Dyskeratosis Congenita ke eng? Na ngoana oa hao o na le matšoao ana? A re buisaneng!

Na u hlokometse liphetoho tse sa tloaelehang letlalong la ngoana oa hao, manaleng, kapa ka hare ho molomo oa hae? Ka linako tse ling tsena li ka bonahala li tloaelehile, empa ho ka ba le boemo bo sa tloaelehang ba liphatsa tsa lefutso ka mor'a tsona. Boemo bo bong bo joalo ke Dyskeratosis Congenita , eo ka linako tse ling e khutsufalitsoeng e le (DC) kapa (DKC). Sena se ka utloahala se rarahane hanyane, empa ha re se boloke se le bonolo ebile se le bonolo ho se utloisisa.

Hantle-ntle Dyskeratosis Congenita ke eng?

Ha re bua ka bokhutšoanyane, dyskeratosis congenita ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso. Bo ka ama likarolo tse ngata tsa 'mele oa ngoana oa hau. Hangata, matšoao a pele a hlaha letlalong, manaleng le ka hare ho molomo pele ngoana a ba lilemo li 10. Ho bana ba bang, letšoao la pele la boemo bona e ka ba ntho e kang ho hloleha ha moko oa masapo. Ka linako tse ling sena se ka lebisa mathateng a tebileng, joalo ka kankere, bongoaneng, bocha, kapa ho ba motho e moholo.

Boemo bona, bo bitsoang dyskeratosis congenita, ke ba sehlopha se seholo sa mathata a baeloji ea telomere . Nahana ka bona joaloka likhaba tse nyane tsa polasetiki qetellong ea likhoele tsa rona tsa lieta. Tsena li fumaneha lipheletsong tsa li-chromosome tsa rona - meaho e nang le liphatsa tsa rona tsa lefutso (DNA). Li-telomere tsena li sireletsa liphatsa tsa rona tsa lefutso. Ke tsona tse bolokang litho tsa rona le lisele tsa 'mele ea rona li hola le ho sebetsa hantle. Empa ho ngoana ea nang le dyskeratosis congenita, li-telomere tsena li khutšoanyane ho feta kamoo li lokelang ho ba kateng. Ke ka lebaka leo ho hlahang mathata a fapaneng.

Ho na le mathata a mang a 'maloa a telomere a kang ana:

• Lefu la Hoyeraal Hreidarsson (HH)
• Lefu la Revesz (RS)
• Coats plus syndrome

Matšoao a dyskeratosis congenita ke afe?

Bafuputsi ba ile ba qala ho hlwaya dibopeho tse tharo tsa bohlokwa ho bana ba nang le "classic dyskeratosis congenita" (classic DC):

1. Ho se tshwane ha mmala wa letlalo: Letlalo le molaleng wa lesea, sefubeng se ka hodimo le matsohong le ka hlaha ka mokgwa o kang wa letloo kapa o kang wa lesela. Letlalo le amehileng le ka ba bobebe kapa le letsho ho feta mmala o tlwaelehileng wa letlalo la lesea.

2. Ho se sebetse hantle ha manala kapa ho lahleha ha onale: O ka nna wa hlokomela mapetso kapa mapetso manaleng a hao le/kapa manaleng a maoto. A ka nna a taboha, a hola butle, kapa a ba makgutshwane ho feta a tlwaelehileng. Ka dinako tse ding, manala a hao a ka nna a ba makgutshwane ho feta a tlwaelehileng, kapa a ka nyamela ka ho feletseng. Diphetoho tsena di ka ama manala a mang feela, ha tse ding di ka nna tsa dula di le maemong a tlwaelehileng.

3. Leukoplakia: Matheba a masoeu a teteaneng a ka hlaha lelemeng la ngoana kapa ka hare ho marama.

Lingaka li bitsa matšoao ana a mararo "mucocutaneous triad.""Muco" e bolela lera la molomo, 'me "cutaneous" e bolela letlalo. Leha ho le joalo, dyskeratosis congenita ke boemo bo rarahaneng haholo bo amang ngoana e mong le e mong ka tsela e fapaneng hanyane.

