Na u kile ua utloa ka lefu le sa tloaelehang le fetolang nama ea hao hore e be lesapo? A re bueng ka Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).

Kajeno re tlo bua ka boemo bo sa tloaelehang le bo sa tloaelehang haholo. Ak'u nahane, ho thoe'ng haeba mesifa ea 'mele oa hau, ke hore, nama, e fetoha masapo butle-butle, ke hore, masapo? Hoa makatsa ho utloa, na ha ho joalo? Boemo bona bo bitsoa Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, eo lingaka li e bitsang FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Sena se rarahane haholo 'me se na le tšusumetso e kholo. Kahoo ha re bueng ka sona habonolo, ka tsela eo u ka e utloisisang.

FOP ke eng? Ka mantsoe a bonolo feela...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) ke boemo ba lefutso . Se etsahalang ke hore mesifa le lisele tse hokahaneng 'meleng oa rona, tse kang li-tendon le ligaments, butle-butle li fetoha lesapo. Ntho ea bohlokoa ke hore lesapo lena le lecha le thehoe *kantle ho* lesapo la rona. Ho tšoana le lesapo la bobeli le ntseng le hola ka hare ho 'mele.

Ho thehoa hona ho sa tloaelehang ha masapo butle-butle ho fokotsa lebelo la motsamao oa 'mele. Ha nako e ntse e ea, ho ka ba thata ho tsamaea, ho matha, kapa ho tlola, 'me ho ka boela ha etsa hore ho be thata ho tsamaisa maoto le matsoho. Matšoao ana hangata a qala bongoaneng . A qala ho hlaha libakeng tse kang molala le mahetla, ebe a namela 'meleng o ka tlase.

Boemo bona bo qalile ho hlokomeloa ke lingaka lekholong la bo17 le la bo18 la lilemo. Hamorao, bo ne bo boetse bo bitsoa "myositis ossificans progressiva" (mesifa e fetoha lesapo butle-butle). Leha ho le joalo, lipatlisiso tsa morao-rao, haholo-holo tsa Ngaka Victor Maciusik oa Univesithi ea Johns Hopkins, li ile tsa lebisa lebitsong la Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , kaha ha bo ame mesifa feela empa le lisele tse bonolo. E bile feela ka 2006 moo phetoho e itseng ea liphatsa tsa lefutso e bo bakang e ileng ea fumanoa.

Ke mang ea tšoaroang ke boemo bona? Bo atile hakae?

FOP ke lefu le sa tloaelehang haholo . Ho hakanngoa hore boemo bona bo ama motho a le mong ho ba limilione tse peli lefatšeng ka bophara. Sena se bolela hore naheng e kang Sri Lanka, ho na le ba fokolang ho feta menoana letsohong le leng ba ka balang bakuli bana.

Mang kapa mang a ka ba le boemo bona. Lebaka ke hobane hangata bo bakoa ke phetoho e ncha ea liphatsa tsa lefutso. Sena se bolela hore bo bakoa ke phetoho e sa reroang e hlahang ha lisele tsa lesea le sa tsoa emoloa li arohana, ho e-na le ho futsa ho 'm'ae kapa ntate. Re ke ke ra bolela ka tieo hore liphetoho tsa liphatsa tsa lefutso li etsahala ka tsela ena. Ka linako tse ling, lintho tse kang ho tsuba le ho pepesehela lik'hemik'hale li ka eketsa kotsi ea liphetoho tsa liphatsa tsa lefutso ka kakaretso. Empa tabeng ea FOP, hangata ke ketsahalo e sa reroang. Haeba u lebeletse ngoana, ke mohopolo o motle ho bua le ngaka ea hau mabapi le ho fumana keletso ea liphatsa tsa lefutso ho ithuta ka mafu a liphatsa tsa lefutso.

FOP e ama 'mele joang?

Ha mesifa le lisele tse hokahaneng ho motho ea nang le FOP li fetoha lesapo butle-butle, motsamao oa fokotseha.Boemo bona bo qala bongoaneng molaleng le mahetleng 'me butle-butle bo ata ho theosa le' mele.

