Na o na le mathata a liphio tsa hao? A re bueng ka Fanconi Syndrome!

Na u ikutloa u nyoriloe ka linako tsohle? Kapa haeba e le ngoana e monyane, na u hlokometse bohloko 'meleng oa hae le masapo a fokolang? Ka linako tse ling, ka mor'a matšoao ana, ho ka 'na ha e-ba le lefu leo ​​re e-so utloe haholo ka lona, ​​​​empa ho bohlokoa haholo ho tseba ka lona. Boemo bo bong bo joalo ke Fanconi Syndrome. Kajeno, re tla bua ka sena habonolo, ka tsela eo u ka e utloisisang.

Fanconi Syndrome ke eng?

Ha re bua ka bokhutšoanyane, lefu la Fanconi ke boemo bo hlahang ha tsamaiso e bonolo haholo ea likanale ka har'a liphio tsa rona, haholo-holo li-tubule tse haufi, e sa sebetse hantle. Joale nahana ka sena: liphio tsa rona li tšoana le tsamaiso e matla ea ho sefa 'meleng oa rona. Li sefa mali 'me li ntša litšila e le moroto. Li boetse li monya limatlafatsi tsa bohlokoa hape, tse kang li-electrolyte le glucose.

Leha ho le jwalo, diphiong tsa motho ya nang le Fanconi syndrome, di-proximal tubules tsena ha di sebetse hantle. Se etsahalang ke hore dintho tsa bohlokwa bakeng sa mmele ha di monyelwe hape mmeleng mme di ntshwa ka moroto. Ka mantswe a mang, dintho tsa bohlokwa di a senyeha.

Har'a lintho tsa bohlokoa tse ntšoang 'meleng ka tsela ena, tse latelang li teng haholo-holo:

• Fosforase
• Tsoekere
• Potasiamo
• Bicarbonate
• Asiti ea uric
• Li-amino acid

Lintho tsena lia hlokahala bakeng sa hoo e ka bang ts'ebetso e 'ngoe le e 'ngoe 'meleng oa rona. Kahoo, ha tsena li felile, mathata a qala ho hlaha.

Ke mang ea ka bang le Fanconi syndrome?

Lefu lena le ka ama motho e mong le e mong. Ho na le litsela tse peli tse ka sehloohong tseo le ka hlahang ka tsona.

1. Lefutso la Fanconi le Futsoang: Ena ke boemo ba lefutso, ho bolelang hore bo futsitsoe ho mme kapa ntate.

2. Acquired Fanconi Syndrome: Boemo bona bo ka hlaha ka nako e 'ngoe bophelong, ka mabaka a mang.

Matšoao a Fanconi syndrome ke afe?

Matšoao a ka boela a fapana hanyane ho latela hore na sena ke tlhaho kapa se fumanoe.

Matšoao a lefu la Fanconi la tlhaho:

• Ho ntša moroto khafetsa: Ho ntša moroto o mongata ho feta tlwaelo.
• Ho felloa ke metsi 'meleng: Ho hloka metsi 'meleng.
• Lenyora le sa feleng (Polydipsia): Ho ikutloa eka ha o fumane metsi a lekaneng ho sa tsotelehe hore na o nwa hakae.
• Bohloko ba masapo: U ka 'na ua utloa bohloko 'meleng oa hao, haholo-holo masapong a hao.
• Bofokoli ba mesifa.
• Masapo a fokolang: Masapo a ka robeha habonolo mme a robeha habonolo.
• Ho robeha ha masapo: Esita le ho oa hanyane ho ka etsa hore lesapo le robehe.
• Bolelele bo bonyenyane: O ka ba mokgutshwane ho feta ba bang ba dilemo tse tshwanang.

