Na mesifa ea hao ea sefahleho le ea mahetla e fokola? A re bueng ka FSHD (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy)!

Na ka linako tse ling u ikutloa eka mesifa sefahlehong sa hao, mahetleng, kapa matsohong a hao e fokola hanyane? Mohlomong u thatafalloa ke ho bososela kapa ho letsa mololi. Haeba u na le matšoao ana, e ka ’na eaba a bakoa ke boemo ba bofokoli ba mesifa bo bitsoang FSHD. A re bueng ka sena ka botlalo, ka bonolo.

FSHD ke eng?

Ka mantsoe a bonolo, FSHD ke lefu le etsang hore mesifa e fokole le ho nyenyefala butle-butle. Ke la sehlopha se seholo sa mafu a bitsoang ``Muscular Dystrophy (MD)``. Hangata le qala mesifeng ea sefahleho sa hao, mahetleng le matsohong a ka holimo. Empa ha nako e ntse e ea, le ka ama mesifa efe kapa efe 'meleng oa hao. Ke lefu le futsitsoeng. Le hoja batho ba bang ba ka 'na ba qala ho ba le matšoao ho tloha bongoaneng, matšoao hangata a qala ho hlaha lilemong tsa bocha, hangata pakeng tsa lilemo tse 15, 20 le 30. Se tšoenyehe, ha ho na pheko ea sena hajoale. Leha ho le joalo, ho na le mekhoa ea phekolo e ka u thusang ho laola matšoao a hao le ho phela bophelo bo tloaelehileng.

Na ho na le mefuta ea FSHD?

Ho na le mefuta e 'meli e meholo ea FSHD. Matšoao a tšoana ho tsona ka bobeli, empa sesosa sa lefu lena se fapane hanyane.

Mofuta oa `FSHD1`

Sena ke sona se etsahalang maemong a 95%. Sena se etsahala ha jini e sa sebetseng liseleng tsa 'mele ea rona e qala ho sebetsa ka tšohanyetso. Liprotheine tse hlahisoang ke jini ena e sa tsoa sebetsa li senya lisele tsa mesifa. Ak'u nahane, sena se tšoana le ho tsosa motho ea robetseng 'me u mo fe mosebetsi 'me u mo tšoenye.

Mofuta oa `FSHD2`

Karolo e setseng ea bohlano lekholong (5%) ke ea mofuta ona. Joalo ka `FSHD1`, mona le teng, liprotheine tse tsoang gene e sebetsang li senya mesifa. Leha ho le joalo, `FSHD2` e bakoa ke phetoho kapa phetoho gene e fapaneng. Phetoho ena ea gene e kenya tšebetsong gene e lokelang ho se sebetse. Ha re bua ka nepo, e tšoana le `switch` e laolang ho robeha ha gene.

Na lefu lena le bitsoang FSHD le tloaelehile?

Bafuputsi ba lumela hore lefu lena le ama batho ba pakeng tsa ba bane (4) le ba leshome (10) ho ba likete tse lekholo . Seo se bolela hore le hlaha ka seoelo, empa ho ka etsahala hore ebe bakuli bana ba teng le Sri Lanka.

Matšoao a FSHD ke afe?

Lebitso FSHD le nkiloe mantsoeng a Selatine le a bongaka. Ke hore, ho latela likarolo tsa 'mele moo matšoao ana a qalang ho hlaha teng. A re boneng hore na ke afe.

• `Sefahleho`: Sena se bolela sefahleho . Batho ba nang le FSHD ba thatafalloa ke ho hema melomo ea bona le ho noa ka har'a sekontiri. Ka linako tse ling ba robala mahlo a bona a butsoe hanyane. Lebaka ke hobane mesifa e ba koalang ka ho feletseng e sitoa ho a koala. Batho ba bang ba ka 'na ba ikutloa eka lehlakore le leng la sefahleho sa bona ha le sebetse hantle leha ba bososela.
• `Scapulo`: Sena se bolela lehare la mahetla.FSHD e etsa hore mesifa e mahetleng a hao e fokole. Ha o phahamisa mahetla, mahetla a hao a hlahella morao mme a phahame molaleng wa hao, jwalo ka mapheo . Dingaka di bitsa sena "scapular winging." Sena se ka etsa hore ho be thata ho phahamisa matsoho a hao kapa ho phahamisa dintho tse boima.
• Humeral: Sena se bolela letsoho le ka holimo. Ke hore, lesapo le tlohang lehetleng ho ea setsoeng. Haeba u na le FSHD, mesifa e letsohong la hao le ka pele (biceps) le letsoho le ka morao (triceps) e fokola ka mokhoa o sa tloaelehang. Sena se etsa hore ho be thata ho etsa lintho tse kang ho phahamisa matsoho a hao ka holim'a mahetla a hao, ho kama moriri oa hao, kapa ho nka ntho e itseng shelofong.