Mohlala, bana ba bang ba ka 'na ba e-ba le ho hloleha ha moko oa masapo pele matšoao ana a mararo a hlaha. Lingaka li ka 'na tsa fumana dyskeratosis congenita ha li ntse li etsa liteko ho fumana sesosa sa ho hloleha ha moko oa masapo.

Bana ba bang ba ka 'na ba e-ba le matšoao a mangata a fapaneng a bonahalang a sa amane, empa ke feela ka mor'a liteko moo lingaka li hlokomelang hore sesosa ke dyskeratosis congenita.

Matšoao a mang a ka bang teng:

• Mathata a amanang le masapo: Osteoporosis (ho sesefala ha masapo), ho robeha ha masapo, le ho senyeha ha methapo ea mali masapong a letheka le mahetleng.
• Kankere: Leukemia, kankere ea letlalo, kankere ea lisele tsa squamous tsa hlooho/molaleng.
• Mathata a ho leka-lekana le ho hokahanya: Bothata ba lintho tse kang ho tsamaea (ataxia).
• Ho fokotseha ha tlhahiso ea lihormone tsa thobalano (hypogonadism).
• Ho fokola ha sesole sa 'mele (immunodeficiency).
• Mathata a meno: Ho bola ha meno ho feteletseng, meno a hlephileng.
• Tieho ea nts'etsopele kapa bokooa.
• Ho fokotseha ha molomo: Sena se ka baka bothata ba ho metsa, ho hlatsa le ho nona.
• Ho fufuleloa ho feteletseng.
• Ho hlotheha ha moriri kapa ho ba putsoa pele ho nako.
• Lefu la sebete.
• Mafu a matšoafo.
• Bolelele bo bokhutšoanyane .
• Hlooho e nyane `(microcephaly)` .
• Ho fokotseha ha moroto .
• Mahlo a metsi le tšoaetso ea mahlo.

Ke eng e bakang dyskeratosis congenita?

Dyskeratosis congenita e bakoa ke liphetoho tsa liphatsa tsa lefutso/liphetoho . Haholo-holo, joalo ka ha ke boletse pejana, e ama liphatsa tsa lefutso tse laolang ts'ebetso ea li-telomere tsa ngoana oa hau.

Ha li-telomere li sa sebetse hantle, lisele tse ling 'meleng oa ngoana li ke ke tsa sebetsa hantle. Sena se ka lebisa ho haelloeng ke lisele tsa mali, ho se sebetse hantle ha litho tsa 'mele le mathata a mang.

Na see ke ntho e tswang melokong e fetileng?

E, dyskeratosis congenita e ka fetisetsoa ho tloha molokong o mong ho ea ho o mong. Ngoana a ka e rua ho motsoali a le mong kapa ka bobeli. Leha ho le joalo, hoa khoneha hore ngoana a e holise ka lekhetlo la pele, leha ho se motho ka lapeng ea kileng a ba le bothata bona pele.

Ke liphatsa tsa lefutso life tse amehang ho dyskeratosis congenita?

Mona ke tse ling tsa liphatsa tsa lefutso tseo bafuputsi ba atisang ho li hokahanya le dyskeratosis congenita le mathata a baeloji ea telomere:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.`

Mathata a ka bang teng a dyskeratosis congenita ke afe?

Boemo bona bo ka lebisa mathateng a fapaneng, a mang a ona ke:

• Ho hloleha ha moko oa masapo: Ena ke bothata bo atileng haholo. Hangata bo hlaha pele ho lilemo tse 30.
• Fibrosis ea matšoafo
• Myelodysplastic syndrome (MDS) (bothata ba tlhahiso ea lisele tsa mali mokong oa masapo)
• Leukemia e matla ea myeloid (AML) (mofuta oa kankere ea mali)
• Kankere ea hlooho le molala
• Kankere ea letlalo
• Fibrosis ea sebete

Dyskeratosis congenita e fumanoa e le lilemo life?