Ntho ea bohlokoa ke hore mofuta ofe kapa ofe oa kotsi (ho sithabela) 'meleng o ka baka lefu lena, ho bolelang hore ho thehoa ha masapo a macha ho potlakisoa. Kotsi ena ha ea lokela ho ba ntho e kholo. E ka bakoa ke ho oa hanyane, opereishene, kapa lefu le kang sefuba kapa ntaramane. Nakong ena, mesifa sebakeng se amehileng ea ruruha le ho ruruha (myositis). Ho ruruha hona ho ka nka matsatsi a 'maloa ho isa likhoeling.

Nahana ka taba ena, haeba ngwana e monyane a wa ha a ntse a bapala kapa a e-ba le feberu, hangata o fola ka mor'a matsatsi a 'maloa. Empa bakeng sa ngoana ea nang le FOP, esita le ntho e nyane joalo ka eo e ka baka ho thehoa ha masapo a macha, 'ho phatloha' .

Bana ba ka ’na ba thatafalloa ke ho ja le ho bua. Lebaka ke hobane kholo e ncha ea masapo sebakeng sa mohlahare e ba thibela ho bula molomo hantle. Sena se ka boela sa lebisa ho khaello ea phepo e nepahetseng . Haeba kholo e ncha ea masapo e hlaha ho potoloha likhopo sefubeng, e ka thatafalletsa matšoafo ho hema hantle, e leng se etsang hore ho be thata ho hema .

Ke eng e bakang FOP?

Sesosa se seholo sa FOP ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa ACVR1 . Jini ena ea ACVR1 e bolella 'mele ea rona ho etsa li-receptor tsa mofuta oa 1 bakeng sa protheine e bitsoang protheine ea bone morphogenic (BMP) e fumanoang mesifeng le lefufurung. Ka mantsoe a bonolo, BMP ena e laola hore na masapo le mesifa li hola joang le neng.

Ha phetoho e hlaha ho jini ea ACVR1, receptor ena e ba joaloka switch ea lebone e lulang e "butsoe." Ke hore, e lula e butsoe leha e lokela ho tima, e tsoela pele ho hlahisa liprotheine tsa BMP. Sena ke sona se bakang matšoao a FOP.

FOP ke boemo bo laolang ba autosomal . Sena se bolela hore ngoana a ka rua lefu lena leha motsoali a le mong feela a na le jini e fetotsoeng. Haeba motsoali e mong le e mong a na le jini e bakang FOP, ngoana o na le monyetla oa 50% oa ho le rua.

Leha ho le jwalo, boholo ba nako, FOP e bakwa ke phetoho e ntjha (`de novo mutation`) ho jini ya `ACVR1`. Sena se bolela hore phetoho ena ya jini e etsahala ka tshohanyetso, ntle le hore mang kapa mang ka lapeng a be le lefu lena pele.

Matšoao a FOP ke afe?

Tšobotsi e ka sehloohong ea FOP ke hore lintho tse kang mesifa, li-tendon le ligaments li fetoha lesapo butle-butle. Lingaka li bitsa sena 'ho ruruha ha heterotopic '. Ts'ebetso ena e qala bongoaneng molala le mahetleng. Ebe, ha nako e ntse e ea, e namela likarolong tse ling tsa 'mele. Ho batho ba bang, ho thehoa hona ha masapo ho ka ba kapele haholo, ho ba bang ho ka ba butle haholo. Ho fapana ho ea ka motho.

Matšoao a hlaha ka sebopeho sa 'li-flare-ups' tse boletsoeng pejana.Ka. Ke hore, ka karabelo ea 'mele ha ho hong ho lematsa 'mele (joalo ka kotsi, opereishene, feberu). Nakong ena, sebaka se amehileng sea ruruha 'me se ba bohloko. Hobane receptor ea `bone morphogenic protein type 1` e tsoela pele ho etsa liprotheine, masapo a macha a thehoa holim'a mesifa le li-tendon. Kamora hore masapo a macha a thehoe, ho ruruha hoa fokotseha. Sena se ka nka matsatsi a 'maloa ho isa khoeling.

