasia haholo-holo ka ho hlahloba ngoana le ho nka X-ray ho sheba boemo ba masapo le manonyeletso. X-ray e ka bona ka ho hlaka sebopeho le kholo ea masapo, hammoho le liphetoho life kapa life tse ikhethang lipheletsong tsa masapo.

Ho phaella moo, diteko tsa lefutso di ka etswa ho netefatsa hore na phetoho ya lefutso (ho COMP gene) e bakang boemo bona e teng. Hangata sena se kenyeletsa ho nka sampole ya madi.

Haeba motho e mong ka lapeng a na le `(Pseudoachondroplasia)`, ke hore, haeba o le lelapeng le nang le kotsi e kholo ea ho ba le boemo bona, liteko tsa lefutso li ka etsoa nakong ea lesea le sa tsoa emoloa. Ke hore, ha lesea le ntse le le ka popelong. Sena se etsoa ho sebelisoa mekhoa ea liteko e bitsoang `(Chorionic Villus Sampling)` kapa `(Amniocentesis) .` Tsena ke liteko tse etsoang feela haeba ho hlokahala, ka keletso ea lingaka tse ikhethang.

Mekhoa ea phekolo ea boemo ba `(Pseudoachondroplasia)` ke efe?

Kalafo ea pseudoachondroplasia e itšetlehile ka boima ba boemo le bophelo ba hau ka kakaretso. Ka linako tse ling, ha ho hlokahale phekolo e itseng, ho hlokahala tlhokomelo ea kamehla ho bona hore na mathata a hlaha. Leha ho le joalo, batho ba bang ba hloka phekolo. Kalafo e ka kenyelletsa:

• Li-Painkiller: Li-Painkiller tse kang ``Analgesics`` li ka fanoa ho fokotsa bohloko ba manonyeletso.
• Tokiso ea ho kobeha ha lesapo la mokokotlo:Haeba ho na le ho kobeha ha lesapo la mokokotlo (scoliosis, kyphosis), li ka fuoa litšehetso tse khethehileng (li-braces) tseo li ka li roalang, kapa li ka lokisoa ka opereishene.
• Keletso: Ho bohlokoa haholo ho batla keletso ho sebetsana le litlamorao tsa kelello le tsa maikutlo tsa ho ba mokhutšoane. Sena se bohlokoa ho ngoana le batsoali.
• Keletso ea liphatsa tsa lefutso: Kaha boemo bona bo ka boela ba ama litho tse ling tsa lelapa, ke mohopolo o motle ho ba batlela likeletso tsa liphatsa tsa lefutso. Sena se tla thusa ho rera malapa nakong e tlang.
• Kalafo ea 'mele le phekolo ea mosebetsi: Kalafo ea 'mele le phekolo ea mosebetsi li ka u thusa ho ntlafatsa matla a hao, ho boloka ho tenyetseha ha manonyeletso, le ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi habonolo.
• Ho buuoa bakeng sa mathata a masapo le manonyeletso: Ho buuoa ho amanang le manonyeletso ho ka hlokahala, joalo ka ho nkela letheka sebaka le osteotomy ea lengole . Tsena li ka fokotsa bohloko le ho ntlafatsa ts'ebetso ea manonyeletso.
• Ho buuoa ka ho tsitsisa mokokotlo le molala: Haeba ho na le ho se tsitse molaleng le mokokotlong, ho kopanngoa ha masapo ho ka etsoa ho tsitsisa masapo a mabeli kapa ho feta ka ho a kopanya hammoho.

Hase bohle ba hlokang mekhoa ena ea phekolo ka tsela e tšoanang. Sehlopha sa hau sa bongaka se tla etsa qeto ea hore na ke moralo ofe oa phekolo o molemohali bakeng sa hau.

Bokamoso bo tla ba jwang bakeng sa motho ya nang le `(Pseudoachondroplasia)`?

Ena ke khopolo e tšelisang ho ba bangata. Boemo bona `(Pseudoachondroplasia)` ha bo ame nts'etsopele ea kelello ea hao kapa bophelo ba hao. Batho ba nang le `(Pseudoachondroplasia)` hangata ba phela bophelo bo mafolofolo le bo hlahisang litholoana. Ba bangata ba boetse ba na le malapa a bona. Kahoo ha ho letho leo u lokelang ho tšoenyeha ka lona. Ntho ea bohlokoa ke ho lemoha mathata a ka bang teng esale pele le ho a phekola hantle.

Na ho na le mokhoa oa ho thibela boemo bona?

Kaha pseudoachondroplasia e bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso, ha ho na mokhoa oa ho e thibela ka ho feletseng.

Haeba o na le boemo bona, haeba o ima, ho na le monyetla wa 50% wa hore lesea la hao le tla rua jini ena. Jwalo ka ha ho boletswe pejana, diteko tsa lefutso tsa pelehi di ka lemoha phetoho ena ya lefutso. Ngaka ya hao e ka boela ya kgothaletsa hore ditho tse haufi tsa lelapa di fumane keletso ya lefutso.

U itlhokomela hantle kapa u itlhokomele joang ka ngoana oa hao ea nang le `(Pseudoachondroplasia)`?

