Na ngoana oa hao o ikutloa a khathetse ebile a khathetse ka linako tsohle? Na o shebahala a le lerootho? Kapa na ho na le liphetoho tsa 'mele tse teng ho tloha ha a tsoaloa? Mohlomong sesosa sa lintho tsena ke boemo bo sa tloaelehang bo bitsoang Fanconi Anemia. U se ke ua tšoha ha u utloa lebitso lena, hobane ke boemo boo batho ba bangata ba sa kang ba bo utloa, bo rarahane hanyane, 'me hape bo sa tloaeleha haholo. Kahoo kajeno re tla bua ka sena, hore na ke eng, matšoao ke afe, le hore na ho na le phekolo, tsohle ka tsela e bonolo haholo eo u ka e utloisisang.
Ho lokile, ha re boneng pele hore na Fanconi anemia (FA) ke eng?
Ka bokhutšoanyane, Fanconi Anemia (FA) ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso bo amang haholo-holo moko oa masapo ' meleng ea rona.
Jwale o kanna wa ipotsa hore na moko ona wa masapo ke eng. Re bitsa karolo e bonolo, e kang spongebob ka hare ho masapo a maholo a mmele wa rona moko wa masapo. E tshwana le feme ya madi mmeleng wa rona. Mefuta e meraro e meholo ya disele tsa madi tseo mmele wa rona o di hlokang , disele tse kgubedu tsa madi, disele tse tshweu tsa madi le diplatelete, di hlahiswa ho moko ona wa masapo.
Leha ho le jwalo, moko wa masapo wa motho ya nang le FA ha o kgone ho etsa disele tsena tsa madi hantle. Ho tshwana le ha tlhahiso ya fektheri e sitiswa. Ka lebaka leo, disele tse phetseng hantle tsa madi ha di hlahiswe ka bongata bo lekaneng. Boemo bona bo ka baka mathata a fapaneng a bophelo bo botle. Hape, FA e ka ama eseng moko wa masapo feela, empa le dikarolo tse ding tse ngata tsa mmele.
FA e ama 'mele joang?
Tsela eo boemo bona bo amang motho ka mong ka eona e ka fapana, empa ka kakaretso, ho na le liphello tse 'maloa tse kholo.
- Mathata a 'mele: Hoo e ka bang 75% ea bana ba tsoetsoeng ba e-na le FA, kapa ba bararo ho ba bane, ba na le mofuta o itseng oa mathata a 'mele. Tsena li ka ama ponahalo le litho tsa ka hare.
- Ho Hlōleha ha Mongobo oa Masapo: Hoo e ka bang 90% ea batho ba nang le FA ba na le ho hloleha ha mongobo oa masapo. Sena se bolela hore mongobo oa masapo ha o khone ho etsa lisele tse phetseng hantle tsa mali tse lekaneng. Sena se ka lebisa mathateng a mang a mali, a kang aplastic anemia le myelodysplastic syndrome (MDS) . MDS e nkoa e le pre-leukemia.
- Kotsi e eketsehileng ea kankere: Pakeng tsa 10% le 30% ea batho ba nang le FA ba na le kotsi e eketsehileng ea ho tšoaroa ke mefuta e itseng ea kankere, joalo ka leukemia. Kankere tsena li ka boela tsa hlaha lilemong tse nyane ho feta motho ea tloaelehileng.
Empa o se ke wa tshoha ha o utlwa dintho tsena. Kajeno, ka saense e tswetseng pele ya bongaka, haholoholo dikalafo tse kang ho fetisetsa moko wa masapo, batho ba nang le FA ba na le monyetla wa ho phela bophelo bo botle le bo bolelele.
Na Fanconi anemia ke kankere?
Ena ke potso eo batho ba bangata ba nang le yona. Karabo e bonolo ke hore, tjhe . FA ha se kankere. Ke lefu la lefutso.