Tšobotsi ea bohlokoa: Liphetoho monoaneng o moholo oa leoto

E 'ngoe ea matšoao a tloaelehileng a FOP, a ka bonoang ha motho a tsoaloa , ke ho se tloaelehe monoaneng o moholo oa leoto . E ka ba khutšoanyane ho feta e tloaelehileng, ka linako tse ling e kobehile ka hare, 'me e ka beoa ka holim'a monoana oa bobeli oa leoto. Ho se tloaelehe hona ho ka bonahala pele matšoao a mang a hlaha. Batho ba ka bang 50% ba nang le FOP le bona ba na le ho se tloaelehe ho tšoanang monoaneng oa bona o moholo oa leoto.

Matšoao a mang:

Matšoao a mang a FOP a kenyelletsa:

• Ho thehoa ha masapo a macha holim'a mesifa, ligaments le lisele tse hokahaneng.
• Ho fokotseha ha motsamao (ho tsamaea ka mokokotlo ho ena le ho hahaba, ho thatafala ha manonyeletso, ho notlela manonyeletso).
• Ho thatafalloa ke ho ja le ho bua.
• Bothata ba kutlo.
• Sebopeho se sa tloaelehang sa monoana o moholo oa leoto.
• Ho se khone ho sisinyeha ka botlalo ha nako e ntse e ea.
• Libaka tse ling tsa 'mele li ba khubelu, li pherese, li bohloko, li ikutloa li chesa ha li angoa, 'me li ruruha joaloka hlahala.
• Ho kobeha ha lesapo la mokokotlo (`Scoliosis` kapa `Kyphosis`).
• Ho ruruha ha dinama tse bonolo tsa molala, mahetla le mokokotlo.

Ha lefu lena le ntse le tsoela pele, motho ea nang le FOP a ka lahleheloa ke bokhoni bohle ba ho sisinyeha . Kholo e ncha ea masapo e ka hatella methapo, ea baka bohloko le ho satalla. Mothating ona, ho na le kotsi e eketsehileng ea tšoaetso ea ho hema le ho hloleha ha pelo . Maemong a tebileng, batho ba bang ba ka 'na ba ba le mathata a ho nahana le ho ithuta .

FOP e fumanoa joang?

Tlhahlobo ea FOP e qala ka tlhahlobo ea 'mele ke ngaka . Matšoao a hau a tla hlokomeloa 'me nalane ea hau ea bongaka e tla hlahlojoa. Ho phaella moo, tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso , e kenyeletsang ho nka sampole ea mali, e tla etsoa ho hlahloba phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bakang lefu lena. Li-X-ray li ka boela tsa sebelisoa ho hlahloba kholo e ncha ea masapo mesifa le lisele tse hokahaneng.

Leha ho le jwalo, ho fumana FOP e ka ba phephetso ho dingaka. Hobane e sa tlwaeleha haholo, dingaka tse ngata ha di bone mokuli a ena le yona bophelong ba tsona. Ka lebaka leo, matshwao a FOP ka dinako tse ding a ka foswa le maemo a mang, a kang kankere, fibromatosis ya bana (ho hola ha dinama tse bonolo kapa diso tsa letlalo), kapa fibrous dysplasia (mofuta wa kgolo ya masapo).

Bohlokwa haholo: Esita le haeba kotola e ho FOP e shebahala jwalo ka hlahala, ha se mohopolo o motle ho nka sampole (biopsy) ya yona.Hobane ho etsa jwalo ho ka mpefatsa lefu lena le ho feta mme ha eketsa kotsi ya ho thehwa ha masapo a matjha (flare-ups). Ka dinako tse ding tlhahlobo ya hlahala ya FOP e ka shebahala jwalo ka hlahala ya kankere.