Hangata, lefu lena le fumanoa bongoaneng kapa bocha, hobane ke hona moo matšoao a pele a hlahang. Leha ho le joalo, batho ba bang ba ka 'na ba se ke ba bontša matšoao ho fihlela ba le baholo, 'me ba ka 'na ba se ke ba fumanoa ba e-na le lefu lena.

Lingaka li fumana boemo bona joang?

Lingaka li etsa tse latelang ho hlahloba dyskeratosis congenita:

• U tla botsoa ka matšoao a ngoana oa hao.
• Nalane ea bongaka ea ngoana le lelapa ea hlahlojoa.
• Ho etsa tlhahlobo ea 'mele.
• Liteko tse khethehileng lia laeloa.

Lingaka li batla matšoao a tsebahalang a lefu lena (joalo ka liphetoho tsa letlalo, liphetoho tsa manala, matheba a masoeu molomong) ebe li sebelisa liphetho tsa liteko ho netefatsa hore na dyskeratosis congenita ke sesosa sa matšoao ao kapa che.

Liteko tsa Dyskeratosis Congenita (DKC)

Ngaka ea hau e ka 'na ea laela liteko tse 'maloa bakeng sa ngoana oa hau. Tse ling li tla thusa ka ho toba ka tlhahlobo, ha tse ling li ka senola matšoao a mang a ka amang bophelo bo botle ba ngoana oa hau le moralo oa kalafo.

Liteko tse peli tse kholo tsa ho hlahloba dyskeratosis congenita ke:

• Sesebediswa sa ho lekanya bolelele ba di-telomere tsa ngwana wa hao. Diphetho tsa diteko di fana ka bolelele ba di-telomere le percentile. Percentile ena e bontsha kamoo bolelele ba di-telomere tsa ngwana wa hao bo bapiswang le bolelele ba di-telomere tsa bana ba bang ba dilemo tsa bona.
• Teko ea liphatsa tsa lefutso: Sena se hlahloba liphetoho tsa liphatsa tsa lefutso tse amanang le dyskeratosis congenita.

Hangata, ho nkuwa sampole ea mali bakeng sa liteko tsena. Maemong a khethehileng, lisampole tse ling tsa lisele, tse kang karolo e nyenyane ea letlalo (biopsy ea letlalo), le tsona li ka nkuoa.

Liteko tse ling

Liteko tse ling tseo ngoana oa hau a ka li hlokang:

• Tlhahlobo ea meno
• Endoscopy (tlhahlobo ea litho tsa ka hare ho sebelisoa tube e nang le khamera)
• Tlhahlobo ea mahlo
• Teko ea letlalo
• Tlhahlobo ea moko oa masapo
• Liteko tsa ho etsa litšoantšo ho hlahloba likarolo tse fapaneng tsa 'mele (tse kang boko, pelo, matšoafo, sebete, masapo)
• Liteko tsa ts'ebetso ea matšoafo
• Liteko tsa ts'ebetso ea 'mele oa ho itšireletsa mafung
• Tlhahlobo ea kelello le kelello

Dyskeratosis congenita e phekoloa joang?

Lingaka li rera kalafo ho latela litlhoko tsa ngoana oa hau. Ha ho na moralo oa kalafo o lekanang bohle bakeng sa ngoana e mong le e mong, kaha boemo bona bo ama ngoana e mong le e mong ka tsela e fapaneng.

Tse ling tsa mekhoa ea phekolo e fumanehang li kenyelletsa:

• Tšelo ea mali: Ho fana ka lisele tse khubelu tsa mali le li-platelet tse phetseng hantle.
• Kalafo ea Androgen: E ka thusa ho boloka palo e phetseng hantle ea lisele tsa mali 'me e ka eketsa li-telomere ka nakoana.
• Ho fetisetsa sele ya kutu: Ho hloleha ha moko wa masapo, MDS, kapa leukemia di ka phekolwa. Leha ho le jwalo, sena se etswa feela maemong a itseng, ha melemo e feta dikotsi.