Leha ho le jwalo, kaha bokgoni ba mmele ba ho lokisa disele tse senyehileng bo fokodiswa ke batho ba nang le FA, ba kotsing e kgolo ya ho ba le kankere ho feta ba bang. Haholo-holo, ba na le monyetla o moholo wa ho ba le kankere tse kang acute myeloid leukemia , kankere ya letlalo, le kankere ya hlooho le molala.
Matšoao a lefu lena ke afe?
Matšoao a FA a fapana haholo. Batho ba bang ba na le matšoao a bonahalang ha ba tsoaloa, ha ba bang ba ka 'na ba se ke ba ba le matšoao ka lilemo tse ngata. A re aroleng matšoao ana ka lihlopha tse 'maloa.
1. Matšoao a Anemia
Matšoao ana a hlaha ha lisele tse khubelu tsa mali tsa 'mele li fokotseha.
- Mokhathala o sa feleng: Ho ikutloa o khathetse ebile o khathetse hoo o sa khoneng le ho etsa mesebetsi e tloaelehileng.
- Letlalo le lerootho: Letlalo le bonahala le le lerootho ka lebaka la khaello ea mali 'meleng.
- Ho hema hanyane: Ho ikutlwa o hema hanyane esita le ka mora ho tsamaya hanyane.
- Ho ikutloa eka pelo ea hao e otla ka potlako.
- Ho opeloa ke hlooho khafetsa.
2. Matšoao a ho Hlōleha ha Mongobo oa Masapo
Sena se baka matšoao ka lebaka la ho fokotseha ha lisele tse khubelu tsa mali, lisele tse tšoeu tsa mali le li-platelet.
- Tšoaetso e etsahalang khafetsa: Ka lebaka la lisele tse tšoeu tsa mali tse fokolang, sesole sa 'mele sea fokola, e leng se lebisang tšoaetsong e etsahalang khafetsa ea baktheria le fungus.
- Ho tsoa mali habonolo: Palo e tlase ea li-platelet e sitisa ho hoama ha mali. Sena se ka lebisa ho tsoa mali marinini le nkong, ho tsoa maqeba le ho tsoa maqeba, le ho tsoa mali ho sa khaotseng esita le likotsing tse nyane.
3. Matšoao a kankere a ka 'nang a amahanngoa le FA
- MDS le AML: Maemo ana a ka baka mokhathala o feteletseng, ho tsoa mali habonolo le ho taboha, ho ba le bosootho, bothata ba ho hema, le tšoaetso e matla.
- Kankere ea sele ea squamous: Maqhutsu a mabe kapa liso tse sa foleng letlalong.
4. Litšobotsi tse amanang le liphetoho tsa 'mele
Litšobotsi tsena hangata li bonahala ha motho a tsoaloa. Hase bohle ba nang le litšobotsi tsena kaofela, empa ba ka 'na ba ba le e le' ngoe kapa tse ngata.
| Phapang ea botho/ea 'mele | Tlhaloso e bonolo |
|---|---|
| Liphetoho matsohong le menoaneng e menyenyane | Menoana e metona e bōpehileng ka tsela e sa tloaelehang, e nang le menoana e 'meli ea matsoho letsohong le leng, kapa e se nang monoana o moholo ho hang. |
| Hlooho e nyane ho feta e tloaelehileng (Microcephaly) | Bana bana ba ka ’na ba e-ba le tieho ea ho ithuta lintho tse kang ho bua, ho ema le ho tsamaea. |
| Hydrocephalus | Sena se ka baka mathata ka ho leka-lekana, pono le ho ithuta. |
| Bothata ba kutlo | Mathata a ho utloa a bakoang ke sebopeho se sa tloaelehang kapa se senyenyane sa litsebe. |
| Liphetoho tsa 'mala oa letlalo | Matheba a sootho bo bobebe (matheba a café-au-lait) kapa matheba a maholo letlalong. |
| Scoliosis | Ho bona mokokotlo o kobehileng ka tsela e sa tloaelehang. |
| Ho lieha ha kholo | Ho ba molelele le ho ba boima ho feta lithaka. |
Hobaneng see se etsahala? Lebaka ke lefe?