Ho FSHD , mesifa e fapaneng e ka ameha ka linako tse fapaneng. Mohlala, letsoho la hao le letona le ka 'na la fokola, empa letsoho la hao le letšehali le ka 'na la se fokole. Kapa matsoho ka bobeli a ka 'na a fokola, empa le leng le ka 'na la fokola haholo ho feta le leng.

Matšoao a mang a tloaelehileng:

• Mpa e hlahelletseng ka lebaka la bofokoli ba mesifa e ka tlase ea mpa.
• Lesapo la sefuba le tetebetse ka hare.
• Matsoho a fokolang kapa a tetebelang.
• Mokhathala o sa feleng. Seo se bolela ho ikutloa o khathetse ka linako tsohle.
• Ka linako tse ling ho ba le bohloko bo boholo . Bohloko bona bo ka hlaha mesifeng le manonyellong.

Litla-morao tse ka bang teng tsa FSHD ke life?

Lefu lena le ka ba le litla-morao tse ling. Mohlala, pono, kutlo le ho tsamaea li ka angoa . Hoo e ka bang karolo ea mashome a mabeli lekholong (20%) ea batho ba nang le FSHD ba tla hloka ho sebelisa setulo sa likooa ka mor'a lilemo tse 50.

Maemo a mang a itseng:

• Lefu la Coats: Methapo ea mali e sa tloaelehang ka har'a retina, e leng lera le ka hare la leihlo. Sena se ka ama pono.
• Keratitis e pepeneneng: Ho omella ha karolo e ka pele e bonaletsang ea leihlo (cornea) ka lebaka la ho hloleha ho koala leihlo hantle. Sena se ka baka bofubelu le bohloko mahlong.
• Ho thatafalloa ho utloa melumo e phahameng (`Ho lahleheloa ke kutlo e phahameng`). Sena se bolela hore melumo e tlaase ha e utloahale haholo.
• `Trendelenburg ho tsamaya`: Bofokoli mesifang ea serope bo baka ho sisinyeha ha maoto lehlakoreng le amehileng.
• `Lerotholi la maoto`: Ho hloleha ho koba leoto hodimo. Sena se ka etsa hore leoto le hule fatshe ha o tsamaya, e leng se etsang hore o kgoptjwe.
• Lordosis: Ho kobeha ha mokokotlo o ka tlase ka pele.
• Scoliosis: Ho kobeha ha lesapo la mokokotlo ka lehlakoreng.

Lisosa tsa FSHD ke life?

Jwalo ka ha re se re buile pele, ho na le lisosa tse pedi tse ka sehloohong tsa FSHD. Ka bobedi di amana le dijini.

`FSHD1` e bopilwe ka tsela e latelang:Jini ya `DUX4` ka hara disele tsa mmele wa rona hangata ha e sebetse. Ke hore, ha e sebetse. Empa ha jini ena e kenngwa tshebetsong, diprotheine tseo e di hlahisang di senya mesifa. Ha nako e ntse e ya, mesifa e amehileng e a fokola mme e a honyela (atrophy).

`FSHD2` e bakoa ke phetoho e bang teng ka hara jini ya `SMCHD1` mmeleng wa rona. Jini ena ya `SMCHD1` hangata e thusa ho thibela jini ya `DUX4` ho kenngwa tshebetsong. Ho tshwana le heke e kwalwang. Empa ha jini ya `SMCHD1` e fetoha, ha e sebetse hantle. Ebe, jwalo ka ho `FSHD1`, diprotheine tse hlahiswang ke jini ya `DUX4` e kentsweng tshebetsong di senya mesifa.