Matšoao a morao a lefu la Fanconi:

• Bofokoli ba mesifa.
• Maemo a tlase a phosphate maling (Hypophosphatemia): Sena se ka baka mathata a masapo.
• Maemo a tlase a potasiamo maling (Hypokalemia): Sena se ka boela sa ama lebelo la pelo.
• Hyperaminoaciduria ke boteng ba li-amino acid tse ngata ka har'a moroto.
• Ho eketseha ha asiti 'meleng (Metabolic acidosis): Sena se ka baka mokhathala le bothata ba ho hema.
• Ho ntša metsi khafetsa.
• Ho felloa ke metsi 'meleng.
• Lenyora le sa feleng.

Jwale o ka bona hore tse ding tsa matshwao ana di a tshwana, kahoo ho molemo ho batla keletso ya bongaka ho fumana hantle hore na ho etsahalang.

Ke eng e bakang lefu la Fanconi?

Ho ka ba le mabaka a mangata. A re a aroleng ka likarolo tse peli.

Mabaka a lefu la Fanconi la tsoalo:

Hangata tsena ke maemo a lefutso.

• Cystinosis: Sena se bakoa ke ho bokellana ha amino acid cystine 'meleng. E ka ama likarolo tse ngata tsa 'mele, ho kenyeletsoa liphio, mahlo, mesifa, pelo le boko. Ke sesosa se seholo sa lefu la tsoalo la Fanconi.
• Lowe syndrome: Ena hape ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso bo amanang le chromosome ea X. E ama mahlo, liphio le boko. Matšoao hangata a bonahala ha lesea le hlaha.
• Lefu la Wilson: Boemong bona, 'mele ha o khone ho tlosa koporo hantle. Ha koporo e bokellana, e ka senya sebete, boko, liphio le mahlo.
• Ho se mamelle fructose ho futsitsoeng: Sena se bakoa ke khaello ea enzyme ea Aldolase B, e bakang tsoekere e tlase maling (hypoglycemia) ha motho a ja tsoekere ea litholoana (fructose) le sucrose, e leng se ka amang sebete.
• Lefu la meno: Lefu lena le boetse ke lefu le sa tloaelehang la liphio. Le ka baka protheine morotong, khalsiamo e eketsehileng morotong, khalsiamo e bokellaneng ka har'a li-tubule tsa liphio (Nephrocalcinosis), majoe a liphio, 'me qetellong liphio li hloleha ho sebetsa hantle (Lefu la liphio le sa foleng). Le hlaha haholo-holo ho banna.
• Glycogenosis: Ena ke boemo ba lefutso bo bakoang ke sekoli protheineng e bitsoang GLUT2, e tsamaisang tsoekere. E boetse e tsejoa e le Fanconi Bickel syndrome.
• Mofuta oa I oa tyrosinemia ea lefutso: Ena ke bofokoli metabolism ea amino acid tyrosine, e ka amang sebete, methapo le liphio, e leng se lebisang ho Fanconi syndrome.

Mabaka a ho qala ha lefu la Fanconi hamorao:

• Meriana e meng:Boemo bona bo ka hlaha e le phello e mpe ea meriana e itseng, joalo ka lithibela-mafu, meriana ea HIV/AIDS, le meriana ea chemotherapy, e ka senyang liphio.
• Ho fetisetsa liphio: Sena se ka bakoa ke meriana e sebelisoang ka mor'a ho fetisetsa liphio, tšenyo ea liphio nakong ea opereishene, kapa ho hana liphio tse kenngoang.
• Myeloma e mengata: Ena ke kankere ea lisele tsa plasma maling. Protheine e sa tloaelehang e hlahisoang ke lisele tsena e ka ama liphio, ea baka Fanconi syndrome.
• AL amyloidosis (amyloidosis ea mantlha): Tabeng ena, protheine liseleng tsa plasma e fetoha e sa tloaelehang 'me e ama litho tse' maloa, ho kenyeletsoa le liphio.
• Lehlakore le bobebe la tubulopathy (LCPT): Boemong bona, liprotheine tse sa tloaelehang le tsona lia bolokoa liphiong.
• Chefo ea loto: Ho pepesehela loto haholo le hona ke sesosa. Pente ea khale, libeteri tse ling, le meriana e meng ea setso le tsona li ka ba le loto, kahoo ela hloko.
• Ho pepesehela Toluene: Toluene ke k'hemik'hale e fumanoang mareneneng, penteng le maro a hloekisang tšepe. Ho hema tsena (mohlala, ho nkha chefo ea chefo) ho ka baka Fanconi syndrome.
• Meriana e meng ea litlama: Meriana e meng ea litlama e nang le aristolochic acid le eona e fumanoe e amana le sena. Ka hona, ha ho eletswe ho sebelisa lintho tse joalo ntle le keletso ea bongaka.