Lebaka la sena ke sekoli liphatseng tsa rona tsa lefutso . Nahana ka 'mele ea rona e le moaho o hahiloeng ho latela moralo o rarahaneng. Morero oo ke liphatsa tsa rona tsa lefutso. Ho na le liphatsa tsa lefutso tse ka bang 20 tse amanang le FA. Mosebetsi o ka sehloohong oa liphatsa tsena tsa lefutso ke ho sireletsa le ho lokisa lisele tsa 'mele ea rona, haholo-holo DNA, tšenyo ea letsatsi le letsatsi.
Motho ea nang le FA o na le phetoho liphatseng tsena tsa lefutso. Ka hona, ts'ebetso ea ho lokisa tšenyo ha e etsahale hantle.
- Ka lebaka la senaTšenyo e 'ngoe ho DNA ea bokellana 'me lisele li qala ho arohana ka mokhoa o sa tloaelehang kapa ho shoa.
- Liphetoho tsa 'mele le phokotseho ea palo ea lisele tsa mali li etsahala ha lisele li shoa ka mokhoa o sa tloaelehang.
- Kankere e kang leukemia e hlaha ha lisele li qala ho hola ka mokhoa o sa tloaelehang.
Sena ke ntho e futsitsoeng ho batsoali ho bana. Batsoali ba babeli ba nang le gene e nang le sekoli ba na le monyetla oa 25% (a le mong ho ba bane) oa ho ba le ngoana ea nang le FA.
Lingaka li fumana lefu lena joang?
Hangata, FA e belaelloa ha ho hlahlojoa matšoao a mang (mohlala, khaello ea mali, tšoaetso e atisang ho hlaha) ho e-na le ho fumanoa ka ho toba. Ke ka nako eo feela ho etsoang liteko tse itseng bakeng sa boemo bona.
Tse ling tsa liteko tse atisang ho etsoa ke tsena:
| Teko | U bona eng mona? |
|---|---|
| Palo e Felletseng ea Mali (CBC) | Palo ea lisele tse khubelu, lisele tse tšoeu le li-platelet maling le bophelo ba tsona lia hlahlojoa. |
| Tlhahlobo ea Bone Moroallo | Ho nkuwa sampole e nyane ya moko wa masapo mme disele di a hlahlojwa ho fumana hore na lefu ke lefe. |
| Li-scan tsa MRI le Ultrasound | Tsena li sebelisetsoa ho beha leihlo liphetoho lithong tse ka hare tsa 'mele. |
Hape ho na le liteko tse khethehileng tsa lefutso tse sebelisetsoang ho netefatsa lefu lena:
- Teko ea ho Robeha ha Chromosome: Ena ke teko e ka sehloohong ea ho fumana FA. Tekong ena, k'hemik'hale e eketsoa liseleng tsa mali 'me li-chromosome tse liseleng tseo li lekanngoa ho bona hore na li robeha habonolo hakae. Li-chromosome tse liseleng tsa motho ea nang le FA li robeha haholo ho feta motho ea tloaelehileng.
- Tlhahlobo ea Liphatsa tsa Lefutso: Teko ena e etsoa ho khetholla bofokoli bo itseng ba liphatsa tsa lefutso bo bakang FA.
Na nka fumana hore na lesea la ka le na le bothata bona nakong ea boimana?
E. Haeba ho na le nalane ea lelapa ea FA, lesea la hao le ka hlahlojoa lefu lena nakong ea boimana. Sena se ka etsoa ka ho sebelisa liteko tse kang amniocentesis kapa chorionic villus sampling . U ka bua le ngaka ea hao ka sena 'me ua fumana ho eketsehileng.
Mekhoa ea phekolo bakeng sa sena ke efe?