FSHD e futswa jwang?

Lefu lena le futswa haholo-holo ka tsela e laolang autosomal. Sena se bolela hore leha motsoali a le mong a ka ba le kopi e le 'ngoe ea jini e sa tloaelehang, bana ba hae ba ntse ba ka fumana lefu lena. Motho ea nang le FSHD o na le monyetla oa 50% (50%) oa ho fetisetsa jini e sa tloaelehang ho bana ba hae. Sena se bolela hore haeba ba e-na le bana ba babeli, e mong oa bona o na le monyetla oa ho fumana lefu lena.

Leha ho le jwalo, hoo e ka bang karolo ya 30 lekholong (30%) ya batho ba nang le FSHD1 ha ba na nalane ya lelapa ya lefu lena. Bafuputsi ba dumela hore sena se ka bakwa ke phetoho e ntjha e etsahalang kamora kemolo. Sena se ka boela sa bakwa ke boemo bo bitswang mosaicism. Mosaicism ke ha sebopeho sa disele tsa lefutso ho motho a le mong se fapane. Ha re bua ka bokhutshwane, disele tse ding mmeleng di na le jini e nang le bothata, ha tse ding di se na yona.

Ke mabaka afe a kotsi a ho ba le FSHD?

Lebaka le ka sehloohong le ka bakang kotsi ea lefu lena ke nalane ea lelapa. Sena se bolela hore haeba 'm'ao, ntate oa hao, kapa banab'eno ba na le lefu lena, ho ka etsahala hore u le tšoaroe.

FSHD e fumanoa joang?

Ngaka e tla qala ka ho o etsa tlhahlobo e feletseng ya mmele. Ebe e tla o botsa hore na ho na le motho ka lapeng la hao ya kileng a ba le matshwao ana kapa FSHD.

Ho phaella moo, o ka etsa liteko tse kang tsena:

• Liteko tsa mali: Tsena li sheba haholo-holo maemo a lienzyme tse bitsoang `(serum creatine kinase)` le `(serum aldolase)`. Haeba maemo ana a lienzyme a phahame, e ka ba pontšo ea hore ho na le bothata ka mesifa.
• Liteko tsa methapo: Liteko tsena li etsoa ho thibela maemo a mang a tsamaiso ea methapo. Li hlahloba lintho tse kang reflexes ea hau le tšebelisano-'moho. Li boetse li batla mekhoa ea bofokoli ba mesifa le hore na mesifa ea hau ea honyela kapa ea tiea (electromyography).
• Tlhahlobo ea mesifa: Tekong ena, sampole e nyane ea lisele tsa mesifa e nkoa 'me e hlahlojoa ka microscope. Sena se ka bontša tšenyo liseleng tsa mesifa.
• Liteko tsa lefutso:Ena ke teko feela e ka netefatsang ka nepo boteng ba FSHD le mofuta oa eona. E ka lemoha hore na ho na le bothata ka jini ea `DUX4`.

Mekhoa ea phekolo ea FSHD ke efe?

Jwalo ka ha re se re boletse pele, ha ho na pheko ya FSHD. Leha ho le jwalo, ho na le ditsela tse mmalwa tseo dingaka di di kgothaletsang ho thusa ho laola matshwao le ho nolofatsa bophelo:

• Kalafo ea 'mele: Sena se kenyelletsa boikoetliso le kalafo ho boloka mesifa e le matla le manonyeletso a tsamaea hantle.
• Lisebelisoa tsa Orthotic tse tšehetsang mesifa e fokolang: Mohlala, li-corsets bakeng sa mesifa e fokolang ea mpa, litšehetso tsa mokokotlo, le litšehetso ho fokotsa bohloko ba mahetla le letsoho. Hape, li-orthotic bakeng sa lieta tsa hau ho etsa hore ho tsamaea ho be bonolo le ho fokotsa ho oa.
• Ho lokisa scapular ka opereishene ke mokhoa o ntlafatsang motsamao oa lehetla. Sena se tiisa lehare la lehetla sefubeng, se etsa hore ho be bonolo ho phahamisa letsoho.

Tebello ea bophelo ea motho ea nang le FSHD ke efe?