Ke meriana efe e itseng e bakang Fanconi syndrome?

Ka kakaretso, mefuta ena ea meriana e fumanoe e le e ka bakang Fanconi syndrome haholo:

• Cisplatin `(Cisplatin)`
• Ifosfamide
• Tenofovir
• Asiti ea Valproic `(Asiti ea Valproic)`
• Lithibela-mafu tsa Aminoglycoside, tse kang Gentamicin
• Deferasirox `(Deferasirox)`

Hase bohle ba sebelisang moriana ona ba tla fumana sena, empa ho na le kotsi. Kahoo haeba ngaka e u ngolla moriana ona, ba tla u beha leihlo.

Na lefu la Fanconi lea tšoaetsanoa?

Tjhe. Hona ha se lefu le tshwaetsanang. Ha le fetisetswe ho tloha ho motho e mong ho ya ho e mong ka ho kopana haufi.

Fanconi syndrome e fumanoa joang?

Ngaka e tla o botsa ka matshwao a hao le meriana eo o e nwang. Ebe ba tla etsa tlhahlobo ya mmele. Ba ka boela ba etsa diteko tse ding ho netefatsa hore na o fumane eng. O ka boela wa romelwa ho ngaka e ikgethileng ka mafu a liphio (Nephrologist).

Ke liteko life tse etsoang bakeng sa see?

Haholo-holo ho etsoa liteko tsa moroto le mali.

• Liteko tsa moroto / Tlhahlobo ea moroto:Ba tla nka sampole ea moroto ho uena 'me ba hlahlobe hore na o na le maemo a holimo a lintho tse kang glucose, amino acid le phosphate. Haeba tsena li le holimo, ke sesupo sa Fanconi syndrome.
• Liteko tsa mali: Liteko tsa mali li boetse li hlahloba maemo a tlase a phosphate, bicarbonate le potassium. Maemo a tlase a tsena le ona ke sesupo sa lefu lena.

Ngaka e etsa tlhahlobo ho latela tlhahisoleseding e fumanoeng litekong tsena.

Na lefu la Fanconi le ka phekoloa?

Sena se itshetlehile ka sesosa sa lefu lena.

• Maemo a lefutso a bakang Fanconi syndrome hangata a thatafalloa ho a phekola ka botlalo. Leha ho le jwalo, diphetoho tsa dijo le kalafo di ka thusa ho laola matshwao le ho ntlafatsa boleng ba bophelo.
• Haeba sesosa sa lefu la Fanconi se ka fumanoa le ho phekoloa, liphio li ka fola ka linako tse ling. Leha ho le joalo, sena ha se tiisoe kamehla. Leha ho le joalo, matšoao a ka laoloa 'me tšenyo ea liphio, mesifa le masapo e ka fokotseha.

Fanconi syndrome e phekoloa joang?

Mokhoa oa phekolo o boetse oa fapana ho latela sesosa le boima ba lefu lena.

1. Ho phekola sesosa sa mantlha: Ngaka e tla qala ka ho phekola boemo bo ka sehloohong bo bakileng Fanconi syndrome. Mohlala, haeba bo bakoa ke moriana, moriana o ka emisoa kapa tekanyo ea oona ea fokotseha.