Ka hona, mabaka a mabeli a ka sehloohong a ho hlahloba FOP ka nepo ke ho se tloaelehe menoaneng e meholo ea maoto le ho ruruha ha lisele tse bonolo ho hlahang likarolong tse fapaneng tsa 'mele.

Mekhoa ea phekolo ea FOP ke efe?

Ha ho na pheko bakeng sa FOP. Leha ho le jwalo, kalafo e reretswe ho laola matshwao, haholoholo ho phatloha ha masapo ho hlahang ha masapo a qala ho thehwa. Diphuputso le diteko tsa bongaka di ntse di tswela pele. Dikgetho tsa kalafo di ka fapana ho ya ka motho, ho itshetlehile ka matshwao a itseng ao motho a nang le ona.

Tse ling tsa mekhoa ea phekolo e ka sebelisoang bakeng sa FOP ke:

• Fumana tšehetso ea sechaba, ea kelello le ea bophelo bo botle le boeletsi ba liphatsa tsa lefutso .
• Ho nka karolo kalafong ea mosebetsi ho thusa ka litlhoko tsa 'mele.
• Ho nka lithibela-mafu (joalokaha ngaka e laetse) ho thibela tšoaetso ea phefumoloho.
• Tšebeliso ea meriana (mohlala, li-corticosteroids , meriana e seng ea steroid e thibelang ho ruruha , e khathollang mesifa) ho fokotsa ho ruruha le bohloko nakong ea ho phatloha ha mesifa.
• Tšebeliso ea lisebelisoa tsa ho thusa ho tsamaea (mohlala, setulo sa likooa).
• Ka nako e 'ngoe u roetse serethe.

Mokhoa oa ho fokotsa ho ruruha ha letlalo?

Ho thibela ho phatloha ha matšoao a FOP, ho bohlokoa ho qoba tšenyo ea mesifa le lisele . Ho phatloha hona ho etsahala ha 'mele o e-ba le ketsahalo e sithabetsang (opereishene, kotsi, bokuli). U ka etsa tse latelang ho fokotsa kotsi ea hau:

• Qoba maemo ao u ka ’nang ua tsoa kotsi, ua oa, kapa ua robeha lesapo. Kamehla u lokela ho nahana ka polokeho.
• Ha o fumana ente, kenya ente ka hara dinama tse mafura tse ka tlasa letlalo (liente tse ka tlasa letlalo) ho ena le ho kenya ente ka hara mesifa. Bua le ngaka ya hao ka sena.
• Qoba biopsy kapa liteko tse tlosang lisele bakeng sa merero ea ho hlahloba. Botsa ngaka ea hau ka liteko tse ling.
• Nakong ea kalafo ea meno, qoba ho hula ka thata haholo sebakeng sa mohlahare le ho kenya ente ea anesthetic sebakeng seo ka hohle kamoo ho ka khonehang. Ngaka ea meno e lokela ho tsebisoa ka sena.
• Nka mehato ea ho itšireletsa mafung a vaerase a kang ntaramane le sefuba.

Na FOP e ka thibeloa ka botlalo?

Hobane FOP e bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso, e ke ke ea thibeloa ka botlalo . Ho utloisisa kotsi ea hore ngoana a be le lefu la liphatsa tsa lefutso, u ka buisana le ngaka ea hau ka liteko tsa liphatsa tsa lefutso.

U ka lebella eng ha u phela le FOP?

FOP ke boemo ba bophelo bohle, bo sa phekoleheng . Tebello ea lefu lena e mpe ka lebaka la matšoao a matla a lefu lena, haholo-holo tšoaetso ea matšoafo le ho lahleheloa ke ho sisinyeha ho tsoelang pele. Tebello ea bophelo ba motho ea nang le FOP hangata e fokotseha ho ba motho e moholo. Ha a le lilemo li 30, batho ba bangata ba khaotsa ho sisinyeha ka ho feletseng . Tšoaetso ea ho hema ke sesosa se ka sehloohong sa lefu ho bakuli ba FOP.