Sehlopha sa bongaka sa ngwana wa hao se tla bua le wena ka dikgetho tsa kalafo tse fumanehang ho wena. Dikalafo tsa hajwale di ke ke tsa phekola dyskeratosis congenita ka botlalo kapa tsa fetola bolelele ba telomere ka ho sa feleng. Ho ena le hoo, dikalafo di reretswe ho laola matshwao kapa mathata a itseng a lefu lena. Bafuputsi ba sebetsa ka thata ho fumana dikalafo tse ntjha tse ka thusang bana le batho ba baholo ba nang le boemo bona.

Ke lingaka tsa mofuta ofe tse tla phekola ngoana oa ka?

Kalafo e reriloe ke sehlopha sa lingaka tse fapaneng. Ngoana oa hao a ka 'na a ba le "lehae la bongaka" kapa ngaka ea tlhokomelo ea mantlha e sebetsang haufi-ufi le uena le ho sebelisana le lingaka tse ling.

Sehlopha sa tlhokomelo ea ngoana oa hau se ka kenyelletsa lingaka tsa bana tse akaretsang, hammoho le litsebi tsa bana tse kang:

• Lingaka tsa meno
• Lingaka tsa letlalo
• Lingaka tsa Endocrinologists
• Lingaka tsa mafu a gastroenter
• Lingaka tsa mali/lingaka tsa oncology
• Lingaka tsa 'mele oa ho itšireletsa mafung
• Lingaka tsa methapo
• Litsebi tsa mahlo `(Lingaka tsa mahlo)`
• Litsebi tsa litsebe, nko le 'metso (Lingaka tsa mahlo)
• Lingaka tsa Matšoafo
• Litsebi tsa liphatsa tsa lefutso

Haeba ngwana oa ka a na le dyskeratosis congenita, ke lokela ho lebella eng?

Ho thata ho bolela hantle hore na bokamoso ba ngoana oa hao e tla ba bofe, kapa hore na ho tla etsahala eng nakong e tlang. Dyskeratosis congenita e ka fokotsa bophelo ba ngoana. Empa ho thata ho bolela hore na ke bokae.

Ho na le lintho tse ngata tse sa tsejoeng hantle ka dyskeratosis congenita. Sehlopha sa bongaka sa ngoana oa hau se tla u fa tlhaiso-leseling e ngata kamoo ho ka khonehang, 'me se tla hlalosa hore na ngoana oa hau o tla hloka liteko le likopano tsa ngaka hangata hakae.

Sesosa se tloaelehileng sa lefu la dyskeratosis congenita ke sefe?

Sesosa se tloaelehileng sa lefu har'a batho ba nang le dyskeratosis congenita ke ho hloleha ha moko oa masapo , e leng se bakang tšoaetso e matla le ho tsoa mali ka lebaka la khaello ea lisele tse phetseng hantle tsa mali.

Lisosa tse ling tse tloaelehileng tsa lefu li kenyelletsa lefu la matšoafo le kankere.

Na dyskeratosis congenita e ka thibeloa?

Hajoale ha ho na mokhoa o tsebahalang oa ho thibela boemo bona ba lefutso. Haeba uena kapa motho e mong ka lapeng la hau a na le dyskeratosis congenita, ke mohopolo o motle ho bua le moeletsi oa liphatsa tsa lefutso . Ba ka u thusa ho utloisisa menyetla ea hore bana ba hau ba tla rua boemo bona.

Nka etsa'ng ho hlokomela ngoana oa ka?

Ho fumana hore ngwana oa hao o na le dyskeratosis congenita ho ka ba boima haholo. Leha ho le joalo, ho na le lintho tse ngata tseo u ka li etsang ho tšehetsa bophelo bo botle ba ngoana oa hao le ho fokotsa kotsi ea mathata.