2. Ho tlatsa mmele: 'Mele o tlatswa ka limatlafatsi tsa bohlokoa (li-electrolyte, maro) tse lahlehang ka moroto. Sena se ka etsoa ka liphetoho tsa lijo, li-supplement tsa molomo, kapa li-infusion tsa methapo (IV).

3. Ho laola asiti 'meleng (Metabolic acidosis): Kaha batho ba bangata ba na le boemo bona, lintho tse kang sodium bicarbonate li ka fanoa ho tsosolosa boleng ba pH maling (sekala sa pH).

4. Bakeng sa ba nang le maemo a tlase a phosphate: Kaha maemo a tlase a phosphate a fokolisa masapo, li-supplement tsa phosphate le vithamine D li ka fanoa.

5. Lijo tse khethehileng bakeng sa maemo a tsoalo: Haeba ngoana a tsoaloa a e-na le Fanconi syndrome, a ka 'na a hloka lijo tse entsoeng ka mokhoa o khethehileng. Mohlala, a ka 'na a hloka ho fokotsa lijo tse nang le fructose, galactose, kapa tyrosine. Sena se itšetlehile ka boemo ba lefutso bo ka sehloohong.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho latela litaelo tsa ngaka. Haeba u leka ho iketsetsa lintho u le mong, boemo bo ka mpefala.

Ke tla fola kapele hakae kamora kalafo?

Sena se ka boela sa fapana haholo ho latela sesosa. Maemo a mang a Fanconi syndrome a hlahang hamorao a ka fela ka matsatsi kapa libeke tse 'maloa. Leha ho le joalo, maemo a mang a tsoalo le a qalang hamorao a ka ba a nako e telele. Ka hona, ho bohlokoa ho ba le mamello le ho nka kalafo.

Na lefu la Fanconi le ka thibeloa?

Ha ho letho leo re ka le etsang ho thibela maemo a lefutso a teng nakong ea tsoalo. Leha ho le joalo, ho na le lintho tse ling tseo re ka li etsang ho itšireletsa ho se be le lefu la Fanconi hamorao :

• Qoba ho pepesehela loto. Loto e ka fumanoa penteng ea khale ea ntlo, linthong tse ling tsa ho bapala, le liphaepheng tsa metsi tse nang le loto.
• Buisana le ngaka pele o sebelisa litlama kapa li-supplement tse ling. Tse ling tsa tsona li ka ba kotsi liphiong.
• Buisana le ngaka ea hao ka likotsi tsa meriana efe kapa efe (mohlala, lithibela-mafu, meriana e thibelang kankere) eo a e laelang. Haeba meriana e hlokahala, ngaka e tla boela e hlokomele liphio tsa hao.

U ka lebella eng haeba u na le Fanconi syndrome?

Kajeno, lingaka le bafuputsi ba tseba ho hongata ka lefu la Fanconi le mokhoa oa ho le phekola. Mekhoa e mecha ea phekolo e lumelletse batho ba bangata ho phela bophelo bo tloaelehileng.

• Congenital Fanconi syndrome: Matšoao hangata a hlaha boseeng. Haeba sena se bakoa ke cystinosis, ngoana a ka ba le mathata a kholo le ho nona. Ho hloleha ha liphio ho ka hlaha kapele. Litho tse ling, tse kang mahlo, sebete le masapo, le tsona li ka ameha.
• Fanconi syndrome e qalang hamorao: Hang ha sesosa se se se fumanoe 'me se phekoloa, liphio li ka fola. Leha ho le joalo, ka linako tse ling tšenyo ea liphio e ka ba ea ka ho sa feleng.

U ka phela nako e kae ka lebaka la Fanconi syndrome?

Ha ho kgonehe ho bolela hantle hore na sena se tla nka nako e kae. Haeba o sebetsa ho ya ka kalafo e nepahetseng le moralo wa bongaka, o ka phela bophelo bo tlwaelehileng. Leha ho le jwalo, haeba liphio tsa hao di hloleha, nako ya bophelo ba hao e ka fokotseha. Maemong a maemo a tswalo, nako ya bophelo e fapana ho latela mofuta wa lefu la lefutso.