Leha ho le jwalo, dipatlisiso le diteko tsa bongaka di ntse di tswela pele ho fumana dikalafo tse ntjha, mme tsena di fana ka tshepo.

U itlhokomela joang?

Kamora hore o fumanoe o na le FOP, o tla hloka ho sebetsa haufi-ufi le ngaka ea hau ho theha moralo oa kalafo o loketseng uena le matšoao a hau. Moeletsi oa liphatsa tsa lefutso a ka u thusa ho utloisisa tlhahlobo le ho fana ka tšehetso ea maikutlo ho uena le ba lelapa la hau. Ho phatloha ho ka ba bohloko ebile ha ho phutholoha. Leha ho le joalo, ngaka ea hau e ka fana ka litlhahiso tsa litsela tsa ho laola matšoao ana.

U lokela ho bona ngaka neng?

O lokela ho bona ngaka haeba:

• Haeba ho na le bohloko bo boholo .
• Haeba ho ruruha ho sa theohe.
• Haeba ho sisinyeha ha hao ho lekanyeditswe, manonyeletso a hao a tiile, kapa manonyeletso a hao a kgomaretswe.
• Haeba o sa kgone ho ja.

BOHLOKOA: Haeba o na le bothata ba ho hema , letsetsa 1990 hang-hang kapa o ee kamoreng ea tšohanyetso e haufi.

Lipotso tseo u lokelang ho li botsa ngaka ea hau

Ha o fumana tlhahlobo e sa tloaelehang joalo ka ena, o ka 'na oa ipotsa, "Ke etse'ng joale?" Ngaka ea hau e tla lula e lekola bophelo ba hau le ho fana ka tšehetso e hlokahalang.

O ka botsa ngaka ea hau lipotso tse kang:

• Ke lisebelisoa life tsa ho tsamaea le lisebelisoa tse fumanehang ho nthusa ho etsa mesebetsi ea ka ea letsatsi le letsatsi?
• Ke meriana efe eo u e khothalletsang ho fokotsa ho ruruha le ho ruruha?
• Nka laola bohloko bo tlang le matšoao a ka joang?

Ba ka boela ba u fetisetsa ho moeletsi oa liphatsa tsa lefutso kapa setsebi sa mesebetsi ea matsoho. Ba ka u thusa ho utloisisa bokuli ba hau, ho fokotsa ho phatloha ha maikutlo, le ho phela bophelo bo mabothobotho.

Kakaretso: A re hopoleng!

FOP ke boemo bo rarahaneng haholo le bo phephetsang. Leha ho le jwalo, ho bohlokwa ho bo ela hloko, ho lemoha matshwao esale pele, le ho batla keletso le tshehetso e nepahetseng ya bongaka.

• FOP ke lefu le sa tloaelehang la liphatsa tsa lefutso leo ho lona mesifa le lisele tse hokahaneng li fetohang lesapo.
• Tšobotsi ea bohlokoa ke ho se tloaelehe ha monoana o moholo oa leoto o hlahang ha lesea le tsoaloa.
• Tšenyo efe kapa efe 'meleng (kotsi, bokuli) e ka baka 'ho phatloha ha mesifa'. Ka hona, ho bohlokoa haholo ho ba hlokolosi.
• Liteko tsa biopsy ha lia lokela bakuli bana.
• Leha ho se na pheko, ho na le mekhoa ea ho laola matšoao le ho ntlafatsa boleng ba bophelo. Lipatlisiso li ntse li tsoela pele.
• Haeba uena kapa motho eo u mo tsebang a e-na le matšoao ana, batla keletso ea bongaka hang-hang.

Ke tšepa hore tlhahisoleseling ena e tla u thusa. Hopola hore ha u mong. E se eka u ka fumana matla a ho tobana le phephetso ena ka tlhahisoleseling le tšehetso e nepahetseng!

FOP , Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Mafu a Liphatsa tsa Lefutso, Masapo, Mesifa, Mafu a sa Tloaelehang, ACVR1