Ena ke potso eo batho ba bangata ba e botsang. Maemong a mangata, batho ba nang le FSHD ba ka phela bophelo bo tloaelehileng. Ke hore, lefu lena ha le khutsufatse bophelo. Se tšoenyehe ka lona.

Nka itlhokomela joang?

FSHD ke lefu le fetolang bophelo leo hajoale le se nang pheko. Empa litlhahiso tse ling ke tsena tse tla u thusa ho phela le boemo bona:

• Ikopanye le ba bang ba nang le FSHD. Bolwetse bona bo sa tlwaelehang, kahoo batho ba bangata ha ba tsebe ka bona. O kanna wa se ke wa batla ho bua ka boemo ba hao, mme o ka nna wa ikutlwa o le mong mme o le mong. Ho bua le ba bang ba fetang boemong bo tshwanang le ba hao ho ka thusa haholo. Ho ka ba le dihlopha tsa tshehetso bakeng sa bakudi ba kang bona Sri Lanka.
• Bona setsebi sa kelello mosebetsing. FSHD e fokotsa lintho tseo u ka li etsang u le mong. Ho lahleheloa ke boikemelo ba hau e ka ba ntho e tenang le e tšosang. Kalafo ea mosebetsi e ka u thusa ho ikamahanya le maemo ana a macha a tloaelehileng le ho u thusa ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi habonolo.
• Etsa boikoetliso bo bobebe ba "aerobic". Boikoetliso bo kang ho sesa le ho tsamaea bo u thusa ho sisinyeha. Ho feta moo, boikoetliso bo thusa ho fokotsa khatello ea maikutlo. Leha ho le joalo, etsa bonnete ba hore u buisana le ngaka ea hau pele u qala lenaneo la boikoetliso. Hobane boikoetliso bo bong ha bo molemo bakeng sa boemo bona.

Ke lokela ho bona ngaka ea ka neng?

Haeba o na le bofokoli bo bocha ba mesifa, kapa haeba bofokoli ba hao bo bonahala bo mpefala, bona ngaka hang-hang. Hape, ela hloko matšoao a mang, a kang feberu le bothata ba ho hema.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea ka?

O ka botsa ngaka dipotso tse kang tsena:

• Ha ho motho lelapeng la ka ea nang le FSHD. Ke hobane'ng ha ke fumane sena?
• Mekhoa ea phekolo ea mathata a ka a hona joale ke efe?
• Na matšoao a ka a tla mpefala?
• Matšoao a ka a tla mpefala kapele hakae?
• Na litho tsa lelapa la ka li lokela ho etsoa liteko tsa lefutso?
• Ke lihlopha life tsa tšehetso tse ka nthusang?

Ha o fumana hore o na le FSHD, o ka ikutlwa o imolohile, o nahana, "Oho, ke ka lebaka leo mesifa ya ka e sa kang ya sebetsa hantle ka nako e telele hakana, ke ka lebaka leo ke sa kgoneng ho bososela kapa ho phahamisa matsoho a ka." Jwale kaha o se o tseba se phoso, o kanna wa ba le tjantjello mme wa tshwenyeha ka se tla etsahala ka mora moo. Haeba o na le dipotso, ngaka ya hao ke sebaka se setle sa ho fumana tlhahisoleseding mabapi le seo o ka se lebellang.

Ke molaetsa ofe oo re batlang ho o isa hae ho tsoa paleng ee?

FSHD ke lefu le ntseng le tsoela pele leo qalong le fokolisang mesifa ea sefahleho, mahetla le matsoho. Le ka futsoa, ​​​​kapa le ka bakoa ke liphetoho tse ncha tsa lefutso. Leha ho se na pheko ea lona, ​​​​ho laola matšoao le ho fumana thuso eo u e hlokang ho ka u thusa ho boloka bophelo bo botle. Haeba u na le matšoao ana, ho bohlokoa ho batla keletso ea bongaka kapele kamoo ho ka khonehang. Hape, hopola hore ha u mong leetong lena. E se eka u ka fumana matla a ho tobana le boemo bona ka tsebo e nepahetseng, tšehetso le maikutlo a matle!

FSHD , Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, bofokoli ba mesifa, lefu la mesifa, lefu la lefutso, bohloko ba mahetla, mesifa ea sefahleho