Nka itlhokomela joang?

Ngaka ea hau e tla hlahisa moralo oa kalafo o u loketseng. Sena se ka kenyelletsa ho nka li-supplement, ho etsa liphetoho lijong, le ho etsa liphetoho tsa mokhoa oa bophelo. Ho bohlokoa ho latela litaelo tsa ngaka ea hau hantle. Etsa bonnete ba hore u etsa liteko tsa hau ka nako 'me u noe meriana ea hau joalo ka ha ho laetsoe.

Ke lokela ho bona ngaka neng?

Haeba o na le matšoao a Fanconi syndrome, kapa maemo afe kapa afe ao re buileng ka ona a ka e bakang, bona ngaka hang-hang. Ho lemoha kapele ho bonolo ho a phekola 'me ho ka fokotsa mathata.

U lokela ho botsa ngaka lipotso life?

• U tseba joang hore ke na le Fanconi syndrome?
• Ke liteko tsa mofuta ofe tse etsoang ho fumana see?
• Na ke ntho eo ke hlahileng le eona kapa ke ntho eo ke ileng ka e hlahisa hamorao?
• Sesosa sa lefu la ka la Fanconi ke sefe?
• Na ke lokela ho bona setsebi?
• Ke limatlafatsi life tse ling tseo ke lokelang ho li nka?
• Kotsi ea ka ea ho hloleha ha liphio ke efe?
• Na ke tla hloka ho kenngoa liphio?
• Na ke lokela ho etsa liteko tsa lefutso?
• Ke lokela ho tla hangata hakae ho tla hlahloba boemo ba ka?
• Na ho na le lihlopha tsa tšehetso bakeng sa batho ba nang le Fanconi syndrome?

Phapang ke efe pakeng tsa Fanconi Syndrome le Fanconi Anemia?

Sena ke ntho eo batho ba bangata ba ferekanngoang ka eona. Fanconi syndrome le Fanconi anemia ke maemo a mabeli a fapaneng ka ho feletseng.

• Fanconi syndrome ke bothata moo liphio li sa khoneng ho monya lintho tseo 'mele o li hlokang hape.
• Fanconi anemia ke lefu le sa tloaelehang, le futsitsoeng le amang moko oa masapo. Boemong bona, moko oa masapo ha o khone ho hlahisa lisele tse phetseng hantle tsa mali. Hape e eketsa kotsi ea ho tšoaroa ke leukemia le mefuta e meng ea kankere.

Kahoo, o ka bona hore na tsena tse peli li fapane hakae.

Qetellong, lintho tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Fanconi Syndrome ke boemo bo sa tloaelehang bo amang liphio, empa ho bohlokoa ho bo ela hloko. Bo etsa hore 'mele o lahleheloe ke limatlafatsi tsa bohlokoa ka moroto. Bo ka ba teng ha motho a tsoaloa kapa ba hlaha hamorao bophelong ka mabaka a mang.

U ka 'na ua ikutloa u tšohile ebile u tšoenyehile ha u utloa ka lefu lena. Leha ho le joalo, ka mekhoa ea phekolo e tsoetseng pele ea kajeno, batho ba bangata ba khona ho phela bophelo bo tloaelehileng. Haeba u na le lipotso mabapi le sena, bua le ngaka. E ka araba lipotso tsa hau, ea u romela ho setsebi haeba ho hlokahala, kapa ea fana ka tlhahisoleseling mabapi le lihlopha tsa tšehetso. U se ke ua tšoha, 'me u latele likeletso tse nepahetseng tsa bongaka.

Fanconi Syndrome, Lefu la Liphio, Mafu a Liphatsa tsa Lefutso, Li-electrolyte, Mathata a Moroto, Bophelo bo Botle ba Bana, Litla-morao tsa Meriana