Haeba uena kapa ngoana oa hau a na le pseudoachondroplasia, le ka itlhokomela hantle ka:

• Liteko tsa bongaka tse reriloeng:E-ea litekong tsohle tse latelang tse khothaletsoang ke ngaka ea hau. Sena se tla u thusa ho beha leihlo bophelo ba hau le ho tseba mathata afe kapa afe kapele.
• Qoba mesebetsi e kotsi manonyellong: Qoba mesebetsi e bakang bohloko le ho beha khatello e sa hlokahaleng manonyellong ka hohle kamoo ho ka khonehang. Mohlala, lipapali tse amang 'mele le lipapali tse kenyelletsang ho tlola ho feteletseng ha lia lokela.
• Hlokomela molala oa hao: Qoba ho koba molala oa hao haholo, kaha sena se ka eketsa mathata a mokokotlo. U lokela ho ba hlokolosi haholo ka sena haeba u na le `(Odontoid hypoplasia)`.
• Boikoetliso bo bonolo ho kopanya: Tsepamisa maikutlo boikoetlisong bo fokotsang khatello masapong le manonyeletsong a hao. Lintho tse kang ho tsamaea le ho sesa li ntle haholo. Tsena li matlafatsa manonyeletso a hao le ho fokotsa bohloko.

Ho hlokomela lintho tsena ho ka nolofatsa bophelo haholo.

U ka thusa ngoana ea nang le `(Pseudoachondroplasia)` joang ho sebetsana le boemo bona?

Bana ba bang ba ka ’na ba ikutloa ba hlajoa ke lihlong le ho hlajoa ke lihlong ka lebaka la liphetoho tse bonahalang, tse kang bolelele bo bokhutšoanyane. Sena se ka boela sa ama likamano tsa bona tsa sechaba. Tsena ke lintho tse ling tseo u ka li etsang ho thusa ngoana oa hao ho sebetsana le boemo bona:

• Bona moeletsi oa bophelo bo botle ba kelello : Nahana ka ho bona moeletsi oa bophelo bo botle ba kelello ho thusa ngoana oa hao ho utloisisa le ho laola maikutlo a hae.
• Bua ka bolokolohi le ngoana oa hao: Bua ka bolokolohi le ngoana oa hao ka boemo boo ka puo e bonolo eo a ka e utloisisang. Araba lipotso tsa hae ka mamello. Bolela lintho tse kang, "U fapane hanyane le ba bang, empa u oa bohlokoa haholo."
• Tsebisa batho hore ngwana o dula a le teng: Ke mohopolo o motle ho tsebisa batho hore ngwana o dula a le teng, jwalo ka matitjhere a sekolo, metswalle le beng ka yena, ka boemo bona. Ebe le bona ba ka utlwisisa le ho thusa.
• Kena dihlopheng tsa tshehetso: Haeba ho na le dihlopha tsa tshehetso kapa mekgatlo ya naha ya bobuelli moo o ka kopanang le malapa a mang maemong a tshwanang, ho ikopanya le wona e ka ba mohlodi o moholo wa matla. Ho na le ho hongata hoo o ka ithutang hona ho tswa ho diphihlelo tsa ba bang.
• Tšehetso sekolong: Fumana moralo oa tšebelisano-'moho ho matichere e le hore ngoana a ka ithuta hantle 'me a sebetse' moho le ba bang sekolong ntle le ho hlekefetsoa. ​​Mohlomong u ka hlophisa lintho tse kang setulo sa phaposi ea ho rutela le deske ho nolofatsa lintho bakeng sa ngoana.
• Itloaetse ho araba lipotso: Buisana le ngoana oa hao ka mokhoa oa ho araba lipotso ha motho e mong a botsa. Mohlala, u ka itloaetsa ho bua ntho e bonolo le e khutšoanyane, joalo ka, "Ke hlahile ke e-na le boemo boo masapo a ka a ileng a khaotsa ho hola."

Hopola, lerato la hao, tšehetso le kutloisiso ea hao ke matla a maholohali ao ngoana oa hao a tla ba le 'ona ho phela ka thabo le boemo bona.Ananela bokhoni ba bona 'me u ba khothaletse.

Joale, ke lintho life tsa bohlokoa ka ho fetisisa tseo re lokelang ho li nka hae paleng ee? (Molaetsa oa ho ea hae)

Ho lokile, re buile haholo ka `(Pseudoachondroplasia)` jwale, na ha ho jwalo? Tsena ke dintho tse bonolo tseo o lokelang ho di hopola:

• Pseudoachondroplasia ke boemo ba lefutso bo amang kholo ea masapo, bo fellang ka ho ba mokhutšoane.
• Sena ha se ame bohlale kapa nako ea bophelo.
• Matšoao a kang maoto a makgutshwanyane, bohloko ba manonyeletso le ho kobeha ha lesapo la mokokotlo a ka bonoa.
• Sena se ka netefatsoa ka liteko tsa bongaka, X-ray, le liteko tsa lefutso.
• Ho na le mekhoa ea phekolo e fumanehang. Mathata a ka laoloa ka lintho tse kang meriana e kokobetsang bohloko, phekolo ea 'mele, le, haeba ho hlokahala, opereishene.
• Leha boemo bona bo ke ke ba thibeloa, ho lemoha esale pele le tsamaiso e nepahetseng ho ka u thusa ho phela bophelo bo botle le bo mafolofolo.
• Haeba ngwana a na le bothata bona, ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho mo fa lerato, tšehetso le kutloisiso. Mo fe matla ao a a hlokang hore a sebetse hantle sechabeng.

Haeba o na le dipotso tse ding hape ka sena, o se ke wa tsilatsila ho bua le ngaka ya lelapa la hao kapa setsebi sa masapo. Ba tla kgona ho o thusa ho feta moo.

Pseudoachondroplasia , bolelele bo bokhutšoanyane, bokhutšoanyane, kholo ea masapo, mafu a liphatsa tsa lefutso, jini ea COMP, bohloko ba manonyeletso