Batho ba nang le dyskeratosis congenita ba kotsing e kholo ea ho tšoaroa ke kankere e itseng le mafu a matšoafo. Mabaka a tikoloho a kang ho pepesehela letsatsi le ho tsuba a eketsa kotsi ena. U ka thusa ngoana oa hao ka ho mo khothalletsa ho:

• Sebelisa setlolo se sireletsang letsatsi le liaparo tse sireletsang (tse kang likatiba le liaparo tse matsoho a malelele) ha u le kantle.
• Fokotsa nako ea hao letsatsing le tobileng.
• Qoba lihlahisoa tsohle tsa koae ka ho feletseng.
• Fokotsa kapa u khaotse ho noa joala ka ho feletseng.

Sehlopha sa bongaka sa ngwana wa hao se tla fana ka keletso ho latela ditlhoko tsa ngwana wa hao. Ba ka boela ba kgothaletsa dihlopha tsa boeletsi kapa tsa tshehetso. Mohlala, ho na le mekgatlo e mengata e thusang batho ba nang le mafu a sa tlwaelehang. Sehlopha sa Telomere ke sehlopha sa batho ba nang le dyskeratosis congenita le mathata a mang a baeloji ya telomere.

Ke neng moo ke lokelang ho batla thuso ea bongaka bakeng sa ngoana oa ka?

Ngoana oa hao o tla ba le likopano tse ngata tsa lingaka. Sehlopha sa bona sa bongaka se tla u bolella hantle hore na u lokela ho bona lingaka life le hore na u lokela ho li bona hangata hakae.

Liketelo tsena tsa lingaka li bohlokoa haholo. Li lumella lingaka ho beha leihlo boemo ba ngoana oa hau le ho fetola kalafo ha ho hlokahala. Mathata a mang a dyskeratosis congenita a kanna a se bonahale kamehla lapeng. Lintho tse kang ho fokotseha ha masapo le matšoao a pele a kankere li ka bonoa feela ka liteko.

Lingaka li ka boela tsa u ruta mokhoa oa ho itlhahloba lapeng bakeng sa lintho tse kang kankere ea letlalo le kankere ea molomo. Tsena ha li nke sebaka sa ho bona ngaka. Leha ho le joalo, ke tsela ea bohlokoa ea ho lemoha matšoao a mang esale pele le ho etsa hore ngoana oa hao a phekoloe kapele.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa sehlopha sa bongaka sa ngoana oa ka?

Kamora ho fumanoa o na le dyskeratosis congenita, lipotso tsena li ka u thusa ho ithuta ho eketsehileng:

• Matšoao a ngoana oa ka ke afe?
• Mathata a ka bang teng ke afe?
• U khothaletsa mekhoa efe ea phekolo?
• Melemo le likotsi tsa mekhoa ena ea phekolo ke life?
• Na o ka kgothaletsa sehlopha sa tshehetso kapa mehlodi e meng?
• Nka hlalosetsa ngoana oa ka boemo bona joang?
• Na ho kgothalletsoa hore ke etse diteko tsa lefutso bakeng sa ka kapa ditho tse ding tsa lelapa?

Ho ka ba molemo ho botsa bana ba baholo le bana ba banyenyane lipotso tsena:

• Nka thusa ngwana oa ka joang ho jara boikarabelo ba tlhokomelo ea hae ea bophelo bo botle ka tsela e loketseng lilemo tsa hae?
• Re lokela ho itokisetsa ho fetisetsa ngoana oa ka ho tloha ho lingaka tsa bana ho ea ho lingaka tsa batho ba baholo joang hona neng?

A re ithuteng haholoanyane ka hore na li-telomere ke eng.