Ha ho na pheko ea FA hajoale. Leha ho le joalo, ho na le mekhoa ea phekolo e sebetsang ea ho laola matšoao le mathata a hlahang ka lebaka la eona. Morero oa phekolo o khethoa ke lilemo tsa mokuli, mofuta oa matšoao le bophelo ba hae ka kakaretso.
| Mokhoa oa kalafo | Ho etsahala'ng ka see? |
|---|---|
| Ho Fetisetsa Mongobo oa Masapo | Ena ke kalafo e molemohali bakeng sa mathata a amanang le mali a bakoang ke FA. Ho sena, lisele tsa motheo tsa moko oa masapo tse tsoang ho motho ea phetseng hantle li kenngoa sebakeng sa moko oa masapo o kulang. |
| Kalafo ea Androgen | Mofuta ona oa hormone o susumetsa tlhahiso ea lisele tse khubelu tsa mali le li-platelet 'meleng. |
| Lintlha tsa Khōlo ea Maiketsetso | Tsena di fanwa e le diente mme di thusa moko wa masapo ho etsa disele tse tshweu le tse kgubedu tse ngata tsa madi. |
| Ho buuoa | Ho buuoa ho ka sebelisoa ho lokisa mathata a 'mele a teng nakong ea tsoalo (mohlala, bothata ba monoana o moholo oa leoto). |
Lintho tseo u lokelang ho li tseba ka ho phela le FA
Motho ea nang le FA kapa motsoali oa ngoana ea nang le eona o lokela ho lula a falimehile.
- Kotsi ea kankere:Batho ba nang le FA ba kotsing e kholo ea ho tšoaroa ke kankere joalo ka koae, kahoo ho tsuba le ho pepesehela mosi o sebelisoang ke motho e mong ho lokela ho qojoa ka ho feletseng .
- Ho Sireletsa Letlalo la Hao: Ka lebaka la kotsi e kholo ea kankere ea letlalo, ho bohlokoa haholo ho koahela letlalo la hao hantle le ho sebelisa setlolo sa letsatsi ha u le letsatsing.
- Ela hloko likotsi: Ka lebaka la kotsi e eketsehileng ea ho tsoa mali, u lokela ho ba hlokolosi haholo nakong ea mesebetsi e ka bakang kotsi.
- Litlhahlobo tsa bongaka khafetsa: Esita le ka mor'a ho kenngoa ha moko oa masapo ka katleho, kotsi ea kankere e ntse e le teng, kahoo ho bohlokoa ho ba le liteko tsa bongaka tse tsoelang pele le ho latela bophelo bohle ba hau. Ela hloko liphetoho leha e le life 'meleng oa hau (maqeba a sa tloaelehang, ho tsoa mali, mokhathala) 'me u tsebise ngaka ea hau hang-hang haeba u hlokomela leha e le efe.
Ho phela le boemo bona ho ka ba thata, empa sehlopha sa hau sa bongaka se tla u fa tataiso le tšehetso eo u e hlokang. Kahoo u se ke ua tšaba ho bua le ngaka ea hau ka matšoenyeho afe kapa afe ao u ka bang le 'ona.
Molaetsa oo u ka o isang hae
- Fanconi anemia (FA) ke lefu le sa tloaelehang la liphatsa tsa lefutso le amang haholo-holo moko oa masapo.
- Sena se ka lebisa ho fokotseheng ha tlhahiso ea lisele tsa mali, liphetoho tsa 'mele, le kotsi e eketsehileng ea kankere.
- Ela hloko matšoao a kang mokhathala o atisang ho hlaha, ho ba le bosootho, ho tsoa mali habonolo, le tšoaetso e etsahalang khafetsa.
- Lefu lena le ka fumanoa ka nepo ka liteko tse khethehileng tsa mali le tsa lefutso.
- Leha mekhoa ea phekolo e kang ho fetisetsa moko oa masapo e ka atleha ho laola mathata a amanang le mali a lefu lena, tlhokomelo ea bophelo bohle ea bongaka e bohlokoa.
- Haeba uena kapa ngoana oa hao le na le bothata bona, ha le mong. Ho sebetsa haufi-ufi le sehlopha sa hau sa bongaka ho ka le thusa ho hlola phephetso ena.
💬 Comments (0)
Ha ho maikutlo a rometsoeng hajoale. Kenya maikutlo a hau mona lekhetlo la pele.
Kenya maikutlo a hau