Ho lokile, re buile hanyane ka li-telomere pejana. Tsena ke tatellano e pheta-phetoang ea DNA qetellong ea li-chromosome ka 'ngoe tsa ngoana oa hau. Liphatsa tsa lefutso ka 'ngoe tsa ngoana oa hau li pakeng tsa li-telomere tsena tse peli. Lingaka li li tšoantša le likhaba tsa polasetiki tse lipheletsong tsa likhoele tsa lieta. Feela joalokaha likhaba tseo li sireletsa likhoele tsa lieta hore li se ke tsa taboha, li-telomere li sireletsa liphatsa tsa lefutso tsa ngoana oa hau.

Li-chromosome li fumanoa hoo e batlang e le sele e 'ngoe le e 'ngoe 'meleng oa ngoana. Lisele tseo li lula li ikatisa. Ke sona se bolokang litho le lisele tsa ngoana li sebetsa hantle.

Nako le nako ha sele e arohana, e etsa likopi tsa li-chromosome tsa eona. Nako le nako ha sena se etsahala, li-telomere tse ho chromosome lia khutsufala hanyane. Sena se tloaelehile. Enzyme e bitsoang telomerase ea kena 'me e lokisa li-telomere tseo ho fihlela bolelele bo botle e le hore sele e ka tsoela pele ho arohana. Haeba li-telomere li khutsufala haholo, sele e emisa ho arohana.

Ho dyskeratosis congenita, liphetoho tsa lefutso li etsa hore li-telomere li be khutšoanyane ka mokhoa o sa tloaelehang. Sena se ka etsahala ka litsela tse fapaneng. Mohlala, phetoho ea liphatsa tsa lefutso e ka sitisa tlhahiso ea telomerase. Kapa telomerase e ka sitoa ho fihla ho li-telomere. Kahoo, li-telomere tsa ngoana oa hau lia khutsufala 'me ha li sa hola hape.

Ha li-telomere tse ka seleng li khutsufala haholo, sele eo e khaotsa ho iketsetsa likopi. Ha lisele tse ngata li khaotsa ho arohana, litho tse fapaneng le lisele tse 'meleng oa ngoana li lahleheloa ke seo li se hlokang ho sebetsa hantle. Ke kamoo li-telomere tse khutšoanyane li bakang matšoao le mathata a dyskeratosis congenita.

Na see se tšoana le lefu la Zinsser-Cole-Engman?

E, lefu la Zinser-Cole-Engman le dyskeratosis congenita ke mabitso a mabeli a boemo bo tšoanang. Bafuputsi ba ileng ba sibolla boemo bona ka 1906 ba bo rehile Zinser-Cole-Engman syndrome. Empa kajeno, batho ba bangata ba bo bitsa dyskeratosis congenita.

Qetellong, lintho tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Tsebo ke matla. Empa ka linako tse ling, leha o na le tsebo eohle lefatšeng, o ntse o ka ikutloa o se na thuso. Ha o fumana hore ngoana oa hau o na le dyskeratosis congenita, o na le lipotso tse ngata. E ka ba joalo leha o na le boemo bona - hobane maemo a liphatsa tsa lefutso a fetisetsoang malapeng ha a ame bohle ka tsela e tšoanang.

Lingaka tsa ngoana oa hao li ka u thusa ho utloisisa boemo le litlhoko tsa ngoana oa hao. Ke tsona mohloli o motle ka ho fetisisa oa tlhahisoleseling mabapi le hore na boemo bona bo ama 'mele oa ngoana oa hao joang. Hape, hopola hore ho na le sechaba sohle sa batho ba nang le mafu a sa tloaelehang ba ikemiselitseng ho u tšehetsa. Ba ka u fa likeletso ho tsoa liphihlelong tsa bona. Hape ba ananela seo u se buang. Ho tseba hore ha u mong ho ka u thusa ho tsoela pele.

Dyskeratosis congenita, mafu a liphatsa tsa lefutso, li-telomere, moko oa masapo, matšoao a letlalo, liphetoho tsa manala, kotsi ea kankere